分子遺傳學(xué)方法精選(九篇)

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第1篇：分子遺傳學(xué)方法范文

關(guān)鍵詞 行為遺傳學(xué)；數(shù)量遺傳學(xué)；分子遺傳學(xué)：基因：人格

分類(lèi)號(hào) B845

1 引言

人格是一個(gè)人獨(dú)特精神面貌的整體反映，是需要、動(dòng)機(jī)、興趣、態(tài)度、價(jià)值觀、氣質(zhì)、性格、能力等多個(gè)方面的整合。它的形成和發(fā)展與遺傳因素息息相關(guān)。然而，人格的遺傳性究竟如何？到底哪些基因在起作用？它們又是如何起作用的？針對(duì)諸如此類(lèi)的問(wèn)題，行為遺傳學(xué)家們?cè)噲D為我們提供有效的解答，并由此形成了一個(gè)重要的研究領(lǐng)域，即人格行為遺傳學(xué)研究。

人格行為遺傳學(xué)研究就是運(yùn)用行為遺傳學(xué)理論和方法來(lái)考察和揭示人格特征（包括人格障礙）和人格差異的遺傳基礎(chǔ)問(wèn)題。它強(qiáng)調(diào)遺傳基因是塑造人格核心特征和造成人格個(gè)別差異的主要因素，但并不忽視環(huán)境的作用，甚至主張人格特征與人格差異是多種基因、多種環(huán)境以及基因與環(huán)境動(dòng)態(tài)交互作用的結(jié)果。早在19世紀(jì)中后期，英國(guó)心理學(xué)家高爾頓（Galton，F(xiàn).）就首先利用家譜法和雙生子法研究了人格差異的遺傳基礎(chǔ)。盡管他的研究因未將遺傳和環(huán)境區(qū)分開(kāi)來(lái)而具有諸多局限，但它“為人類(lèi)行為的變異范圍提供了檔案證明并且說(shuō)明了行為變異存在遺傳基礎(chǔ)”（Plomin，DeFries，McClearn，& McGuffin，2008），是運(yùn)用行為遺傳學(xué)方法研究人格差異的先驅(qū)性嘗試。高爾頓之后的20世紀(jì)，人格的行為遺傳學(xué)研究因行為主義主流范式的盛行而長(zhǎng)期遭到“冷遇”。前者強(qiáng)調(diào)人格的遺傳性，而后者堅(jiān)持環(huán)境論并認(rèn)為人格由社會(huì)化的習(xí)慣決定，兩者的矛盾在這種勢(shì)力不均的情勢(shì)下曾一度不可調(diào)和。

但近幾十年來(lái)，行為主義的逐漸衰落和現(xiàn)代生物學(xué)特別是分子生物學(xué)的飛速發(fā)展分別為人格的行為遺傳學(xué)研究提供了巨大發(fā)展空間和發(fā)展動(dòng)力，并使它由傳統(tǒng)的數(shù)量遺傳學(xué)取向發(fā)展到分子遺傳學(xué)取向。分子遺傳學(xué)取向是發(fā)端于20世紀(jì)初而到20世紀(jì)末才應(yīng)用于人格研究的一種新取向，它在研究方法和研究理念上都較數(shù)量遺傳學(xué)取向具有革命性突破，目前正以驚人的速度發(fā)展著。可以說(shuō)，人格遺傳學(xué)研究進(jìn)入到分子遺傳學(xué)時(shí)代（Johnson，Penke，& Spinath，2011）。不過(guò)，兩種研究取向在基本思路方面各有特色，在具體研究方面都取得了很多有價(jià)值的成果，積極推動(dòng)了人格行為遺傳學(xué)研究的復(fù)興和發(fā)展。

2 數(shù)量遺傳學(xué)取向

人格的數(shù)量遺傳學(xué)（quantitative genetics）研究取向主張運(yùn)用雙生子研究、收養(yǎng)研究等設(shè)計(jì)來(lái)估計(jì)群體中遺傳因素對(duì)人格表現(xiàn)型方差的貢獻(xiàn)率，旨在用數(shù)量化的手段從宏觀上估計(jì)某種人格變異在多大程度上是由遺傳效應(yīng)引起的，并考察遺傳通過(guò)與環(huán)境交互作用或相關(guān)影響人格的方式以及這些效應(yīng)發(fā)生的具體情境。

2.1 人格遺傳率

數(shù)量遺傳學(xué)衡量人格遺傳性大小的核心指標(biāo)是遺傳率（heritability），即在某群體內(nèi)觀測(cè)到的人格總變異中能被遺傳變異解釋的百分比，它既可以揭示遺傳是否影響某種人格特征又可以指明這種影響達(dá)到何種程度。人格遺傳率可以用公式h2=Vg/Vp（其中h2代表人格遺傳率，Vg代表遺傳導(dǎo)致的人格變異，V。代表觀測(cè)到的人格總變異）來(lái)表示，數(shù)值在0～1之間，越接近于0，說(shuō)明變異越少源于遺傳；越接近于1，說(shuō)明變異越多源于遺傳。需要指出的是，遺傳率估計(jì)具有如下三個(gè)特點(diǎn)：第一，它具有群體特異性，僅僅適用于解釋樣本或群體的人格差異，而不適用于描述個(gè)體人格的遺傳性；第二，它假定遺傳因子和環(huán)境因子之間不存在相關(guān)或交互作用；第三，它會(huì)因測(cè)量方法和計(jì)算方法不同而有細(xì)微差別（郭永玉，2005；Larsen & Buss，2009）。

2.2 數(shù)量遺傳學(xué)設(shè)計(jì)

為了把基因和環(huán)境對(duì)人格差異的貢獻(xiàn)分離開(kāi)來(lái)，數(shù)量遺傳學(xué)家采用了家族研究、雙生子研究和收養(yǎng)研究等多種研究設(shè)計(jì)。家族研究是最早用于人格研究的行為遺傳學(xué)方法，但它不能將遺傳與共同環(huán)境的作用區(qū)分開(kāi)來(lái)，因而不能得出準(zhǔn)確的遺傳率；雙生子研究是現(xiàn)代人格行為遺傳學(xué)研究最常用的一種有效方法，它在一定程度上克服了家族研究的缺陷，但它的等環(huán)境假設(shè)和代表性也往往令人擔(dān)憂(yōu)：收養(yǎng)研究作為一種強(qiáng)有力的自然實(shí)驗(yàn)法，是“解開(kāi)影響家族相似性的遺傳和環(huán)境源之結(jié)的最直接方法”，避免了雙生子研究中的等環(huán)境假設(shè)問(wèn)題，提供了環(huán)境影響人格差異的最佳證據(jù)，但它也存在三個(gè)爭(zhēng)議，即代表性、生前環(huán)境影響和選擇性安置效應(yīng)（Plomin et al.，2008）。

鑒于以上三種方法各有其長(zhǎng)處和不足，在過(guò)去的20多年中，數(shù)量遺傳學(xué)家已經(jīng)開(kāi)始利用家族研究、雙生子研究和收養(yǎng)研究的組合設(shè)計(jì)來(lái)研究人格。例如，研究分開(kāi)撫養(yǎng)的同卵雙生子就把雙生子研究和收養(yǎng)研究各自的優(yōu)點(diǎn)進(jìn)行了有效整合，并且分開(kāi)撫養(yǎng)的同卵雙生子在某種人格特質(zhì)上的相關(guān)系數(shù)可以直接解釋為遺傳率的一個(gè)指標(biāo)（Larsen & Buss，2009）。另外，隨著離異和再婚現(xiàn)象增多而產(chǎn)生的繼親家庭研究，自然地綜合了家族研究與收養(yǎng)研究的優(yōu)勢(shì)，也是一種有趣和有效的組合研究設(shè)計(jì)。對(duì)多組比較的組合設(shè)計(jì)，甚至簡(jiǎn)單的收養(yǎng)和雙生子研究，現(xiàn)代行為遺傳學(xué)通常采用模型擬合（model fitting）的方法進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析，即建立一個(gè)反映各種遺傳和環(huán)境因素對(duì)某種人格特質(zhì)貢獻(xiàn)大小的結(jié)構(gòu)方程模型，并將其與觀測(cè)到的相關(guān)進(jìn)行比較，從而估計(jì)出遺傳和環(huán)境的影響程度（郭永玉，2005）。

2.3 具體研究與發(fā)現(xiàn)

數(shù)量遺傳學(xué)取向的人格研究者利用上述設(shè)計(jì)主要對(duì)人格特質(zhì)、人格障礙以及態(tài)度與偏好的遺傳性問(wèn)題進(jìn)行了考察。

2.3.1 人格特質(zhì)

數(shù)量遺傳學(xué)關(guān)于人格特質(zhì)的研究主要涉及人格的五大特征，即外傾性、宜人性、責(zé)任心、神經(jīng)質(zhì)和經(jīng)驗(yàn)開(kāi)放性，其中研究最充分的要數(shù)外傾性和神經(jīng)質(zhì)。多數(shù)數(shù)量遺傳學(xué)研究表明，“大五”人格模型中的所有因素都具有中等大小的遺傳率，并且此研究結(jié)果在不同年齡段、不同性別以及不同文化背景的樣本群體中具有普遍一致性（saudino，1997；Loehlin，McCrae，Costa，& John，1998）。例如，兩項(xiàng)以雙生子為被試的研究表明，神經(jīng)質(zhì)和外傾性的遺傳率估計(jì)值分別為43%和52-54%（Wray，Birley，Sullivan，Visscher，& Martin，2007；Rettew，Rebollo-Mesa，Hudziak，Willemsen，& Boomsma，2008）。以往數(shù)量遺傳學(xué)對(duì)“大五”人格的研究通常都以正常人群為被試，最近許多研究開(kāi)始關(guān)注異常人群“大五”人格的遺傳性問(wèn)題。例如，Kendler，Myers和Reichborn-Kjennerud（2011）的研究表明，邊緣型人格障礙與“大五”人格中的神經(jīng)質(zhì)維度存在顯著的遺傳正相關(guān)，而與宜人性和責(zé)任心維度存在顯著的遺傳負(fù)相關(guān)。Hare等人（2012）的研究表明，躁郁癥患者人群“大五”人格的遺傳率（23%～32%）某種程度上低于正常人群的研究結(jié)果（40%～60%）。我們固然可以推測(cè)是異常人格影響了“大五”人格遺傳率的變化，但要得出確切的因果結(jié)論還需依賴(lài)未來(lái)數(shù)量遺傳學(xué)和分子遺傳學(xué)更加細(xì)致的綜合研究。

除“大五”人格外，研究者還對(duì)活動(dòng)水平（activity level）和“精神病”人格特質(zhì)的個(gè)別差異進(jìn)行了行為遺傳學(xué)分析?；顒?dòng)水平是氣質(zhì)的一個(gè)組成元素，其個(gè)別差異出現(xiàn)于生命早期，并隨著時(shí)間推移在兒童身上表現(xiàn)出穩(wěn)定性。Spinath，Wolf，Angleitner，Borkenau和Riemann（2002）對(duì)300對(duì)雙生子的研究表明，活動(dòng)水平存在40%的遺傳率。“精神病”人格特質(zhì)包括權(quán)術(shù)主義、鐵石心腸、沖動(dòng)性不一致、無(wú)所畏懼、責(zé)備外化和壓力免疫等方面。Blonigen，Carlson，Krueger和Patrick（2003）對(duì)353名男性雙生子進(jìn)行了研究，發(fā)現(xiàn)所有這些“精神病”人格特質(zhì)都表現(xiàn)出中等或高等的遺傳率。

數(shù)量遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，盡管不同研究設(shè)計(jì)所得出的具體數(shù)值會(huì)有所不同，但一般的人格特質(zhì)都具有較高的遺傳率估計(jì)值（Krueger & Johnson，2008）。

2.3.2 人格障礙

數(shù)量遺傳學(xué)系統(tǒng)研究的人格障礙主要有精神分裂型人格障礙、強(qiáng)迫型人格障礙和邊緣型人格障礙。精神分裂型人格障礙具有輕微精神分裂樣癥狀，用個(gè)人訪談法和問(wèn)卷法所做研究表明，它具有非常高的遺傳率（Kendler，Myers，Torgersen，Neale，& Reichbom-Kjennerud，2007）。強(qiáng)迫型人格障礙是一種神經(jīng)精神病狀態(tài)，以思想、情感、觀念以及行為的反復(fù)為典型癥狀，它所包含的五個(gè)因素即禁忌、污馳/清潔、疑慮、迷信/儀式和對(duì)稱(chēng)/囤積的遺傳率位于24%和44%之間（Katerberg etal.，2010）。上述兩種人格障礙可能是精神機(jī)能障礙遺傳連續(xù)體的一部分，因?yàn)樗鼈兎謩e與精神分裂癥和強(qiáng)迫焦慮癥之間存在某種程度的遺傳重疊（Plomin et al.，2008）。邊緣型人格障礙是一種以心境反復(fù)無(wú)常、自我認(rèn)同感紊亂、情緒沖動(dòng)以及行為不穩(wěn)定等為主要表現(xiàn)的人格障礙，它很大程度上受遺傳基因影響。例如，對(duì)荷蘭、比利時(shí)和澳大利亞三個(gè)國(guó)家5000多名雙生子的數(shù)量遺傳學(xué)研究表明，加性遺傳效應(yīng)（additive genetic effect）可以解釋42%的邊緣型人格障礙變異，而且這一結(jié)果具有跨性別和跨國(guó)別的一致性（Distel et al.，2008）。最近一項(xiàng)10年的雙生子縱向研究發(fā)現(xiàn)，邊緣型人格障礙特質(zhì)在14～24歲的各個(gè)年齡段都具有中等的遺傳率，且遺傳率有隨年齡增長(zhǎng)而輕微上升的趨勢(shì)，而這些特質(zhì)的穩(wěn)定性和變化受遺傳因素高度影響，一定程度上也受非共享環(huán)境的影響（Bornovalova，Hicks，Iacono，& McGue，2009）。

2.3.3 態(tài)度與偏好

穩(wěn)定的態(tài)度和偏好通常被看作人格的一部分，并表現(xiàn)出廣泛的個(gè)體差異。數(shù)量遺傳學(xué)家對(duì)態(tài)度和偏好的遺傳性進(jìn)行了饒有趣味的考察。綜觀多數(shù)研究可知，態(tài)度的核心特征傳統(tǒng)主義具有中等的遺傳率。例如，一項(xiàng)明尼蘇達(dá)的雙生子研究表明，傳統(tǒng)主義的遺傳率為63%；一項(xiàng)對(duì)654名收養(yǎng)和非收養(yǎng)兒童的縱向研究表明，遺傳對(duì)保守態(tài)度具有重要影響，并且顯著的遺傳影響早在12歲時(shí)就已產(chǎn)生（Larsen & Buss，2009）。然而，并不是所有態(tài)度和信仰都表現(xiàn)出中等水平的遺傳率，這要因所研究的態(tài)度類(lèi)型而異。例如，一項(xiàng)對(duì)400對(duì)雙生子的研究表明，對(duì)上帝的信仰、對(duì)宗教事務(wù)的參與以及對(duì)種族一體化的態(tài)度的遺傳率為零（Larsen&Buss，2009）?；蛩坪跻灿绊懧殬I(yè)興趣或偏好。一項(xiàng)用修訂版的杰克遜職業(yè)興趣量表（JVIS）做的研究表明，34種職業(yè)興趣中有30種的遺傳率在37%和61%之間（schermer & Vernon，2008）。這表明，我們絞盡腦汁作出的職業(yè)選擇很大程度上受到我們從父母那里繼承的基因的影響。但值得我們注意的是，為什么有些態(tài)度和興趣具有較高的遺傳性，而有些態(tài)度和信仰的遺傳性不明顯甚至為零？或許未來(lái)的行為遺傳學(xué)研究能夠給出答案。

3 分子遺傳學(xué)取向

人格的分子遺傳學(xué)（molecular genetics）研究取向主張?jiān)贒NA水平上用基因測(cè)定方法研究特定基因?qū)θ烁癖憩F(xiàn)型的影響效應(yīng)，旨在超越傳統(tǒng)人格數(shù)量遺傳學(xué)研究?jī)H停留在統(tǒng)計(jì)學(xué)層面考察遺傳率的局限，而從微觀層面直接鑒別對(duì)人格產(chǎn)生重要遺傳影響的具體基因或基因組合，以精確揭示人格特征（包括人格障礙）或人格差異的根本遺傳機(jī)制。

3.1 人格候選基因

已知人類(lèi)基因具有數(shù)萬(wàn)種之多，要想從中找出對(duì)人格起作用的特定基因是件困難的事情。況且，復(fù)雜的人格或行為特質(zhì)并不簡(jiǎn)單地遵循孟德?tīng)柕膯位蜻z傳定律，而是同時(shí)受作用幅度不完全相同而又相互協(xié)同和相互作用的多個(gè)基因的影響，這就又大大增加了確定這些基因的難度。因此，研究者不可能對(duì)所有基因都進(jìn)行考察，更多的是考察候選基因與人格的關(guān)系。人格候選基因（candidate gene）是被假定與某一人格特質(zhì)有關(guān)的基因，通常人們已了解其生物學(xué)功能和序列，它們可能是結(jié)構(gòu)基因、調(diào)節(jié)基因或在生化代謝途徑中影響性狀表達(dá)的基因。研究者一般通過(guò)了解相關(guān)生理機(jī)制來(lái)確定人格的候選基因。例如，用于治療活動(dòng)過(guò)度的藥物常含有多巴胺，因而像多巴胺受體、多巴胺啟動(dòng)子和多巴胺轉(zhuǎn)運(yùn)體這樣與多巴胺有關(guān)的基因便成為候選基因研究的目標(biāo)。我們通常缺乏哪些基因是人格候選基因的強(qiáng)假設(shè)，因此試圖將那些與具有生理作用的DNA標(biāo)記有關(guān)的基因與人格聯(lián)系起來(lái)的做法是很有道理的（張麗華，宋芳，鄒群，2006）。

3.2 研究策略

人格分子遺傳學(xué)研究者主要采用連鎖策略和關(guān)聯(lián)策略來(lái)尋找和鑒別對(duì)特定人格或行為特質(zhì)有廣泛遺傳影響的具體基因。連鎖策略（linkagestrategy）采取從行為水平到基因水平的“自上而下”的研究思路，它以攜帶某種人格特質(zhì)或障礙的家系為研究對(duì)象，對(duì)連續(xù)幾代人的DNA樣本進(jìn)行分析，以確定是否有對(duì)該人格特征影響較大的特定基因存在。由于研究者并無(wú)假定的候選基因，這種策略對(duì)定位單基因遺傳特質(zhì)的強(qiáng)效基因十分有效，但當(dāng)牽涉若干個(gè)作用較小的基因時(shí)它便不再那么有效。然而，大多數(shù)復(fù)雜的人格或行為特質(zhì)往往牽涉多個(gè)微效基因，于是另一種較新的關(guān)聯(lián)策略（association strategy）便成為最常用的確定人格基因的策略。關(guān)聯(lián)策略采取由基因到行為的“自下而上”的研究思路，通過(guò)考察擁有某種特定基因（或等位基因）的個(gè)體比沒(méi)有該基因的個(gè)體在某種特定人格特質(zhì)上的得分是高還是低，來(lái)確定候選基因與人格或行為特質(zhì)之間的關(guān)聯(lián)情況，即一種可能的因果關(guān)系。關(guān)聯(lián)策略比連鎖策略更容易找到只有微弱效應(yīng)的特定基因，但系統(tǒng)性不夠強(qiáng)。

隨著人類(lèi)基因組多態(tài)性研究以及SNP分型技術(shù)的發(fā)展，全基因組掃描（genome-wide scanning）逐漸成為一種標(biāo)志性的分子遺傳學(xué)人格研究策略（Strobel & Brocke，2011）。它主要包括對(duì)人格表現(xiàn)型的全基因組連鎖分析和全基因組關(guān)聯(lián)分析，先將人格表現(xiàn)型的相關(guān)位點(diǎn)定位于染色體某個(gè)區(qū)域，然后再進(jìn)行候選基因研究或連鎖不平衡分析，確定其具體基因位點(diǎn)。例如，一項(xiàng)用全基因組掃描做的研究表明，傷害回避與8p21染色體區(qū)域存在顯著相關(guān)（zohar et al.，2003）。

3.3 具體研究與發(fā)現(xiàn)

基因主要是通過(guò)大腦中的神經(jīng)遞質(zhì)系統(tǒng)來(lái)影響人格的，因而參與調(diào)節(jié)神經(jīng)遞質(zhì)系統(tǒng)的基因便成為主要的候選基因。在Cloninger等人的人格心理生物模型中，新穎性尋求（novelty-seeking）、傷害回避（harm-avoidance）和獎(jiǎng)賞依賴(lài)（reward-dependence）三種氣質(zhì)維度被假定分別與大腦調(diào)節(jié)不同類(lèi)型刺激反應(yīng)的三種神經(jīng)遞質(zhì)系統(tǒng)即多巴胺（dopamine）系統(tǒng)、5-羥色胺（serotonin）系統(tǒng)和去甲。腎上腺素（noradrenaline）系統(tǒng)相聯(lián)系。此類(lèi)理論假設(shè)促使人格分子遺傳學(xué)研究者們主要從這三種神經(jīng)遞質(zhì)路徑考察了基因多態(tài)性與人格之間的關(guān)系。

3.3.1 多巴胺系統(tǒng)

多巴胺是腦部負(fù)責(zé)快樂(lè)和興奮的一種積極化學(xué)物質(zhì)，它的缺乏會(huì)促使個(gè)體積極尋求有效物質(zhì)或新異經(jīng)驗(yàn)以增加多巴胺釋放。到目前為止，人格研究中最早且最多關(guān)注的DNA標(biāo)記是位于第11號(hào)染色體短臂上的多巴胺D4受體基因（DRD4）。1996年，兩個(gè)獨(dú)立研究小組同時(shí)在《自然遺傳學(xué)》上報(bào)告了DRD4基因的3號(hào)外顯子中的48-bp VNTR多態(tài)性與新穎性尋求之間存在正相關(guān)，標(biāo)志著人格分子遺傳學(xué)研究的初步登場(chǎng)（Ebstein & Israel，2009）。其中，Ebstein領(lǐng)導(dǎo)的小組運(yùn)用三維人格問(wèn)卷（TPQ）對(duì)124名猶太健康志愿者進(jìn)行了測(cè)量，發(fā)現(xiàn)長(zhǎng)重復(fù)段DRD4等位基因?qū)π路f性尋求具有6%的解釋效應(yīng)，而未發(fā)現(xiàn)它與另外三個(gè)TPQ指標(biāo)（獎(jiǎng)賞依賴(lài)、傷害回避和堅(jiān)持性）有顯著關(guān)聯(lián)（Ebstein et al.，1996）；Beniamin領(lǐng)導(dǎo)的小組運(yùn)用大五人格量表修訂版（NEO-PI-R）對(duì)315名美國(guó)成人和兄弟姐妹進(jìn)行了預(yù)測(cè)測(cè)量，也發(fā)現(xiàn)擁有長(zhǎng)重復(fù)段DRD4等位基因的個(gè)體比擁有短重復(fù)段DRD4等位基因的個(gè)體新穎性尋求水平顯著高，并且發(fā)現(xiàn)長(zhǎng)重復(fù)段DRD4等位基因與NEO-PI-R量表的外傾性和責(zé)任心兩個(gè)維度顯著相關(guān)，而在其他三個(gè)維度即神經(jīng)質(zhì)、開(kāi)放性和宜人性上未見(jiàn)此結(jié)果（Benjamin et al.，1996）。對(duì)于這兩種研究的結(jié)果可能的解釋是，擁有長(zhǎng)重復(fù)段DRD4等位基因的個(gè)體對(duì)多巴胺的相對(duì)缺乏反應(yīng)敏感，需要尋求外界新異經(jīng)驗(yàn)來(lái)增加多巴胺釋放，而擁有短重復(fù)段DRD4等位基因的個(gè)體傾向于對(duì)腦中已經(jīng)存在的多巴胺作出高度反應(yīng)，無(wú)需尋求新異經(jīng)驗(yàn)便可使多巴胺含量達(dá)到適當(dāng)水平。

此后，一系列研究對(duì)DRD4基因與新穎性尋求這種人格特質(zhì)之間的關(guān)聯(lián)進(jìn)行了重復(fù)驗(yàn)證，但結(jié)果并不完全一致。兩項(xiàng)分別以德國(guó)人和日本人為被試的研究證實(shí)DRD4基因與新穎性尋求特質(zhì)之間的確存在顯著關(guān)聯(lián)（strobel，Wehr，Michel，&Brocke，1999；Tomitaka et al.，1999）；Burt等人對(duì)明尼蘇達(dá)137個(gè)雙生子家庭所做的研究發(fā)現(xiàn)，DRD4基因與新穎性尋求測(cè)量指標(biāo)之間不存在任何關(guān)聯(lián)（Bun，McGue，Iacono，Comings，&MacMurray，2002）；Ekelund等人則得出了與1996年研究相反方向的結(jié)果，即在新穎性尋求水平較高的群體中，2次和5次重復(fù)等位基因而非7次重復(fù)等位基因的頻率更高（Ekelund，Lichtermann，Jarvelin，& Pelmnen，1999）。除此之外，有些研究還發(fā)現(xiàn)DRD4基因與其他人格候選基因存在聯(lián)合效應(yīng)。一項(xiàng)關(guān)于1歲新生兒對(duì)新異事物反應(yīng)的研究發(fā)現(xiàn)，DRD4基因中的48-bp VNTR與5-羥色胺轉(zhuǎn)運(yùn)體基因（5-HTT）中的一種多態(tài)性存在聯(lián)合效應(yīng)（Lakatos et al.，2003）。之所以會(huì)出現(xiàn)如此多樣的研究結(jié)果，可能與樣本大小、被試特點(diǎn)（年齡、性別和種族文化等）、測(cè)量工具、研究設(shè)計(jì)等因素有關(guān)。例如，分組方法不同所得研究結(jié)果就會(huì)有很大差異（Tsuchimine et al.，2009）。不管怎樣，這都有待于進(jìn)一步研究證實(shí)。

除DRD4基因外，研究者還對(duì)多巴胺系統(tǒng)中的其他人格候選基因進(jìn)行了考察，如多巴胺D2受體基因（DRD2）、多巴胺D3受體基因（DRD3）、多巴胺D5受體基因（DRD5）以及多巴胺轉(zhuǎn)運(yùn)體基因（DATl）等。一項(xiàng)用多種人格測(cè)驗(yàn)所做的研究表明，DRD2基因的-141C插入/缺失多態(tài)性與卡氏人格量表（KSP）測(cè)量的冷漠以及北歐大學(xué)人格量表（SSP）測(cè)量的自信缺乏之間存在關(guān)聯(lián)（JSnsson et al.，2003，），而利用氣質(zhì)性格量表（TcI）對(duì)被試所做的一項(xiàng)研究表明，-141C插入/缺失多態(tài)性和DRD2/ANKK1基因的TaqlA多態(tài)性與人格特質(zhì)之間可能并非存在直接強(qiáng)相關(guān)，而是在DRD2基因與ANKKl基因的交互作用條件下才對(duì)人格產(chǎn)生影響（Tsuchimine et al.，2012）。在一個(gè)由862名個(gè)體組成的樣本中發(fā)現(xiàn)DRD3基因與神經(jīng)質(zhì)和行為抑制存在關(guān)聯(lián)，而當(dāng)該樣本擴(kuò)大到1465人時(shí)這種關(guān)聯(lián)未得到驗(yàn)證（Henderson et al.，2000）。有研究表明，DRD5基因可能與人格的持續(xù)性發(fā)展有關(guān)（Vanyukov，Moss，Kaplan，Kirillova，&Tarter，2000）。由于發(fā)現(xiàn)DAT1基因與具有某些新穎性尋求特征的注意缺陷多動(dòng)癥（ADHD）存在關(guān)聯(lián)（Jorm et al.，2001，），有人用極端分?jǐn)?shù)個(gè)體為被試考察了DATl基因與新穎性尋求之間的關(guān)聯(lián)，結(jié)果表明這種效應(yīng)只在女性被試身上有所顯現(xiàn)（van Gestel et al.，2002）。

3.3.2 5-羥色胺系統(tǒng)

5-羥色胺作為一種生物胺，對(duì)于人類(lèi)的攻擊性、抑郁、焦慮、沖動(dòng)、幸福感等情緒情感具有重要調(diào)控作用。此系統(tǒng)中最經(jīng)常被研究的人格候選基因是5-羥色胺轉(zhuǎn)運(yùn)體基因（5-HTT），該基因越長(zhǎng)釋放和回收5-羥色胺的效率越高，已有許多研究考察了它與傷害回避等焦慮類(lèi)人格特質(zhì)之間的關(guān)聯(lián)。5-HTT基因具有兩種多態(tài)性：5-HTT基因連鎖的多態(tài)性區(qū)域（5-HTTLPR）和5-HTT基因2號(hào)內(nèi)含子中的VNTR多態(tài)性，其中人格研究關(guān)注最多的是5-HTTLPR。

1996年的一項(xiàng)經(jīng)典研究發(fā)現(xiàn)，短5-HTTLPR等位基因攜帶者較長(zhǎng)5-HTTLPR等位基因攜帶者在神經(jīng)質(zhì)和傷害回避維度上的表現(xiàn)水平更高（Lesch et al.，1996）。功能性磁共振成像表明，攜帶一個(gè)或兩個(gè)短5-HTTLPR等位基因復(fù)本的個(gè)體在對(duì)恐怖刺激的反應(yīng)中表現(xiàn)出更強(qiáng)的杏仁核神經(jīng)元活動(dòng)（Harid et al.，2002）。這種由遺傳導(dǎo)致的杏仁核對(duì)情緒刺激的興奮性差異支持了該結(jié)論。不過(guò)，也有一些其他研究并未發(fā)現(xiàn)此種關(guān)聯(lián)（Flory et al.，1999；Tsai，Hong，& Cheng，2002）。還有一些研究得出了相反結(jié)果。例如，使用極端得分個(gè)體做的一項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)，短5-HTTLPR等位基因在低傷害回避群體中比在高傷害回避群體中出現(xiàn)的頻率更高（van Gestel et al.，2002）。2004年的一份元分析指出。這種可重復(fù)性的缺乏很大程度上是由于樣本量過(guò)小以及所使用的量表不同而導(dǎo)致（Sen，Burmeister，& Ghosh，2004）。分析者發(fā)現(xiàn)，運(yùn)用大五人格量表測(cè)量的神經(jīng)質(zhì)與5-HTTLPR有顯著關(guān)聯(lián)，而運(yùn)用氣質(zhì)性格量表測(cè)量的傷害回避與5-HTTLPR不存在任何顯著關(guān)聯(lián)。2008年的另一份元分析也得出了類(lèi)似結(jié)論（Munaf6 et al.，2008）。然而，使用NEO-PI-R量表對(duì)4000多名被試進(jìn)行的一項(xiàng)大型研究發(fā)現(xiàn)，5-HTTLPR與神經(jīng)質(zhì)或其各維度（焦慮，抑郁，憤怒，敵意，自我意識(shí)，沖動(dòng)。易受傷害性）之間不存在任何關(guān)聯(lián)（Terracciano etal.，2009）。近年來(lái)，有研究者發(fā)現(xiàn)，與其雜合子同伴或短等位基因的純合子同伴相比，具有長(zhǎng)5-HTLPR等位基因的純合子個(gè)體通常更關(guān)注積極情感畫(huà)面，而選擇性地回避一同呈現(xiàn)的消極情感畫(huà)面（Fox，Ridgewell，& Ashwin，2009）。這表明他們通常更加樂(lè)觀。使用信息加工眼動(dòng)跟蹤評(píng)估法進(jìn)行的另一項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)，短5-HTLPR等位基因攜帶者在視覺(jué)上更加偏愛(ài)積極場(chǎng)景而回避消極場(chǎng)景，長(zhǎng)5-HTLPR等位基因的純合子個(gè)體更加無(wú)偏地看待情緒場(chǎng)景（Beevers，Ellis，Wells，& McGeary，2009）。這表明，短5-HTLPR等位基因攜帶者可能比長(zhǎng)等位基因純合子個(gè)體對(duì)環(huán)境中的情緒信息更加敏感。對(duì)于5-HTLPR與人格特質(zhì)之間關(guān)系的這些看似不一致的結(jié)論，還有待進(jìn)一步研究確證。此外，一項(xiàng)最新研究顯示，5-HTLPR與Val66Met兩種多態(tài)性對(duì)傷害回避存在顯著交互作用（Ariaset al.，2012）。

除5-HTT基因外，研究者還對(duì)5-羥色胺系統(tǒng)中的另外兩個(gè)人格候選基因5-羥色胺2A受體基因（5-HT2A）和5-羥色胺2C受體基因（5-HT2C）進(jìn)行了考察。有研究者在雙極性精神障礙患者和健康控制組群體中檢驗(yàn)了5-HT2A的1號(hào)外顯子中的一種單核苷酸多態(tài)性與傷害回避維度之間的關(guān)聯(lián)，但是沒(méi)有發(fā)現(xiàn)任何關(guān)聯(lián)存在（Blairy et al.，2000）。還有研究者以健康日本人為樣本對(duì)5-HT2A的5種單核苷酸多態(tài)性進(jìn)行了考察，沒(méi)有發(fā)現(xiàn)它們與氣質(zhì)性格量表的任何維度存在關(guān)聯(lián)（Kusumi et al.，2002）。就5-HT2C與人格的關(guān)系而言，研究者發(fā)現(xiàn)5-HT2C中的一個(gè)點(diǎn)突變與三維人格問(wèn)卷的獎(jiǎng)賞依賴(lài)維度和堅(jiān)持性維度存在關(guān)聯(lián)，并且DRD4與5-HT2C對(duì)獎(jiǎng)賞依賴(lài)存在顯著交互效應(yīng)（Ebstein et al.，1997）。然而，后來(lái)的一項(xiàng)重復(fù)性研究發(fā)現(xiàn)，5-HT2C對(duì)獎(jiǎng)賞依賴(lài)不存在主效應(yīng)，但DRD4與5-HT2C對(duì)獎(jiǎng)賞依賴(lài)確實(shí)存在顯著交互效應(yīng)（Kühn et al.，1999）。

3.3.3 去甲腎上腺素系統(tǒng)

在人格的分子遺傳學(xué)研究中，人們對(duì)去甲腎上腺素系統(tǒng)的關(guān)注遠(yuǎn)不及對(duì)多巴胺系統(tǒng)和5-羥色胺系統(tǒng)的關(guān)注多，但也取得了一些研究成果。有研究以健康被試為樣本，考察了去甲腎上腺素轉(zhuǎn)運(yùn)體（NET）的一種外顯子限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性（RFLP）與氣質(zhì)性格量表中各維度之間的關(guān)系，但沒(méi)有發(fā)現(xiàn)任何關(guān)聯(lián)存在（Samochowiec et al.，2001）。不過(guò)，另一項(xiàng)以朝鮮人為被試的研究表明，去甲腎上腺素轉(zhuǎn)運(yùn)體的T-182C基因多態(tài)性與氣質(zhì)性格量表的獎(jiǎng)賞依賴(lài)維度存在顯著關(guān)聯(lián)（Ham，Choi，Lee，Kang，& Lee，2005）。有研究表明，在中國(guó)人被試中，αla腎上腺素受體基因（ADRAlA）和0c2a腎上腺素受體基因（ADRA2A）的多態(tài)性與三維人格問(wèn)卷各維度之間不存在任何關(guān)聯(lián)（Tsai，Wang，& Hong，2001）。而之前的另一項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)，ADRA2A的一種常見(jiàn)單核苷酸多態(tài)性與易怒性、敵對(duì)性和沖動(dòng)性諸測(cè)量值之間的確存在某些關(guān)聯(lián)（comings et al.，2000）。關(guān)于去甲腎上腺素系統(tǒng)的諸候選基因與人格之間關(guān)系的研究，有待進(jìn)一步加強(qiáng)。

4 總結(jié)與展望

行為遺傳學(xué)通過(guò)數(shù)量遺傳學(xué)和分子遺傳學(xué)兩條取徑對(duì)人格遺傳性問(wèn)題進(jìn)行了不同層次的詳細(xì)探索，取得了較為豐富的研究成果，推進(jìn)了我們對(duì)人格遺傳程度和遺傳機(jī)制的深刻認(rèn)識(shí)，也有利于促進(jìn)人格研究的科學(xué)化。人格行為遺傳學(xué)研究的兩類(lèi)取向各具優(yōu)勢(shì)和不足。數(shù)量遺傳學(xué)取向借助生態(tài)研究設(shè)計(jì)從宏觀上估計(jì)遺傳變異對(duì)人格差異的解釋程度，資料獲取經(jīng)濟(jì)簡(jiǎn)單、技術(shù)要求低，并且結(jié)果解釋相對(duì)容易，但它無(wú)法確切地告訴我們究竟哪些基因或多態(tài)性導(dǎo)致了人格差異以及具體作用過(guò)程如何（Parens，2004），對(duì)研究設(shè)計(jì)和被試取樣的依賴(lài)性較強(qiáng)，況且面對(duì)遺傳與環(huán)境實(shí)際存在相關(guān)或交互作用的不爭(zhēng)事實(shí)，遺傳率的解釋意義往往遭到質(zhì)疑（Lerner，2011）。分子遺傳學(xué)取向擺脫了數(shù)量遺傳學(xué)取向存在的諸多不足，可以從DAN水平精確細(xì)微地探知造成人格障礙或差異的特定基因及其作用機(jī)制，但研究程序繁瑣復(fù)雜，對(duì)新興生物技術(shù)要求較高，在人格候選基因的選擇上帶有推測(cè)性，迄今為止尚未產(chǎn)生符合最初預(yù)期的可重復(fù)的實(shí)質(zhì)性人格研究成果（McClellan & King，2010）。除此之外，兩類(lèi)研究取向還存在諸多共同的問(wèn)題：一是受測(cè)量手段限制，對(duì)被試自陳報(bào)告依賴(lài)性高，往往會(huì)造成某些人格特質(zhì)在防衛(wèi)或偽裝心理作用下被隱藏；二是由于研究設(shè)計(jì)和技術(shù)、被試取樣、人格和基因自身復(fù)雜性以及環(huán)境與基因的交互作用等原因，研究結(jié)果的可重復(fù)性不高（Kim & Kim，2011）；三是受過(guò)去百余年消極心理學(xué)研究傳統(tǒng)的影響，所研究的對(duì)象主要是精神分裂癥、抑郁癥、多動(dòng)癥等病理人群（張文新，王美萍，曹叢，2012），缺乏對(duì)健康人群積極人格品質(zhì)的遺傳研究；四是研究成果的現(xiàn)實(shí)利用率低，未能把研究所得成果及時(shí)有效地轉(zhuǎn)化為現(xiàn)實(shí)效益。

鑒于人格行為遺傳學(xué)研究所存在的諸多問(wèn)題，未來(lái)研究應(yīng)特別注意以下五個(gè)方面：

（1）強(qiáng)調(diào)兩種研究取向的有機(jī)結(jié)合，在數(shù)量遺傳設(shè)計(jì)中加入對(duì)特定基因型的直接測(cè)量。這兩種研究取向各有優(yōu)缺，可以相互彌補(bǔ)，況且分子遺傳學(xué)的許多工作需用傳統(tǒng)數(shù)量遺傳學(xué)設(shè)計(jì)綜合考慮環(huán)境與遺傳因素來(lái)完成。未來(lái)研究可以在數(shù)量遺傳設(shè)計(jì)中加入對(duì)特定基因型的直接測(cè)量，例如，可以先用數(shù)量遺傳學(xué)方法確定某種人格特征是否具有遺傳性以及遺傳到什么程度，然后再用分子遺傳學(xué)方法從根本上細(xì)微探究影響人格的具體基因及其作用方式。

（2）注重多學(xué)科和多范式的有效整合。人格的行為遺傳學(xué)研究是一項(xiàng)綜合性很高的困難工作，涉及遺傳學(xué)、心理學(xué)、生物學(xué)、神經(jīng)科學(xué)、醫(yī)學(xué)和社會(huì)學(xué)等多門(mén)學(xué)科，因此需要在更廣泛的視野下進(jìn)行多學(xué)科的整合研究。人格的遺傳機(jī)制相當(dāng)復(fù)雜，靠單一研究工具（如自陳問(wèn)卷）或研究范式很難獲得理想結(jié)果，今后應(yīng)在傳統(tǒng)研究范式的基礎(chǔ)上綜合采用腦成像、誘發(fā)電位、前脈沖抑制和計(jì)算機(jī)博弈模型等一些新的研究范式，從多個(gè)角度綜合考察和相互印證人格與基因的關(guān)系，從而彌補(bǔ)由自陳報(bào)告帶來(lái)的弊端，同時(shí)克服可重復(fù)性低的問(wèn)題。

（3）擴(kuò)大對(duì)健康人群積極人格品質(zhì)的研究。未來(lái)人格行為遺傳學(xué)研究不僅要研究病理人群的消極人格品質(zhì)，而且更要研究正常人群甚至超常人群的積極人格品質(zhì)，探究它們的遺傳性及分子作用機(jī)制，為積極人格品質(zhì)的培養(yǎng)提供遺傳學(xué)依據(jù)。

第2篇：分子遺傳學(xué)方法范文

關(guān)鍵詞 行為遺傳學(xué) 本土心理學(xué)

doi:10.3969/j.issn.1007-614x.2012.02.076

當(dāng)今分子遺傳學(xué)和心理學(xué)研究疆域的飛速拓展給行為遺傳學(xué)帶來(lái)前所未有的發(fā)展機(jī)遇。人類(lèi)基因組計(jì)劃以及物種基因組測(cè)序最新研究的進(jìn)展也已經(jīng)提示，遺傳和基因組學(xué)方法必將從根本上挑戰(zhàn)傳統(tǒng)的神經(jīng)生物學(xué)、醫(yī)學(xué)、行為學(xué)、尤其是心理學(xué)研究的方向。

行為遺傳學(xué)研究進(jìn)展

行為遺傳學(xué)是一門(mén)探討行為的起源、基因?qū)θ祟?lèi)行為發(fā)展的影響，以及在行為形成過(guò)程中，遺傳和環(huán)境之間的交互作用的學(xué)科。該學(xué)科的研究對(duì)人類(lèi)心理發(fā)展的機(jī)制、教育、優(yōu)生優(yōu)育都有十分重要的意義。行為遺傳學(xué)研究的爭(zhēng)議止于20世紀(jì)70年代，從20世紀(jì)80年代開(kāi)始，尤其是90年代，行為科學(xué)家們?cè)絹?lái)越接受基因的影響的觀點(diǎn)。1992年的美國(guó)心理學(xué)年會(huì)上， 遺傳被確立為最能代表心理學(xué)未來(lái)發(fā)展的主題之一(Plomin & McClearn,1993)。

行為遺傳學(xué)的研究進(jìn)展主要體現(xiàn)在定量遺傳學(xué)(quantitative genetics)的具體研究成果上，尤其體現(xiàn)在分子遺傳學(xué)(molecular genetics)領(lǐng)域的新成果上。

定量遺傳學(xué)對(duì)于人類(lèi)的研究成果主要集中于譜系研究、雙生子研究和領(lǐng)養(yǎng)研究上。在Bouchard和McGue(2003)的文章中引用了歷年來(lái)在雙生子研究中對(duì)遺傳和環(huán)境作用的估計(jì)結(jié)果，這些結(jié)果分為人格、精神能力(mental ability)、職業(yè)興趣、心理疾病和社會(huì)態(tài)度五個(gè)方面。其中，在人格的影響中，基因影響的范圍是40%～50%，且對(duì)不同的人格特質(zhì)遺傳力大致相同。對(duì)于精神能力，即IQ而言，遺傳的影響隨年齡增長(zhǎng)在上升(5歲時(shí)，遺傳力是0122；10歲時(shí)是0154；16歲時(shí)是0162；18歲時(shí)是0182；50歲時(shí)是0185)，共享環(huán)境的作用隨年齡增長(zhǎng)從5歲時(shí)的0154到年老降至近乎0。職業(yè)興趣的遺傳力平均為0136，共享環(huán)境對(duì)每一因素的影響是大致相當(dāng)?shù)?，約是10%。在心理疾病方面，各種疾病的影響力是不同的，其中精神分裂癥的遺傳力大約是0180，沒(méi)有非共享環(huán)境的影響；抑郁癥的遺傳力約是0140，沒(méi)有共享環(huán)境的作用；恐懼癥約是0137，也沒(méi)有共享環(huán)境的作用；酒精中毒是0150～0160，有共享環(huán)境的影響；行為的遺傳力成人大于兒童，遺傳力0141～0146，共享環(huán)境的影響從兒童到成人是下降了。社會(huì)態(tài)度方面，既有遺傳的影響，又有共享環(huán)境方面的作用，且在不同層面上的影響作用不同，如20歲以上的成人保守性的遺傳力是0145～0165，女性有共享環(huán)境效應(yīng)；成人虔敬性的遺傳力為0130～0145，共享環(huán)境的影響是0120～0140。此外，在其他研究領(lǐng)域，也有相應(yīng)的結(jié)果出現(xiàn)，如自尊領(lǐng)域，也發(fā)現(xiàn)遺傳力對(duì)自尊水平和穩(wěn)定性均有重要作用，其余的則用非共享環(huán)境來(lái)解釋(Neiss，Michell等，2006)；Ryan W1 Herndon等人(2005)對(duì)17歲青少年對(duì)家庭環(huán)境的認(rèn)知進(jìn)行了有關(guān)研究，發(fā)現(xiàn)青少年對(duì)《家庭環(huán)境量表》(FES)的測(cè)量結(jié)果具有相當(dāng)?shù)倪z傳力。

隨著分子遺傳學(xué)的發(fā)展，科學(xué)家試圖尋找哪些基因與特定行為特征相聯(lián)系。分子遺傳學(xué)方面的突破為行為遺傳學(xué)的發(fā)展提供了新的契機(jī)。鑒別DNA的各種技術(shù)和成果為在分子水平上研究認(rèn)識(shí)和分析復(fù)雜特征的遺傳因素提供了事實(shí)依據(jù)。目前，在行為遺傳學(xué)領(lǐng)域已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了諸如老年癡呆、閱讀障礙、活動(dòng)過(guò)度、酒精中毒、同性戀等的相關(guān)基因。在尋找特定基因的過(guò)程中，人們逐漸發(fā)現(xiàn)，大多數(shù)行為性狀是受到多種基因的影響的，個(gè)體之間的差異并不在于基因數(shù)量和位置的多大差別，而在于比人們先前考慮的更小效應(yīng)的數(shù)量性狀位點(diǎn)(quantitive trait loci，簡(jiǎn)稱(chēng)QTLs)。QTLs是多基因系統(tǒng)里的基因，每一個(gè)QTLs為我們打開(kāi)了聯(lián)系基因和行為的一個(gè)小窗。例如，Smith等人(1983)在第15號(hào)染色體上發(fā)現(xiàn)一片區(qū)域與常染色體顯性遺傳的閱讀障礙有關(guān)；2003年，Taipale等發(fā)現(xiàn)位于15q21染色體的DYX1基因座附近的DYX1C1是發(fā)展性閱讀障礙的候選基因。Gayán等(2005)運(yùn)用雙變量連鎖分析的方法考察合并閱讀障礙和活動(dòng)過(guò)度，發(fā)現(xiàn)14q32染色體區(qū)域與閱讀與活動(dòng)過(guò)度有關(guān)。在研究中，科學(xué)家們也提出質(zhì)疑，縱使QTLs的效應(yīng)十分微弱，但也不能排除有的QTLs對(duì)某些特定個(gè)體的作用很大，只是在人群的平均下效應(yīng)被沖淡了；QTLs的微弱效應(yīng)也有可能是基因與基因相互作用(即遺傳抑制)或基因與環(huán)境相互作用(GxE)的結(jié)果，這也使QTLs的效應(yīng)特別難辨別。在尋找QTLs的過(guò)程中的問(wèn)題就在于QTLs效應(yīng)大小的分布以及QTLs主效應(yīng)被遺傳、GxE和測(cè)量問(wèn)題所沖淡的程度。所以，分子遺傳學(xué)的研究也有它的問(wèn)題，有待于進(jìn)一步的發(fā)展。

當(dāng)前，在行為遺傳學(xué)領(lǐng)域進(jìn)一步要考慮的問(wèn)題可以歸納為如下幾個(gè)方面：第一，基因如何影響心理特質(zhì)間的關(guān)系；第二，基因如何在遺傳和教養(yǎng)之間相互作用；第三，某行為的特定基因是什么；第四，基因型如何轉(zhuǎn)化為表現(xiàn)型。

行為遺傳學(xué)對(duì)心理發(fā)展的解釋

行為遺傳學(xué)在研究人類(lèi)心理與行為的發(fā)展中，對(duì)遺傳和環(huán)境的影響提出了兩個(gè)前提：第一，一種心理或行為，如果在不同的時(shí)間及情境下相一致，那它就可以歸于遺傳；第二，一種心理或行為，如果可以通過(guò)持續(xù)強(qiáng)化而使之鞏固下來(lái)并保持穩(wěn)定，就認(rèn)為它由環(huán)境決定。

著名的行為遺傳學(xué)家普洛明(Plomin)將個(gè)體心理特質(zhì)的差異歸為遺傳、共享環(huán)境與非共享環(huán)境三個(gè)方面。遺傳指的是個(gè)體的心理特質(zhì)中來(lái)源于基因控制的部分；共享環(huán)境指生活在同一家庭中的兄弟姐妹所分享的使他們?cè)谛袨樯暇哂邢嗨菩缘沫h(huán)境，如家庭的社會(huì)經(jīng)濟(jì)地位、父母職業(yè)、受教育水平、鄰里等；非共享環(huán)境指的是使同一家庭環(huán)境中長(zhǎng)大的兄弟姐妹在心理行為上產(chǎn)生差異的環(huán)境，它是個(gè)體在家庭內(nèi)外所獲得的獨(dú)特經(jīng)驗(yàn)，如不同的出生順序、父母的不同教養(yǎng)態(tài)度、所處的同伴群體等。更進(jìn)一步，個(gè)體的心理特點(diǎn)是在遺傳的生理基礎(chǔ)上，通過(guò)遺傳與環(huán)境的相互作用形成的。斯卡爾等(Scarr & McCartney)提出，個(gè)體的遺傳類(lèi)型將影響他對(duì)環(huán)境的選擇和經(jīng)驗(yàn)，即雖然個(gè)體成長(zhǎng)中的環(huán)境因素很重要，但哪些環(huán)境因素起作用、如何起作用將取決于個(gè)體的遺傳特征。他們將遺傳和環(huán)境的相互作用方式分為三類(lèi)：一是被動(dòng)型(passive)，即當(dāng)父母和孩子具有相同的遺傳傾向時(shí)，父母所提供的環(huán)境會(huì)強(qiáng)化該傾向，如父母的攻擊性強(qiáng)，他們所營(yíng)造的緊張的家庭氣氛會(huì)強(qiáng)化子女的攻擊傾向；二是喚起型(evocative)，即個(gè)體在遺傳的作用下做出某些反應(yīng)，這些反應(yīng)又反過(guò)來(lái)強(qiáng)化了該遺傳特征，如某個(gè)體易激惹，以至其所處的環(huán)境充滿(mǎn)了緊張氣氛，這又強(qiáng)化了他的易激惹行為；三是主動(dòng)型(active)，即個(gè)體能選擇適合其遺傳特點(diǎn)的環(huán)境，如某個(gè)體外向、活潑，他會(huì)選擇同樣外向、活潑開(kāi)朗的同伴群體。

總的來(lái)說(shuō)，在遺傳和環(huán)境相互作用共同決定心理發(fā)展的過(guò)程中，遺傳是發(fā)展的基石，環(huán)境的決定作用是在這一基石所確定的潛在范圍內(nèi)有選擇地進(jìn)行著。

以行為遺傳學(xué)的研究視角對(duì)本土心理學(xué)發(fā)展的啟示

行為遺傳學(xué)的研究正如火如荼地進(jìn)行著,人們也在這些研究成果面前不斷地加深對(duì)自身心理發(fā)展的認(rèn)識(shí)。這也給我們帶來(lái)了很多新問(wèn)題，即隨著分子遺傳學(xué)的研究一步步揭示出與人類(lèi)心理特質(zhì)有關(guān)的基因組,人們對(duì)基因在人類(lèi)心理發(fā)展中的作用的認(rèn)識(shí)在一步步深入,那么他與本土心理學(xué)的研究存在一個(gè)什么樣的關(guān)系?是減弱了本土心理學(xué)的研究的力量,還是強(qiáng)化了本土心理學(xué)的發(fā)展?本土心理學(xué)中強(qiáng)調(diào)的本土文化、環(huán)境、教育的干預(yù)在基因面前是否就無(wú)能為力了?這就是在行為遺傳學(xué)研究成果面前，本土心理學(xué)需要重新思考的問(wèn)題。

參考文獻(xiàn)

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第3篇：分子遺傳學(xué)方法范文

關(guān)鍵詞：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)；實(shí)驗(yàn)教學(xué)；模式

中圖分類(lèi)號(hào)：G642.0 文獻(xiàn)標(biāo)志碼：A 文章編號(hào)：1674-9324（2017）02-0270-03

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是醫(yī)學(xué)教育的重要課程，介于臨床醫(yī)學(xué)與基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)之間，是一門(mén)應(yīng)用性很強(qiáng)的學(xué)科。隨著分子生物學(xué)理論和技術(shù)的發(fā)展與進(jìn)步，尤其是人類(lèi)基因組計(jì)劃的實(shí)施完成，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)得到了空前的發(fā)展，基因組學(xué)與分子遺傳學(xué)逐漸成為了21世紀(jì)的領(lǐng)頭學(xué)科，在現(xiàn)代醫(yī)學(xué)教育體系中有著重要的地位[1]。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)在知識(shí)與實(shí)踐、實(shí)踐與創(chuàng)新的鏈接上發(fā)揮重要的橋梁作用。當(dāng)前社會(huì)科學(xué)和自然科學(xué)的發(fā)展變化，致使醫(yī)學(xué)教育無(wú)論在教學(xué)手段還是在教學(xué)理念都發(fā)生了深刻的變化，更早地、更多地接近社會(huì)、接近臨床，更注重人文精神，更多融入先進(jìn)技術(shù)與研究成果[1～2]。而大部分醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)則還主要關(guān)注在傳統(tǒng)分子遺傳學(xué)相關(guān)領(lǐng)域的基本實(shí)驗(yàn)操作，涉及遺傳病相關(guān)資料的信息化獲取與分析涉及很少，解決臨床遺傳學(xué)問(wèn)題過(guò)程中存在理論與實(shí)踐脫鉤。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)教學(xué)尚未達(dá)到提高醫(yī)學(xué)生的科學(xué)研究能力、求知探索精神、創(chuàng)新能力和創(chuàng)新意識(shí)的目的。為此，我們開(kāi)展了一系列卓有成效的探索，優(yōu)化了原有的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程教學(xué)體系，構(gòu)建了新的實(shí)驗(yàn)教學(xué)模式。

一、利用網(wǎng)絡(luò)課程資源，推進(jìn)虛擬實(shí)驗(yàn)

依托于湖北民族學(xué)院網(wǎng)絡(luò)中心，結(jié)合醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)科特點(diǎn)，進(jìn)行數(shù)字化資源導(dǎo)學(xué)平臺(tái)建設(shè)。網(wǎng)絡(luò)平臺(tái)的主體結(jié)構(gòu)分為教師主導(dǎo)區(qū)和師生互動(dòng)區(qū)兩大部分。內(nèi)容充實(shí)而全面，平臺(tái)除了內(nèi)容完善的多媒體課件，與教學(xué)內(nèi)容或生活實(shí)際密切相關(guān)的研究成果，解決學(xué)生在學(xué)習(xí)中遇到的實(shí)際問(wèn)題，還專(zhuān)門(mén)開(kāi)辟了“虛擬實(shí)驗(yàn)室”欄目[3]。網(wǎng)絡(luò)課程資源在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)教學(xué)中主要解決二大問(wèn)題：

1.是醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)中所特有的一些對(duì)人體有重大危害的和涉及到比較先進(jìn)實(shí)驗(yàn)技術(shù)的實(shí)驗(yàn)，出于安全和成本考慮，學(xué)生往往無(wú)法直接參與其中[4]。虛擬實(shí)驗(yàn)可突破傳統(tǒng)實(shí)驗(yàn)教學(xué)模式受時(shí)間、地點(diǎn)、方式的限制，實(shí)驗(yàn)的安全性高、成本低、效率高，彌補(bǔ)了實(shí)驗(yàn)場(chǎng)地設(shè)備不足、教學(xué)時(shí)空性的約束。虛擬實(shí)驗(yàn)教學(xué)不但可提供良好的人機(jī)交互，還允許學(xué)生在出錯(cuò)時(shí)，自行了解錯(cuò)誤的根源及后果，尋找解決問(wèn)題的方法，教與學(xué)的靈活交互[4]。利用網(wǎng)絡(luò)課程資源來(lái)培養(yǎng)學(xué)生隨時(shí)學(xué)習(xí)、自主學(xué)習(xí)和終生學(xué)習(xí)的能力，可充分調(diào)動(dòng)學(xué)生的學(xué)習(xí)主動(dòng)性，并將教師的教學(xué)行為由課堂上擴(kuò)展到了課堂外。

2.是運(yùn)用目前已經(jīng)公開(kāi)的人類(lèi)基因組相關(guān)數(shù)據(jù)庫(kù)，快速準(zhǔn)確地查找、識(shí)別遺傳病的相關(guān)遺傳學(xué)背景信息，獲取世界上最新進(jìn)展的醫(yī)學(xué)信息及科研成果[5]。近年來(lái)，遺傳學(xué)領(lǐng)域的分子遺傳學(xué)分支迅速發(fā)展，越來(lái)越多的致病易感基因位點(diǎn)和區(qū)域被篩選或定位識(shí)別。不單是單基因遺傳病的致病基因被順利定位識(shí)別克隆，一些復(fù)雜多基因遺傳病，如：高血壓、糖尿病、阿茲海默氏病、心腦血管疾病及腫瘤等疾病，也篩選出了眾多與疾病發(fā)生相關(guān)的遺傳易感標(biāo)記物及藥物敏感或抵抗標(biāo)記物，人類(lèi)對(duì)于疾病的遺傳學(xué)認(rèn)知達(dá)到了空前高度[5]。如何識(shí)別查找獲取人類(lèi)遺傳病相關(guān)的遺傳信息已經(jīng)成為臨床醫(yī)生和基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)科研工作者需要掌握的基本技能之一，因此，我們有必要在基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)的教學(xué)上與時(shí)俱進(jìn)，讓醫(yī)學(xué)生更早地接觸相關(guān)知識(shí)，訓(xùn)練相關(guān)技能。由此，我們網(wǎng)絡(luò)資源課程中的“虛擬實(shí)驗(yàn)”內(nèi)容中專(zhuān)設(shè)了常見(jiàn)人類(lèi)遺傳病致病基因的數(shù)據(jù)庫(kù)鏈接，主要以美國(guó)國(guó)家生物技術(shù)信息中心NCBI（http：//ncbi.nlm.nih.gov/）與在線人類(lèi)孟德?tīng)栠z傳（Online Mendelian Inheritance in Man，OMIM）數(shù)據(jù)庫(kù)為主，并至少安排一次實(shí)驗(yàn)課的時(shí)間介紹如何利用數(shù)據(jù)庫(kù)完成常見(jiàn)人類(lèi)遺傳病相關(guān)遺傳學(xué)信息收集，包括遺傳模式、發(fā)病率、家系連鎖定位區(qū)域、在基因組上的定位信息及熱點(diǎn)突變位置等。

二、結(jié)合臨床實(shí)踐，開(kāi)展第二課堂教學(xué)

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)教學(xué)是對(duì)理論教學(xué)必要的補(bǔ)充和鞏固，通過(guò)實(shí)驗(yàn)技能訓(xùn)練，提高實(shí)驗(yàn)的綜合能力和實(shí)驗(yàn)素質(zhì)，促使基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)知識(shí)與臨床實(shí)踐相結(jié)合，對(duì)培養(yǎng)醫(yī)學(xué)生的實(shí)踐能力和創(chuàng)新思維影響更為積極[6]。從臨床角度出發(fā)，研究疾病的遺傳因素、病變過(guò)程及其預(yù)防、診斷和治療的相互關(guān)系，為將來(lái)走上臨床醫(yī)生崗位的臨床專(zhuān)業(yè)學(xué)生提供從事醫(yī)學(xué)實(shí)踐所必需的遺傳學(xué)基礎(chǔ)知識(shí)和臨床技能。

實(shí)驗(yàn)教學(xué)具體實(shí)施上，將病例法引入到教學(xué)過(guò)程中。一方面，由教師結(jié)合具體的病例，提出實(shí)驗(yàn)方案和驗(yàn)過(guò)程中可能遇到的若干問(wèn)題，組織學(xué)生預(yù)習(xí)課本、查閱相關(guān)資料，以團(tuán)隊(duì)的形式分組討論，設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)方案，開(kāi)展實(shí)驗(yàn)、解決問(wèn)題。并聯(lián)合湖北民族學(xué)院附屬民大醫(yī)院，在實(shí)驗(yàn)內(nèi)容、設(shè)計(jì)、取材緊密結(jié)合臨床，取臨床真實(shí)患者的血液作為實(shí)驗(yàn)材料，進(jìn)行真實(shí)病例分析。如人類(lèi)染色體顯帶和非顯帶制備。另一方面，組織學(xué)生利用假期時(shí)間開(kāi)展遺傳病的家系調(diào)查；進(jìn)行家鄉(xiāng)遺傳病咨詢(xún)、系譜繪制和分析、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)，指導(dǎo)學(xué)生以論文的形式完成假期調(diào)查報(bào)告?；蚪M織學(xué)生利用假期去當(dāng)?shù)蒯t(yī)院的婦產(chǎn)科與兒科等科室見(jiàn)習(xí)，了解引起遺傳病發(fā)病的環(huán)境因素和遺傳病的預(yù)防措施，與醫(yī)生或患者就某種遺傳病的臨床癥狀、傳遞方式、發(fā)病機(jī)制、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)以及預(yù)后進(jìn)行探討，對(duì)患者及其親屬的婚姻和生育進(jìn)行指導(dǎo)，這樣可以大大提高醫(yī)學(xué)生對(duì)遺傳病預(yù)防的認(rèn)知能力[7]。

第4篇：分子遺傳學(xué)方法范文

Biology, University of Toronto, Canada

(Ed.)

Genes, Development

and Cancer

The Life and Work of Edward B. Lewis

2004, 557pp.

Hardcover $ 190.00

ISBN 1-4020-7591-X

Kluwer Academic Publishers

愛(ài)德華?B?劉易斯（Edward B. Lewis）因在遺傳學(xué)和發(fā)育生物學(xué)方面的貢獻(xiàn)而聞名世界，此外，他在電離輻射與癌癥關(guān)系的研究方面也走在前列。但由于種種原因他的論文很少有人拜讀過(guò)。本書(shū)由與劉易斯共事20年的Howard Lipshitz編輯出版，書(shū)中收集了劉易斯在遺傳、發(fā)育生物學(xué)和輻射與癌癥關(guān)系三方面的重要文章，將他在這三方面發(fā)表的重要論文結(jié)集出版是第一次。

在遺傳學(xué)的研究中，20世紀(jì)的前50年中實(shí)驗(yàn)遺傳學(xué)是主導(dǎo)，而最后的25年中分子遺傳學(xué)方法引發(fā)了該領(lǐng)域中的革命，愛(ài)德華?B?劉易斯的研究正是連接這二者的橋梁。劉易斯因在發(fā)育遺傳學(xué)領(lǐng)域的突出貢獻(xiàn)獲得了諾貝爾獎(jiǎng)，也為我們目前采用的控制動(dòng)物發(fā)育的廣泛的、進(jìn)化保守的策略打下了基礎(chǔ)。劉易斯在電離輻射和人類(lèi)癌癥關(guān)系的研究也曾經(jīng)推動(dòng)了公眾在核武器試驗(yàn)方面的大討論。

全書(shū)共分五個(gè)部分：基因、基因與發(fā)育、分子與發(fā)育、輻射與癌癥和歷史觀點(diǎn)，這些也反映了他研究焦點(diǎn)的改變。但是很多文章都是以總結(jié)的形式發(fā)表，結(jié)果也往往以摘要的形式給出，書(shū)中的實(shí)驗(yàn)方法、結(jié)果等對(duì)讀者而言比較晦澀。所以Howard Lipshitz在編輯此書(shū)時(shí)，在每個(gè)部分的前面都從歷史的角度講述了當(dāng)時(shí)的研究基礎(chǔ)和背景，包括劉易斯自己的觀點(diǎn)和當(dāng)時(shí)學(xué)術(shù)界的觀點(diǎn)，還闡述了劉易斯采用的科學(xué)方法以及驅(qū)使他作出課題選擇的動(dòng)力，這些信息可以幫助讀者很好的理解本書(shū)。

本書(shū)對(duì)廣大從事生命科學(xué)和生物醫(yī)學(xué)的研究人員會(huì)有莫大的幫助，其中包括遺傳學(xué)家、發(fā)育生物學(xué)家、分子生物學(xué)家、放射生物學(xué)家和癌癥研究者。本書(shū)也可以作為高年級(jí)本科生和碩士研究生在遺傳學(xué)、發(fā)育生物學(xué)、輻射與癌癥的課程學(xué)習(xí)資料。另外，這本書(shū)不僅收錄了原始的論文，也包括相應(yīng)的注釋?zhuān)识鴮?duì)科學(xué)史學(xué)家也有重要的價(jià)值。

劉玉琴，教授

(中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究所)

第5篇：分子遺傳學(xué)方法范文

教學(xué)過(guò)程中經(jīng)典理論教學(xué)與專(zhuān)題討論課教學(xué)這兩條主線需要相互配合，相得彰宜。因此，對(duì)于文獻(xiàn)專(zhuān)題的選則應(yīng)當(dāng)把握三個(gè)原則：所選文獻(xiàn)專(zhuān)題確系當(dāng)今醫(yī)學(xué)、生命科學(xué)研究領(lǐng)域的前沿與熱點(diǎn)問(wèn)題（高于課本）；專(zhuān)題與經(jīng)典理論相聯(lián)系（不脫離課本）；專(zhuān)題內(nèi)容為教學(xué)過(guò)程中學(xué)生興趣較濃、質(zhì)疑較多而課本講授深度有限的內(nèi)容（符合學(xué)生興趣）。在一門(mén)課程教學(xué)的具體實(shí)施中，根據(jù)以上三個(gè)原則，由教學(xué)組全體教師共同擬定4-5個(gè)文獻(xiàn)專(zhuān)題，而后在國(guó)際權(quán)威科學(xué)雜志如《自然》、《科學(xué)》及《細(xì)胞》上就每一個(gè)專(zhuān)題選擇近年來(lái)發(fā)表的5篇文獻(xiàn)，并指定各專(zhuān)題的輔導(dǎo)教師。文獻(xiàn)內(nèi)容以能夠體現(xiàn)該專(zhuān)題重要科學(xué)概念、里程碑式科學(xué)發(fā)現(xiàn)及先進(jìn)的研究技術(shù)方法為標(biāo)準(zhǔn)。文獻(xiàn)選定后，由學(xué)生依據(jù)自身興趣自主選擇，就某一專(zhuān)題形成興趣小組。經(jīng)過(guò)一段時(shí)期的分組學(xué)習(xí)及教師輔導(dǎo)，最終由每個(gè)小組推選兩名報(bào)告人，在本專(zhuān)題內(nèi)選定兩篇精讀文獻(xiàn)，以科研論文討論的形式進(jìn)行學(xué)生課堂匯報(bào)。例如在《分子遺傳學(xué)》的理論教學(xué)中，講授了“表觀遺傳學(xué)”內(nèi)容，但囿于課本內(nèi)容的深度及課時(shí)數(shù)，僅介紹了其基本概念和發(fā)展簡(jiǎn)史。然而，學(xué)生在課后提問(wèn)中表現(xiàn)出強(qiáng)烈興趣，該專(zhuān)題也無(wú)疑是當(dāng)今生命科學(xué)研究領(lǐng)域的熱點(diǎn)研究問(wèn)題。

2學(xué)生課堂匯報(bào)

學(xué)生課堂匯報(bào)安排在復(fù)習(xí)指導(dǎo)課之前1-2周，讓學(xué)生在結(jié)束文獻(xiàn)精讀訓(xùn)練后，轉(zhuǎn)而全身心投入復(fù)習(xí)考試過(guò)程。匯報(bào)課由主講教師主持，學(xué)生代表依次上臺(tái)，以幻燈為輔助進(jìn)行匯報(bào)陳述，教研室主任、教授及教學(xué)組全體教師共同參與討論，并給予點(diǎn)評(píng)。以上述表觀遺傳學(xué)文章為例，學(xué)生代表先介紹了完成該研究工作的美國(guó)研究小組，而后介紹了與課題密切相關(guān)的研究背景：組蛋白（Histone，H）泛素化與組蛋白甲基化，與理論課上講授的基本概念密切相關(guān)。作者在《分子遺傳學(xué)》的DNA結(jié)構(gòu)中講過(guò)，一個(gè)核小體由兩個(gè)H2A，兩個(gè)H2B，兩個(gè)H3，兩個(gè)H4組成的八聚體和147個(gè)堿基（bp）纏繞在外面的DNA組成。在哺乳動(dòng)物基因組中，組成核小體的組蛋白游離在外的N－端可以受到乙酰化，甲基化，磷酸化，泛素化等修飾，從而影響基因的轉(zhuǎn)錄活性。而本篇文獻(xiàn)則重點(diǎn)討論H2B泛素化與H3甲基化之間的關(guān)系。在對(duì)研究結(jié)果的講解中，學(xué)生用逐步深入的科學(xué)問(wèn)題作為邏輯主線，體現(xiàn)出文章作者的科學(xué)研究思路。作者首先根據(jù)H2B泛素化影響H3甲基化這一保守的生物現(xiàn)象，提出了三種假說(shuō)：①調(diào)節(jié)泛素化的Rad6復(fù)合物可影響調(diào)節(jié)甲基化的COMPASS復(fù)合物中Set1組分的活性；②Rad6復(fù)合物可影響COMPASS復(fù)合物中其它組分的活性；③Rad6復(fù)合物影響COMPASS復(fù)合物中各組分的組裝、穩(wěn)定性及活性。而后，作者采用酵母Rad6突變體與野生型相對(duì)照，利用色譜分析、蛋白雙向電泳、染色質(zhì)免疫共沉淀等生物技術(shù)，對(duì)三種假說(shuō)依次進(jìn)行驗(yàn)證和排除，最終揭示Rad6復(fù)合物通過(guò)影響COMPASS復(fù)合物中Csp35這一關(guān)鍵組分與染色質(zhì)的結(jié)合，實(shí)現(xiàn)H2B泛素化對(duì)H3甲基化的調(diào)控作用。通過(guò)文獻(xiàn)精讀，學(xué)生從表觀遺傳學(xué)的基本概念（如組蛋白甲基化、泛素化）出發(fā)，進(jìn)入到基本而又深刻的科學(xué)問(wèn)題，了解到上述確切的科學(xué)研究結(jié)論，以及尋找科學(xué)結(jié)論所需的生物技術(shù)方法。這個(gè)學(xué)習(xí)過(guò)程，在引申了經(jīng)典理論知識(shí)的同時(shí)，教會(huì)了學(xué)生自主學(xué)習(xí)前沿知識(shí)的方法，有效地培養(yǎng)了本科學(xué)生的科學(xué)研究素質(zhì)。

3文獻(xiàn)討論、點(diǎn)評(píng)

在文獻(xiàn)討論過(guò)程中，鼓勵(lì)學(xué)生最大限度的發(fā)揮主動(dòng)性與創(chuàng)造力，發(fā)表自己的見(jiàn)解。以上述表觀遺傳學(xué)文章為例，H2B泛素化對(duì)于H3甲基化的影響不僅存在于第4位賴(lài)氨酸上（H3K4），也存在于第79位賴(lài)氨酸上，而該文獻(xiàn)的研究對(duì)象僅限于前者。有學(xué)生在完成文獻(xiàn)精讀后，就H2B泛素化對(duì)H3K79甲基化的影響機(jī)制提出了自己的假說(shuō)。教師對(duì)于有獨(dú)到見(jiàn)解，甚至能提出假說(shuō)的學(xué)生給予高度贊揚(yáng)，并鼓勵(lì)其撰寫(xiě)科學(xué)假說(shuō)論文，進(jìn)一步鍛煉自己的科研素質(zhì)。在每一名學(xué)生的匯報(bào)及討論結(jié)束后，教研室主任、教授給予點(diǎn)評(píng)，在肯定其優(yōu)點(diǎn)的同時(shí)指出存在的問(wèn)題和不足。問(wèn)題通常表現(xiàn)在背景知識(shí)介紹不充分、邏輯主線不明晰、以及研究方法講解不清等方面。

4結(jié)語(yǔ)

第6篇：分子遺傳學(xué)方法范文

在高校遺傳學(xué)教學(xué)中存在許多經(jīng)典案例，如：果蠅的翅型、體色、眼色等性狀的遺傳；豌豆的性狀遺傳以及玉米籽粒的形狀和顏色性狀的遺傳等。其中，還有一個(gè)非常重要的經(jīng)典案例，即血型遺傳。自20世紀(jì)初至今,ABO血型遺傳一直是復(fù)等位基因的一個(gè)不可缺少的經(jīng)典案例。隨著科學(xué)技術(shù)的高速發(fā)展，血型的經(jīng)典內(nèi)涵得到不斷提升，新的研究結(jié)果使血型遺傳所涵蓋的遺傳學(xué)知識(shí)點(diǎn)越來(lái)越多，內(nèi)容越來(lái)越豐富。因此，以我們身邊最常見(jiàn)的表型--血型為案例開(kāi)展遺傳學(xué)教學(xué)不僅可以將復(fù)雜的知識(shí)點(diǎn)簡(jiǎn)單化、形象化，便于理解，還可以將繁多的基礎(chǔ)知識(shí)串聯(lián)起來(lái)，便于記憶。另外，以血型遺傳作為經(jīng)典案例在遺傳學(xué)的教學(xué)中還可以不斷加人新的研究和新的應(yīng)用，使經(jīng)典的內(nèi)涵不斷得到新的提升，讓學(xué)生的視野接觸到前沿的科學(xué)知識(shí)，為日后的科研接力打好基礎(chǔ)。

1血型與遺傳學(xué)之間的重要關(guān)系

開(kāi)展案例教學(xué)，案例的選擇是關(guān)鍵。血型是人類(lèi)血液由遺傳控制的個(gè)體性狀之一，與人類(lèi)的生活關(guān)系密切，用途廣泛。自1900年到2005年，已檢測(cè)出約29個(gè)血型系統(tǒng)[21。臨床上最常用的有“ABO血型系統(tǒng)”、“Rh血型系統(tǒng)”、“MN血型系統(tǒng)”和“HLA血型系統(tǒng)”。這些血型系統(tǒng)涵蓋了復(fù)等位基因、基因互作之上位效應(yīng)等遺傳學(xué)的孟德?tīng)柖赏卣乖恚虻谋磉_(dá)調(diào)控及群體遺傳等遺傳學(xué)的精髓內(nèi)容。透過(guò)這個(gè)知識(shí)窗口，可以看到遺傳學(xué)在血型中的奧秘。

孟德?tīng)栠z傳定律從建立、發(fā)展到不斷拓展完善，一直都是貫穿高校遺傳學(xué)教學(xué)的核心知識(shí)點(diǎn)。由于現(xiàn)在大學(xué)生從高中開(kāi)始就接觸孟德?tīng)柖?，如果大學(xué)教學(xué)還是重復(fù)高中階段所涉及的內(nèi)容，學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣難以提高。在高中知識(shí)的基礎(chǔ)上，開(kāi)展案例教學(xué)，引入現(xiàn)代遺傳學(xué)在人類(lèi)血型上的最新認(rèn)識(shí)，則不但可以給學(xué)生一種似曾相識(shí)的感覺(jué)，還能自然地激起他們深入探索的興趣。血型的遺傳特征及生化基礎(chǔ)可以清晰明了地向?qū)W生闡述清楚孟德?tīng)柖傻囊恍┲匾难由熘R(shí)內(nèi)容。從紅細(xì)胞血型到白細(xì)胞血型，從常見(jiàn)的ABO血型到罕見(jiàn)的孟買(mǎi)、Rh血型，對(duì)于假基因、等位基因、復(fù)等位基因和擬等位基因等不容易理解的基因概念以及基因之間的相互作用都可以通過(guò)血型案例，把學(xué)生帶入情境之中，在教師的指引下由學(xué)生自己依靠其擁有的基礎(chǔ)知識(shí)結(jié)構(gòu)和背景，在血型案例情境中發(fā)現(xiàn)、分析和解決問(wèn)題，比較輕松地掌握這些容易混淆不清的概念和一些難以理解的遺傳學(xué)現(xiàn)象，如非等位基因之間的相互作用之上位效應(yīng)等。

此外，人的血紅蛋白基因在不同發(fā)育時(shí)期的表達(dá)調(diào)控還涉及遺傳學(xué)中的表型和基因型之間的關(guān)系，真核生物中的基因表達(dá)調(diào)控模式等知識(shí)點(diǎn)。對(duì)血型相關(guān)的一些遺傳疾病進(jìn)行分析，還可以引申出基因突變和染色體缺失突變及一些重要的遺傳標(biāo)記。血型的遺傳學(xué)檢測(cè)方法及臨床上的輸血原則和溶血、血型互配等現(xiàn)象也與受基因表達(dá)調(diào)控的紅細(xì)胞的細(xì)胞膜糖基的特征和生化機(jī)制密切 相關(guān)，引導(dǎo)遺傳學(xué)從理論到實(shí)驗(yàn)，再到實(shí)踐中的應(yīng)用。血型與疾病的關(guān)聯(lián)分析，把科研思維引入高校遺傳學(xué)教學(xué)中，讓學(xué)生緊跟時(shí)展的步伐，理論聯(lián)系實(shí)際，為日后的科研工作打好基礎(chǔ)。

遺傳學(xué)中兩大重要的主題是遺傳和變異，主要包括孟德?tīng)栠z傳和連鎖遺傳、基因突變和染色體畸變。通過(guò)以復(fù)旦大學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)大綱為參考，與劉祖洞主編的《遺傳學(xué)》和喬守怡主編的《現(xiàn)代遺傳學(xué)》教材內(nèi)容相比較發(fā)現(xiàn)，血型遺傳案例除了與上述遺傳學(xué)四大內(nèi)容關(guān)聯(lián)外，還涉及到基因的表達(dá)調(diào)控、群體遺傳、表觀遺傳等知識(shí)點(diǎn)，其中大部分知識(shí)點(diǎn)都是要求學(xué)生重點(diǎn)掌握的內(nèi)容。目前，血型案例所涵蓋的主要遺傳學(xué)知識(shí)內(nèi)容及在遺傳學(xué)學(xué)科中的重要意義的歸納見(jiàn)表1。因此，把血型作為經(jīng)典案例，開(kāi)展遺傳學(xué)的案例教學(xué)既貼近生活，引發(fā)學(xué)生深刻的思考，又能代表性地進(jìn)一步闡述探討遺傳學(xué)的生物知識(shí)。

2血型案例在遺傳學(xué)教學(xué)中的開(kāi)展

在以血型為案例的教學(xué)過(guò)程中，我們首先根據(jù)高校遺傳學(xué)的教學(xué)目標(biāo)和培養(yǎng)目標(biāo)的要求，在學(xué)生掌握了一些遺傳學(xué)的基礎(chǔ)知識(shí)和理論知識(shí)的基礎(chǔ)上，結(jié)合遺傳學(xué)的教學(xué)進(jìn)度逐步有序地進(jìn)行介紹：1.血型基本知識(shí)介紹；2.紅細(xì)胞血型的細(xì)胞膜糖基特征和生化機(jī)制；3.紅細(xì)胞血型與輸血；4.血型的遺傳學(xué)規(guī)律特征，包括(I)ABO血型復(fù)等位基因遺傳及其應(yīng)用，（II)ABO血型基因的克隆，（III)ABO血型的遺傳學(xué)鑒定；5.ABO血型的拓展，包括(I)孟買(mǎi)血型與擬孟買(mǎi)血型，（II)紅細(xì)胞血型與白細(xì)胞血型。下面主表1血型與高校遺傳學(xué)教學(xué)的重要關(guān)系

要選取兩個(gè)方面闡述在遺傳學(xué)教學(xué)中的開(kāi)展過(guò)程。

    2.1血型基本知識(shí)在教學(xué)中的開(kāi)展

ABO血型系統(tǒng)是第一個(gè)被描述的紅細(xì)胞血型系統(tǒng)，也是最具有臨床意義的一個(gè)系統(tǒng)。因此，在進(jìn)行血型基本知識(shí)介紹時(shí)往往以ABO血型為例。隨著以分子生物學(xué)為基礎(chǔ)的血型研究的發(fā)展，ABO血型的基因遺傳背景目前已比較清楚。在介紹血型基因的基本知識(shí)同時(shí)也涵蓋著遺傳學(xué)知識(shí)的傳播，而且隨著血型基因知識(shí)的不斷豐富完善，涵蓋的遺傳學(xué)知識(shí)也越來(lái)越廣泛。

ABO血型由3個(gè)復(fù)等位基因控制，即iA、產(chǎn)和i°o在開(kāi)展遺傳學(xué)相關(guān)教學(xué)活動(dòng)時(shí)，一般都用此作為分析生物界中復(fù)等位現(xiàn)象的經(jīng)典例證。這些基礎(chǔ)知識(shí)對(duì)于高校學(xué)生來(lái)說(shuō)可能在高中的時(shí)候就已經(jīng)獲得。因此，在大學(xué)開(kāi)展相關(guān)教學(xué)時(shí)，除了簡(jiǎn)單介紹這3個(gè)主要的復(fù)等位基因外，還可以深入講述新的研究結(jié)果，到目前為止通過(guò)分子生物學(xué)方法已經(jīng)確定了160多個(gè)^50等位基因，只是目前國(guó)際上以4川7基因作為等位基因的參比序列，其他基因均與其緊密相關(guān)，非常保守。在此基礎(chǔ)上ABO血型又可分為許多亞群，其中A血型表現(xiàn)出最多的亞型。在紅細(xì)胞血型系統(tǒng)中還有一種Rh血型，分為Rh陽(yáng)性和Rh陰性。Rh血型主要由3個(gè)緊密連鎖的基因D/d、C/c、E/e決定，這3個(gè)基因以單倍型方式傳遞，屬于擬等位基因。這樣在講解原有知識(shí)基礎(chǔ)上，又不局限于原有知識(shí)范圍，由ABO血型到Rh血型，由復(fù)等位基因引出擬等位基因，在教學(xué)方法上可以通過(guò)相互比較，舉例分析，擴(kuò)大學(xué)生的知識(shí)面，提

高他們的學(xué)習(xí)興趣。

人類(lèi)的血型是不是一生恒定不變的？面對(duì)這個(gè)問(wèn)題，很多學(xué)生都會(huì)認(rèn)為血型是由遺傳決定，不會(huì)改變。其實(shí)人類(lèi)的血型也會(huì)發(fā)生變異，如急性白血病以及再生障礙性貧血可以使血型抗原減弱，骨髓增生異常綜合征可以導(dǎo)致血型抗原丟失等。而且，健康人也存在血型變異的現(xiàn)象，但是這個(gè)是與細(xì)胞表面血型物質(zhì)受到掩蓋以及人體存在一些稀有ABO等位基因有關(guān)。這些新的知識(shí)可以向?qū)W生很好地展示“遺傳和變異”，利用身邊的血型案例調(diào)動(dòng)學(xué)生的學(xué)習(xí)積極性，使他們積極主動(dòng)地掌握遺傳學(xué)的精髓。

此外，最近幾年疾病引發(fā)基因甲基化和突變的研究'又可以結(jié)合表觀遺傳學(xué)的內(nèi)容開(kāi)展教學(xué)。

2.2紅細(xì)胞血型的細(xì)胞膜糖基特征和生化機(jī)制在教學(xué)中的開(kāi)展

人類(lèi)ABO基因位于9號(hào)染色體長(zhǎng)臂(9q34)，其基因產(chǎn)物是一些專(zhuān)一性的糖基轉(zhuǎn)移酶，可以催化血型抗原前體特定部位的糖基轉(zhuǎn)移，從而控制ABO血型抗原的生物合成。其中4基因編碼產(chǎn)物為N-乙酰-D-半乳糖胺轉(zhuǎn)移酶(簡(jiǎn)稱(chēng)A酶)，可以產(chǎn)生常見(jiàn)的A抗原；S基因編碼產(chǎn)物ci-l，3-D-半乳糖轉(zhuǎn)移酶(簡(jiǎn)稱(chēng)B酶)，可以產(chǎn)生常見(jiàn)的B表面抗原；和S基因同時(shí)存在產(chǎn)生的等位基因，其編碼產(chǎn)物具有A酶和B酶的特異性，在紅細(xì)胞表面上產(chǎn)生不同強(qiáng)度的A和B抗原；而O基因則是第258位和第349位堿基缺失導(dǎo)致的密碼子移位，使終止密碼提前出現(xiàn)，合成了無(wú)酶活性的短肽，因而體內(nèi)沒(méi)有A酶和B酶，也不能催化糖基轉(zhuǎn)移，只有前體物質(zhì)H的產(chǎn)生為H抗原(圖1)。因此ABO血型有時(shí)也稱(chēng)為八811型[71。這樣，不同的、B、0基因編碼不同的多肽，產(chǎn)生具有不同功能的糖基轉(zhuǎn)移酶，非常簡(jiǎn)單地引出了遺傳學(xué)中經(jīng)典的基因與酶的關(guān)系的“一個(gè)基因一條多肽(一個(gè)基因一個(gè)酶)假說(shuō)”,使學(xué)生很容易獲得一個(gè)基因決定一條相應(yīng)的多肽鏈(酶)的結(jié)構(gòu)，并相應(yīng)地

影響這個(gè)多肽(以及由單條或多條多肽鏈組成的酶）的功能這種遺傳學(xué)思想，達(dá)到良好的教學(xué)效果。

此外，最新研究發(fā)現(xiàn)ABH抗原除表達(dá)在血細(xì)胞表面以外，還可以出現(xiàn)在除腦脊液外的分泌液中；有大約80%的個(gè)體具有產(chǎn)生這些可溶性抗原的遺傳基因；這種分泌抗原的表達(dá)由雙結(jié)構(gòu)基因控制，即第19號(hào)染色體2個(gè)緊密連鎖的Ft/n(用和基因座。ABO血型抗原都由前體H物質(zhì)合成，SeAe基因和丑冷基因都可以控制合成H物質(zhì)；簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，基因的表達(dá)決定體液中是否出現(xiàn)ABH抗原，H/h基因的表達(dá)決定紅細(xì)胞上是否出現(xiàn)ABH抗原。但是，并不是所有帶m基因的個(gè)體唾液中都分泌ABH物質(zhì)，還要受到Wh基因的制約，其中hh型(即孟買(mǎi)型)均為非分泌型[7]。這樣又引出了遺傳學(xué)中一個(gè)很重要的概念--上位基因，很重要的遺傳學(xué)現(xiàn)象--上位效應(yīng)。這些屬于遺傳學(xué)中基因互作的重點(diǎn)內(nèi)容，而且發(fā)生基因相互作用的非等位基因仍然遵循孟德?tīng)柗蛛x和自由組合定律，后代的基因型及其比例是可預(yù)計(jì)的，所以在遺傳學(xué)教學(xué)中還可用于親子鑒定、重大遺傳疾病的關(guān)聯(lián)分析、人種演化、群體遺傳分析等相關(guān)內(nèi)容。

2.2相關(guān)技術(shù)的拓展應(yīng)用

ABO血型的分子檢測(cè)是分子遺傳學(xué)教學(xué)中PCR技術(shù)拓展應(yīng)用的案例。血型基因的表達(dá)影響血型的表現(xiàn)型，表型相同的個(gè)體其基因型不一定相同。如何區(qū)分iAiA、Pi0在表現(xiàn)型都是A型和iBiB、iBi0在表現(xiàn)型都是B型的個(gè)體，可以根據(jù)A、B、0血型基因堿基的差異，應(yīng)用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)-限制性片段多態(tài)性(PCR-RFLP)技術(shù)分型人類(lèi)ABO血型的方法。這種方法可以對(duì)個(gè)體血型(血型基因型)進(jìn)行判定：是屬于AA型、AO型，還是BB型或BO型。在這個(gè)基礎(chǔ)上，我們進(jìn)行了改進(jìn)，并結(jié)合教學(xué)進(jìn)程，作為自選實(shí)驗(yàn)在學(xué)生中開(kāi)設(shè)，獲得了學(xué)生的好評(píng)。在135個(gè)學(xué)生中開(kāi)展自選實(shí)驗(yàn)，其中有80%的學(xué)生選擇ABO血型鑒定這個(gè)實(shí)驗(yàn)，并表示對(duì)這個(gè)實(shí)驗(yàn)很感興趣。

此外，還可通過(guò)分析核苷酸來(lái)確定分泌型ABH血型的Se基因型。主要基因分型技術(shù)有：（l)PCR-序列特異性引物(PCR-SSP)，這是一種新的基因多態(tài)性分析技術(shù)，根據(jù)基因座某一堿基的差異設(shè)計(jì)一系列引物，特異性引物僅擴(kuò)增與其對(duì)應(yīng)的等位基因， 而不擴(kuò)增其他的等位基因；（2)PCR-DNA測(cè)序法，先通過(guò)PCR擴(kuò)增基因的主要片段，然后測(cè)定序列;(3)PCR-限制性?xún)?nèi)切酶法，用對(duì)位點(diǎn)特異的限制性?xún)?nèi)切酶消化基因，再通過(guò)Southernblot分析來(lái)確定。目前，PCR-SSP常用于胎兒血型鑒定及白血病引起的血型抗原異常等血型鑒定。隨著450基因結(jié)構(gòu)和研究方法的迅速發(fā)展，AB0血型定型也將進(jìn)入基因定型的時(shí)代，揭示更多的關(guān)于AB0基因和AB0血型表觀遺傳學(xué)等方面的奧秘。

在教學(xué)過(guò)程中還可以設(shè)計(jì)一系列與血型相關(guān)的論題，引導(dǎo)學(xué)生査閱相關(guān)方面的最新進(jìn)展，總結(jié)出血型與人類(lèi)疾病和性格之間的關(guān)系以及蘊(yùn)涵的遺傳學(xué)原理。學(xué)生可以分組制作PPT討論，還可針對(duì)某一論題，學(xué)生組隊(duì)分為正反兩方，開(kāi)展辯論式討論。一學(xué)期可以安排一次課時(shí)(45分鐘)開(kāi)展辯論式討論,前30分鐘讓學(xué)生正反方陳述觀點(diǎn)，列舉證據(jù)開(kāi)展辯論，后15分鐘用于總結(jié)和點(diǎn)評(píng)。在這個(gè)模式下，幾乎所有的學(xué)生都積極主動(dòng)地參與進(jìn)來(lái)，將引導(dǎo)、鼓勵(lì)與考評(píng)相結(jié)合，充分調(diào)動(dòng)了學(xué)生學(xué)習(xí)的積極性[11]。開(kāi)展“血型是否可以決定性格”類(lèi)似專(zhuān)題的辯論式討論，既增加了遺傳學(xué)教學(xué)的興趣性及可接受性，還可以使學(xué)生的思維在辨析中得到操練。正反兩方隊(duì)員通過(guò)收集資料和案例，與同學(xué)辯論解釋的過(guò)程中，不僅掌握了深?yuàn)W的科學(xué)知識(shí)，而且還與現(xiàn)實(shí)生活相聯(lián)系，并且將遺傳學(xué)應(yīng)用于實(shí)際，填補(bǔ)了傳統(tǒng)教學(xué)在知識(shí)靈活認(rèn)知與實(shí)踐中的不足。

3以血型為案例開(kāi)展遺傳學(xué)教學(xué)的優(yōu)點(diǎn)

作為日常生活中被人們廣泛熟知的遺傳學(xué)常識(shí)，血型遺傳學(xué)的研究歷程符合遺傳學(xué)的發(fā)展規(guī)律與教學(xué)規(guī)劃，其作為遺傳學(xué)教學(xué)案例有著不可替代的優(yōu)勢(shì)：

第7篇：分子遺傳學(xué)方法范文

【關(guān)鍵詞】釘螺；血吸蟲(chóng)??；生物學(xué)特性；人工培養(yǎng)；綜述

【中圖分類(lèi)號(hào)】R532．21【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】A【文章編號(hào)】1673－5234（2015）12－1148－03

血吸蟲(chóng)?。╯chistosomiasis）是一種嚴(yán)重的共患寄生蟲(chóng)病，呈全球分布。在我國(guó)主要流行的是日本血吸蟲(chóng)病。2013年全國(guó)共報(bào)告血吸蟲(chóng)病感染184943例，晚期血吸蟲(chóng)病患者29796例［1］，血吸蟲(chóng)病的流行位居水傳播疾病之首，嚴(yán)重影響我國(guó)的社會(huì)經(jīng)濟(jì)發(fā)展和人類(lèi)健康。釘螺（Oncomelaniahupensis）是日本血吸蟲(chóng)的唯一中間宿主，主要分布在亞洲東部和東南部，中國(guó)內(nèi)地僅有湖北釘螺一種，釘螺分布與血吸蟲(chóng)病的流行息息相關(guān)。目前防控該病最常用的方法是消滅釘螺，人工培養(yǎng)釘螺對(duì)研究釘螺的生物學(xué)特性和篩選滅螺藥物具有重要意義。本文對(duì)釘螺的生物學(xué)特性和人工培養(yǎng)的方法進(jìn)行綜述。

1釘螺的生物學(xué)特性

1．1形態(tài)學(xué)

釘螺為水陸兩棲，常棲息于田間、池藻等淡水水域。它主要由螺殼和軟體兩部分組成，軟體部分的前部為頭、頸、足和外套膜，后部是內(nèi)臟；表面有縱肋者稱(chēng)“肋殼釘螺”，殼長(zhǎng)約10mm，寬約4mm。殼面光滑者稱(chēng)為“光殼釘螺”，比肋殼釘螺稍小，長(zhǎng)、寬分別為6mm和3mm，多見(jiàn)于山丘地區(qū)。釘螺形態(tài)學(xué)特點(diǎn)主要包括形態(tài)特征、解剖結(jié)構(gòu)等方面。釘螺早期的研究重點(diǎn)集中在釘螺內(nèi)外部的形態(tài)結(jié)構(gòu)變化，如螺殼形狀、螺肋的數(shù)目及厴核的旋數(shù)［2］，并以此來(lái)認(rèn)識(shí)與鑒別釘螺，如巴西釘螺被認(rèn)為是光殼釘螺的一種，螺殼黑色，螺殼外唇無(wú)隆起線，殼光滑有黃色“假眉”，厴與齒舌與湖北釘螺相同［3］。釘螺的形態(tài)特征是研究釘螺的分類(lèi)、遺傳和進(jìn)化的基礎(chǔ)，分布于山區(qū)的光殼釘螺和分布于湖沼水網(wǎng)地區(qū)的肋殼釘螺生存條件不同。湖北釘螺具有遺傳多樣性，而且具有不同程度的遺傳變異［4］。石朝輝等［5］通過(guò)對(duì)湖北廟河上下游釘螺調(diào)查發(fā)現(xiàn)，兩個(gè)地區(qū)釘螺分別為光殼釘螺和肋殼釘螺，上下游螺群的遺傳距離并無(wú)明顯差異。

1．2分類(lèi)學(xué)

釘螺俗稱(chēng)釘螺螄，為動(dòng)物界第二大動(dòng)物門(mén)－軟體動(dòng)物門(mén)腹足綱中的一類(lèi)，有雌雄之分。早期對(duì)釘螺分類(lèi)的研究主要是以釘螺形態(tài)學(xué)和解剖學(xué)為依據(jù)的，自1913年宮入慶之助和鈴木稔在日本證實(shí)光殼釘螺為日本血吸蟲(chóng)的中間宿主以來(lái)，對(duì)釘螺分類(lèi)的依據(jù)主要是根據(jù)形態(tài)和解剖結(jié)構(gòu)，如螺殼、螺厴和螺肋數(shù)目及齒舌形態(tài)特征。美國(guó)Bartsh根據(jù)螺旋數(shù)、齒式將釘螺分為Oncomelania、Katayama和Schistomophora［6］。有學(xué)者發(fā)現(xiàn)螺殼顏色、螺厴、齒舌等差異不大，認(rèn)為釘螺的分類(lèi)以形態(tài)結(jié)構(gòu)為依據(jù)并不嚴(yán)謹(jǐn)［7－8］。近年來(lái)分子生物學(xué)技術(shù)的發(fā)展對(duì)釘螺分類(lèi)的研究起到了重要作用。George等［9］通過(guò)對(duì)中國(guó)大陸不同地區(qū)、不同種群釘螺的同工酶進(jìn)行比較，再結(jié)合螺殼形態(tài)學(xué)的基礎(chǔ)將湖北釘螺再分成3個(gè)亞種：滇川亞種（O．h．robertsoni）、福建亞種（O．h．tangi）和湖北亞種（O．h．hupensis）。牛安歐等［10］利用單重復(fù)序列錨定PCR技術(shù)（SSR－PCR）將中國(guó)大陸7省的湖北釘螺分為4類(lèi)。周藝彪等［11］采用微衛(wèi)星錨定PCR分子技術(shù)對(duì)19個(gè)種群釘螺的基因DNA進(jìn)行分析，進(jìn)一步驗(yàn)證了中國(guó)大陸湖北釘螺分為滇川亞種、廣西亞種、福建亞種和指名亞種等4個(gè)亞種。

1．3遺傳學(xué)

釘螺的生物特征、地理分布以及日本血吸蟲(chóng)和釘螺之間的相容性都與釘螺遺傳學(xué)特性密切相關(guān)。表觀遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)和景觀遺傳學(xué)的研究應(yīng)用在生物滅螺中起著不可替代的作用。早期，表觀遺傳學(xué)常用來(lái)作為釘螺分類(lèi)依據(jù)，劉月英等［12－13］認(rèn)為中國(guó)大陸釘螺屬于一屬一種，世界各地釘螺作為同一種屬只有種下亞種和地理株之分，但種下具體如何分類(lèi)尚未得到解決。隨著分子生物學(xué)的發(fā)展，釘螺種群同工酶譜的分析、DNA基因序列的研究進(jìn)一步得到發(fā)展。日本血吸蟲(chóng)與釘螺之間的相容性主要取決于兩者之間的同工酶等位基因［14］，而且不同種群的釘螺對(duì)日本血吸蟲(chóng)的相容性不同［15］。周曉農(nóng)等［16］研究了中國(guó)9省34個(gè)地區(qū)螺群的同工酶，結(jié)果表明釘螺種群間的變異程度較大，而同種群內(nèi)的變異較小，肋殼釘螺的遺傳變異分化程度小于光殼釘螺，且釘螺從喜馬拉雅山脈擴(kuò)散至世界各地，因環(huán)境變化，基因也發(fā)生了劇烈漂移。景觀遺傳學(xué)是在2003年由Manel［17］首次提出，其結(jié)合了景觀生態(tài)學(xué)和種群遺傳學(xué)的特點(diǎn)，意義在于研究物種微進(jìn)化與景觀環(huán)境之間的關(guān)系，為研究釘螺遺傳變異分化提供了新的研究方法［18］。崔斌等［19］采用微衛(wèi)星錨定技術(shù)對(duì)湖北松滋地區(qū)不同景觀環(huán)境下釘螺遺傳特性進(jìn)行分析，結(jié)果表明湖北釘螺種群間遺傳變異并不明顯，而釘螺個(gè)體間變異顯著。景觀遺傳學(xué)作為一門(mén)新興學(xué)科，將人類(lèi)及其活動(dòng)納入了研究范疇，在理論和方法方面有很大的發(fā)展空間。

1．4生態(tài)學(xué)

釘螺繁殖、分布及擴(kuò)散等生態(tài)學(xué)特征與血吸蟲(chóng)病的流行息息相關(guān)。釘螺生態(tài)學(xué)的研究對(duì)血吸蟲(chóng)病的傳播和預(yù)防可以起到理論指導(dǎo)作用。釘螺的生長(zhǎng)繁殖易受滅螺藥物和環(huán)境改變的影響，其分布密度與植被蓋度有關(guān)［20］。林丹丹等［21］對(duì)鄱陽(yáng)湖的自然環(huán)境進(jìn)行研究發(fā)現(xiàn)植被總蓋度與釘螺分布成正比，總蓋度越高釘螺分布越廣。地形是影響釘螺分布重要的因素之一，楊慧等［22］對(duì)云南地形的考察，發(fā)現(xiàn)云南地形以山區(qū)為主，呈孤島性分布，擴(kuò)散不明顯，建議滅螺范圍應(yīng)以陽(yáng)性釘螺分布地區(qū)為主，并適當(dāng)擴(kuò)大范圍。釘螺的擴(kuò)散方式主要以主動(dòng)擴(kuò)散和被動(dòng)擴(kuò)散為主，水流、光照強(qiáng)度、釘螺吸附能力以及水中障礙物均可影響釘螺的擴(kuò)散［23］。此外，自然因素和社會(huì)因素如水災(zāi)、水利工程建設(shè)及旅游開(kāi)發(fā)等也可影響釘螺分布與擴(kuò)散。

1．5生理生化

釘螺的生理生化對(duì)研究滅螺藥物的作用機(jī)制以及滅螺效果具有重要意義。杜小華等［24］用不同濃度的水和乙醇提取物配置成不同濃度的羊躑躅溶液進(jìn)行滅殺釘螺實(shí)驗(yàn)，結(jié)果顯示濃度不同的提取物處理釘螺后的滅殺率不同，其中以70％乙醇提取物滅殺釘螺的效果最佳。周康等［25］通過(guò)實(shí)驗(yàn)發(fā)現(xiàn)瑞香狼毒同上述幾種藥物一樣對(duì)釘螺的主要能量代謝物質(zhì)糖原有較強(qiáng)的抑制作用，而且以濃度為70％乙醇提取物的效果最好。黃春蘭等［26］用硫酸、蒽酮比色法鑒定湖北釘螺各月份的肝、頭足部肌肉和整體軟體組織的糖原含量，結(jié)果表明整體軟體組織和肝的糖原含量隨著時(shí)間的推移而下降。吳明煜等［27］用不同濃度的蛇床子總香豆素處理液浸泡釘螺，在浸泡液處理的前96h內(nèi)，釘螺體內(nèi)糖原的含量隨著浸泡時(shí)間的延長(zhǎng)而降低，說(shuō)明蛇床子總香豆素可以影響釘螺的糖原含量。胡彥龍等［28］研究發(fā)現(xiàn)田皂角甙當(dāng)濃度超過(guò)0．80g／L時(shí)可以明顯降低釘螺體內(nèi)糖原含量，降低的幅度達(dá)12．49％～73．16％。劉金濤等［29］發(fā)現(xiàn)濃度大于0．85g／L的苦楝子可以降低釘螺內(nèi)的糖原含量，降低幅度為10．78％～69．94％。過(guò)氧化物酶、三磷酸腺苷酶、琥珀酸脫氫酶、乳酸脫氫酶是釘螺進(jìn)行有氧呼吸的關(guān)鍵酶，抑制這些酶的合成可以有效地殺滅釘螺。顧文彪等［30－31］用苦楝葉提取液浸泡釘螺發(fā)現(xiàn)三磷酸腺苷酶、琥珀酸脫氫酶和乳酸脫氫酶降低，而一氧化氮合成酶增高，一氧化氮合酶的升高可以使NO合成增加，破壞釘螺機(jī)體內(nèi)的線粒體氧化磷酸化，使能量合成受抑制，達(dá)到殺滅釘螺的效果。王萬(wàn)賢等［32］分別采取樟樹(shù)的新鮮葉、莖皮和根皮調(diào)配成1％、0．5％、0．1％、0．05％等4個(gè)不同濃度的溶液處理釘螺，結(jié)果顯示釘螺體內(nèi)的過(guò)氧化物酶的活性隨著浸泡的時(shí)間延長(zhǎng)活性降低，其中以根皮的效果最好，葉的效果較差，建議大量種植樟樹(shù)作為生態(tài)林可達(dá)到較好的抑螺效果。

2釘螺的人工培養(yǎng)研究

2．1釘螺螺卵的孵化和幼螺的生長(zhǎng)

對(duì)于釘螺螺卵的孵化和幼螺的生長(zhǎng)，主要的影響因素為溫度、水和食物。釘螺螺卵的正常孵化需要在水中或是濕潤(rùn)的泥面上［33］，飼料以奶粉及復(fù)合動(dòng)物飼料為主，其中藻類(lèi)喂養(yǎng)幼螺存活率較高，達(dá)90％以上，且生長(zhǎng)良好［34－35］。田建國(guó)等［36］采用了收集螺卵恒溫孵化法、直接恒溫孵化法和自然狀態(tài)孵化法三種方法對(duì)釘螺螺卵進(jìn)行孵化，結(jié)果顯示泥土也可以影響釘螺螺卵的孵化。

2．2成螺的人工培養(yǎng)

成螺培養(yǎng)因?qū)嶒?yàn)?zāi)康牟煌?，室?nèi)培養(yǎng)方法也不盡相同，常用室內(nèi)培養(yǎng)感染性釘螺是泥盤(pán)草紙飼養(yǎng)法［37］。成螺培養(yǎng)主要為感染性釘螺，其中毛蚴感染釘螺的比例至關(guān)重要，張聰?shù)龋?8］采用泥缽內(nèi)鋪細(xì)土泥法，按毛蚴與釘螺數(shù)量比為5：1、10：1、20：1三種不同比例進(jìn)行感染，結(jié)果顯示毛蚴感染的比例為10：1時(shí)，釘螺陽(yáng)性感染率最高。

3結(jié)語(yǔ)

第8篇：分子遺傳學(xué)方法范文

知人者智，知己者明。這一切，都從正確認(rèn)識(shí)自我開(kāi)始。但已經(jīng)在紅塵俗世當(dāng)中打滾了半輩子的自我，哪些是純凈而不變的特質(zhì)，不會(huì)因?yàn)闀r(shí)間、外在因素而改變的？所謂的價(jià)值觀、態(tài)度、驅(qū)動(dòng)力和成就動(dòng)機(jī)等內(nèi)心最深處的吶喊，大部分人得花上一輩子時(shí)間才能了悟，但其實(shí)早已在自己的手中呈現(xiàn)。

皮紋學(xué)發(fā)源于西方，是一門(mén)相對(duì)年輕的學(xué)問(wèn)。上世紀(jì)初，許多科學(xué)家通過(guò)對(duì)手掌上指紋的脊紋特征進(jìn)行研究，結(jié)合組織胚胎學(xué)、解剖學(xué)、遺傳學(xué)以及醫(yī)學(xué)方面的研究成果，陸續(xù)證明了指紋形態(tài)即皮紋特征與遺傳基因的相關(guān)性。隨著細(xì)胞遺傳學(xué)的分子遺傳學(xué)的發(fā)展，醫(yī)學(xué)和遺傳學(xué)工作者不約而同關(guān)注并重視皮紋學(xué)研究，通過(guò)大量的臨床診斷數(shù)據(jù)發(fā)現(xiàn)并證實(shí)了手指、手掌的脊紋與大腦各功能區(qū)域的對(duì)應(yīng)關(guān)系。20世紀(jì)末，皮紋學(xué)自哈佛引入臺(tái)灣，經(jīng)連裕興先生的研發(fā)，從各家學(xué)說(shuō)中脫穎而出，形成一套精準(zhǔn)度較高的專(zhuān)業(yè)心理學(xué)測(cè)評(píng)工具，廣泛應(yīng)用于職涯規(guī)劃、勝任力評(píng)估、親子溝通等各個(gè)方面，形成了一定的社會(huì)影響。

張佑佶有著二十多年在多家知名跨國(guó)公司擔(dān)任高階主管特別是人力資源主管的經(jīng)歷，中年以后接觸到皮紋學(xué)，隨即被其理論與實(shí)踐深深吸引并全力投入這項(xiàng)事業(yè)的研究與推廣，實(shí)現(xiàn)了他人生的重大轉(zhuǎn)折。用他自已的話說(shuō)，這跟那曾經(jīng)看不懂的左手拇指紋路有關(guān)。

張佑佶先生認(rèn)為無(wú)論個(gè)人發(fā)展還是企業(yè)發(fā)展，說(shuō)到底都是人的因素在起作用，《放飛心的無(wú)限——提升職業(yè)勝任力的訣竅》一書(shū)是其面對(duì)現(xiàn)實(shí)中“人”的問(wèn)題包括人的成長(zhǎng)與教育、社會(huì)人力資源開(kāi)發(fā)管理等實(shí)踐性問(wèn)題的思考、探索和努力的結(jié)晶，旨在通過(guò)以一種新的方法論的建構(gòu)與應(yīng)用來(lái)幫助人們更好地了解自已、認(rèn)識(shí)他人，去創(chuàng)造更有價(jià)值的人生，建設(shè)更和諧的社會(huì)。

在這本書(shū)中，作者基于他所熟悉的客服中心運(yùn)營(yíng)經(jīng)驗(yàn)對(duì)職業(yè)勝任力做了詳細(xì)解析，并透過(guò)大腦基因解碼工程塑造崗位勝任力模型，建立職涯規(guī)劃路徑圖，以符合每位客服座席人員的人格特質(zhì)、學(xué)習(xí)風(fēng)格及工作方式。為企業(yè)呼叫中心在選人、用人、育人方式上提供了重要參考。

第9篇：分子遺傳學(xué)方法范文

University of Agriculture in Faisalabad,

Pakistan.

P.J.C Harris, School of Science and

the Environment, Coventry University,

UK(Eds.)

Abiotic Stresses

Plant Resistance Through Breeding

and Molecular Approaches

2005, 725pp.

Softcover $ 89.95

ISBN 1-56022-965-9

Food Products Press

M. 艾什勒弗，P.J.C哈里斯編

預(yù)測(cè)到2020年，全球人口將超過(guò)80億。隨之產(chǎn)生的食物匱乏將更加嚴(yán)重，尤其在發(fā)展中國(guó)家，需要增加的糧食2/3將來(lái)自于提高糧食產(chǎn)量；其他將通過(guò)擴(kuò)大可耕種面積或通過(guò)增加作物的密度來(lái)獲得。

目前，一些基于土壤的非生物脅迫的問(wèn)題（如：干旱、洪澇、鹽堿、礦物質(zhì)缺乏以及不利的Ph等）可以通過(guò)灌溉、排水等物理、化學(xué)方法得到改善。然而，物理的方法非常昂貴，且無(wú)法持久。有些脅迫（特別是過(guò)高或過(guò)低的溫度）物理方法更難解決。與物理和化學(xué)方法不同，通過(guò)植物育種可以改變作物的特性，能夠解決非生物脅迫問(wèn)題，這是一種經(jīng)濟(jì)有效的增加農(nóng)作物產(chǎn)量的好方法。這種方法既可以通過(guò)延長(zhǎng)作物的生長(zhǎng)季節(jié)，使作物能夠在貧瘠土地上耕種，又可以使更多高產(chǎn)的作物能夠適應(yīng)艱苦的環(huán)境等方式來(lái)提高作物的總產(chǎn)量。

本書(shū)探討了培育抗非生物脅迫的作物新品種的基本原理和技術(shù)，介紹了現(xiàn)代農(nóng)業(yè)生物技術(shù)應(yīng)用于非生物抗性育種中的創(chuàng)新方法，同時(shí)也闡述了非生物脅迫下的作物的植物生理學(xué)、生物化學(xué)和分子生物學(xué)特性。

全書(shū)分兩部分。第一部分概述了培育抗脅迫作物的基本原則，著重介紹了遺傳工程和分子生物學(xué)方法在抗性育種中的應(yīng)用，并且對(duì)抗鹽、抗旱、抗?jié)?、抗金屬以及抗低營(yíng)養(yǎng)、抗高溫、抗低溫等抗各種非生物脅迫的育種方法進(jìn)行了分述（含第1~11章）：第1章環(huán)境脅迫和對(duì)作物產(chǎn)量的影響；第2章作物抗脅迫育種的一半原則；第3章用遺傳工程和分子生物學(xué)方法提高作物對(duì)環(huán)境脅迫的抗性；第4章遺傳圖譜及其在植物抗脅迫上的應(yīng)用；第5章抗鹽性育種；第6章抗旱性育種；第7章分子遺傳學(xué)和抗?jié)承杂N；第8章抗金屬性育種；第9章培育作物適應(yīng)低營(yíng)養(yǎng)環(huán)境；第10章抗熱性遺傳育種；第11章抗冷性育種。第二部分介紹了一些世界公認(rèn)的專(zhuān)家在小麥、大麥、水稻、玉米、油菜、棉花和番茄等作物的非生物脅迫育種中的研究成果。書(shū)中在每一章的結(jié)尾都有詳細(xì)的參考書(shū)目、圖表、數(shù)據(jù)等。

本書(shū)可供從事植物學(xué)、農(nóng)學(xué)、園藝學(xué)、植物育種學(xué)和植物的環(huán)境脅迫研究的科學(xué)家閱讀參考。

周秋菊，館員

（中國(guó)科學(xué)院國(guó)家科學(xué)圖書(shū)館）