遺傳學(xué)檢查方法精選(九篇)

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第1篇：遺傳學(xué)檢查方法范文

【關(guān)鍵詞】 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)； 教學(xué)效果； 探討

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是醫(yī)學(xué)與遺傳學(xué)相結(jié)合的一門科學(xué)。它是遺傳學(xué)知識(shí)在醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用，它主要研究遺傳病的發(fā)生機(jī)制、遺傳方式、診斷、治療、預(yù)后、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，尤其是預(yù)防措施，以降低人群中遺傳病的發(fā)病率，提高人口素質(zhì)。隨著分子生物學(xué)的發(fā)展和遺傳病發(fā)病率的增加，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)已經(jīng)成為醫(yī)學(xué)教育中基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)的一門重要學(xué)科。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)內(nèi)容相對(duì)枯燥抽象，知識(shí)點(diǎn)繁雜，難以理解和記憶，加之中職衛(wèi)校本門課學(xué)時(shí)數(shù)少，該課程又屬于考查課，這就使原本文化基礎(chǔ)很差的學(xué)生對(duì)該課程的學(xué)習(xí)失去了信心，給教育工作者帶來(lái)了些困難。如何讓學(xué)生掌握好醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的理論知識(shí)和技能，更好地運(yùn)用于工作實(shí)際，并普及到社會(huì)大眾，是教育工作的主要任務(wù)。以下筆者就自身教學(xué)實(shí)踐談幾點(diǎn)看法。

1 提高教師自身素質(zhì)

教師作為整個(gè)教學(xué)過(guò)程的組織者，在優(yōu)化課堂教學(xué)效果中起重要作用[1]。教師的言行時(shí)刻感染和教育著學(xué)生，這就要求教師要有強(qiáng)烈的責(zé)任感和飽滿的熱情上好每一堂課；認(rèn)真鉆研教學(xué)，平時(shí)注意多收集各類遺傳病圖片、影像資料、臨床病例等，精心制作課件，認(rèn)真設(shè)計(jì)好每一堂課；不斷學(xué)習(xí)專業(yè)知識(shí)，與時(shí)俱進(jìn)，時(shí)刻關(guān)注本學(xué)科的研究動(dòng)態(tài)及最新成果，了解在臨床中遺傳病的最新檢查手段、治療措施及預(yù)防工作開(kāi)展情況等，并融入教學(xué)。這樣，教師一定會(huì)把課講得生動(dòng)有趣，贏得學(xué)生的喜愛(ài)。

2 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的重要性在教學(xué)中的灌輸

在緒論課上要向同學(xué)們清楚地介紹醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)在醫(yī)學(xué)教育中的地位。隨著科學(xué)的進(jìn)步，對(duì)急性傳染病、流行病的控制，遺傳病對(duì)人類的危害已變得越來(lái)越明顯。據(jù)統(tǒng)計(jì)，在兒童醫(yī)院，住院病兒約有1/4～1/3是患有與遺傳有關(guān)的疾?。蝗绻麖娜巳褐械幕疾÷蕘?lái)估計(jì)，人群中約有20%～25%的人患某種遺傳病，這些疾病可以采用醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的手段得到有效解決，運(yùn)用醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的知識(shí)和技術(shù)，會(huì)降低新生兒遺傳病發(fā)病率，從而提高我國(guó)人口素質(zhì)。作為21世紀(jì)的醫(yī)務(wù)工作者，學(xué)習(xí)并掌握好醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的理論知識(shí)和技能是非常必要的。

3 教學(xué)中多種教學(xué)方法的綜合運(yùn)用

3.1 充分利用多媒體教學(xué)

3.1.1 多媒體以其圖文并茂、聲像俱佳、動(dòng)靜皆宜、信息豐富等特點(diǎn)極大地優(yōu)化了教學(xué)過(guò)程，增強(qiáng)學(xué)生對(duì)抽象事物與過(guò)程的理解，從而將課堂教學(xué)引入全新的境界[2]。比如，可以通過(guò)動(dòng)畫清楚地把減數(shù)分裂中遺傳物質(zhì)的復(fù)制、分離、染色體重組等一系列的發(fā)生過(guò)程一氣呵成地演示給學(xué)生，這樣學(xué)生會(huì)對(duì)減數(shù)分裂過(guò)程有一完整的認(rèn)識(shí)和掌握。同時(shí)，把這一過(guò)程中出現(xiàn)的同源染色體、聯(lián)會(huì)、二價(jià)體、二分體、四分體、姐妹染色體、非姐妹染色體、交叉互換這一系列概念在幻燈片上以圖顯示并講解，學(xué)生比較輕松的理解和掌握了這些用語(yǔ)言描述難以講透徹的概念，而且還能透徹的理解這些概念之間的相互聯(lián)系。這樣既減輕了教學(xué)負(fù)擔(dān)，又有助于學(xué)生對(duì)知識(shí)的掌握。

3.1.2 多媒體教學(xué)能活躍課堂氛圍，激發(fā)學(xué)生學(xué)習(xí)興趣 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)主要研究人類遺傳病的發(fā)生、發(fā)展與遺傳的關(guān)系?？梢岳枚嗝襟w的聲音、圖像、動(dòng)畫向?qū)W生介紹各種遺傳病。通過(guò)多媒體的影像資料、圖片，學(xué)生看到了各種遺傳病的臨床特征，理解了不同遺傳病的發(fā)病機(jī)制，這些遺傳病給學(xué)生印象深刻，甚至牢記不忘，這種教學(xué)方式充分調(diào)動(dòng)了學(xué)生的學(xué)習(xí)熱情。

3.1.3 多媒體教學(xué)可以節(jié)約課堂時(shí)間，提高教學(xué)效率 多媒體教學(xué)將大量的圖片和文字說(shuō)明一并展示出來(lái)，有些內(nèi)容還可以列表說(shuō)明、比較，這樣使大量的信息在有限的課堂內(nèi)呈現(xiàn)給學(xué)生，增加了知識(shí)量，提高了教學(xué)效率，解決了醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)時(shí)數(shù)少而內(nèi)容多的矛盾。比如，筆者在講到多基因遺傳病中易患性閾值和平均值距離與發(fā)病率的關(guān)系、群體發(fā)病率與患者一級(jí)親屬發(fā)病率的比較及閾值有性別差異的易患性分布這些較為復(fù)雜的內(nèi)容時(shí)，把繪制好的圖片展示出來(lái)一一說(shuō)明，既節(jié)省了時(shí)間，又可以圖示意、深刻講解，學(xué)生容易接受這一復(fù)雜的教學(xué)內(nèi)容，降低了學(xué)習(xí)難度，又提高了學(xué)習(xí)效率。

總之，通過(guò)多媒體教學(xué)的合理利用，可以生動(dòng)形象的演示出一些枯燥難懂的教學(xué)內(nèi)容，同學(xué)們的學(xué)習(xí)熱情高漲，達(dá)到了事半功倍的教學(xué)效果[3]。

3.2 合理利用病例分析教學(xué)法，注重理論聯(lián)系臨床實(shí)際

3.2.1 病例的引入會(huì)對(duì)學(xué)生有很大的吸引力，他們認(rèn)真的聆聽(tīng)、思考及發(fā)表見(jiàn)解，活躍了課堂氣氛，也培養(yǎng)了學(xué)生分析問(wèn)題、解決問(wèn)題的能力，有助于對(duì)遺傳病知識(shí)的理解和記憶[4]。老師平時(shí)注意多收集典型病例，并將這些典型病例做詳細(xì)記錄，制成幻燈片演示給學(xué)生。

比如，在講到單基因遺傳病的遺傳方式時(shí)，筆者給學(xué)生展示一個(gè)家族性結(jié)腸息肉癥患者的臨床病例，其中包括病史過(guò)程、臨床表現(xiàn)、家族史，根據(jù)這些資料讓學(xué)生：繪制系譜，分析系譜特點(diǎn)，互相討論交流，歸納總結(jié)常染色體顯性遺傳病系譜特點(diǎn)，預(yù)算患者同胞、子女再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。

病例分析法讓學(xué)生體會(huì)了遺傳病的分析和診斷過(guò)程，為學(xué)生今后從事遺傳咨詢、優(yōu)生優(yōu)育等工作奠定了基礎(chǔ)。在整個(gè)教學(xué)過(guò)程中，教師起引導(dǎo)作用，同時(shí)又能駕馭好課堂，這樣才能收到良好的教學(xué)效果[5]。

3.2.2 理論聯(lián)系臨床實(shí)際，能使醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)知識(shí)更好的應(yīng)用在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域，也能使學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣倍增。比如，在講到多基因遺傳病時(shí)，筆者向?qū)W生列舉了一些常見(jiàn)病，如高血壓、冠心病、糖尿病、精神分裂癥、唇裂等即為多基因遺傳病，請(qǐng)學(xué)生思考、回答這些病的發(fā)病特點(diǎn)、臨床表現(xiàn)、是否有家族聚集傾向、是否可以通過(guò)改變生活方式改善病情，大家對(duì)這些疾病非常熟悉，可能就發(fā)生在自己身邊，學(xué)生感覺(jué)不難回答并積極參與討論，最后老師總結(jié)、概括多基因遺傳病的特點(diǎn)受遺傳、環(huán)境雙重因素的影響，多基因遺傳病可以通過(guò)改變生活細(xì)節(jié)改善病情。這種理論聯(lián)系臨床實(shí)際的教學(xué)方式，調(diào)動(dòng)了學(xué)生學(xué)習(xí)的積極性，深受學(xué)生喜愛(ài)。

3.3 注重實(shí)驗(yàn)課教學(xué) 實(shí)驗(yàn)課可以加深學(xué)生對(duì)理論知識(shí)的理解、掌握，培養(yǎng)學(xué)生實(shí)驗(yàn)操作技能。我們除了安排染色體核型分析、人類皮紋分析等實(shí)驗(yàn)內(nèi)容外，還安排了觀看遺傳病錄像、系譜繪制和分析，讓學(xué)生自己積極動(dòng)手動(dòng)口、互相討論[6]，對(duì)各種遺傳病進(jìn)行分析、診斷、進(jìn)行再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)等；還組織學(xué)生參觀了兒童福利院，了解遺傳病和先天畸形的調(diào)查程序，了解典型病例的臨床表現(xiàn)，讓學(xué)生把學(xué)到的醫(yī)學(xué)知識(shí)用于實(shí)際，大大提高了他們的學(xué)習(xí)興趣，從而提高了教學(xué)效果[7]。

總之，在教學(xué)過(guò)程中，要根據(jù)教學(xué)內(nèi)容采用講述式、啟發(fā)式、討論式、談話式、對(duì)比式、實(shí)驗(yàn)式、引導(dǎo)式等傳統(tǒng)的教學(xué)方法[8]，以及與多媒體教學(xué)等現(xiàn)代化教學(xué)手段結(jié)合[9]，充分調(diào)動(dòng)了學(xué)生學(xué)習(xí)積極性，從而達(dá)到良好的教學(xué)效果。

4 教學(xué)內(nèi)容與實(shí)踐相聯(lián)系

目前，來(lái)本校就讀的學(xué)生一多半來(lái)自農(nóng)村，他們家鄉(xiāng)的醫(yī)療水平和條件很有限，可以讓學(xué)生回家做一些實(shí)踐活動(dòng)。收集典型遺傳病家族發(fā)病情況，繪制系譜并進(jìn)行系譜分析，進(jìn)行再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)，給家鄉(xiāng)父老提出合理的咨詢意見(jiàn)[10]；宣傳防治遺傳病的科普知識(shí)；宣傳遺傳咨詢、婚前檢查、適齡生育、產(chǎn)前診斷等具體措施的實(shí)現(xiàn)對(duì)于優(yōu)生的重要性，給孕婦解釋為什么現(xiàn)在孕婦需要做唐氏綜合癥檢查；幫助百姓解讀新婚姻法、禁止近親結(jié)婚等國(guó)家政策。通過(guò)實(shí)踐，同學(xué)們的遺傳學(xué)知識(shí)得到鞏固和提高，同學(xué)們也感到醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是一門很實(shí)用的學(xué)科，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)知識(shí)的普及會(huì)提高中華民族的人口素質(zhì)，會(huì)使中華民族興旺、國(guó)家富強(qiáng)。

5 開(kāi)展電化教學(xué)

電化教學(xué)也是課堂教學(xué)的一種形式。在課堂教學(xué)過(guò)程中合理利用電教傳媒，解決問(wèn)題易懂高效，學(xué)生學(xué)習(xí)輕松愉快。把遺傳病錄像帶播放給學(xué)生看，學(xué)生可以系統(tǒng)掌握遺傳病種類，目睹各種單基因遺傳病的詳細(xì)特征，每種單基因遺傳病的系譜特點(diǎn)，各種染色體病的臨床特征、細(xì)胞學(xué)特征，兩性畸形的種類、原因及相應(yīng)的矯形手術(shù)。通過(guò)遺傳工程初探電影的播放，學(xué)生可以加深理解基因的轉(zhuǎn)錄翻譯這個(gè)及其復(fù)雜的過(guò)程，這個(gè)內(nèi)容恰恰是遺傳學(xué)中最基本的核心內(nèi)容，稱之為中心法則，它是研究遺傳學(xué)的基礎(chǔ)，是教學(xué)的主線之一。這個(gè)內(nèi)容的觀看解決了教學(xué)難點(diǎn)，開(kāi)闊了學(xué)生的視野，樹(shù)立了科學(xué)發(fā)展觀。

總之，通過(guò)教師自身的不斷學(xué)習(xí)，將更好的方法和內(nèi)容運(yùn)用于教學(xué)實(shí)際，將更新的知識(shí)信息傳播給學(xué)生，讓學(xué)生掌握好醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的知識(shí)和技能，為今后從事醫(yī)學(xué)工作奠定基礎(chǔ)。

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第2篇：遺傳學(xué)檢查方法范文

關(guān)鍵詞： 遺傳學(xué) 教學(xué)模式 課堂提問(wèn) 實(shí)驗(yàn)觀念

遺傳學(xué)是農(nóng)學(xué)、林學(xué)、醫(yī)學(xué)、生物學(xué)和生物技術(shù)等學(xué)科領(lǐng)域的一門極其重要的專業(yè)基礎(chǔ)課程，也是現(xiàn)代生命科學(xué)發(fā)展迅速的學(xué)科之一。自1900年建立至今，遺傳學(xué)的發(fā)展日新月異。特別是1953年DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的發(fā)現(xiàn)后，遺傳學(xué)全面進(jìn)入分子水平，各種新技術(shù)、新概念更是層出不窮。另外，遺傳學(xué)是覆蓋面最廣的學(xué)科之一，研究?jī)?nèi)容包括分子、細(xì)胞、個(gè)體、種群和群落等層次的遺傳現(xiàn)象。因此，要用有限的課堂教學(xué)講解遺傳學(xué)全部?jī)?nèi)容是不可能的。這客觀上要求遺傳學(xué)教學(xué)從以傳授知識(shí)為主轉(zhuǎn)變?yōu)橐耘囵B(yǎng)學(xué)習(xí)能力、促進(jìn)思維發(fā)展、建立遺傳學(xué)觀念為主。因此，探索一種適應(yīng)該學(xué)科特點(diǎn)的教學(xué)方法顯得尤其重要。

一、多元化的教學(xué)模式

一直以來(lái)，遺傳學(xué)教學(xué)主要采用課堂放映課件及教師講授的傳統(tǒng)教學(xué)模式。這種模式下的教學(xué)已出現(xiàn)如下問(wèn)題：（1）課件放映節(jié)奏快，學(xué)生的思路跟不上老師講課的節(jié)奏，使一部分學(xué)生尤其是基礎(chǔ)不好的學(xué)生產(chǎn)生挫敗感，從而放棄聽(tīng)課。（2）放映事先設(shè)計(jì)好的課件易使教師授課進(jìn)程程式化，課堂中師生無(wú)法有效地互動(dòng)，也影響學(xué)生聽(tīng)課的積極性。（3）學(xué)生容易精神疲憊，注意力集中時(shí)間短。

為了解決上述問(wèn)題，在實(shí)際教學(xué)中，首先要制作一些精美的幻燈片?；脽羝膬?nèi)容、版式、配色、動(dòng)作設(shè)計(jì)都要盡量做到全面。在一張片子上內(nèi)容不能太多，打出來(lái)的內(nèi)容要能與教師的講義、課本內(nèi)容互補(bǔ)，并且盡量采用圖片、動(dòng)畫、小視頻等形象化、直觀化的題材反映講授內(nèi)容，給學(xué)生一個(gè)直觀、全面的視覺(jué)效果，讓學(xué)生在興趣中掌握教學(xué)的基本點(diǎn)。其次，要盡量采用現(xiàn)有的各種教學(xué)條件。教學(xué)內(nèi)容不能完全依賴于幻燈片，多采用板書、投影、實(shí)物等教學(xué)手段，不斷變化的教學(xué)手段也能很好地刺激學(xué)生的興奮點(diǎn)，激發(fā)學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣。

二、恰當(dāng)?shù)恼n堂提問(wèn)

課堂提問(wèn)是所有學(xué)科教學(xué)中隨時(shí)隨地可用的一種教學(xué)方法，這一點(diǎn)在遺傳學(xué)教學(xué)中尤其重要。一個(gè)巧妙的課堂提問(wèn)，不僅可以抓住學(xué)生的思維，了解學(xué)生對(duì)知識(shí)點(diǎn)的理解，而且可以檢查教學(xué)效果如何，是否達(dá)到了教學(xué)目標(biāo)。但如何才算是恰當(dāng)?shù)奶釂?wèn)呢？我認(rèn)為要做到3個(gè)恰當(dāng)：（1）時(shí)機(jī)要恰當(dāng)。要根據(jù)學(xué)生已掌握的知識(shí)點(diǎn)，在前面章節(jié)學(xué)習(xí)的基礎(chǔ)，利用前面的知識(shí)點(diǎn)設(shè)計(jì)合理的問(wèn)題，導(dǎo)出后面的知識(shí)點(diǎn)。這些知識(shí)點(diǎn)之間要環(huán)環(huán)相扣，能自然地過(guò)渡到后面的內(nèi)容。（2）難度要恰當(dāng)。設(shè)計(jì)的問(wèn)題所涉及的知識(shí)點(diǎn)難度不能過(guò)大，否則大部分學(xué)生不能回答，會(huì)使學(xué)生失去學(xué)習(xí)興趣；問(wèn)題過(guò)于簡(jiǎn)單化，則流于形式，失去提問(wèn)的意義。如學(xué)習(xí)減數(shù)分裂的過(guò)程時(shí)，我會(huì)問(wèn)：“什么是染色體？什么是染色單體？”為后面的學(xué)習(xí)做鋪墊。學(xué)習(xí)完新知識(shí)后，我會(huì)問(wèn)：“在減數(shù)分裂過(guò)程中，染色體出現(xiàn)哪些變化？同源染色體、四分體、染色單體間的相互關(guān)系如何？染色體數(shù)目的減半發(fā)生在哪個(gè)時(shí)期？是什么原因形成的？”這些問(wèn)題有一定難度，學(xué)生必須全面理解減數(shù)分裂過(guò)程，掌握相關(guān)的基本概念才能正確回答。（3）方式要恰當(dāng)。課堂提問(wèn)可采取靈活多樣的方式。對(duì)于復(fù)習(xí)性的、答案明確的問(wèn)題，可對(duì)全班學(xué)生提問(wèn)，要求班集體回答。還有些問(wèn)題提出后，并不要求學(xué)生回答。學(xué)生稍加思考后，由教師自問(wèn)自答或者找學(xué)習(xí)較好的同學(xué)進(jìn)行討論性回答。答案并不是最重要的，重要的是在這一問(wèn)一答中學(xué)生能解決問(wèn)題、提高學(xué)習(xí)興趣。

三、樹(shù)立貫穿始終的實(shí)驗(yàn)觀念

遺傳學(xué)是一門以實(shí)驗(yàn)為基礎(chǔ)的科學(xué)。很多的理論和假說(shuō)都是通過(guò)實(shí)驗(yàn)得出的，因而遺傳學(xué)教學(xué)離需要有貫穿始終的實(shí)驗(yàn)觀念。這種實(shí)驗(yàn)觀念的滲透不是簡(jiǎn)單地增開(kāi)幾節(jié)實(shí)驗(yàn)就能做到。在實(shí)際教學(xué)中，教師在講述基本規(guī)律和基本理論的同時(shí)要注重實(shí)驗(yàn)過(guò)程的描述，讓學(xué)生認(rèn)識(shí)遺傳學(xué)不只是幾條干巴巴的原理和規(guī)律，而是由那些構(gòu)思精巧而結(jié)果影響深遠(yuǎn)的實(shí)驗(yàn)推動(dòng)發(fā)展的，是一門非常有意思的學(xué)科，從而激發(fā)學(xué)習(xí)興趣。在對(duì)經(jīng)典實(shí)驗(yàn)的講解中，實(shí)驗(yàn)背景、實(shí)驗(yàn)過(guò)程都是不容忽視的環(huán)節(jié)，實(shí)驗(yàn)結(jié)果倒是可以簡(jiǎn)單地用幾條定律和原理帶過(guò)。通過(guò)對(duì)這些實(shí)驗(yàn)背景、實(shí)驗(yàn)過(guò)程的描述，能讓學(xué)生跟蹤前人思考的過(guò)程，掌握遺傳分析的方法，培養(yǎng)學(xué)生利用現(xiàn)有知識(shí)分析生活中遇到的遺傳學(xué)問(wèn)題、設(shè)計(jì)合理的方案解決問(wèn)題的能力，同時(shí)也有助于學(xué)生建立良好的遺傳觀念。如講述遺傳物質(zhì)是DNA的直接實(shí)驗(yàn)證據(jù)時(shí)，需要介紹Griffith的肺炎鏈球菌（Streptococcus pneumoniae）的小鼠轉(zhuǎn)化試驗(yàn)、Avery—MacLeod—McCarty的R型細(xì)胞向S型細(xì)胞轉(zhuǎn)化試驗(yàn)。在講解這些實(shí)驗(yàn)時(shí)，我會(huì)給學(xué)生介紹當(dāng)時(shí)的歷史背景、學(xué)術(shù)環(huán)境；與學(xué)生一起分析在當(dāng)時(shí)的條件下，這些科學(xué)家如何思考、如何萌發(fā)這些實(shí)驗(yàn)設(shè)想；在設(shè)計(jì)這一實(shí)驗(yàn)時(shí)，為什么要選擇這種方法等一系列的問(wèn)題。

參考文獻(xiàn)：

[1]劉進(jìn)平，鄭成木，莊南.遺傳學(xué)教學(xué)中需要兩個(gè)注重.生物學(xué)雜志，2003，20，（4）：48—49.

[2]石麗娟.“DNA是主要的遺傳物質(zhì)”一課的教學(xué)設(shè)計(jì).生物學(xué)通報(bào)，2002，37，（8）：31.

[3]吳繼衛(wèi).遺傳教學(xué)中的課堂提問(wèn).中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志，1999，7，（2）：84.

[4]蔡明夷，王志勇，劉賢德.建構(gòu)主義教學(xué)方法在遺傳育種教學(xué)中的應(yīng)用.集美大學(xué)學(xué)報(bào)，2007，8，（1）：83—85.

第3篇：遺傳學(xué)檢查方法范文

關(guān)鍵詞：遺傳??；優(yōu)生學(xué)；措施

【分類號(hào)】C923

一、優(yōu)生學(xué)

優(yōu)生學(xué)是1883年英國(guó)的高爾頓首次提出的。是研究利用遺傳學(xué)的原理和方法以改善人類遺傳素質(zhì)的學(xué)科，人類要更好的優(yōu)生必須從遺傳學(xué)角度進(jìn)行，為防止和消除遺傳因素致畸或死亡。

二、遺傳病

遺傳病是指生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)染色體發(fā)生突變（或畸變）所引起的疾病，涉及人體各個(gè)系統(tǒng)和各個(gè)器官，它具有家庭聚集現(xiàn)象和垂直傳遞等特點(diǎn)。

（一）遺傳病的種類

目前，我國(guó)每年擁有20-30萬(wàn)肉眼可見(jiàn)的先天畸形兒出生，先天殘疾兒童總數(shù)高達(dá)80萬(wàn)-120萬(wàn)，約占每年出生人口總數(shù)的4%-6%。遺傳病已成為影響人口素質(zhì)的重要病種，它主要分為染色體病，單基因病，多基因??；據(jù)遺傳滸病學(xué)調(diào)查，約10%的孕婦流產(chǎn)是由于染色體異常引起；1歲以內(nèi)死亡的嬰兒中，先天畸形居首位，兒童智力發(fā)育不全者約占3%，其中4/5由遺傳因素所致。我們常見(jiàn)的遺傳病有軟骨發(fā)育不全、多指（趾）癥、先天愚型、性腺發(fā)育不全癥、白化病、血友病、先天性聾啞、紅綠色育癥、抗維生素D佝僂病、無(wú)腦兒、神經(jīng)管畸形；唇裂、顎裂、糖尿病、高血壓、精神分裂癥等5000多種。

（二）遺傳病的防治

做好孕前準(zhǔn)備，保證夫妻雙方的身體健康，如患病毒性肝炎、肺結(jié)核、性病和其它一些

嚴(yán)重器質(zhì)性疾病的病人不要急于要孩，防止病毒侵襲胎兒造成新生兒先天性心臟病，小頭畸形，智力低下等；避免近親結(jié)婚，因?yàn)榻H婚配的子女，先天畸形及死亡率比一般群體高3-4倍；避免高齡產(chǎn)婦生育女性最佳生育年齡是25-30歲之間。男性生育年齡可放寬到45歲，研究表明小于20歲大于35歲以上的母親所生的子女，患先天畸形概率要比最佳生育年齡高出16倍之多；懷孕期間不可濫用藥；避免接觸有毒、有害的化學(xué)藥品；適當(dāng)休息，節(jié)制性生活，科學(xué)飲食；保持愉快心情，戒除不良習(xí)慣（如吸煙、喝酒）；積極進(jìn)行胎教。

（三）遺傳病的治療

遺傳病一般只能改善或矯正患者的臨床癥狀；而沒(méi)有完全根治的方法。它的治療方法有

手術(shù)治療，如唇裂、先天性心臟病、外生殖器畸形等；飲食治療；基因治療，如抗維生素D佝僂??；藥物治療，如先天性免疫球蛋白缺失糖尿病。

（四）強(qiáng)化公眾意識(shí)

加公眾對(duì)遺傳病的認(rèn)識(shí)，盡量做到人人知曉，人人宣傳的目的，采取科學(xué)方法進(jìn)行干預(yù)；加強(qiáng)各地區(qū)醫(yī)院衛(wèi)生保健部門工作。

一位美國(guó)心理學(xué)家說(shuō)過(guò)：“一兩的遺傳，勝過(guò)一噸的教育”，正所謂知己知彼，百戰(zhàn)百勝，現(xiàn)代科學(xué)技術(shù)越來(lái)越發(fā)達(dá)，對(duì)生命科學(xué)研究也是與日俱進(jìn)，；因此，為了國(guó)家的繁榮富強(qiáng)，民族的興旺發(fā)展，為了預(yù)防遺傳病給人類帶來(lái)的困擾，我們必須提倡優(yōu)生，重視遺傳，為國(guó)家培養(yǎng)出高素質(zhì)的人才。

三、優(yōu)生的措施有哪些

優(yōu)生措施主要分為兩大類：一類是以預(yù)防性（消極性）優(yōu)生為目的，如遺傳咨詢、婚前檢查 、人工流產(chǎn)等。另一類則屬優(yōu)生的措施，如遺傳工程、體外受精和胚胎移植等。相對(duì)而言， 前一類措施出現(xiàn)較早且較易實(shí)行。

（一）做好搞好遺傳咨詢 禁止近親結(jié)婚

遺傳咨詢是指由咨詢醫(yī)師或從事醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的專職人員對(duì)遺傳病患者及親屬所提出的有關(guān)其 疾病的全部問(wèn)題進(jìn)行解答的過(guò)程。遺傳咨詢可分為婚前咨詢、產(chǎn)前咨詢，或其他方面的咨詢 ，如某些先天性畸形能否遺傳后代等。醫(yī)生進(jìn)行咨詢解答的步驟可分為：明確診斷；分析疾病的遺傳方式；向咨詢者及其親屬提出各種可供選擇的建議三個(gè)步驟。

遺傳咨詢時(shí)間總的原則是宜早不宜晚。首先是擇偶咨詢即婚前咨詢。知道自己的家族中有遺 傳病史、應(yīng)在婚前檢查中如實(shí)地告訴醫(yī)生，以便通過(guò)雙方染色體的檢查，來(lái)判斷婚后是否會(huì)生畸形兒。如果雙方染色體的重視組合會(huì)導(dǎo)致遺傳病的延續(xù)，那么，是結(jié)合還是分手，應(yīng)該科學(xué)地、慎重地考慮。

其次是孕前咨詢。夫婦雙方中一方有遺傳病家族史或已生過(guò)一個(gè)先天性畸形兒，應(yīng)在準(zhǔn)備懷孕前去咨詢。有的遺傳病與環(huán)境、季節(jié)有關(guān)系，醫(yī)生會(huì)對(duì)何時(shí)懷孕有利提出具體意見(jiàn)。另外，有些遺傳病需要在孕前做必要的治療，或服一些藥品對(duì)胎兒發(fā)育有利，因此，孕前先去咨詢，遵照醫(yī)生的囑咐懷孕是會(huì)有利于優(yōu)生的。

再有孕早期及時(shí)咨詢，懷孕后應(yīng)該在一、兩個(gè)月時(shí)去咨詢，最晚不超過(guò)三個(gè)月。孕早期咨詢 ，醫(yī)生可以通過(guò)詢問(wèn)妊娠反映，做必要的檢查來(lái)判斷胎兒是否正常。如果正常，但仍需要繼 續(xù)觀察監(jiān)護(hù)胎兒發(fā)育情況；如果出現(xiàn)異常，早期引產(chǎn)對(duì)孕婦身體的影響會(huì)小一些。 由此可見(jiàn)，在懷孕四五個(gè)月以后再去做遺傳咨詢是為時(shí)太晚了。因?yàn)橛械臋z查要待一兩個(gè)星 期后才能做出診斷。診斷后如果需要引產(chǎn)，胎兒大了，對(duì)孕婦健康影響就更大了。

第4篇：遺傳學(xué)檢查方法范文

一、以生活和文化情境為基點(diǎn)，融匯職業(yè)屬性與知識(shí)獲取

所謂職業(yè)能力，概言之，就是與主體的角色、職位等緊密聯(lián)系在一起，并且能夠勝任這個(gè)工作角色的知識(shí)、態(tài)度、價(jià)值觀、能力和判斷力等諸多要素的融合[1]。正因此，遺傳學(xué)的教學(xué)，便不僅僅是醫(yī)學(xué)基礎(chǔ)理論的教學(xué)，還要為通往臨床醫(yī)學(xué)搭建重要的橋梁，也就是說(shuō)，要通過(guò)遺傳咨詢、染色體檢查、基因診斷和治療等，提供新方法和實(shí)踐途徑[2]。改革遺傳學(xué)的教學(xué)不能僅注重知識(shí)傳遞而忽視職業(yè)指向的現(xiàn)狀，融匯知識(shí)獲取與職業(yè)屬性是前提。

首先，以生活情境預(yù)設(shè)的方式激發(fā)學(xué)生知識(shí)獲取的熱情。通過(guò)具體情境的預(yù)設(shè)，使學(xué)生在遺傳學(xué)的課堂學(xué)習(xí)或?qū)嶒?yàn)中，獲得真實(shí)的知識(shí)認(rèn)同。教師自覺(jué)通過(guò)多樣化、個(gè)性化的方法和手段，將遺傳學(xué)的基本理論、基本規(guī)律、本學(xué)科新進(jìn)展等相關(guān)知識(shí)，將遺傳病的檢出、診斷、咨詢、防治及由此帶來(lái)的社會(huì)問(wèn)題等職業(yè)情境結(jié)合起來(lái)，將遺傳學(xué)的教學(xué)帶入到具體生活情境中，深入把握社會(huì)、政治、法律和經(jīng)濟(jì)等因素在遺傳病防治及優(yōu)生優(yōu)育工作中的作用，在知識(shí)和實(shí)踐的多元聯(lián)系中，打破遺傳學(xué)理論教學(xué)的視域局限，在生活情境中，增強(qiáng)學(xué)生社會(huì)責(zé)任感，為其畢業(yè)后適應(yīng)社會(huì)、服務(wù)社會(huì)奠定良好基礎(chǔ)[3]。

其次，通過(guò)職業(yè)文化情境預(yù)設(shè)的方式培養(yǎng)學(xué)生的職業(yè)屬性認(rèn)同感。當(dāng)前的遺傳學(xué)教學(xué)，一個(gè)最大的問(wèn)題是割裂了學(xué)校與現(xiàn)實(shí)世界的相互關(guān)聯(lián)。因此，為使知識(shí)更加豐富、學(xué)習(xí)更加有效、成果便于遷移和應(yīng)用，最有效的方式便是在職業(yè)文化情境的預(yù)設(shè)中激發(fā)學(xué)生的經(jīng)驗(yàn)和體驗(yàn)感。首先要注重遺傳學(xué)學(xué)科歷史、臨床歷史發(fā)展的研究；其次要能跳出狹隘的課本知識(shí)的局限，如在講解基因檢測(cè)、系譜特征、染色體核型等理論問(wèn)題的時(shí)候，可以將相關(guān)的社會(huì)文化情境納入其中，如與此相關(guān)的社會(huì)遺傳病的實(shí)際情況的調(diào)查與研究、社會(huì)相關(guān)福利和保障機(jī)制、遺傳病的綜合防治工作情況及學(xué)生個(gè)人主張等，又如“對(duì)于與臨床疾病有一定關(guān)聯(lián)但又不能編寫完整案例的教學(xué)內(nèi)容，編寫小案例或是情景故事，讓學(xué)生通過(guò)故事來(lái)理解學(xué)習(xí)教學(xué)內(nèi)容”[4]等，讓學(xué)生在職業(yè)文化情境中，主動(dòng)積極地實(shí)現(xiàn)探究性學(xué)習(xí)。

二、以技能和應(yīng)用導(dǎo)向?yàn)轵?qū)動(dòng)，聯(lián)結(jié)主體建構(gòu)與職業(yè)發(fā)展

不斷促進(jìn)主體的發(fā)展，是教育的根本目的之一。遺傳學(xué)教學(xué)的本質(zhì)內(nèi)涵，不僅僅只是建構(gòu)學(xué)生的知識(shí)體系，因?yàn)閷?duì)于課程教學(xué)來(lái)說(shuō)，人的發(fā)展至少應(yīng)該體現(xiàn)在兩個(gè)層面：一方面是知識(shí)隨著課程教學(xué)的進(jìn)行而不斷深化，另一方面是作為職業(yè)主體的“人”的發(fā)展，這主要體現(xiàn)在遺傳學(xué)的教學(xué)中培育職業(yè)的基本素質(zhì)，以及在學(xué)生進(jìn)入社會(huì)環(huán)境和工作語(yǔ)境之中后，將知識(shí)加以具體運(yùn)用，從而促進(jìn)職業(yè)成長(zhǎng)。也就是說(shuō)，使知識(shí)與職業(yè)、學(xué)校與社會(huì)統(tǒng)一起來(lái)，擺脫為教學(xué)而教學(xué)的尷尬局面，也使教學(xué)從單一的工具性的培養(yǎng)，成為一種以學(xué)生的整體性的存在、以滿足學(xué)生作為“人”的全面發(fā)展需求而開(kāi)展的教育活動(dòng)。聯(lián)結(jié)二者的便是與遺傳學(xué)理論結(jié)合的技能及應(yīng)用導(dǎo)向。

第5篇：遺傳學(xué)檢查方法范文

圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)是70年代興起的一門學(xué)科,涉及到兒科、產(chǎn)科、遺傳及優(yōu)生等諸多學(xué)科,其研究范圍包括父母遺傳、母子關(guān)系、胎兒生理、病理診斷、治療及早產(chǎn)兒與新生兒的復(fù)蘇搶救技術(shù)。圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)在國(guó)內(nèi)外日益受到廣大醫(yī)務(wù)工作者的重視。圍產(chǎn)兒的死亡率已成為衡量一個(gè)國(guó)家或地區(qū)醫(yī)療衛(wèi)生水平的一項(xiàng)重要指標(biāo)。因此,圍產(chǎn)保健工作是當(dāng)前兒科、產(chǎn)科醫(yī)務(wù)人員的艱巨任務(wù)之一。

1圍產(chǎn)保健的意義

(l)提高母嬰的健康與民族素質(zhì)。

(2)保護(hù)母嬰的安全,促進(jìn)社會(huì)安定和家庭幸福。

(3)降低孕、產(chǎn)婦及圍產(chǎn)兒的死亡率。

(4)降低母嬰的發(fā)病率和傷殘率。

(5)是繼續(xù)深入開(kāi)展計(jì)劃生育的基礎(chǔ)措施。

2圍產(chǎn)期范圍的計(jì)算方法

2.1圍產(chǎn)I期孕滿28周至產(chǎn)后7天或胎、嬰兒出生體重)10009。

2.2圍產(chǎn)I期孕滿20周至產(chǎn)后28天或胎、嬰兒出生體重》5009。

2.3圍產(chǎn)班期孕滿28周至產(chǎn)后28天或胎、嬰兒出生體重>10009。目前,我國(guó)通常采用圍產(chǎn)I期來(lái)計(jì)算圍產(chǎn)期。

3如何降低圍產(chǎn)兒的死亡率

近年來(lái),世界衛(wèi)生組織對(duì)34個(gè)國(guó)家的嬰兒死亡率作了分析。結(jié)果表明,發(fā)達(dá)國(guó)家產(chǎn)后7天內(nèi)圍產(chǎn)兒的死亡率一般在7一10%。,我國(guó)北京、上海約為14~15編,邊疆不發(fā)達(dá)地區(qū)超過(guò)25編。這里看出,發(fā)達(dá)國(guó)家的衛(wèi)生水準(zhǔn)較高,圍產(chǎn)兒的死亡率相對(duì)較低。因此,我國(guó)要不斷加強(qiáng)圍產(chǎn)保健工作,提高醫(yī)療衛(wèi)生水平,降低圍產(chǎn)兒的死亡率。其具體方法為:(l)基層保健機(jī)構(gòu)對(duì)孕婦進(jìn)行登記造冊(cè),建立藍(lán)本,并對(duì)高危孕婦作出特殊標(biāo)記。(2)高危因素繁多、病情嚴(yán)重者均及時(shí)轉(zhuǎn)入上級(jí)醫(yī)院檢查、治療。(3)上級(jí)醫(yī)院全面衡量高危因素對(duì)孕婦影響的程度,預(yù)測(cè)胎兒的成熟度及胎盤功能,選擇對(duì)母嬰最有利的分娩方式。凡有妊娠禁忌證者,及早動(dòng)員其終止妊娠。(4)做好分娩期保健。(5)做好產(chǎn)褥期保健和三訪視工作,指導(dǎo)母乳喂養(yǎng)及避孕節(jié)育。

4圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)的重要性

在社會(huì)經(jīng)濟(jì)的高度發(fā)展中,人口始終是極為重要的問(wèn)題。解放前后我國(guó)的人口情況變化很大。解放前,出生率高,死亡率高,低自然增長(zhǎng),平均壽命短,屬世代更替迅速的粗放型。

解放后,出生率低,死亡率低,高自然增長(zhǎng),平均壽命延長(zhǎng),屬世代更替減慢的過(guò)渡型。

目前我國(guó)圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)的奮斗目標(biāo)是降低出生率、死亡率及低自然增長(zhǎng)率,延長(zhǎng)平均壽命,提高人口素質(zhì)。實(shí)現(xiàn)這一重要轉(zhuǎn)變的核心問(wèn)題是控制人口數(shù)量和提高人口素質(zhì)。前者需通過(guò)計(jì)劃生育、晚婚、晚育等措施方能實(shí)現(xiàn)。后者需要全人類的長(zhǎng)期艱苦努力,積極發(fā)展有關(guān)方面的科學(xué)技術(shù),才能逐步實(shí)現(xiàn),亦即所謂優(yōu)生學(xué)。

優(yōu)生學(xué)分為預(yù)防優(yōu)生和積極優(yōu)生兩部分。預(yù)防優(yōu)生指導(dǎo)進(jìn)行必要的普查及目的明確的檢查,采取切實(shí)可行的方法及措施防止有遺傳缺陷的不理想人口出生。積極優(yōu)生的目的在于掌握人口遺傳,應(yīng)用現(xiàn)代遺傳學(xué)的理論和技術(shù)積極改進(jìn)和提高人口素質(zhì)。其內(nèi)容包括圍產(chǎn)兒死因分析、出生缺陷監(jiān)測(cè)、染色體及有關(guān)遺傳學(xué)指標(biāo)的普查、病原學(xué)(特別是病毒學(xué))的流行病學(xué)調(diào)查、環(huán)境因素等。因此,必須積極提倡合理婚配,大力控制環(huán)境污染,加強(qiáng)勞動(dòng)保護(hù),提高文化修養(yǎng),進(jìn)而提高中華民族的素質(zhì)。

5我國(guó)圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)的現(xiàn)狀

第6篇：遺傳學(xué)檢查方法范文

【關(guān)鍵詞】 伊馬替尼；慢性粒細(xì)胞白血??；安全性；療效

DOI：10.14163/ki.11-5547/r.2016.22.095

慢性粒細(xì)胞白血病是臨床上的常見(jiàn)惡性疾病， 伊馬替尼的應(yīng)用為患者的治療帶來(lái)新的希望[1]。在本次調(diào)查中， 作者就伊馬替尼治療慢性粒細(xì)胞白血病患者的安全性及療效進(jìn)行分析探究， 現(xiàn)報(bào)告如下。

1 資料與方法

1. 1 一般資料 選擇2013年6月～2015年6月在本院接受治療的92例慢性粒細(xì)胞白血病患者為研究對(duì)象。其中男60例， 女32例， 年齡最小3歲， 最大70歲。69例患者為慢性早期（病程≤12個(gè)月）；23例患者為慢性晚期（病程>12個(gè)月）。

1. 2 方法 92例患者均將接受藥物伊馬替尼治療。伊馬替尼（瑞士諾華公司）， 給藥劑量視患者的病情嚴(yán)重程度、耐受程度而定， 最低給藥劑量為200 mg/d， 最高給藥劑量為800 mg/d。治療期間， 每個(gè)月對(duì)患者進(jìn)行一次血常規(guī)檢查， 自治療3個(gè)月后， 還需對(duì)患者的骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)等指標(biāo)進(jìn)行檢查。

1. 3 觀察指標(biāo)及判定標(biāo)準(zhǔn) 療效判定標(biāo)準(zhǔn)參照中國(guó)慢性髓系白血病診斷與治療指南中的標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行評(píng)定， 在治療12個(gè)月后， 依照微小細(xì)胞遺傳學(xué)緩解率（MCyR）、部分細(xì)胞遺傳學(xué)緩解率（PCyR）、完全細(xì)胞遺傳學(xué)緩解率（CCyR）及完全分子學(xué)反應(yīng)率（CMR）等級(jí)對(duì)患者進(jìn)行評(píng)分。治療安全性評(píng)定參照NCCN國(guó)際毒性標(biāo)準(zhǔn)。

1. 4 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法 采用SPSS18.0統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件對(duì)研究數(shù)據(jù)進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析。計(jì)量資料以均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差（ x-±s）表示， 采用t檢驗(yàn)；計(jì)數(shù)資料以率（%）表示， 采用χ2檢驗(yàn)。P

2 結(jié)果

2. 1 治療效果 治療12個(gè)月后92例患者CCyR為70.7% （65/92）。慢性早期患者CCyR為73.9%（51/69）， 慢性晚期患者CCyR為60.9%（14/23）， 比較差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P>0.05）。

2. 2 耐藥性分析 慢性早期患者耐藥率為2.9%（2/69）， 低于慢性晚期患者的26.1%（6/23）（χ2=8.192， P

2. 3 死亡及隨訪情況 治療12個(gè)月后， 死亡4例， 占4.3%。復(fù)發(fā)6例， 占6.5%， 包括遺傳學(xué)復(fù)發(fā)4例及血液學(xué)復(fù)發(fā)2例。

2. 4 不良反應(yīng) 48例患者出現(xiàn)不良反應(yīng)， 主要不良反應(yīng)為血小板減少、白細(xì)胞減少、惡心、嘔吐及體重增加等。通?？赏ㄟ^(guò)暫停伊馬替尼治療方法而獲得改善， 或隨著治療時(shí)間的延長(zhǎng)， 患者癥狀自然減輕。

3 討論

伊馬替尼已逐漸應(yīng)用至慢性粒細(xì)胞白血病治療中。伊馬替尼為酪氨酸激酶抑制劑， 其作用機(jī)制為靶向抑制Bcr-abl轉(zhuǎn)錄本， 進(jìn)而達(dá)到細(xì)胞增殖的抑制作用[2]。在本次調(diào)查中顯示， 伊馬替尼對(duì)于慢性粒細(xì)胞白血病的確可達(dá)到較好的治療作用， 在療效判定時(shí)， 92例患者中CCyR為70.7%， 雖然低于某些文獻(xiàn)報(bào)道中的80%左右， 但其差異并不明顯， 因此可能是因?yàn)橹委焸€(gè)體之間的差異所致。此外， 大多患者在治療6個(gè)月左右即獲得完全細(xì)胞遺傳學(xué)緩解， 提示以伊馬替尼治療可獲得較好的治療效果。

相關(guān)研究報(bào)道中提示， 將伊馬替尼及傳統(tǒng)的療法進(jìn)行比較， 可發(fā)現(xiàn)伊馬替尼組患者的死亡率較傳統(tǒng)治療組低， 提示伊馬替尼可提高患者的生存率， 或在一定程度上延長(zhǎng)患者的生存期[3]。本次調(diào)查中， 最終4例患者死亡， 死亡率為4.3%。且死亡患者多處于慢性晚期狀態(tài)， 其病癥程度較重， 因此在患者的免疫能力、耐受能力及心態(tài)等方面均較差， 筆者也認(rèn)為這些因素是導(dǎo)致患者死亡的重要原因。但在本次調(diào)查中確切提出， 對(duì)于慢性晚期患者， 其原發(fā)耐藥性明顯的升高， 因此通常建議及早的對(duì)患者食欲伊馬替尼治療， 以降低原發(fā)耐藥性， 更好的發(fā)揮藥物治療效果[4]。

治療安全性， 除了發(fā)生白細(xì)胞及血小板減少等癥狀外， 其余均為常規(guī)的不良反應(yīng)， 如惡心、嘔吐等， 且觀察上述常規(guī)反應(yīng)均在患者的耐受范圍內(nèi)， 大部分患者通過(guò)一定的適應(yīng)癥狀得到緩解。此外， 對(duì)于白細(xì)胞減少等患者， 本院通過(guò)指導(dǎo)患者暫停用藥來(lái)進(jìn)行改善， 并獲得一定的效果[5]。

由此可見(jiàn)， 伊馬替尼治療早期慢性粒細(xì)胞白血病患者不易產(chǎn)生耐藥性， 疾病早期治療往往可獲得更為理想的療效。且使用伊馬替尼治療安全性較高， 許多患者愿意接受。但在本次調(diào)查中， 因調(diào)查時(shí)間的限制， 未能對(duì)患者遠(yuǎn)期生存情況進(jìn)行分析， 因此文獻(xiàn)報(bào)道仍存在明顯不足， 作者后期將繼續(xù)的追蹤報(bào)道， 以探討伊馬替尼在慢性粒細(xì)胞白血病中的臨床療效。

參考文獻(xiàn)

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第7篇：遺傳學(xué)檢查方法范文

[關(guān)鍵詞] 慢性粒細(xì)胞白血??；吲哚美辛；干擾素α-2b；阿糖胞苷；治療效果

[中圖分類號(hào)] R733.72 [文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼] A [文章編號(hào)] 1673-7210（2013）10（c）-0057-04

慢性粒細(xì)胞白血病（chronic myeloid leukemia，CML）是一種起源于早期多能造血干細(xì)胞的惡性骨髓增殖性疾病。本病各年齡組均可發(fā)病，以40歲左右的中年人群最多見(jiàn)，起病及發(fā)展較為緩慢，以外周血粒細(xì)胞顯著增多且不成熟、脾臟明顯腫大為特點(diǎn)，90%以上的患者具有慢性粒細(xì)胞的標(biāo)記染色體——Ph染色體[1]，多數(shù)患者死于急性變。我國(guó)CML占白血病的15%～25%，僅次于急性髓系白血病和急性淋巴細(xì)胞白血病而居第3位[2]。自20世紀(jì)80年代以來(lái)，干擾素α已廣泛用于治療CML并取得一定的療效，其與小劑量阿糖胞苷治療CML時(shí)表現(xiàn)出較好的藥物協(xié)同作用，其療效顯著好于單用干擾素α[3-5]。然而，干擾素α早期有流感樣癥狀等副作用[6-7]，也可導(dǎo)致肝臟損害，降低患者對(duì)治療的依從性。吲哚美辛又名消炎痛，常用于治療非特異性發(fā)熱[8]，并對(duì)CML細(xì)胞的增殖具有抑制效應(yīng)[9]。本研究擬探討吲哚美辛對(duì)干擾素的流感樣不良反應(yīng)的影響，以及對(duì)CML的療效，為臨床制訂CML治療方案提供參考依據(jù)。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選擇2009年5月～2012年7月北京市仁和醫(yī)院門診和住院收治的94例臨床確診的CML患者，均符合CML的診斷標(biāo)準(zhǔn)[10]。所有患者均為CML初治者，既往均未接受過(guò)其他抗CML的治療。排除嚴(yán)重肝腎功能不全、腫瘤患者、妊娠及哺乳期女性及對(duì)治療依從性差者。將94例患者隨機(jī)分為研究組和對(duì)照組，每組47例。兩組一般資料比較差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P > 0.05），具有可比性，見(jiàn)表1。所有患者均知情同意并簽署知情同意書。

1.2 治療方法

對(duì)照組47例患者給予羥基脲50 mg/（kg·d），控制外周血白細(xì)胞計(jì)數(shù)

1.3 評(píng)價(jià)指標(biāo)

兩組患者均隨訪6～24個(gè)月，觀察患者治療期間外周血白細(xì)胞計(jì)數(shù)開(kāi)始下降時(shí)間、降至正常時(shí)間，外周血幼稚細(xì)胞達(dá)正常時(shí)間，血液學(xué)完全緩解時(shí)間，計(jì)算兩組患者血液學(xué)緩解率及細(xì)胞遺傳學(xué)緩解率，并記錄兩組治療期間不良反應(yīng)情況。

1.4 核型分析

所有患者取骨髓，采用短期細(xì)胞培養(yǎng)胰酶消化G顯帶技術(shù)檢測(cè)和分析核型。

1.5 療效診斷標(biāo)準(zhǔn)

參考Faderl等[11]及段衍超等[12]的療效診斷標(biāo)準(zhǔn)。

1.5.1 血液學(xué)緩解標(biāo)準(zhǔn) ①完全血液學(xué)緩解：白血病癥狀及體征均消失，白細(xì)胞計(jì)數(shù)

1.5.2 細(xì)胞遺傳學(xué)緩解 ①完全細(xì)胞遺傳學(xué)緩解：中期分裂相不見(jiàn)Ph染色體；②部分細(xì)胞遺傳學(xué)緩解：1%～34%的中期分裂相細(xì)胞表達(dá)Ph染色體；③微小細(xì)胞遺傳學(xué)反應(yīng)：35%～90%的中期分裂相細(xì)胞表達(dá)Ph染色體。以完全細(xì)胞遺傳學(xué)緩解+部分細(xì)胞遺傳學(xué)緩解作為主要細(xì)胞遺傳學(xué)緩解。

1.6 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法

采用SPSS 10.0統(tǒng)計(jì)學(xué)分析軟件對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行分析，計(jì)量資料數(shù)據(jù)以均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差（x±s）表示，采用成組t檢驗(yàn)進(jìn)行比較，計(jì)數(shù)資料采用χ2檢驗(yàn)，以P < 0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 兩組患者治療過(guò)程中外周血象變化情況比較

兩組白細(xì)胞開(kāi)始下降時(shí)間和白細(xì)胞降至正常時(shí)間比較，差異均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P > 0.05）；研究組外周血幼稚細(xì)胞達(dá)正常時(shí)間及血液學(xué)完全緩解時(shí)間均較對(duì)照組短，差異均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P < 0.05）。見(jiàn)表2。

2.2 兩組患者血液學(xué)緩解及細(xì)胞遺傳學(xué)緩解情況

研究組完全血液學(xué)緩解率為85.11%（40/47），主要細(xì)胞遺傳學(xué)緩解率為34.04%（16/47）；對(duì)照組完全血液學(xué)緩解率為65.96%（31/47），主要細(xì)胞遺傳學(xué)緩解率為23.40%（11/47），研究組顯著高于對(duì)照組，兩組比較，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P < 0.05）。見(jiàn)表3。

2.3 兩組患者不良反應(yīng)情況比較

兩組患者使用干擾素α-2b后均出現(xiàn)不同程度的發(fā)熱，研究組患者給予吲哚美辛后，患者發(fā)熱、頭昏、乏力、肌肉關(guān)節(jié)酸痛等流感樣癥狀均得到顯著緩解，與對(duì)照組比較，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P < 0.05）；兩組患者用藥后均出現(xiàn)不同程度的納差、惡心、上腹部不適等胃腸道反應(yīng)，但兩組間比較，差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P > 0.05）。見(jiàn)表4。

2.4 兩組患者復(fù)況比較

兩組患者均隨訪6～24個(gè)月，隨訪期間研究組有8例發(fā)生急變，其急變率為17.02%；對(duì)照組13例發(fā)生急變，其急變率為27.66%。兩組患者急變率比較，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（χ2=7.91，P < 0.05）。

3 討論

CML治療的主要目標(biāo)是達(dá)到細(xì)胞遺傳學(xué)甚至分子學(xué)反應(yīng)、預(yù)防疾病進(jìn)展、延長(zhǎng)生存期、提高生活治療和治愈疾病。Ph染色體是發(fā)生慢性粒細(xì)胞白血病的細(xì)胞遺傳學(xué)和分子生物學(xué)基礎(chǔ)，減少或消除Ph陽(yáng)性細(xì)胞，達(dá)到血液學(xué)和細(xì)胞遺傳學(xué)完全緩解，可顯著延長(zhǎng)慢性粒細(xì)胞白血病患者的生存期[13]。

近年來(lái)干擾素α列為初治慢性粒細(xì)胞白血病的標(biāo)準(zhǔn)治療方法。干擾素α是針對(duì)Ph陽(yáng)性細(xì)胞的治療，其目的是降低或清除Ph陽(yáng)性細(xì)胞，使細(xì)胞遺傳學(xué)緩解，使Ph陽(yáng)性細(xì)胞減少甚至消失，能夠延長(zhǎng)慢性粒細(xì)胞白血病患者的生存期。干擾素α是第一個(gè)可使CML達(dá)到遺傳學(xué)緩解的藥物，但單用干擾素所需療程長(zhǎng)、劑量大、價(jià)格昂貴，與化療藥物阿糖胞苷合用可減少干擾素的用量，而且治療效果較單用干擾素更好[3-5]，治療后約33%的患者染色體轉(zhuǎn)陰[14]，其治療機(jī)制是：①抗細(xì)胞增殖作用：干擾素α可使細(xì)胞增殖周期長(zhǎng)度增加，細(xì)胞毒溶解，并使腫瘤基因表達(dá)下調(diào)；②免疫調(diào)節(jié)作用：干擾素α使免疫反應(yīng)細(xì)胞效應(yīng)增強(qiáng)，腫瘤細(xì)胞Ⅰ類HLA抗原表達(dá)增加，易受到細(xì)胞毒作用的破壞，并激活樹(shù)突狀細(xì)胞；③糾正CML干細(xì)胞存在的黏附缺陷；④抑制新生血管的生成。

干擾素α-2b聯(lián)合小劑量阿糖胞苷治療CML的主要不良反應(yīng)是由干擾素引起的流感樣癥狀。本研究結(jié)果發(fā)現(xiàn)，94例患者使用干擾素α-2b后均出現(xiàn)不同程度的流感樣癥狀，而給予吲哚美辛后，研究組患者發(fā)熱、頭昏、乏力、肌肉關(guān)節(jié)酸痛均較對(duì)照組得到顯著緩解（P < 0.05），但兩組并未出現(xiàn)嚴(yán)重胃腸道反應(yīng)，其可能的作用機(jī)制為：吲哚美辛是一種環(huán)氧合酶抑制劑，可通過(guò)抑制環(huán)氧合酶-2的合成，減少前列腺素生成，使體溫調(diào)節(jié)中樞的調(diào)定點(diǎn)下移，恢復(fù)機(jī)體正常的產(chǎn)熱和散熱平衡，緩解干擾素所致流感樣不適，提高患者的治療依從性。

本研究中，兩組白細(xì)胞開(kāi)始下降時(shí)間和降至正常時(shí)間差異均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P > 0.05），表明吲哚美辛在使用早期未能顯示與干擾素α-2b聯(lián)合小劑量阿糖胞苷的協(xié)同抗白血病作用；但研究組外周血幼稚細(xì)胞達(dá)正常時(shí)間及血液學(xué)完全緩解時(shí)間均較對(duì)照組短（P < 0.05），完全血液學(xué)緩解率（85.11%）及主要細(xì)胞遺傳學(xué)緩解率（34.04%）也高于對(duì)照組（65.96%、23.40%）（P < 0.05），隨訪期間急變率（17.02%）低于對(duì)照組（27.66%）（P < 0.05），提示繼續(xù)使用吲哚美辛對(duì)干擾素α-2b聯(lián)合小劑量阿糖胞苷治療CML具有協(xié)同治療作用。扶云碧等[9]報(bào)道吲哚美辛可通過(guò)STAT信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)機(jī)制直接抑制CML細(xì)胞的增殖；Vural等[16]報(bào)道吲哚美辛也可通過(guò)抑制環(huán)氧合酶-2在白血病發(fā)生及發(fā)展中的作用，進(jìn)一步發(fā)揮抗白血病作用。吲哚美辛抗白血病的具體機(jī)制尚需進(jìn)一步研究探討。

綜上所述，使用吲哚美辛顯著緩解了慢性粒細(xì)胞白血病患者的流感樣癥狀，提高了患者對(duì)治療的依從性，而且能協(xié)同干擾素α-2b聯(lián)合小劑量阿糖胞苷對(duì)CML的治療效果，值得臨床應(yīng)用。

[參考文獻(xiàn)]

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第8篇：遺傳學(xué)檢查方法范文

關(guān)鍵詞：超聲；孕期；胎兒畸形；價(jià)值

伴隨社會(huì)經(jīng)濟(jì)文化的逐漸發(fā)展，優(yōu)生優(yōu)育也成為社會(huì)關(guān)注焦點(diǎn)問(wèn)題，新生兒出生缺陷在臨床婦科中屬于較常見(jiàn)一種圍生期病癥。有資料表明，我國(guó)每年新出生缺陷兒達(dá)到8～10萬(wàn)，對(duì)母嬰生命健康和生活質(zhì)量造成嚴(yán)重影響[1]。而伴隨超聲影像技術(shù)廣泛應(yīng)用，在臨床中胎兒畸形篩查時(shí)起到主要作用。本文選取500例孕婦，分析產(chǎn)前超聲胎兒畸形篩查作用，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1一般資料 選取我院2009年1月～2012年12月500例孕婦，年齡22～32歲，平均（25.4±1.2）歲，初產(chǎn)婦248例，經(jīng)產(chǎn)婦252例，檢查時(shí)間孕周12～38w，平均孕周（29.5±0.7）w，所有孕婦均應(yīng)用超聲檢查一直到分娩后7d，122例曾存在不良妊娠史，先兆流產(chǎn)史，應(yīng)用過(guò)感冒藥物和其他致畸藥物。

1.2方法 選PHILPS22，常規(guī)檢測(cè)。檢查時(shí)取仰臥位，是腹部能夠充分顯露，判定胎兒方位，從胎兒頭部一直到尾部依次自多個(gè)方面、多個(gè)切面進(jìn)行掃查。注意胎兒整個(gè)身體生長(zhǎng)發(fā)育狀況，仔細(xì)檢測(cè)胎兒頭顱內(nèi)構(gòu)造、面部顏色、四肢、脊柱、心臟四腔、左右心室、胃泡、腎臟、膀胱等是否存在異常，觀察胎兒雙頂徑長(zhǎng)、頭圍長(zhǎng)、腹圍長(zhǎng)、胎心跳動(dòng)率，胎盤、臍帶方位、厚度、成熟度，羊水量、指數(shù)，若有異常顯示需對(duì)其位置予以反復(fù)性排查，尤其胎兒四肢，內(nèi)臟器官均需重點(diǎn)檢查。在早孕階段、16、20、28、37w時(shí)，分娩時(shí)分別進(jìn)行檢查[2]。

2 結(jié)果

在本文所選取的500例產(chǎn)前孕婦中，檢查發(fā)現(xiàn)30例胎兒畸形，檢查率6.0%，在孕早期檢查出6例，在孕中期檢查出15例，孕晚期檢查出9例，產(chǎn)后發(fā)現(xiàn)其診斷符合性達(dá)到100%，漏診1例，出現(xiàn)幾率為0.2%。在對(duì)產(chǎn)前胎兒進(jìn)行篩查中發(fā)現(xiàn)，在30例畸形中，出現(xiàn)復(fù)合畸形者9例，主要有心臟發(fā)育畸形者1例，唇裂并室間隔缺陷者2例，十二指腸閉鎖患者4例，心臟合并神經(jīng)系統(tǒng)缺陷者2例，單發(fā)性畸形患者21例，分別為腦積水者1例，無(wú)腦兒1例，雙腎積水者2例，唇裂者7例，閉鎖者4例，臍膨出者3例，四肢骨骼缺陷者2例，雙足內(nèi)翻畸形者2例。

3 討論

伴隨醫(yī)療科技不斷發(fā)展疾病，臨床中所應(yīng)用技術(shù)水平也在不斷上升。胎兒畸形篩查也就是產(chǎn)前診斷檢查，是在遺傳咨詢系統(tǒng)基礎(chǔ)上和現(xiàn)代生物學(xué)、免疫遺傳學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)等多門學(xué)科相結(jié)合而進(jìn)行的綜合性判定方法，此方法可以較準(zhǔn)確判定估測(cè)胎兒在母體子宮中發(fā)育狀態(tài)，而且可以盡可能及早篩查出胎兒遺傳缺陷性和先天畸形情況，在預(yù)防新生兒出生缺陷方面具有較重要作用。針對(duì)胎兒畸形篩查具有多種方法，而超聲檢查結(jié)果具有較高的準(zhǔn)確性和有效性。

產(chǎn)前超聲篩查對(duì)于胎兒畸形診斷具有較重要意義，產(chǎn)前篩查可以提高胎兒質(zhì)量，降低胎兒畸形。在臨床醫(yī)學(xué)中對(duì)胎兒檢查存在較多種方法，例如絨毛活檢、羊膜腔穿刺等具有細(xì)胞遺傳學(xué)功能的檢查方法均可以給予較為準(zhǔn)確的診斷結(jié)果，但是很多方法往往會(huì)使得孕婦與胎兒出現(xiàn)較多不利影響。超聲影像學(xué)技術(shù)伴隨科學(xué)技術(shù)的發(fā)展在不斷進(jìn)步更新，其分辨率有明顯上升，在對(duì)胎兒各部位及內(nèi)臟器官發(fā)育狀態(tài)進(jìn)行實(shí)時(shí)監(jiān)測(cè)過(guò)程中，可以明確胎兒各個(gè)生長(zhǎng)階段發(fā)育狀況，而且可以對(duì)胎兒頭圍、腹圍、胎心率、羊水、胎盤等進(jìn)行有效監(jiān)測(cè)，極大程度增加胎兒畸形檢出幾率。超聲在檢查過(guò)程具有無(wú)創(chuàng)性，不會(huì)給胎兒發(fā)育造成較大影響，在對(duì)產(chǎn)前胎兒畸形篩查中屬于首選應(yīng)用技術(shù)，在適時(shí)治療及終止妊娠中具有較重要作用[3]。

把握產(chǎn)前超聲胎兒畸形篩查時(shí)機(jī)具有重要作用。在早期妊娠階段予以超聲檢查可以明確子宮內(nèi)是否發(fā)生妊娠，是否有存活胚胎，并可以判定妊娠數(shù)目、估算孕周等。在妊娠11～14w階段予以超聲檢查可以測(cè)定胎兒頸項(xiàng)透明層厚度（NT），根據(jù)孕婦年齡判定是否存在唐氏綜合征（21-三體），而此屬于較為敏感性指標(biāo)，是一種較為合理的產(chǎn)前診斷方法，且其檢查不存在創(chuàng)傷性。在妊娠18～24w階段內(nèi)，胎兒體內(nèi)各器官基本發(fā)育成熟，具有較合理羊水量，是應(yīng)用超聲對(duì)胎兒畸形進(jìn)行篩查的最佳階段。在超聲檢查中常規(guī)性檢測(cè)其生長(zhǎng)參數(shù)，確定胎兒發(fā)育狀況、胎位、羊水量、胎盤情況等，明確妊娠數(shù)，而且應(yīng)用全面系統(tǒng)超聲方法篩查是否存在胎兒畸形現(xiàn)象。妊娠晚期，在28w后，應(yīng)用超聲檢查具有較為重要作用，此階段需對(duì)的胎兒生長(zhǎng)發(fā)育狀況進(jìn)行完整性評(píng)估，判定準(zhǔn)確胎位、羊水量、成熟度，觀察測(cè)臍帶動(dòng)脈血流情況等，在此過(guò)程中需注意胎兒重要器官是否存在不合理結(jié)構(gòu)[4-5]。在早、中孕階段的超聲檢查過(guò)程中，未得到滿意診斷部位，存在可疑異常位置均需追蹤檢查，注意早、中孕階段內(nèi)未顯示的一些小的或遲發(fā)性胎兒畸形是否產(chǎn)生。

總之，超聲胎兒畸形篩查具有較明顯作用，而且對(duì)胎兒畸形篩查可以防止有畸形新生兒出現(xiàn)，降低其幾率，對(duì)新生兒質(zhì)量具有主要作用。

參考文獻(xiàn)：

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[3]楊太珠.超聲檢查在胎兒畸形篩查中的應(yīng)用[J].實(shí)用婦產(chǎn)科雜志，2010，26（7）：483-484.

第9篇：遺傳學(xué)檢查方法范文

【關(guān)鍵詞】習(xí)慣性流產(chǎn)；染色體；分析

習(xí)慣性流產(chǎn)是指兩次及兩次以上的自然流產(chǎn)，婦產(chǎn)科常見(jiàn)的病癥之一。其發(fā)生原因除內(nèi)分泌、免疫因素及生殖器畸形等原因外，隨著醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展，遺傳因素中導(dǎo)致流產(chǎn)的原因已越來(lái)越引起醫(yī)務(wù)工作者的關(guān)注。大約15%-20%臨床確診的妊娠以自然流產(chǎn)而告終，大多數(shù)（80%）處于胚胎發(fā)育早期，其中在一定程度上具有遺傳特性。1962年國(guó)外專家指出，表型正常的攜帶者，平衡易位染色體畸變可引起胎兒畸形及反復(fù)性自然流產(chǎn)。染色體檢查是在細(xì)胞水平對(duì)其進(jìn)行的診斷，本文通過(guò)對(duì)習(xí)慣性流產(chǎn)的137對(duì)夫婦進(jìn)行外周血染色體核型分析，現(xiàn)報(bào)告如下。

1對(duì)象與方法

1.1研究對(duì)象受檢者為2006年1月到2010年5月來(lái)我院檢查的自然流產(chǎn)兩次及以上137對(duì)習(xí)慣性流產(chǎn)的夫婦，女性年齡在18-46歲，男性年齡在22-49歲。

1.2方法在無(wú)菌條件下，用肝素鈉注射液（2ml12500單位）潤(rùn)5毫升無(wú)菌注射器后抽取患者2-4毫升外周血，接種于外周血培養(yǎng)基中（每瓶接種25-30滴），置于37℃恒溫培養(yǎng)箱中培養(yǎng)。70小時(shí)后用7號(hào)針頭垂直加入20ug/ml秋水仙素3滴，72小時(shí)收獲。取出培養(yǎng)瓶后，置于離心機(jī)中1500轉(zhuǎn)速離心10分鐘，取出棄去上清液，加入預(yù)溫37℃的0.075M氯化鉀低滲液8ml并吹打細(xì)胞，37℃水浴低滲45分鐘后加入新鮮配制的固定液（甲醇與乙酸的混合液，甲醇：乙酸=3：1）2ml混勻，1500轉(zhuǎn)速離心10分鐘，棄去上清液，加入固定液8ml混勻，1500轉(zhuǎn)速離心10分鐘，棄去上清液，重復(fù)固定離心一次，棄去上清夜染色體，將細(xì)胞混勻后滴片，立即放入70℃烤箱烤片3小時(shí)。用0.025%胰酶進(jìn)行G顯帶，吉姆薩染液染色。閱片：每人計(jì)數(shù)30個(gè)染色體核型，嵌合體計(jì)數(shù)100個(gè)，畫三個(gè)染色體核型圖。

2結(jié)果

137對(duì)夫婦中有15人次染色體核型分析結(jié)果異常，平衡易位2例，臂間倒位3例，性染色體數(shù)目異常6例，性染色體結(jié)構(gòu)異常4例，染色體異常比率為5.47%。其中男性異常7例，女性異常8例，分別占被檢人數(shù)2.55%和2.92%，經(jīng)統(tǒng)計(jì)學(xué)處理無(wú)顯著性差異，詳見(jiàn)表1。

3討論

許多研究已證明，兩次以上自然流產(chǎn)史的夫婦中，染色體異?；颊呖蛇_(dá)3%-10%［1-3］，而一般人群中染色體異常在0.25%-0.47%。本文137對(duì)夫婦中有15人次染色體核型分析結(jié)果異常，染色體異常比率為5.47%，與多數(shù)參考文獻(xiàn)報(bào)道相符。本組檢查中137對(duì)夫婦中有2例相互易位攜帶者，1例為平衡易位攜帶者，1例為羅伯遜易位攜帶者。平衡易位攜帶者雖然沒(méi)有遺傳物質(zhì)的丟失，表型正常，但平衡易位者的配子來(lái)源與染色體的斷裂與變位重接，根據(jù)減數(shù)分裂中同源染色體分離，節(jié)段自由組合而相互配對(duì)，其生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂中理論上可以形成18種配子，其中1/18為正常，1/18為平衡易位攜帶者，16/18為不平衡配子，這種不平衡配子是導(dǎo)致畸胎、死胎、流產(chǎn)等的主要原因。羅伯遜易位是由染色體D組，G組的同源或非同源染色體間通過(guò)著絲粒融合或短臂斷裂重接所形成的易位。是染色體重組的一種重要形式，其染色體數(shù)目為45條。這種易位攜帶者因基因物質(zhì)無(wú)明顯丟失，故表型及智力發(fā)育正常。此類患者的后代有1/2的可能性為三體型或單體型患者，1/4的可能性是攜帶者，1/4的可能性是正常者［4］。從優(yōu)生角度考慮，染色體異常平衡易位者再次妊娠時(shí)應(yīng)做產(chǎn)前診斷。

9號(hào)染色體臂間倒位在人群中的發(fā)生率為0.82%［5］，在本組資料中發(fā)生率為1.1%。倒位染色體在減數(shù)分裂過(guò)程中，形成倒位環(huán)，可能形成4種不同的配子：一種為正常染色體，一種倒位染色體，另兩種則是有部分重復(fù)及部分缺失的重組染色體。由于重復(fù)和缺失片段的基因致死效應(yīng)導(dǎo)致配子形成障礙，或形成畸形的配子，使倒位染色體攜帶者（或其配偶）在臨床上表現(xiàn)為婚后不育，早期流產(chǎn)，死胎或畸胎［6］。

本組檢查中137對(duì)夫婦中有9例性染色體異常，根據(jù)綜合資料，性染色體異常胚胎自然淘汰率為88.3%［7］。性染色體異?；颊咧屑s有1/2發(fā)生流產(chǎn)，1/4發(fā)生畸形，其原因可能與性染色體不分離或分裂后期延滯，產(chǎn)生單體、三倍體或不能生存的非整倍體合子有關(guān)。但按照理論分析X三體者將有50%機(jī)會(huì)出生X三體或XXY，因此性染色體異常者一旦妊娠應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，杜絕患兒出生。

Y染色體存在著異態(tài)性。當(dāng)Y染色體結(jié)構(gòu)異常，可不同程度地產(chǎn)生一定的遺傳效應(yīng)。多位學(xué)者認(rèn)為大Y是來(lái)自Y異染色質(zhì)中DNA的過(guò)多重復(fù)，異染色質(zhì)區(qū)含有高度重復(fù)序列DNA，該區(qū)變異主要是重復(fù)序列DNA的增加或減少，影響細(xì)胞分裂，造成同源染色體配對(duì)障礙，產(chǎn)生不平衡配子不能受精而造成不孕不育、死胎及流產(chǎn)等生殖異常［8］，陳琳［9］等認(rèn)為常染色質(zhì)經(jīng)過(guò)染色體重排而移動(dòng)到異染色質(zhì)區(qū)或其附近，在異染色質(zhì)影響下導(dǎo)致常染色質(zhì)的異染色質(zhì)化，產(chǎn)生位置效應(yīng)性斑點(diǎn)，使其中的基因表達(dá)受到抑制。因此，異染色質(zhì)的異常有可能影響生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)的染色體配對(duì)、聯(lián)會(huì)乃至影響配子的形成；或者因?yàn)槲恢眯?yīng)性斑點(diǎn)，使一些與生殖相關(guān)的基因沉默，從而引起生殖異常。大Y染色體的判斷標(biāo)準(zhǔn)是同核型中Y染色體的長(zhǎng)度與18號(hào)染色體相比較，以Y≥18號(hào)染色體作為大Y的標(biāo)準(zhǔn)。大Y是Y染色體異態(tài)的一種，本組檢查中大Y2例，分別流產(chǎn)4，5次，提示大Y與習(xí)慣性流產(chǎn)存在某些關(guān)聯(lián)。小Y染色體的判斷標(biāo)準(zhǔn)是同核型中Y染色體的長(zhǎng)度與G組染色體相比較，以Y≤22號(hào)染色體作為小Y的標(biāo)準(zhǔn)。小Y是指Y染色體的部分丟失或異染色質(zhì)減少，可能導(dǎo)致細(xì)胞異常，形成異常的，使妻子受孕后流產(chǎn)。本組檢查中小Y2例，分別流產(chǎn)4，5次。

染色體多態(tài)性的攜帶者基因很少發(fā)生變異，并不會(huì)引起臨床表現(xiàn)異常，但在一定的內(nèi)外環(huán)境因素影響下，這些變異可以導(dǎo)致臨床表現(xiàn)異常。這些不明原因的習(xí)慣性流產(chǎn)夫婦可能與染色體的變異有關(guān)。染色體多態(tài)性與自然流產(chǎn)存在的關(guān)聯(lián)，仍有待今后積累更多的資料。

綜上所述，大力開(kāi)展優(yōu)生遺傳咨詢，利用細(xì)胞遺傳學(xué)與分子遺傳學(xué)的技術(shù)對(duì)原因不明的流產(chǎn)夫婦進(jìn)行染色體檢查，不僅能明確病因，而且可及時(shí)、準(zhǔn)確地檢測(cè)出異常染色體攜帶者和患者，并可在知情同意下選擇性終止妊娠，以降低先天缺陷患兒的出生率，這對(duì)提高人口的遺傳素質(zhì)具有十分重要的意義。

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