分子遺傳學原理精選(九篇)

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第1篇：分子遺傳學原理范文

關(guān)鍵詞：生物科學；核心課程；邏輯關(guān)系

中圖分類號：G633.91

文獻標識碼：A 文章編號：1674-9944（2016）21-0130-03

1 引言

生物化學、遺傳學、細胞生物學、分子生物學、基因工程學是生物科學專業(yè)的核心課程，由于它們相互聯(lián)系，交叉滲透，因此存在邏輯關(guān)系不清，課程內(nèi)容重疊較多等問題，例如原核生物和真核生物基因表達調(diào)控在生物化學、細胞生物學、分子生物學都有介紹，基因工程原理在分子生物學、基因工程學中都有介紹，導致教師教學內(nèi)容難以起舍，課程順序難以安排。要理順生物化學、遺傳學、細胞生物學、分子生物學、基因工程學的邏輯關(guān)系，確定各課程教學內(nèi)容和教學順序，必須把其定義，研究內(nèi)容，發(fā)展歷史動態(tài)結(jié)合起來。

2 生物科學專業(yè)核心課程概述

2.1 生物化學

生物化學是運用化學的理論和方法研究生物分子結(jié)構(gòu)與功能、物質(zhì)代謝及遺傳信息傳遞與調(diào)控規(guī)律的科學。

生物化學是生命科學中最古老的學科之一。 隨著生命科學的發(fā)展，各學科相互滲透。18世紀，一些從事化學研究的科學家轉(zhuǎn)向生物領(lǐng)域，為生物化學的誕生播下了種子。19世紀末，生物化學從生理化學中獨立。20世紀中后期又從生物化學分離出部分內(nèi)容與遺傳學部分內(nèi)容結(jié)合為分子生物學，然后，分子生物學基因操作部分獨立出來，形成基因工程學。

1920年以前，生物化學研究內(nèi)容以分析生物體的化學組成、性質(zhì)和含量為主，稱為靜態(tài)生物化學時期。

1920年-1950年，隨著同位素示蹤技術(shù)、色譜技術(shù)等物理學手段的廣泛應用，生物化學從單純的組成分析深入到物質(zhì)代謝、能量轉(zhuǎn)化，如：光合作用、生物氧化、糖、脂肪、蛋白質(zhì)代謝等領(lǐng)域。這是生物化學飛速發(fā)展的時期，稱為動態(tài)生物化學時期。

1950年以后，蛋白質(zhì)化學和和核酸化學進展迅速，生物化學進入了分子生物學時期。分子生物學的發(fā)展揭示了生命本質(zhì)的高度有序性和一致性，是人類在認識的巨大飛躍。根據(jù)生物化學的定義和歷史，生物化學研究的內(nèi)容包括以下幾個方面。

2.1.1 生物的物質(zhì)組成

生物是由一定的物質(zhì)按特定的方式組成的，直到今天，新物質(zhì)仍不斷被發(fā)現(xiàn)。如陸續(xù)發(fā)現(xiàn)的干擾素、環(huán)核苷一磷酸、鈣調(diào)蛋白、粘連蛋白、外源凝集素等都具有重要的生物學功能。另一方面，早已熟知的化合物也發(fā)現(xiàn)了新的功能，如20世紀50年代才知道肉堿是一種生長因子，而到60年代又發(fā)現(xiàn)其是生物氧化的載體。

2.1.2 物質(zhì)代謝

生物體內(nèi)絕大部分物質(zhì)代謝是在酶催化下進行的，具有高度自動調(diào)節(jié)能力。一個小小的細胞內(nèi)，有近2000種酶，在同一時間內(nèi)，催化各種不同的化學反應。這些化學反應互不干擾，有條不紊地進行。表明生物體內(nèi)的物質(zhì)代謝有精確的調(diào)節(jié)控制系統(tǒng)。

2.1.3 結(jié)構(gòu)與功能

生物大分子的功能與其特定的結(jié)構(gòu)有密切關(guān)系。如酶的活性中心的結(jié)構(gòu)決定其催化活性及其特異性；變構(gòu)酶的活性還與其催化的代謝終末產(chǎn)物的結(jié)構(gòu)有關(guān)。

核酸中核苷酸排列順序的不同，其結(jié)構(gòu)就不同，所含遺傳信息不同。這些不同的構(gòu)象對基因的表達具有調(diào)控作用。

生物體的糖包括多糖、寡糖和單糖。由于多糖鏈結(jié)構(gòu)復雜，具有很大的信息容量，對于細胞專一地識別、相互作用具有重要作用。糖類將與蛋白質(zhì)、核酸并列成為生物化學的主要研究對象。

在生物化學中，有關(guān)結(jié)構(gòu)與功能關(guān)系的研究才僅僅開始，尚待大力研究的問題很多，其中重大的有：亞細胞結(jié)構(gòu)中生物大分子間的結(jié)合，細胞的相互識別、細胞的接觸抑制、細胞間的粘合、抗原與抗體的作用、激素、神經(jīng)介質(zhì)與其受體的相互作用等。

2.1.4 繁殖與遺傳

生物典型特點是具有繁殖與遺傳特性?；蚴荄NA分子中的一段核苷酸序列，現(xiàn)在DNA分子的核苷酸序列已不難測得，不但能在分子水平上研究遺傳，而且還可能改變遺傳，從而派生出基因工程學。

2.2 細胞生物學

細胞生物學是從顯微水平、亞顯微水平和分子水平研究細胞的結(jié)構(gòu)及其生命活動規(guī)律的科學。

過去，細胞生物學主要是在光學顯微鏡下對細胞的形態(tài)結(jié)構(gòu)和生活史進行研究，稱為細胞學。20 世紀 50 年代以來，由于電子顯微鏡、放射性同位素、細胞結(jié)構(gòu)組分分離技術(shù)、細胞培養(yǎng)等技術(shù)的廣泛應用，特別是分子生物學的興起，使細胞生物學研究的廣度和深度都有迅猛發(fā)展，從宏觀到微觀、從平面到立體、從定性到定量、從分析到綜合；從細胞、亞細胞、分子三個水平研究細胞的結(jié)構(gòu)與功能、分裂與分化、衰老與死亡等生命活動規(guī)律及其調(diào)控機制，細胞與細胞、細胞與環(huán)境之間的相互關(guān)系。使原來以形態(tài)結(jié)構(gòu)研究為主的細胞學轉(zhuǎn)變成以生理功能研究為主、將結(jié)構(gòu)與功能緊密結(jié)合起來的細胞生物學。由于細胞生物學在分子水平上的研究工作取得了深入的進展，因此細胞生物學又稱為細胞分子生物學。細胞生物學研究內(nèi)容如下。

2.2.1 細胞社會學

細胞社會學是細胞生物學中的一個新的領(lǐng)域。它是以系統(tǒng)論的觀點研究細胞群體中細胞間的相互關(guān)系、細胞群體的社會行為；細胞識別、通訊、相互作用；整體和細胞群對細胞的生長、分化、形態(tài)發(fā)生和器官形成等活動的調(diào)控；細胞外環(huán)境對細胞的影響。

2.2.2 細胞的增殖、生長、分化與調(diào)控

研究細胞增殖、生長、分化及其調(diào)控機制，不僅是控制生物生長和發(fā)育的基礎(chǔ)，而且是研究細胞癌變和逆轉(zhuǎn)的重要途徑。

2.2.3 細胞遺傳學

細胞遺傳學從細胞學角度來研究染色體的結(jié)構(gòu)和行為以及染色體與細胞器的關(guān)系，從而探討遺傳與變異的機制等。

2.2.4 細胞化學

細胞化學：用切片或分離細胞成分，對單個細胞或細胞各個部分進行定性和定量的化學分析，研究細胞結(jié)構(gòu)、化學成分的定位、分布及其生理功能。

2.2.5 分子細胞學

分子細胞學：從分子水平研究細胞與細胞器中蛋白質(zhì)、核酸等大分子的組成、結(jié)構(gòu)與功能及其遺傳性狀的表現(xiàn)和調(diào)控等，探討細胞生命活動的分子機理。

2.3 遺傳學

遺傳學是研究生物遺傳和變異規(guī)律的科學。孟德爾認為生物性狀的遺傳是受遺傳因子控制的，并提出了遺傳因子分離和自由組合的基本遺傳規(guī)律。1900年，孟德爾的成果得到廣泛重視，成為遺傳學的基石。

20世紀初，利用光學顯微鏡發(fā)現(xiàn)了細胞有絲分裂和減數(shù)分裂過程中染色體及其行為，奠定了遺傳的染色體理論基礎(chǔ)。1910年左右，美國遺傳學家摩爾根及其同事根據(jù)對普通果蠅的研究，提出了基因的連鎖交換規(guī)律，并結(jié)合當時的細胞學成就，創(chuàng)立了以染色體遺傳為核心的細胞遺傳學。

遺傳信息在分子水平上研究始于20世紀40年代。隨著電子顯微鏡的發(fā)明，人們已能夠直接觀察遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)及其在基因表達過程中的特征，使細胞遺傳學的研究進入分子水平。

1953年，沃森和克里克提出了DNA的雙螺旋結(jié)構(gòu)模型，為進一步闡明DNA的結(jié)構(gòu)、復制和遺傳物質(zhì)如何保持世代連續(xù)的問題奠定了基礎(chǔ)，開創(chuàng)了分子遺傳學這一新的學科領(lǐng)域。

遺傳學研究的領(lǐng)域非常廣泛，可劃分成經(jīng)典遺傳學、細胞遺傳學、分子遺傳學和生統(tǒng)遺傳學4個分支，各個分支領(lǐng)域相互聯(lián)系、相互重疊、相互印證，組成了一個不可分割的整體。

經(jīng)典遺傳學研究從親代到子代的遺傳特性，包括遺傳的分離規(guī)律；獨立分配規(guī)律；連鎖和交換遺傳規(guī)律及機理；基因互作及其與環(huán)境的相互關(guān)系；性別決定與伴性遺傳；基因及染色體變異；數(shù)量性狀的特征及其多基因假說，近親繁殖和雜種優(yōu)勢；細胞質(zhì)遺傳等。

細胞遺傳學是通過細胞學手段對遺傳物質(zhì)進行研究。其內(nèi)容包括細胞的結(jié)構(gòu)和功能；染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)；細胞的有絲分裂，減數(shù)分裂；配子的形成和受精。

分子遺傳學是從分子的水平上研究遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)及遺傳信息的傳遞。內(nèi)容包括DNA復制、轉(zhuǎn)錄和翻譯，基因突變及修復，原核生物和真核基因表達與調(diào)控；基因、基因組及作圖，遺傳重組。

生統(tǒng)遺傳學是用數(shù)理統(tǒng)計學方法來研究生物遺傳變異規(guī)律的學科。根據(jù)研究的對象不同，又可分為數(shù)量遺傳學和群體遺傳學。前者研究生物體數(shù)量性狀即由多基因控制的性狀遺傳規(guī)律，后者是研究基因頻率在群體中的變化、群體的遺傳結(jié)構(gòu)和物種進化。

2.4 分子生物學

分子生物學是從分子水平研究核酸與蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)與功能、遺傳信息傳遞和調(diào)控，闡明生命本質(zhì)的科學。

從19世紀后期到20世紀50年代初，確定了蛋白質(zhì)是生命的主要物質(zhì)基礎(chǔ)，DNA是生物遺傳的物質(zhì)的載體，是現(xiàn)代分子生物學誕生的準備和醞釀階段。

從20世紀50年代初到70年代初，是現(xiàn)代分子生物學的建立和發(fā)展階段，1953年Watson和Crick提出的DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)模型為現(xiàn)代分子生物學誕生的里程碑，確立了核酸作為遺傳信息分子的結(jié)構(gòu)基礎(chǔ)，提出了鹼基配對是核酸復制、遺傳信息傳遞的基本方式，為核酸與蛋白質(zhì)的關(guān)系及其在生命中的作用打下了最重要的基礎(chǔ)。

70年代后，基因工程技術(shù)出現(xiàn)，人類進入認識生命本質(zhì)并開始改造生命的發(fā)展階段。

分子生物學原來是生物化學的一部分，因其太重要了，20世紀中后期從生物化學中分離出來并與遺傳學結(jié)合，獨立出來成為單獨的學科，是生物化學的發(fā)展和延續(xù)。涉及的部分內(nèi)容比生物化學更細致深入，并從整體上考慮。

分子生物學從蛋白質(zhì)、核酸、基因及基因組結(jié)構(gòu)開始，以中心法則為主線，闡述生物大分子在信息傳導、基因表達調(diào)控中的相互作用和機理。主要內(nèi)容包括蛋白質(zhì)、核酸、基因和基因組的結(jié)構(gòu)、DNA的復制、轉(zhuǎn)錄、轉(zhuǎn)錄后加工、基因突變與修復、蛋白質(zhì)生物合成和翻譯后加工、原核生物基因表達的調(diào)控、真核生物基因表達的調(diào)控?；蚬こ碳夹g(shù)的原理和應用等。

2.5 基因工程學

20世紀70年代，隨著 DNA的內(nèi)部結(jié)構(gòu)和遺傳機制逐漸呈現(xiàn)在人們眼前，生物學家不再僅僅滿足于探索、揭示生物遺傳的秘密，而是開始設(shè)想在分子的水平上去干預生物的遺傳特性。這就像工程設(shè)計，按照人類的需要（設(shè)計）把這種生物的某個“基因”與那種生物的某個“基因”進行“施工”，“組裝”成新的基因組合，創(chuàng)造出新的生物的工程技術(shù)被稱為“基因工程”。

基因工程包括如下幾個主要的內(nèi)容：①目的基因的合成或提起分離。②載體的構(gòu)建。③將載體轉(zhuǎn)移到受體細胞并增殖。④重組DNA分子的受體細胞克隆篩選。⑤將目的基因克隆到表達載體上，導入寄主細胞，使之在新的遺傳背景下實現(xiàn)功能表達，產(chǎn)生出人類所需要的物質(zhì)。

3 課程間的邏輯關(guān)系，教學內(nèi)容選擇及課程順序安排

從生物化學、遺傳學、細胞生物學、分子生物學、基因工程學的定義，研究內(nèi)容，發(fā)展歷史動態(tài)可知，各學科的邏輯關(guān)系是：理解細胞結(jié)構(gòu)及功能需要一定的生物化學基礎(chǔ)，理解遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能需要一定的細胞生物學基礎(chǔ)，而分子生物學是生物化學、遺傳學交叉融合的產(chǎn)物，研究核酸和蛋白質(zhì)分子結(jié)構(gòu)和功能以及相互關(guān)系，而各個分子不能孤立發(fā)揮作用，必須依賴于一定的細胞結(jié)構(gòu)，因此，生物化學是細胞生物學的基礎(chǔ)；細胞生物學是遺傳學和分子生物學的基礎(chǔ)。基因工程是利用分子生物學的理論和實驗技術(shù)進行轉(zhuǎn)基因操作的部分獨立出來的，因此分子生物學是基因工程學的基礎(chǔ)。所以，高校應按生物化學、細胞生物學、遺傳學、分子生物學、基因工程的順序安排課程教學最為合適。

由以上可知，由于歷史的原因，生物化學、細胞生物學、遺傳學、分子生物學、基因工程學相互聯(lián)系，交叉滲透，研究內(nèi)容重復較多。因此，本研究根據(jù)其定義、邏輯關(guān)系及發(fā)展歷史，同時為編寫教材和教學的方便，建議生物化學、遺傳學、細胞生物學、分子生物學、基因工程學教學內(nèi)容如下。

（1）生物化學主要教學內(nèi)容主要有：蛋白質(zhì)化學、核酸化學；酶學基礎(chǔ)；糖代謝與生物氧化；脂類代謝；蛋白質(zhì)的分解代謝等內(nèi)容。而將DNA復制、轉(zhuǎn)錄、翻譯、突變、修復及原核生物和真核生物基因表達調(diào)控留在分子生物學講授。

（2）細胞生物學的教學內(nèi)容主要有：細胞的基本結(jié)構(gòu)；細胞生物學研究方法；細胞膜的結(jié)構(gòu)與功能及物質(zhì)跨膜運輸；細胞質(zhì)基質(zhì)與細胞內(nèi)膜系統(tǒng)；細胞通訊與信號傳遞；線粒體和葉綠體；細胞核與染色體；細胞骨架；細胞增殖及其調(diào)控；細胞分化、衰老與凋亡。

（3）遺傳學的教學內(nèi)容主要有：遺傳的分離規(guī)律；獨立分配規(guī)律；連鎖和交換遺傳規(guī)律；基因互作及其與環(huán)境的關(guān)系；基因定位與連鎖遺傳圖；性別決定與伴性遺傳；基因及染色體變異；染色體畸變；數(shù)量性狀的特征及其多基因假說；近親繁殖和雜種優(yōu)勢；細胞質(zhì)遺傳；遺傳重組。

（4）分子生物學的教學內(nèi)容主要有：DNA的復制、轉(zhuǎn)錄、轉(zhuǎn)錄后加工、基因突變與修復、蛋白質(zhì)生物合成和翻譯后加工、原核生物基因表達的調(diào)控、真核生物基因表達的調(diào)控。

（5）基因工程學的主要教學內(nèi)容有：基因工程技術(shù)的原理和應用等。

以上各門課的教學內(nèi)容相對前述和我國現(xiàn)行教材的教學內(nèi)容作了較大調(diào)整，例如；核酸和蛋白質(zhì)的組成及結(jié)構(gòu)只在生物化學中講授，細胞信號傳遞只在細胞生物學中講授，基因工程原理只在基因工程學中講授，避免了課程內(nèi)容的重復。

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第2篇：分子遺傳學原理范文

1.巴氏小體案例在遺傳學教學中的應用

2.下一代測序技術(shù)在表觀遺傳學研究中的重要應用及進展

3.遺傳學教學中在細胞與分子水平上理解等位基因的顯性與隱性

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6.表觀遺傳學藥物的研究進展

7.表遺傳學幾個重要問題的述評

8.構(gòu)建優(yōu)質(zhì)教學體系,促進《遺傳學》精品教育

9.小鼠毛色遺傳的控制機制及其在遺傳學教學中的應用

10.肝癌發(fā)生的分子遺傳學和表遺傳學研究

11.景觀遺傳學原理及其在生境片斷化遺傳效應研究中的應用

12.以遺傳信息為主線的遺傳學教學架構(gòu)及與其他課程的銜接

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17.遺傳學與基因組學整合課程探討

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19.癲癇表觀遺傳學研究進展

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29.淺談高?！哆z傳學》課程教學改革與實踐

30.2015年中國微生物遺傳學研究領(lǐng)域若干重要進展

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32.孟德爾豌豆基因克隆的研究進展及其在遺傳學教學中的應用

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34.人格行為遺傳學研究的兩類取向

35.害蟲遺傳學控制策略與進展

36.表觀遺傳學及其應用研究進展

37.阿爾茲海默病的表觀遺傳學機制及相關(guān)藥物研究

38.胃癌遺傳學及表遺傳學研究進展

39.遺傳學在膽管細胞癌發(fā)展中的重要性

40.子癇前期表觀遺傳學研究進展

41.行為遺傳學:從宏觀到微觀的生命研究

42.遺傳學史在遺傳學教學中的作用

43.男性不育的遺傳學評估

44.表觀遺傳學與腫瘤干細胞

45.開放式教學在遺傳學實驗教學中的探索與實踐

46.表觀遺傳學調(diào)控與婦科腫瘤發(fā)生、演進及治療的研究進展

47.規(guī)律運動干預人類衰老過程的表觀遺傳學機制研究進展

48.表觀遺傳學及其在同卵雙生子研究中的新進展

49.分子群體遺傳學方法處理鯉形態(tài)學數(shù)據(jù)的適用性

50.番茄果重數(shù)量性狀基因的研究進展及在遺傳學教學中的應用 

51.遺傳學教學中遺傳學史及科學方法論的教育

52.景觀遺傳學:概念與方法

53.孤獨癥的遺傳學和神經(jīng)生物學研究進展

54.肺癌表觀遺傳學的研究進展

55.腫瘤的表觀遺傳學研究

56.遺傳學課程群的設(shè)置和思考

57.《遺傳學》課程的建設(shè)與優(yōu)化

58.表觀遺傳學在中樞神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病中的研究進展

59.遺傳學實驗教學體系的改進

60.肝癌表觀遺傳學研究進展

61.保護生物學一新分支學科——保護遺傳學

62.表觀遺傳學在淋巴系統(tǒng)腫瘤研究中的新進展

63.大腸癌的表觀遺傳學研究進展

64.重視經(jīng)典遺傳學知識體系構(gòu)建和學生自學能力的培養(yǎng)

65.植物化學遺傳學:一種嶄新的植物遺傳學研究方法

66.關(guān)聯(lián)分析及其在植物遺傳學研究中的應用

67.表觀遺傳學及現(xiàn)代表觀遺傳生物醫(yī)藥技術(shù)的發(fā)展

68.三陰性乳腺癌與表觀遺傳學研究現(xiàn)狀

69.構(gòu)建培養(yǎng)新型醫(yī)學人才的醫(yī)學遺傳學課程體系改革

70.骨髓增生異常綜合征的遺傳學檢測研究進展

71.釘螺遺傳學及其生物學特性的研究進展

72.羞怯:來自行為遺傳學的觀點

73.遺傳學探究性實驗教學的思考及實踐

74.“教學、實踐、科研、臨床”四位一體的醫(yī)學遺傳學教學體系建設(shè)探索與實踐

75.國內(nèi)高校遺傳學教材發(fā)展研究

76.男性生殖遺傳學檢查專家共識

77.腫瘤表遺傳學研究的進展

78.創(chuàng)新性遺傳學大實驗對提高大學生綜合能力的研究

79.白內(nèi)障表觀遺傳學研究的現(xiàn)狀及進展

80.遺傳學研究性實驗教學模式探索與創(chuàng)新人才培養(yǎng)

81.表觀遺傳學在木本植物中的研究策略及應用

82.高通量測序技術(shù)結(jié)合正向遺傳學手段在基因定位研究中的應用

83.激發(fā)與培養(yǎng)學生學習遺傳學興趣的教學途徑

84.從表觀遺傳學開展復雜性疾病證候本質(zhì)的研究

85.藍藻分子遺傳學十年研究進展

86.建設(shè)遺傳學課件體系 提高多媒體教學質(zhì)量

87.表觀遺傳學與腫瘤

88.原發(fā)性肝癌的表觀遺傳學及其治療

89.青少年焦慮、抑郁與偏差行為的行為遺傳學研究

90.兒童孤獨癥的遺傳學研究進展

91.本科生遺傳學實驗教學的改革探討

92.與閉經(jīng)有關(guān)的遺傳學問題

93.多媒體教學在遺傳學“三點測驗”教學中的實踐

94.一個實用的群體遺傳學分析軟件包——GENEPOP3.1版

95.論從“腎為先天之本”到“中醫(yī)遺傳學”

96.《遺傳學》多媒體教材的編寫與實踐

97.肺癌的表觀遺傳學研究進展

98.無創(chuàng)性產(chǎn)前遺傳學檢測研究進展

第3篇：分子遺傳學原理范文

對適應性進化的解釋主要有兩種，分別基于拉馬克學說和達爾文學說。前者認為后天獲得的適應性可以遺傳，這就是說獲得性適應可以改變個體的生殖遺傳基因；后者認為獲得性適應不能改變個體的生殖遺傳基因，但它在一個群體中具有遺傳優(yōu)勢，不適應或適應較差的個體特征由于生存能力和遺傳上的劣勢而在后代中逐步退化或消失。我們可以看出拉馬克主義的解釋是很直觀的，但卻要在遺傳基因水平上的獲得證據(jù)。而達爾文主義對物種適應性進化的解釋似乎是針對群體中個體之間作用的結(jié)果，似乎所有適應性進化都可歸結(jié)到自然(性)選擇之中。這種選擇的結(jié)果是再直觀不過的了，即使沒有什么文化的農(nóng)民也能明白，沒有分子遺傳學的證據(jù)也不會有誰會懷疑它。由于早期達爾文學說無法很好地解釋許多生命進化的具體特征，所以很多人仍然樂于接受拉馬克的學說。

現(xiàn)代分子遺傳學理論和實驗的產(chǎn)生和發(fā)展似乎完全否定了拉馬克的學說，為了圓滿達爾文的學說對其進行了新的補充和解釋，建立了現(xiàn)代達爾文主義。

生命個體在對環(huán)境適應過程中會使自身局部的姿勢、動作等物理狀態(tài)和化學成分發(fā)生變化或稱為生理變化，即刺激－反應過程。如果同一過程重復多次，生命個體的這種變化就會發(fā)生適應性固化。例如動物經(jīng)常跑動腿部肌肉就會發(fā)達。鹿群沒有天敵時體質(zhì)會弱化，如果它們周圍有狼，鹿群的體質(zhì)會明顯提高。經(jīng)常吸煙者的身體存在對尼古丁的適應，經(jīng)常飲酒者的身體會產(chǎn)生更強的分解酒精能力。

另外一種適應是心理－生理適應，誰都不會否認心理作用會影響生理狀態(tài)。例如人第一次和對象約會時心會跳動得很利害。人的所有情感都是心理－生理適應和動態(tài)平衡的產(chǎn)物。我認為這種適應過程的反復多次也同樣會在生理水平上被固化。例如鳥經(jīng)常受到恐嚇會變得敏感(體內(nèi)某些化學成分發(fā)生變化)。長期擔任領(lǐng)導職務的人變得愛打官腔，脾氣變大(體內(nèi)某些激素水平變化)。還有條件反射現(xiàn)象。

我的結(jié)論是：任何生命個體對環(huán)境適應的固化在本質(zhì)上都是自身生化(包括局部的)平衡的移動。注意：所謂固化是一種獲得性的相對穩(wěn)定狀態(tài)，并不是永久性的。

我相信人們不難接受這個結(jié)論。由此，我會問一個問題：一個生命個體向下遺傳的基因(區(qū)別由父母賦予的基因)是否與個體本身的生理狀態(tài)有關(guān)？或者說動物體內(nèi)制造或卵子過程中，DNA的形成是否與“環(huán)境”有關(guān)？如果人們認為某些藥物會影響遺傳基因的形成(不僅影響受精過程和懷孕過程)，那為什么不能承認獲得性適應固化產(chǎn)生的體內(nèi)生化變化會影響遺傳基因的形成呢？而且這個影響時間是比較長的和穩(wěn)定的。我設(shè)想，為避免有害變異，供生殖遺傳的DNA密碼“制造機”通常是“記錄”身體較穩(wěn)定的狀態(tài)。否定我的這個觀點除非證明藥物不會影響個體生殖遺傳基因的形成過程。事物的變化既有內(nèi)因又有外因，內(nèi)因是變化的依據(jù)，外因是變化的條件。

生命個體的適應性不僅是自身生理上的，它也應該包括自身遺傳方面的適應性變化。否則的話，生命就不是完美的，難道一個生命連自己的生殖遺傳基因都不能有一點點“優(yōu)化”嗎？我們無法理解生命個體的生存需要對環(huán)境適應，而它的生殖遺傳基因不需要對“環(huán)境”適應。難道生命個體的遺傳基因?qū)蟠摹柏熑巍敝幌抻谧匀?性)選擇嗎？

很多人認為"環(huán)境"條件引起基因突變，但沒有方向性。這種說法是令人難以接受的。我舉一些物理現(xiàn)象作例子，一杯水中的分子運動是無序的或隨機的，如果我們加熱杯底部或者向其中滴入一滴墨水，水分子的運動就會發(fā)生有序性變化。我們再把這個杯子用薄膜分開兩部分，先在一部分放鹽水，然后在另一部分放入酒精。鹽水中的分子運動和排列也會發(fā)生有序性變化。又例，雪花的形狀與形成條件有很大的關(guān)系。這些例子與基因變異方式也許大相徑庭，但足以說明在絕大多數(shù)條件下，事物的變化是有序的，何況生命是自組織系統(tǒng)。按照混沌理論，系統(tǒng)形成的初始條件的細微差異對其演化過程和結(jié)局有極大的影響。

下一個問題是證據(jù)。目前分子遺傳學尚不能證明我的假設(shè)，這并不表明它不成立。因為獲得性適應遺傳的顯現(xiàn)是極其漫長的(排除性選擇因素)。這種情況意味著獲得性適應對基因變化的影響在短期內(nèi)很難測出，特別是在技術(shù)上難以排除性選擇和基因漂移的干擾。

我發(fā)現(xiàn)中國城市的麻雀是怕人的，而歐洲的麻雀不怕人。我在瑞士期間經(jīng)常把面包渣放在手上喂麻雀。我曾想如果把中國麻雀和歐洲麻雀剛剛生下的雛雀放在一起喂養(yǎng)，查看它們懼怕人的行為和適應是否有差別，就會證明獲得性適應是否可以遺傳。但又一想，如果雛雀與它們的父母隔離能否活下來？又如果實驗否定了我的假設(shè)，我還可以辯解說中國麻雀怕人的時間還不夠長或者歐洲麻雀不怕人的歷史太短。即使實驗證明它們懼怕人的行為和適應存在差別，有些人仍會用達爾文的觀點解釋它，不過到那時來反駁用達爾文觀點的解釋就容易得多了。

其實，我本人絲毫不否認達爾文的學說的偉大意義。我只認為否定獲得性適應的遺傳是過于武斷。拉馬克和達爾文的基本原理解釋的是不同現(xiàn)象，用拉馬克學說解釋某些獲得性適應的進化，用達爾文學說解釋自然選擇，它們不是不共戴天的，是可以結(jié)合的。生物的進化是兩種作用的共同結(jié)果(盡管這樣講不很嚴密)，雖然性選擇結(jié)果的顯現(xiàn)較快且作用強大使其容易被證明，但仍有許多地方難以把兩者的作用完全分開。例如對人的右手臂力量較大(左撇子除外)的解釋。

把“用進廢退”作為進化的思想之所以被否定是因為這種說法過于簡單、不準確，但是不能因此否定獲得性適應的遺傳。人們都不懷疑本能是遺傳的，但是對本能如何進入到遺傳基因里去的尚無滿意的解釋。

人和動物都有本能，所謂本能就是先天具有的能力，因此本能完全是由遺傳決定的。本能屬于無意識或潛意識范圍。以人為例，人的意識可以轉(zhuǎn)化為無意識，這是大腦高效率工作所必須的。人腦的一個顯著特性就是“不愿”有意識地做重復的事情。重復性的工作自然而然地轉(zhuǎn)由無意識支配。大腦可以多任務工作，自動過濾感受到的信息，人的行為在注意力之外完全是受無意識支配的。我認為無意識支配的行為重復達到一定的頻率和次數(shù)就會轉(zhuǎn)化為人的“本能”。我把這種所謂“本能”稱之為后天或獲得性本能。對這個過程的簡單理解可以看作“有意－習慣－自然－本能”。這種“本能”可以遺傳給人的后代，使其后代具有先天本能。這種獲得性遺傳的顯現(xiàn)是較為漫長的，而且需要每一代人幾乎都要無意識地強化這種后天“本能”。人類群體的某種長期穩(wěn)定的生活方式或行為就屬于這種不斷強化的過程。遺傳顯現(xiàn)的漫長可以保證遺傳基因的穩(wěn)定和防止有害的變異。如果讀者清楚集體無意識的概念，就更容易理解我的觀點了。

我認為我的這個解釋較好地把拉馬克、達爾文和現(xiàn)代分子遺傳學的矛盾化解了。割老鼠尾巴的試驗并不能使老鼠產(chǎn)生放棄尾巴的無意識并使其向后天“本能”轉(zhuǎn)化，所以它們遺傳基因的尾巴部分不會有任何改變。注意：無意識是指非意識支配的行為。機械切除不能產(chǎn)生消除或縮短尾巴的無意識行為。如果本能的某個部分(指與本能行為相關(guān)的身體和生理狀態(tài))不再強化或不經(jīng)常被無意識調(diào)用，它就會退化。這也是生命保護自身遺傳基因的一種功能。例如有些動物天生懼怕其他某些動物(猴子天生怕蛇)用我的觀點就容易解釋。我在這里一再提及無意識，是為了強調(diào)生命個體任何有意識的行為和結(jié)果都不屬于獲得性適應。有意識的行為直接結(jié)果可以是獲得性的，但不屬于獲得性適應。獲得性適應一定是無意識行為的結(jié)果。獲得性性狀不一定是為了適應，這也是為什么我不愿在我的文中使用"性狀"這個詞。轉(zhuǎn)貼于

生命進化達到高級階段的標志是產(chǎn)生的大腦，遺傳基因是通過對大腦的作用來影響動物的行為，或者說大腦是遺傳基因與動物性狀和行為的中介。"包括人類在內(nèi)的一切動物的行為、情緒變化其實都是體內(nèi)各種化學反應的結(jié)果。"而這些行為和情緒變化都來自大腦的支配。大腦(神經(jīng)網(wǎng)絡(luò))是唯一調(diào)節(jié)體內(nèi)的各種化學平衡的司令部。大腦的負反饋功能完全有可能影響生命個體遺傳基因。

大腦產(chǎn)生了意識和學習能力，這使得我們很難辨別動物的哪些具體行為和"性格"是來自先天還是后天。特別是后天的經(jīng)歷會抑制和改變本能的表現(xiàn)形式。

我對這個問題的解釋完全是巧合，它是我探討人類智能和人工智能的附產(chǎn)品，而且早在這場討論之前我就提到了(98年8月份)。今天看來它恰巧支持了“長時間地看，變異是定向的”拉馬克主義，但又與達爾文主義不沖突。

我認為進化論決不是生物學一家的任務，它與哲學、心理學、物理學、系統(tǒng)論、控制論等許多學科都密切相關(guān)。換個角度看這個問題也許會更明晰。

另外，我看到的辯論文章提到分子生物學對獲得性性狀遺傳的否定都來自對細菌、病毒等微生物的試驗結(jié)果。除了割老鼠尾巴的試驗外，不知是否有其他對高級進化生命(例如有大腦的動物)的基因的試驗證據(jù)？微生物與動物的繁衍方式是不同的。

獲得性適應與智能、記憶原理、意識的產(chǎn)生等都密切相關(guān)。這方面的任何進展或突破都會給我們的世界帶來巨大的影響。

第4篇：分子遺傳學原理范文

醫(yī)學遺傳學知識更新快, 理論教科書內(nèi)容經(jīng)典, 但不能緊跟形勢, 隨著科技的不斷發(fā)展, 各種新思路、新技術(shù)和新手段不斷涌現(xiàn), 如果依舊照本宣科, 就無法將最新的前沿內(nèi)容教授給學生, 使理論與實際脫離。因此, 在醫(yī)學遺傳學教學中, 我們根據(jù)精準醫(yī)療的發(fā)展, 及時加入了相應前沿內(nèi)容, 使學生能在第一時間接觸和了解精準醫(yī)療發(fā)展動態(tài)。如在染色體與染色體疾病一章中, 在講21三體綜合征檢測方法的時候, 除傳統(tǒng)的B超、羊水穿刺檢測染色體之外, 還給學生介紹這幾年發(fā)展迅速的外周血基因檢測方法, 該檢測無創(chuàng)傷, 不會引起流產(chǎn)風險, 準確率高。在講分子病與酶蛋白病一章時, 告訴學生:對于地中海貧血、苯丙酮尿癥等分子病也能通過基因測序的手段進行提前診斷。這些都是精準醫(yī)療最為基本的實踐運用。此外在緒論部分增加二代測序、外顯子測序、RNA-seq等知識, 通過優(yōu)化教學內(nèi)容, 為遺傳咨詢提供了更為先進的思路和技術(shù), 使學生對精準醫(yī)療的具體內(nèi)容有更深入的認識[5]。

2 改進教學方法, 加深對精準醫(yī)療的理解

為更好地開展精準醫(yī)療教學, 我們采用案例式教學方法, 引導學生樹立精準醫(yī)療理念。通過典型案例, 將臨床內(nèi)容融入課堂教學, 讓學生帶著興趣學習, 提高參與課堂教學的主動性。例如在腫瘤遺傳學教學中, 我們提出案例:安吉麗娜朱莉有乳腺癌家族史, 她通過基因技術(shù)檢測出BRCA1基因缺陷, 意味著她分別擁有87%患乳腺癌和50%患卵巢癌的概率, 根據(jù)醫(yī)生的分析和建議, 她接受了乳腺切除術(shù)。在課堂上引入精準醫(yī)療案例, 使學生全面了解精準醫(yī)療理念、流程和技術(shù), 再進一步與理論知識結(jié)合、拓展, 結(jié)合上述案例提出問題:為什么安吉麗娜朱莉要接受切除手術(shù)?然后導出:BRCA1基因是抑癌基因, 如果該基因突變會導致抑癌功能丟失, 乳腺癌、卵巢癌發(fā)病率就會明顯升高。引出抑癌基因、原癌基因等概念, 幫助學生系統(tǒng)回顧遺傳學、細胞生物學、分子生物學等多學科知識, 并綜合運用于特定疾病的分析中, 啟發(fā)學生認識精準醫(yī)療能夠通過基因測序技術(shù)預測可能的疾病, 從而采取相應的預防措施。在藥物遺傳學章節(jié)教學中, 我們提出個性化用藥案例:William Elder Jr在8歲時候被診斷患有囊性纖維化疾病, 經(jīng)基因測序發(fā)現(xiàn)是G551D突變導致, 由于使用了Kalydeco (該藥物僅對G551D突變患者有效) , 他的病情得到有效控制。通過這個案例引導學生認識到在疾病確診后用藥的靶向性問題, 明確通過基因測序技術(shù)可以指導患者在合適的時間選擇最佳劑量及最有效的藥物, 產(chǎn)生最佳的治療效果。

在教學中, 教師采用案例教學法, 以典型案例為基礎(chǔ), 引導學生運用理論分析臨床問題, 將臨床問題和基礎(chǔ)知識結(jié)合起來, 結(jié)合課本掌握發(fā)病機制及遺傳病的檢測原理和方法等, 激發(fā)學生學習興趣, 加深對精準醫(yī)療的理解, 促進學生進行深入思考。

3 改進考核方法, 提高學生創(chuàng)新能力

評價方式主要分為總結(jié)性評價和形成性評價。近些年來, 形成性評價被廣泛關(guān)注, 形成性評價是指通過診斷教育方案、教育過程與活動中存在的問題, 結(jié)合學習者在學習過程中反映出來的情感、態(tài)度、方法等, 對教師教學過程及學習者學習過程和結(jié)果進行評價。形成性評價更關(guān)注學生的綜合素質(zhì)和創(chuàng)新能力。對醫(yī)學遺傳學我們采取了形成性評價, 重點對學生學習過程進行考核, 比如教師安排有挑戰(zhàn)性的任務, 學生分組討論, 小組成員課后查閱資料, 課上展示, 培養(yǎng)學生的創(chuàng)新能力、團隊合作能力。

精準醫(yī)療的發(fā)展是遺傳學、生物學和生物信息學的交叉綜合應用, 在臨床工作中, 面對眾多復雜的醫(yī)療環(huán)節(jié), 很難依靠個人對遺傳病進行明確診斷。精準醫(yī)療的實現(xiàn)要求遺傳學咨詢師與生物信息人員、臨床醫(yī)生、基因檢測公司以及患者之間能夠進行良好的溝通, 并能對各學科資料進行有效分析和整合, 最終實現(xiàn)精準醫(yī)療的目標。因此在平時的訓練中, 應注重培養(yǎng)學生組織協(xié)調(diào)能力和創(chuàng)新能力。

4 積極開展第二課堂, 培養(yǎng)學生遺傳學數(shù)據(jù)檢索技能

通過開展第二課堂, 培養(yǎng)學生醫(yī)學遺傳學數(shù)據(jù)檢索技能。在對遺傳病的研究中, OMIM數(shù)據(jù)庫被譽為醫(yī)學遺傳學界的圣經(jīng), OMIM包括所有已知的遺傳病、遺傳決定的性狀及其基因, 除了簡略描述各種疾病的臨床特征、診斷、鑒別診斷、治療與預防外, 還提供已知有關(guān)致病基因的連鎖關(guān)系、染色體定位、組成結(jié)構(gòu)和功能、動物模型等資料, 并附有經(jīng)縝密篩選的相關(guān)參考文獻。OMIM制訂的各種遺傳病、性狀、基因的編號, 為全世界所公認。開展第二課堂, 教學生掌握如何通過OMIM數(shù)據(jù)庫檢索某一疾病的遺傳學信息, 包括基本描述、臨床特征、基因定位、遺傳方式、分子遺傳學、動物模型知識等。

當前基因組學技術(shù)快速發(fā)展, 二代測序、生物信息學等新技術(shù)不斷發(fā)展, 都在不斷推動醫(yī)學遺傳學的發(fā)展, 促進醫(yī)學遺傳學采用新的教學思路和新的思維。精準醫(yī)療是現(xiàn)代醫(yī)學發(fā)展的方向之一, 具有重要的戰(zhàn)略意義。未來醫(yī)學發(fā)展將進入3P醫(yī)學時代預測 (Predictive) 、預防 (Preventive) 和實現(xiàn)個體化 (Personalized) , 作為醫(yī)學遺傳學教育工作者, 要針對未來生物醫(yī)學基礎(chǔ)和臨床科學的發(fā)展, 整合基因組生物學新的學科前沿, 將新的概念和技術(shù)融入臨床醫(yī)學教學, 通過在教學中逐步培養(yǎng)學生創(chuàng)新思維, 強化學生精準醫(yī)療意識, 促進高素質(zhì)復合型醫(yī)學人才的培養(yǎng)。但是, 實現(xiàn)精準醫(yī)療在醫(yī)學遺傳學教學中的滲透, 對教師也提出了較高的挑戰(zhàn), 要求教師深刻理解精準醫(yī)療的內(nèi)涵和規(guī)律, 掌握多學科知識, 才能設(shè)計好教學方法并運用于教學實踐。在今后的教學中, 我們將繼續(xù)加強學習和思考, 努力發(fā)掘適應精準醫(yī)療背景下的醫(yī)學生創(chuàng)新思維培養(yǎng)方式, 進一步提升教學水平, 提高復合型醫(yī)學人才的培養(yǎng)質(zhì)量。

參考文獻

[1]湯必奎, 胡明潔, 黃銀久, 等.精準醫(yī)療思維在醫(yī)學遺傳學教學中的實踐探索[J].齊齊哈爾醫(yī)學院學報, 2017, 38 (1) :91-92.

[2]湯必奎, 胡明潔, 張靜, 等.基于互聯(lián)網(wǎng)思維的醫(yī)學遺傳學教學改革探索[J].基礎(chǔ)醫(yī)學教育, 2016, 18 (5) :400-401.

[3]Vinay Prasad.Perspective:The precision oncology illusion[J].Nature, 2016 (37) :63.

第5篇：分子遺傳學原理范文

【關(guān)鍵詞】基因診斷；單基因遺傳?。环肿釉\斷；血友病

1基因診斷

基因診斷(gene diagnosis)又稱DNA診斷或分子診斷，通過從體內(nèi)提取樣本用基因檢測方法直接檢測基因結(jié)構(gòu)及其表達水平的改變，檢測病原體基因型，進而判斷是否有基因異?；驍y帶病原微生物，或利用分子生物學技術(shù)從DNA水平檢測人類遺傳性疾病的基因缺陷。應用基因診斷技術(shù)可以針對已確診或擬診遺傳性疾病的患者及其家系成員，根據(jù)遺傳學的基本原理，通過分子生物學的實驗手段檢查被檢個體相關(guān)基因的異常，確定隱形攜帶者狀態(tài)及在癥狀出現(xiàn)前的疾病易感性等，從而達到臨床確診的目的。因此，基因診斷迅速在臨床診斷領(lǐng)域特別在遺傳病研究領(lǐng)域得到了較為廣泛的應用。目前的基因診斷方法主要有核酸分子雜交、聚合酶鏈反應及相關(guān)技術(shù)、DNA序列測定、DNA芯片、連鎖分析等。

2單基因遺傳病

單基因遺傳病是指由單個基因異常導致且以孟德爾方式遺傳的疾病，是我國常見出生缺陷的重要原因之一，較為常見且研究較多的有血友病、苯丙酮尿癥(PKU)、肝豆狀核變性、地中海貧血等等。除部分單基因遺傳病可通過手術(shù)加以矯正外，絕大部分遺傳病是致死、致殘、致畸性疾病，且目前均無法治療，進行遺傳性疾病的產(chǎn)前診斷，是避免致死、致殘、致畸性疾病胎兒出生的重要手段。

3基因診斷的應用

3.1在B型血友病中的應用

血友病B(hemophilia B)是因凝血因子Ⅸ(FlX)基因缺陷引起的x-連鎖隱性遺傳出血性疾病，在男性中的發(fā)病率約為1／30000，散發(fā)率可達患者總數(shù)的30％-50％[1]由于目前還不能根治，對于攜帶者和高危胎兒進行基因診斷非常必要。血友病B基因缺陷類型十分繁多，基因缺陷包括缺失、插入和點突變，其中80％左右為單個堿基突變[2]。目前已發(fā)現(xiàn)的突變位點中，除了導致氨基酸序列改變的突變外，還發(fā)現(xiàn)不少的CpG區(qū)、剪切位點的突變[3]。常用于血友病B連鎖分析的方法有限制性片段多態(tài)性(restriction fragment length polymorphisms，RFLP)和短串聯(lián)重復序列分析，但在中國人群中具有多態(tài)性的酶切位點很少。王學鋒等[4]利用這6個短串聯(lián)重復序列（STR）位點對8個血友病B家系進行連鎖分析，診斷率達到99.99％。王莉等[5]在研究家系1和家系2中，發(fā)現(xiàn)分別有2個和3個位點可以提供信息，結(jié)果支持2例胎兒均未獲得風險染色體，這與突變分析結(jié)果一致。連鎖分析適于有家族史的血友病B或無家族史但攜帶者明確的產(chǎn)前診斷，且實驗操作和結(jié)果分析相對簡單，適用臨床開展應用，是一種快速和有效的基因診斷方法

3.2在地中海貧血中的應用

地中海貧血是一組常染色體隱性遺傳病。它是由于珠蛋白基因突變，使珠蛋白生物合成受阻、產(chǎn)量不足或缺如所致。地中海貧血常見有兩種類型：α-地中海貧血和β-地中海貧血。β -地中海貧血是由于β珠蛋白基因突變導致β珠蛋白鏈合成障礙的慢性溶血性貧血。β珠蛋白基因位于11號染色體短臂(1lpl5)。絕大多數(shù)β-地中海貧血是由于基因發(fā)生點突變所致，少數(shù)為基因缺失所致。突變基因特異型擴增系統(tǒng)(amplification refractory mutation system)法能快速鑒別診斷β-地中海貧血，簡便可靠，可用于中國人非缺失型地中海貧血的基因診斷和產(chǎn)前診斷，便于基層單位應用。α-地中海貧血是由于α-珠蛋白基因缺失或缺陷使α-珠蛋白鏈的合成受到部分或完全抑制而引起的遺傳性溶血性貧血在我國則以南方地區(qū)多見，如廣西、廣東、四川、云南等地。由于大部分α-地中海貧血是由于α-基因缺失所致，因此可運用基因診斷法對α-基因進行檢查，針對α-地中海貧血的診斷具有重大的現(xiàn)實意義。基因診斷的探測目的物至少包括DNA和mRNA。Mullis建立PCR技術(shù)，多年來，這種技術(shù)在實際運用中發(fā)揮了重要的作用，為遺傳病的診斷提供了更加可靠的依據(jù)。PCR是利用DNA聚合酶等在體外條件下，催化一對引物間的特異DN段合成的基因體外擴增技術(shù)。Southern雜交是研究DNA圖譜的基本技術(shù)，在分析PCR產(chǎn)物和遺傳疾病診斷分析等方面有重要價值，它被認為是分析α珠蛋白基因缺陷的金標準。根據(jù)每個突變位點的特異擴增帶來判斷結(jié)果，在診斷各種缺失型α-地中海貧血時便于臨床推廣[6]。

文婕等[7]引進簡便、快速的多重PCR技術(shù)、PCR-RFLP方法和PCR-RDB法，可準確地進行地中海貧血基因診斷。用于地貧高危胎兒的產(chǎn)前診斷中，對預防重型患兒出生有較好的臨床價值。從112例疑似地貧的患者中檢出α-珠蛋白基因突變和β-珠蛋白基因突變患者共59例,研究表明，α-地貧95％以上為缺失型，其分子基礎(chǔ)主要是α-珠蛋白基因大片段缺失。限制性片段長度多態(tài)性(RFLP) 連鎖分析法[8]是用相應的內(nèi)切酶對正常產(chǎn)物和突變產(chǎn)物進行水解并電泳分離，從而檢測地貧基因?；蛐酒\斷技術(shù)在核酸擴增的基礎(chǔ)上，采用熒光標記及引物延伸的方法，可提高檢測結(jié)果的敏感性和特異性，由于基因芯片高通量特點，可將α、β地中海貧血基因診斷在一張芯片上完成，適用于大面積普查[9]。

3.3在苯丙酮尿癥中的應用

苯丙酮尿癥（phenylketonuria，PKU）是兒科常見的氨基酸代謝病，因苯丙氨酸羥化酶基因突變導致PAH活性降低或喪失，過量苯丙氨酸和旁路代謝產(chǎn)物的神經(jīng)毒性作用造成患兒嚴重智能障礙和繼發(fā)性癲癇。國內(nèi)外普遍開展的新生兒疾病篩查是診斷PKU的有效方法，而基因診斷較之生化篩查方法的優(yōu)勢在于能從DNA 水平了解病因，診斷特異性高，在個體發(fā)育的任何階段，任何有核細胞都可以進行診斷，同時也為產(chǎn)前診斷和潛在新治療方法的研究提供依據(jù)。Sudha Kohli等[10]采用該多態(tài)標記對一例PKU家系進行分析，結(jié)果先證者遺傳了來自母親的致病的等位基因1，而胎兒則遺傳了來自母親的正常的等位基因2，從而對胎兒作出了確診。宋等［11］利用測序技術(shù)檢測了北方地區(qū)230例PKU患兒PAH 基因全部外顯子，發(fā)現(xiàn)75種不同的突變（94.6％），其中3種為新發(fā)現(xiàn)位點?；蛟\斷結(jié)果可能預知PKU的病情輕重程度，指導臨床分類和治療［12］。

3.4在肝豆狀核變性中的應用

肝豆狀核變性又稱Wilson病(Wilson's disease，WD)，是一種常染色體隱性遺傳銅代謝障礙性疾病。WD為目前少數(shù)可以治療的神經(jīng)遺傳病之一，患者如果能在發(fā)病早期或癥狀前期即被確診并得到及時治療，大多預后良好，反之，病情逐漸加重甚至危及生命[13]。雖然典型的WD患者根據(jù)特征性臨床表現(xiàn)及實驗室銅代謝檢查等不難診斷，但許多患者早期癥狀復雜多樣，極易被誤診為其他疾病[14]，銅代謝檢查又存在假陰性或假陽性結(jié)果[15]，因此，本病的早期診斷特別是癥狀前期和產(chǎn)前診斷較為困難。近年來，伴隨基因組計劃出現(xiàn)和發(fā)展起來的DNA微陣列技術(shù)以其固有的小型化、并行性和高通量等特點，在生物分子信息獲取，特別是生物基因組的再測序、基因多態(tài)性的信息檢測和基因表達監(jiān)測等方面得到了快速的發(fā)展和應用。DNA微陣列技術(shù)與WD基因高度遺傳異質(zhì)性的特點相契合，是一種極具潛力的WD基因檢測工具。2003年，Baner等[16]采用等位基因特異性封閉探針(allele-specific padlock probes)結(jié)合DNA微陣列技術(shù)對75例歐美裔WD患者13個基因突變及多態(tài)位點進行檢測，經(jīng)DNA測，序結(jié)果證實其準確率達100％。首次證實了該技術(shù)用于WD基因診斷的可行性。Harmut等開發(fā)了一種可以檢測60種WD基因突變的DNA微陣列芯片，但仍不能包含一些少見的和新發(fā)現(xiàn)的突變[17]。因此，該技術(shù)目前尚處于研究探索階段，加之建立DNA微陣列技術(shù)平臺投入不菲，其面向臨床應用尚需待以時日。

4結(jié)語

隨著“人類基因組計劃”的完成和“后基因組計劃”的實施(即是對基因功能的研究和基因與人體疾病關(guān)系的研究)，分子生物學技術(shù)將會越來越普及、方便地運用到基因診斷領(lǐng)域?，F(xiàn)代生物科學和其他學科技術(shù)的不斷發(fā)展和完善，在不久的將來，即可把所有的基因都固定于1塊芯片上時，就成了一塊多基因疾病檢測的萬能芯片，它可適用于任何多基因疾病的檢測，為臨床檢測工作帶來極大的便利?？傊肿由飳W和分子遺傳學的飛速發(fā)展必將極大的促進基因診斷技術(shù)的進步。有理由相信，以基因診斷為基礎(chǔ)的基因治療必將成為人類治療自身疾病的主流技術(shù)，并極大地促進人類衛(wèi)生事業(yè)的進步。

參考文獻

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第6篇：分子遺傳學原理范文

關(guān)鍵詞 生物科學 遺傳學 教學改革

中圖分類號：G424 文獻標識碼：A

21世紀是生物科學蓬勃發(fā)展的時代，目前在很多高校開設(shè)了與生物科學相關(guān)的專業(yè)和課程。遺傳學是生命科學領(lǐng)域中十分重要的基礎(chǔ)性學科之一，也是生物類專業(yè)必修課程之一。但是，現(xiàn)在高校生物類專業(yè)遺傳學教學面臨著以下幾個方面的挑戰(zhàn)。第一：教學課時的減少與教學內(nèi)容急劇增加之間的矛盾；第二：教學方法和手段的變化帶來的挑戰(zhàn)；第三：學生學習興趣的不斷下降。所以，為了培養(yǎng)合格的高校生物類人才，必須對遺傳學課程教學進行改革實踐與探索。

1 教材的合理選擇

遺傳學既是一門傳統(tǒng)的課程，也是一門新興的課程。一本好的教材可以激發(fā)學生自主學習的興趣。雖然目前網(wǎng)絡(luò)上遺傳學課程資源非常豐富，但是內(nèi)容質(zhì)量參差不齊，所以學生要學好遺傳學，必需有一本好的教材，做為他們課前預習、課后復習鞏固的基本資料。在我國遺傳學的教學過程中，劉祖洞主編（高等教育出版社，1999）的《遺傳學》是一本較為經(jīng)典的教材。隨著近年來分子遺傳學的發(fā)展，最近出版了第三版，該版本除覆蓋了經(jīng)典遺傳學內(nèi)容外，根據(jù)遺傳學的新發(fā)展，增加了基因組、基因表達與基因表達調(diào)控和遺傳與個體發(fā)育三個章節(jié)，并對原有章節(jié)部發(fā)內(nèi)容進行了知識點的補充與更新。使得該教材更適應目前遺傳學最新發(fā)展的方向，更適合于選用為高等院校遺傳學教材。但在該教材中補充了更多人類遺傳方面的內(nèi)容，所以對于植物類生物專業(yè)而言，如果選用該教材，教師應該要補充一些有關(guān)植物遺傳學方面的實例與進展，以加深學生對本專業(yè)相關(guān)研究材料的興趣與認識。另外，對于英文版的《Essintials of Genetics》是一本非常優(yōu)秀外文遺傳學教材，也可以推薦給學生作為中文教材的補充。

2 完善多媒體與網(wǎng)絡(luò)教學

在目前教學學時減少的情況下，多媒體與網(wǎng)絡(luò)教學作為輔助傳統(tǒng)教學的手段與工具，作用顯得越來越重要。通過多媒體教學可以增加教學容量，提高教學效率?？梢允菇虒W突出重點、淡化難點，提高教學質(zhì)量。同時多媒體教學具有內(nèi)容豐富、圖文并茂等特點，有助于激發(fā)學生學習的熱情，有助于教師傳授更多的精彩內(nèi)容，讓學生接觸的信息更加全面和具體，對遺傳學內(nèi)容的理解更加全面；另外，也可以通過生動的圖片、形象的動態(tài)模擬，培養(yǎng)和激發(fā)學生學習的興趣。例如，在講述高等生物細胞分裂時，借助多媒體動態(tài)摸擬可以形象生動展示細胞有絲分裂和減數(shù)分裂的具體過程，讓學生能深刻地認識到細胞分裂是一個動態(tài)、連續(xù)的過程，可以更好地理解課本中為了講解的需要而把細胞分裂分為的各個時期并不是獨立存在，而是相互聯(lián)系的連續(xù)過程。但是，在充分發(fā)揮多媒體教學優(yōu)勢的同時，教師不能完全依賴多媒體教學，而拋棄傳統(tǒng)教學方式的精華，傳統(tǒng)教學的優(yōu)勢在于要進行板書，要求教師必須十分熟悉教案，并且邊板書邊講解，可以讓學生跟上教師的教學思路，更好理解和掌握相關(guān)知識點。例如，在講述《連鎖遺傳》章節(jié)中，可以很好地把多媒體教學和傳統(tǒng)教學結(jié)合起來：教師在講述連鎖遺傳規(guī)律的發(fā)現(xiàn)上，可以用多媒體直觀形象地講解，但在描述連鎖遺傳規(guī)律的驗證上，特別是三點測驗時，如果采用多媒體教學會太過抽象，學生不易掌握，而采用傳統(tǒng)板書的形式，老師邊推導邊講解，學生容易掌握。所以教師在教學過程中要注意兩種教學手段的平衡運用，充分結(jié)合兩者的優(yōu)勢，以達到最佳的教學效果。

3 鼓勵開展雙語教學

遺傳學是一門內(nèi)容更新很快的科學，很多知識點在十幾年前還不清楚，而現(xiàn)在隨著分子生物學的發(fā)展，已不斷補充與發(fā)展。而這些更新的內(nèi)容更多來源于頂尖雜志如Science， Nature等。目前英語是生物科研領(lǐng)域的通用語言，想學好或教好遺傳學，理解和掌握相關(guān)專業(yè)英語非常重要。而遺傳學作為一門專業(yè)基礎(chǔ)課，可以把學生帶入生物學研究的大門，所以開展遺傳學的雙語教學非常必要。既可以讓學生盡早接觸遺傳學原理的純英文的定義，又可以了解遺傳學的最新發(fā)展。在純中文的教學過程中，由于所使用的教材的編著者不能全面掌握遺傳學所涉及的全部領(lǐng)域，在有些專業(yè)名詞的翻譯上是不完全準確的，比如英文的centromere 和kinetochore，在有些中文版的遺傳學教材中都翻譯成著絲點，而實際上這兩個專業(yè)名詞所指是不同含義。centromere正確的翻譯是著絲粒，其是染色體的基本組成部分，而kinetochore更合理的翻譯是著絲點或動粒，它指的是在細胞分裂過程中紡綞絲在染色體上附著點，著絲粒是動粒（著絲點）的附著位置。動粒是著絲粒是否活躍的關(guān)鍵。每條染色體上有兩個著絲點，位于著絲粒的兩側(cè)，各指向一極。所以如果使用雙語教學，可以避免混淆這兩個概念。目前在部分高校已開始試探遺傳學的雙語教學，所使用的教學模式主要有兩種，一種為多媒體課件為英文，而授課講解為中文；另一種為純英文的教學，即多媒體課件和授課均為英文。使用哪種方式教學主要取決于教師和學生的英文水平。相比而言，前一種形式可能更有助于學生的理解與學習。雙語教學存在一定的挑戰(zhàn)性，但其是未來遺傳學教學的發(fā)展方向，有條件的高校都應該開展這方面的教學實踐。

4 優(yōu)化實驗教學

遺傳學是一門理論教學與實驗教學并重的課程，所以除了基本理論教學外，實驗課也是其課程體系的重要組成部分。目前部分高校的遺傳學實驗課內(nèi)容仍以經(jīng)典遺傳學為主，而這些實驗，部分可以進行優(yōu)化與整合。比如植物的有絲分裂制片和觀察、植物細胞減數(shù)分裂的制片和觀察、秋水仙素處理的染色體倍性觀察，這三個實驗都是涉及染色體的制備與觀察，可以整合成一個綜合實驗。其中有絲分裂可以讓學生從材料準備開始，發(fā)根、預處理、固定、酶解、制片和觀察，熟悉與掌握體細胞染色體制備全過程。而對于減數(shù)分裂制片技術(shù)性強，實踐應用比較少，可以老師完成制片過程，讓學生進行顯微觀察，理解與掌握減數(shù)分裂不同時期的特征，并且在實驗安排上可以與有絲分裂穿行。這樣既能合理安排實驗時間，又能同時了解兩個分裂時期的特征。而利用秋水仙素處理染色體倍性觀察這個實驗省略。現(xiàn)在有很多高校已開始優(yōu)化遺傳學實驗室的內(nèi)容。

5 結(jié)束語

遺傳學教學對于生物類學生掌握基礎(chǔ)知識，提高基礎(chǔ)實驗技能非常重要，可以為學生今后從事相關(guān)專業(yè)的科研、應用、教學奠定基礎(chǔ)。所以改革遺傳學教學模式對提高遺傳學教學質(zhì)量起到非常重要的作用。教師在教學過程中應多思考、多探索，以達到更佳的教學效果，培養(yǎng)優(yōu)秀的專業(yè)人才。

參考文獻

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第7篇：分子遺傳學原理范文

生物技術(shù)專業(yè)具體是實驗性的學科類別,并擁有著較強的實踐性,具體包含畢業(yè)設(shè)計、教學實習、實驗課的教學,或者還能夠理解為是以畢業(yè)論文為主的實踐性形式的教學載體,在培養(yǎng)學生實踐能力與創(chuàng)新意識方面,擁有著較為核心的價值。其中的實驗課程教學方面,需要將傳統(tǒng)的教學方式改變,在傳統(tǒng)的教學模式中,會將實驗課和理論課充分的融合在一起,對于當今社會而言是不正確的。因此,對于傳統(tǒng)的教學模式,需要把實驗課單獨的設(shè)置為一門課程,同時要以大實驗的方式進行現(xiàn)代生物技術(shù)的探究,便于利用實驗教學和實驗室的統(tǒng)一管理、統(tǒng)一安排以及統(tǒng)一規(guī)劃,將物力、人力資源的有效應用和資源的優(yōu)化配置充分實現(xiàn)。進行生物技術(shù)專業(yè)的實際教學過程中,需要將技能訓練作為關(guān)鍵再開展細致的教學組織內(nèi)容,嚴格關(guān)注實驗的程序共性以及技術(shù)原理的構(gòu)建,并將實驗對象與材料之間的區(qū)別淡化,還要將驗證性的一系列實驗減少,將開放性實驗、探究性實驗以及綜合性實驗的比重增加,從而將層次豐富的開放型實驗教學建立健全。進行教學的實習過程中,一方面要在特定的企業(yè)進行實習,另一方面還需要引導學生積極的參與到教師科研當中,讓學生的實踐能力與科學探究訓練在極大程度上得到強化。此外,還需要強化畢業(yè)設(shè)計或者畢業(yè)論文的指導與組織,要在教師有效引導條件下,引導生物技術(shù)專業(yè)的學生對畢業(yè)論文的選題方面獨自完成,并且在論文寫作、設(shè)計實驗、文獻查閱等細節(jié)部分,都需要親力親為。

2培養(yǎng)規(guī)格和培養(yǎng)目標的分析

在創(chuàng)建生物技術(shù)專業(yè)的過程中,較為核心的成分是人才的培養(yǎng)規(guī)格以及人才的培養(yǎng)目標問題。當定位生物技術(shù)專業(yè)的培養(yǎng)規(guī)格,以及人才培養(yǎng)目標時,其中對于人才培養(yǎng)的確立,需要主動并積極的與現(xiàn)階段社會發(fā)展需求,以及國民經(jīng)濟建設(shè)的思想充分適應,要把人才的培養(yǎng)方面細致的作用在應用型的人才之中。并且,想要將生物技術(shù)專業(yè)的創(chuàng)設(shè)歷史以及學科的優(yōu)勢有所凸顯,需要在一定程度上,對人才培養(yǎng)的目標有效的進行定位,要將應用基礎(chǔ)人才的培養(yǎng)作為重點,同時基于此對學生知識結(jié)構(gòu)進行合理組織,從而擬定生物技術(shù)專業(yè)的教學設(shè)計內(nèi)容與教學計劃。對于擬定出的人才培養(yǎng)規(guī)格當中,需要有其關(guān)注的是具備強有力的人才科技開發(fā)能力以及創(chuàng)新意識。

3素質(zhì)教育的分析

對于指定選修課與必修課的比重要相應的減少,同時對任意選修課的比重要有所增加。以鼓勵的方式,讓生物技術(shù)專業(yè)的學生們選取與人文社會科學相關(guān)的科目,同時要求對人文社會科學與專業(yè)課的學習游刃有余的學生,對企業(yè)的經(jīng)濟法進行適當?shù)妮o修,在一定程度上能夠?qū)W生的文化修養(yǎng)和知識面提升。同時,要在外語以及計算教學方面有所加強,要將英語學習作為重點,其中在一年級和二年級時,專供公共英語,以二級英語作為最低等級,在畢業(yè)之前需要通過國家的四級考試。在三年級和四年級時將專業(yè)英語作為重點,利用外文的閱讀等方式開展外語的學習。計算機要將基礎(chǔ)課程作為根本,不斷將計算機技能提升。此外,還要組織或創(chuàng)設(shè)不同類型的學術(shù)報告、專題講座等學術(shù)型活動,以此來將學術(shù)的氛圍活躍起來,還能夠?qū)W生的知識面拓寬。引導與鼓勵生物技術(shù)專業(yè)的學生,們積極的參與到社會調(diào)查與社團的活動當中,同時讓學生對不同類型的問題活動積極參與,將生物技術(shù)專業(yè)學生的綜合素質(zhì)不斷提升。

4課程體系的分析

所謂的課程體系所指的就是,對培養(yǎng)專業(yè)目標的實現(xiàn),是創(chuàng)建學生主要知識構(gòu)架的核心階段。按照對學科基礎(chǔ)的強化,對專業(yè)口徑方面的擴大,對培養(yǎng)人才適應性、前瞻性、實踐性、創(chuàng)新性等原則的增強,需要在幾個方面將生物技術(shù)專業(yè)課程體系針對性的構(gòu)建。其中專業(yè)的基礎(chǔ)課程主要分為:分子生物學、微生物學、遺傳學、細胞生物學、生物化學等。公共基礎(chǔ)的課程主要包含:計算機、外語、物理以及數(shù)學等。專業(yè)的課程主要包含兩大類別,其一是對選修課程的指定,包含:發(fā)育生物學、神經(jīng)生物學、微生物工程、細胞工程以及免疫學等;其二是任意形式的選修課,主要包含:化工原理、生物統(tǒng)計學、生物物理學、蛋白質(zhì)化學、分子遺傳學等。具體是想要將學生的學術(shù)視野拓寬,將學生知識面開拓,生物技術(shù)專業(yè)的學生擁有較為巨大的創(chuàng)新發(fā)展空間。

5結(jié)語

第8篇：分子遺傳學原理范文

1 ABO/Rh變異型的鑒定與輸血

實驗室發(fā)現(xiàn)ABO/Rh血型變異日益增多。例如:惡性腫瘤、細菌吸附導致血型抗原的減弱或獲得性A或B抗原;造血干細胞移植導致的血型轉(zhuǎn)換;血型抗原本身的多態(tài)性;各亞種亞型和變異型的存在等,使輸血實驗室工作者無法立即準確判定受檢樣本的血型。此時需要各種附加試驗,如吸收放散試驗鑒定ABO亞型;特異性D表位分析試驗鑒定D變異型;紅細胞膜酸處理鑒定獲得性A和B抗原等,可部分解決血型亞型和變異型血型鑒定的難題。

2 提高血庫常規(guī)檢測試驗的靈敏度和穩(wěn)定性

輸血實驗室有2個最基本的試驗用于血型鑒定,即直接血凝試驗和用于抗體鑒定與配血的間接抗球蛋白試驗(IAT)。IAT技術(shù)現(xiàn)在仍然被認為是經(jīng)典的標準技術(shù)。但IAT技術(shù)重現(xiàn)性差和不便于自動化檢測。從20世紀90年代開始,凝膠技術(shù)、親和柱凝集技術(shù)和紅細胞固相黏附分析這3中新的技術(shù)被相繼應用到輸血領(lǐng)域中。盡管這3種技術(shù)從操作步驟,所用實驗儀器方面都與試管法不同,但實驗原理上仍是抗原抗體相互作用后,通過紅細胞的凝集來顯示結(jié)果。這些新技術(shù)的設(shè)計目的是試管法試驗的完善,即形成穩(wěn)定的終點和便于自動化。而且這些新方法在血型檢測時,所需的樣本量較少,試驗的重復性很好。且具有無需細胞洗滌以及對技術(shù)的依賴性降低等優(yōu)點,特異性與靈敏度被認為是可與低離子強度間接抗人球蛋白試驗相媲美。當然它也有一定的缺點,如在ABO和Rh定型試驗也比較耗時,需20 min(10 min孵育,10 min離心);以及在獲得試驗體系高靈敏度的同時,也較易產(chǎn)生假陽性。

3 交叉配血試驗顯示不配合時的輸血策略

隨著輸血前檢查項目的增多和診斷試劑、實驗體系靈敏度的提高,主次側(cè)交叉配血不合的現(xiàn)象也日益增多。從實驗室或醫(yī)學文獻中我們知道,許多因素將影響紅細胞的免疫性破壞和體內(nèi)存活。目前較明確的因素包括IgG的亞類、抗體激活補體的能力、抗體的總量、紅細胞上抗原的數(shù)量、抗原從紅細胞上解離的能力以及受血者單核吞噬系統(tǒng)的活力等。通過研究這些常規(guī)血清學試驗的結(jié)果來推斷輸血后供血紅細胞在受體內(nèi)存活的狀態(tài),有時也是可能的。如利用預熱技術(shù),在37℃條件下進行配血試驗,以判斷抗體在正常生理體溫條件下是否具有活性等等。但在另外一些情況下,則不得不采取一些非常規(guī)的方法,例如,同位素Cr51來測定紅細胞的存活率;以功能細胞試驗預判血型同種抗體的臨床意義。這類功能細胞試驗有3種:單核細胞單層檢測、抗體介導的細胞毒試驗和化學發(fā)光試驗。這些試驗都是通過抗體包被的紅細胞和單核細胞之間的相互作用,以模擬致敏紅細胞在體內(nèi)被破壞的過程,同時結(jié)合抗體的紅細胞被單核細胞吞噬后,在吞噬細胞內(nèi)被裂解的這種紅細胞在體內(nèi)調(diào)理性吞噬的方式進行設(shè)計的。這些功能細胞試驗可為我們在輸血前提供一個該血型同種抗體是否有臨床意義的評估,即在體外給我們模擬了一個輸血后體內(nèi)免疫應答的預試驗。

4 血型基因診斷和臨床應用

隨著血型遺傳學的迅速發(fā)展,通過分子遺傳學技術(shù)已經(jīng)能夠獨立地使血清學上的血型鑒定的困難或者不可能定型的血型鑒定出來。分子生物學技術(shù)的發(fā)展,使人們不斷報道出以前未知的血型等位基因。但同時常常發(fā)生假陰性和假陽性結(jié)果。隨著技術(shù)上的發(fā)展,定義不同的等位基因在人類血細胞上的表達已成為隨之而來的更為重要的工作。而發(fā)現(xiàn)等位基因的時代也隨之過渡到了探明基因表達階段的時代。比如,用為矩陣的自動定型方法來取代血清學定型。此外,PCR產(chǎn)物與探針雜交后,通過芯片掃描可分析熒光強度的方法能夠快速并且自動化地將供者和受者的血液進行“完全”定型,以增加輸血的配合率,并將同種免疫反應的危險性降到最低。

臨床上所發(fā)生的輸血反應并不全都是有血型抗原的同種免疫造成的。有時,同樣的血輸給不同的人,會產(chǎn)生不同的結(jié)果。有研究發(fā)現(xiàn)惡性實體瘤、異基因干細胞移植、有糖尿病病史的患者產(chǎn)生同種免疫的風險性較高。機體處于炎癥狀態(tài)時,免疫反應可能增強等都有可能增加輸血反應的發(fā)生。

綜上所述,在各種血型鑒定與配血試驗中,免疫血液學研究方法只有標準的操作步驟,并沒有通用的、唯一的方法。各種血型抗原與抗體都有其自身的特性,我們需研究和選用更為合適的方法對樣本的血型進行測定,已達到更為快速、準確的血型定型。以便于提供安全、及時、有效臨床用血,解除患者的疾患。

第9篇：分子遺傳學原理范文

筆者主編的《遺傳學實驗》自2004年出版以來,承蒙讀者厚愛,連續(xù)印刷了7次。最近筆者對原教材進行了一次較大規(guī)模的修訂，修訂版教材至今重印了3次。兩版教材在本科教學中發(fā)揮了一定的作用。本文擬談談在該教材編寫及修訂中，力圖激發(fā)學生學習興趣的一些想法及做法，算是在實驗教材改革中“湊個熱鬧”，以期拋出引玉之磚與諸位同仁共同探討。

一、國內(nèi)遺傳學實驗教材中存在的一些問題

據(jù)國家圖書館藏書記錄的不完全統(tǒng)計，自1979年以來，國內(nèi)出版的普通遺傳學實驗教材約有30多種。近年來,一些作者力圖打破傳統(tǒng)教材的寫作模式,努力寫出一些新意，但總的來說，國內(nèi)現(xiàn)有教材尚存在不少不盡如人意的地方。

一是背景知識介紹過于簡單，同時又沒有提供參考文獻或進一步的讀物讓學生深入閱讀。以“果蠅的形態(tài)、生活史及飼養(yǎng)方法”這一實驗為例。果蠅可以說是世界上研究得最為深入的生物，有關(guān)它的文獻真可謂豐富。但為數(shù)不少的教材寫這個實驗時，引言部分僅短短的一段，甚至不足300字丨很難想象如此濃縮的文字能讓學生充分了解果蠅這種經(jīng)典模式生物的優(yōu)點，以及它在遺傳學研究中所起的作用。遺傳學研究中除果蠅外,還有眾多的模式生物。這些模式生物都是些什么？選擇模式生物一般都考慮些什么？為什么選擇模式生物？這些問題是學生做這個實驗時問得最多的。但在這段引言中見不到只言半語。如此惜墨如金或許可以解釋為“篇幅限制”，但無論在這個章節(jié)最后,還是全書最后，都無法找到相關(guān)文獻，或引導學生課前或課后深入閱讀，或說明作者寫作時所引用的信息“典出何處”。學生要看文獻，還得自己現(xiàn)找，而作為初學者,學生通常是很難知道哪些是經(jīng)典文獻的。這就失去了作為一本入門教材的引導作用。背景知識簡單,大多緣于二手文獻多,原始文獻少,甚至沒有。這是國內(nèi)實驗教材編寫的通病,或許這也正是一些教材內(nèi)容陳舊、缺乏特色、以訛傳訛、相互抄襲的重要原因。例如果蠅有多少突變性狀？不少教材寫的是400或幾百種(筆者自己在第一版教材中也傳了一次訛),而Lindsley等在文獻中記錄了4000余種自發(fā)或誘發(fā)的基因突變,9000余種染色體重排。如果我們在寫作時能認真地查一查原始文獻,就可以避免這些本不該發(fā)生的錯誤。

二是知識陳舊，缺少科學趣味。以經(jīng)典實驗“果蠅睡腺染色體的制備與觀察”為例。在背景知識部分，國內(nèi)教材的寫作模式幾乎如出一轍，內(nèi)容大致包括睡腺染色體的形成原理、尺寸、特征、在研究中的意義。這些知識大部分還是二十世紀三四十年代的。像睡腺染色體的原位雜交技術(shù)這么重要的技術(shù)進展在這段引言中竟只字未提丨讀完這段引言,學生記住了幾個陳舊的結(jié)論。但睡腺染色體在形態(tài)上與普通的染色體有很大的差異，學生如何知道它本質(zhì)上是一種染色體？這種特殊的染色體與普通的有絲分裂的染色體之間的對應關(guān)系是如何建立的？用什么材料制備、觀察果蠅的有絲分裂中期的染色體？睡腺染色體在分子遺傳學及基因組時代究竟起到什么樣的作用？諸如此類學生最感興趣、最希望了解的知識在這段引言中卻無法看到?？赐赀@段引言,學生無從知道作者所提到的結(jié)論如何得來，感受不到前輩科學家在獲得這些結(jié)論時曾做的努力，體會不到科學研究中探索發(fā)現(xiàn)的樂趣，看不到科學技術(shù)“在曲折中前進”的那種脈絡(luò),也認識不到新時代賦予這種結(jié)構(gòu)的新應用。學生知道這種結(jié)構(gòu)有“重要意義”但具體有什么樣的意義還是一頭霧水。

三是一些實驗的材料與儀器之準備、操作步驟或?qū)嶒灲Y(jié)果辨析寫得太籠統(tǒng),太模糊,無法真正起到指導作用。多數(shù)實驗指導的材料與儀器這部分，寫得非?；\統(tǒng),無論教師準備實驗還是學生做實驗都非常不便。還以睡腺染色體的制備為例。很多教材在結(jié)果辨析部分，對睡腺染色體幾條臂的特征僅僅有幾句籠統(tǒng)的文字說明，甚至沒有說明。這些說明文字，如果寫給有經(jīng)驗的研究人員閱讀未嘗不可,但寫給初入門的學生閱讀則嫌過簡。多年來的教學經(jīng)驗表明，單憑這些文字，學生最多僅能認出第IV染色體丨再以“減數(shù)分裂過程中染色體動態(tài)觀察”為例。一些教材使用的實驗材料是蝗蟲?；认x是觀察減數(shù)分裂過程的好材料,但以此觀察減數(shù)分裂過程也存在著一個非常大的問題，那就是如何僅憑著細胞學的證據(jù)將減數(shù)分裂I與減數(shù)分裂丨丨的一些時期(如中期丨與中期丨）區(qū)分開？對這個問題,許多教材并未作說明,盡管部分教材附了實驗結(jié)果照片。這就造成一個問題:學生會操作,能看到結(jié)果,但卻不知道如何合理地解釋結(jié)果。

總之，國內(nèi)_些實驗教材給人的感覺：實驗課就是操作課,是照著實驗指導完成一系列操作，最后交一份報告的課程，因而在啟發(fā)學生的思路及探索精神方面,則顯得比較單薄。實驗課的特點決定了老師不可能在課堂上長篇大論地講解，與實驗相關(guān)的背景知識主要是靠學生借助教材及相關(guān)的文獻在課前預習獲得。有了豐富的背景知識,才可能正確觀察并深入解釋觀察到的結(jié)果，科研如此，實驗教學亦如此；而背景知識是否有趣則決定了學生對實驗的興趣，進而影響他對這門課程的興趣;學生照著實驗指導成功做出實驗,并真正理解了實驗的內(nèi)容,這是推動學生深入學習的動力。如果實驗教材的引言索然寡味，而實驗操作又不存在挑戰(zhàn)性，學生做出結(jié)果又不知道該如何解釋,學生學習的熱情必然受到影響，從而不利于學生科學精神與創(chuàng)新精神的培養(yǎng)。

二、《遺傳學實驗》編寫及修訂的一些嘗試

筆者在編寫與修訂《遺傳學實驗》時，除了分析國內(nèi)外同類教材編排的實驗內(nèi)容、寫作方法及其優(yōu)劣得失，以期吸收其長避免其短外,還做了以下兩方面的工作：(1)查閱大量的原始文獻(而不是二手文獻,目的是弄清一些研究的來龍去脈,并力圖使教材跟上最新進展；給讀者提供準確的信息,避免以訛傳訛。所看的文獻時間跨度為1890年代直到最近。（2在每一輪的教學中留意收集反饋信息,諸如學生在課上經(jīng)常問的問題、普遍犯的錯誤等,并根據(jù)學生的反饋,反復調(diào)整自己的寫作思路。寫完稿子后,請上過這門課的學生讀一遍,聽聽他們的想法。因為這本教材的主要讀者群體是與筆者的學生們知識水平大致相當?shù)谋究粕?，因此從筆者的大量的學生中反饋的問題具有一定的代表性。

在實驗內(nèi)容上，本教材并沒有多少新技術(shù)或新材料,所列的20余實驗主要集中在經(jīng)典的孟德爾遺傳、微生物遺傳、細胞遺傳這些方面，但突出了“同樣的實驗寫出不一樣的內(nèi)容”這樣的思想。在寫作及修訂中，針對目前國內(nèi)教材存在的問題及我國學生的實際,作了如下嘗試：

一是在篇幅許可的范圍內(nèi)，背景知識盡可能介紹得詳細些，讓學生在充分了解實驗意義的基礎(chǔ)上再動手。像“果蠅的形態(tài)、生活史及飼養(yǎng)方法”這一實驗，引言中詳細介紹了果蠅作為遺傳學研究模式生物的優(yōu)點、目前研究的狀況及這種生物對遺傳學的貢獻。而且這一介紹是放在遺傳學實驗選材的考慮、模式生物的選擇等注意事項這種背景中去講述,這樣就使學生能從廣闊的視野看一個小的問題。在每個實驗后,附錄大量原始文獻并對一些經(jīng)典文獻做簡要點評，以引導學生深入閱讀。這就彌補了由于教材篇幅限制或教學學時限制不能詳細講述或沒有講述的不足,使學生對所做的實驗有更深入的了解,從而培養(yǎng)起對專業(yè)的興趣。

二是很多實驗的引言是用研究史來寫的，即在篇幅許可的范圍內(nèi)，按一項研究發(fā)展的歷史,盡量將一個實驗的來龍去脈交待清楚，還原認識的過程。像果蠅睡腺染色體制備這個實驗,筆者順著研究歷史，介紹了睡腺染色體如何_步_步走進果蠅遺傳研究并成為重要的工具，使來龍去脈一清二楚。這比籠統(tǒng)介紹睡腺染色體形成的原理或重要意義更能給學生一個清晰的概念，更富有趣味。而前輩科學家巧妙解決科學問題的研究故事，則是啟發(fā)學生研究思路、培養(yǎng)學生科學精神的最好教材[7]。聽完故事,學生也明白了實驗原理，自己動起手來“重走路”也更有興味。學生自己觀察到睡腺染色體后,再對照Bridges或Lefevre的圖譜,就深深體會到什么是“看似尋常最奇崛，成如容易卻艱辛”了。國外一些優(yōu)秀的遺傳學教材,如《Genetics:PrinciplesandAnalysis〉》8],都非常注重相關(guān)文獻的介紹、研究史的介紹。這也是筆者在修訂教材時增加了許多這方面內(nèi)容的原因。

三是對實驗材料、器具與試劑，實驗步驟，結(jié)果辨析作出清晰的說明?！皩嶒灢牧稀⑵骶吲c試劑”這一部分的內(nèi)容,參考了《Geneticslaboratory'nves-tigations》9]的寫法,盡可能將所需應用之物準確量化以便老師與學生準備實驗；同時,盡量采取圖文并茂的方式講解實驗步驟、結(jié)果辨析,特別是一些要點、難點更是詳細說明。如“動植物減數(shù)分裂過程中染色體標本的制備與觀察”這個實驗,在修訂本中,對學生難于理解的蝗蟲的減數(shù)分裂丨與丨丨中幾個重要的分裂相特征、識別要點進行詳細說明，讓學生不僅能操作,同時也能真正讀懂實驗結(jié)果。

除了上述三點外,在教材的寫作及修訂中，筆者還做了如下的努力：

一是在第二版中，根據(jù)多年教學反饋，特意增加了兩個放在全書的最前面的“非遺傳學實驗”的章節(jié)，分別介紹如何系統(tǒng)地記錄實驗結(jié)果及如何撰寫實驗報告。這么做的目的，是因為做記錄、寫報告是一個實驗完整的一部分,尤其是報告,不僅可反映學生實驗結(jié)果如何，更反映學生對一個實驗是否真正了解，可謂是一個實驗中最重要的部分。正如一項研究只有當論文公開發(fā)表才算結(jié)束一樣個實驗只有當完成報告時才可謂結(jié)束。在長期的教學過程中，筆者發(fā)現(xiàn)很多學生這方面的基本知識都沒有。但似乎目前國內(nèi)很少有教材談及這些內(nèi)容,在教學實踐中這些內(nèi)容也是“無人管轄區(qū)域”。反觀國外諸多高校,則在這方面做得比我們好得多，例如，一些高校的網(wǎng)站上，詳細介紹記錄的方法[1W1],而一些高校則設(shè)有專門的寫作中心[?3],對諸如論文、實驗報告的寫作都有詳細的介紹。這種做法值得我們借鑒。

二是在每個實驗的最后一部分是“進一步的問題”。在這部分內(nèi)容里，引導學生關(guān)注與實驗相關(guān)的問題，讓學生去思考，而不是簡單地“交一張片子”或“畫出某某結(jié)構(gòu)”，以增加學生學習的興趣。如“X染色質(zhì)小體檢測”這一實驗中，“進一步的問題”就是引導學生思考：染色質(zhì)小體檢測如何用于重大體育賽事的女選手遺傳性別的檢測,而這種檢測存在什么樣的問題,最終為何無疾而終？三是注意科學性的同時,還盡量注意人性化。比如：在全書的開始部分，有一張“實驗安排”表，以便教師統(tǒng)籌規(guī)劃海個實驗的開始,則有一張或數(shù)張與該實驗相關(guān)的科學家照片及生平、成就的簡要介紹，使學生心目中的知識英雄不再是抽象的名字;版式盡可能美觀大方,看起來不讓人覺得沉悶;使用的語言也盡量平實,而不故作艱深。

三、《遺傳學實驗》在教學實踐中使用的效果

前文談到，在每一輪的教學中，筆者比較注重收集學生的反饋信息。這個信息包括學生對教材材；作為學生，他們在課上聽過課并親手做過實驗,對教材的優(yōu)劣得失最有發(fā)言權(quán)。從學生反饋的信息及教學實踐看，筆者在這本教材中所做的改革嘗試收到如下的效果：

一是引言內(nèi)容豐富,增加了教材的可讀性；而對研究史與研究思路的剖析,學生感覺“比較有意思”,提高了學生學習的趣味性；文后不少經(jīng)典參考文獻,可供學生深入學習時參考，使他們的視野不被一本教材所拘束，加深了他們對一個實驗的理解。筆者自己在教學實踐中，在每一堂實驗課前,都推薦二到三篇的經(jīng)典文獻讓學生課前預習，

而在課堂講授引言時，通常也是將一些經(jīng)典文獻串起來。這些做法方面使學生加深了對一個實驗的理解，另一方面，使他們也逐漸地學會查文獻、看文獻的好習慣,而查文獻、讀文獻則是科研最重要的基本功。