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目前,生物醫(yī)學研究與醫(yī)療實踐已到了一個歷史轉(zhuǎn)折點,2015年,美國總統(tǒng)奧巴馬在國情咨文演講中推出“精準醫(yī)學計劃”(Precision Medicine Initiative),提議在2016財年中向該計劃投入2.15億美元,以推動個體化醫(yī)療的發(fā)展,其希望通過此項計劃,引領一個新的醫(yī)學時代。
當今,臨床上用藥幾乎都是“一刀切”,由于個體差異,用同樣的藥,有的患者有效,有的患者則無效,而“精準醫(yī)學”將幫助醫(yī)生更好地了解病人病情的復雜成因,從而更準確地找出最有效的用藥方案,這對于病人,對于國家都是有益的。因此,“精準醫(yī)學”應當引起全球的關注,“精準醫(yī)學”就是尋找病人的患病機制,實現(xiàn)個性化診療,“精準醫(yī)學”將是未來醫(yī)療行業(yè)的發(fā)展方向。
我國需要“精準醫(yī)學” 我國每年由藥物引起的嚴重不良反應約有250萬例,藥物所致死亡約有20萬例,2013年我國衛(wèi)生總費用高達31868.95億元,醫(yī)保基金支出占衛(wèi)生總費用的比重超過30%,其中醫(yī)保支付藥費超過5000億元,因常規(guī)藥品治療的有效率不高,估計約有1000億元藥費是被浪費了。我國人口眾多,國家還不富裕,盡早實現(xiàn)個性化治療,可節(jié)約大量經(jīng)費,幫助那些更需要幫助的人。“精準醫(yī)學”在我國具有重大的社會經(jīng)濟學意義。
“精準醫(yī)學”正遂步具備條件 隨著分子生物醫(yī)學的發(fā)展,通過大量人群的基因組、代謝組等組學數(shù)據(jù)(包括轉(zhuǎn)錄組、表觀組、蛋白質(zhì)組等數(shù)據(jù)),分析疾病表型特征,在了解疾病發(fā)生的分子機制的基礎上發(fā)現(xiàn)診療的靶點,實現(xiàn)個性化精準診療,這在當今是越來越具備條件了。美國在2011年就發(fā)表了“邁向精準醫(yī)療”的報告,按疾病發(fā)生的分子機制,重新進行分類,在此基礎上進行“對癥用藥”,把按基因匹配癌癥療法變得像輸血匹配血型那樣標準化,既簡單又有效。我們需要精準醫(yī)療,它是以個體化醫(yī)療為基礎,隨著基因測序技術快速發(fā)展,以及生物信息與大數(shù)據(jù)的交叉應用而發(fā)展起來的一種嶄新的醫(yī)療模式,它是一場醫(yī)學革命。
未來的發(fā)展 我國科學家也早已重視“精準醫(yī)學”,中科院于軍在2013年發(fā)表了從基因組到精準醫(yī)學的文章,我國已成立了基因組與精準醫(yī)學檢測技術北京市重點實驗室, 建立了中國精準醫(yī)學數(shù)據(jù)庫,制訂了我國精準醫(yī)學或疾病診療標準、疾病預防和阻斷標準,以提高醫(yī)療的均等性、可及性和先進性,從而降低重大疾病的發(fā)病率、病死率和醫(yī)療費用,促進我國醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展。今后,我國研制新藥,也要在說明書上標明人體的基因差異與藥品療效或不良反應的關系,根據(jù)基因信息治療,能獲得更好的療效。開展精準醫(yī)療,提高療效,也提高了經(jīng)費的使用效率。目前,該計劃從腫瘤入手,開展了相關研究,尋找腫瘤防治新途徑,以后肯定會拓展到其他疾病。美國已組織了陣容豪華的研究團隊,有著巨額的研究經(jīng)費支持,“精準醫(yī)學”在未來若干年將成為重點研究領域,我國醫(yī)學界也會急起直追,為人類防治疾病做出自己的貢獻。
1精準醫(yī)學現(xiàn)狀
2015年1月20日,美國總統(tǒng)奧巴馬在國情咨文演講提出“精準醫(yī)學計劃”,并于當月30日宣布啟動該計劃。我國政府也啟動了相關的規(guī)劃部署,如:科技部組織成立了國家精準醫(yī)療戰(zhàn)略專家委員會,決定在2030年之前投資600億元人民幣用于此項研究;國家衛(wèi)計委和科技部又組織召開了精準醫(yī)學專家研討會,研討精準醫(yī)學研究計劃的實施原則、目標及重點內(nèi)容。目前,精準醫(yī)學的實施和應用主要集中在惡性腫瘤領域,且已取得了突破性進展,尤其在肺癌、乳腺癌等方面,呈現(xiàn)出良好的發(fā)展勢頭。但精準醫(yī)學的癌癥研究也有很多阻力,如難以解釋的耐藥性、腫瘤組織的時空異質(zhì)性、療效評估體系的不完善以及腫瘤復發(fā)因素的復雜性等[4],在其他領域的應用更有待于進一步探索。調(diào)查顯示,目前國內(nèi)臨床醫(yī)生對精準醫(yī)學理念普遍缺乏深刻了解[4],醫(yī)學教育中加強精準醫(yī)學理念的傳播成為時代提出的新要求?;诂F(xiàn)行醫(yī)學本科及研究生教學體系中尚未涉及精準醫(yī)學的專門課程,理論教學中,授課老師應結(jié)合本專業(yè)課程,積極傳播精準醫(yī)學理念;臨床實踐教學中,適時實施個體化診療方案,促進精準診療技術的推廣和應用。
2醫(yī)學教育措施
2.1改革教育格局,優(yōu)化教育體系
在傳統(tǒng)醫(yī)療體系中,對疾病的診療過程主要依靠臨床癥狀、體格檢查、影像學及相關實驗室檢查等內(nèi)容,由此導致我國臨床醫(yī)學教學體系側(cè)重于解剖、生理、生化、病理及藥理等基礎醫(yī)學與內(nèi)科、外科、婦產(chǎn)科及兒科等臨床醫(yī)學的培養(yǎng)。精準醫(yī)學本質(zhì)是應用現(xiàn)代遺傳技術、分子影像技術、生物信息技術結(jié)合患者生活環(huán)境和臨床大數(shù)據(jù)實現(xiàn)精準的診斷與治療,制定具有個性化的疾病預防和治療方案。因此,精準醫(yī)療體系在傳統(tǒng)醫(yī)療的基礎上還涉及如何采用測序、熒光定量PCR、熒光原位雜交(FISH)等技術分析疾病發(fā)生的分子生物學本質(zhì);如何根據(jù)疾病的分子分型針對性地選擇靶向藥物;如何利用多維數(shù)據(jù)去揭示疾病的病理生理狀態(tài)。顯然,傳統(tǒng)的教育體系已不適應精準醫(yī)學的發(fā)展需求。在精準醫(yī)學體系下,醫(yī)學生培養(yǎng)內(nèi)容除了涉及基礎醫(yī)學與臨床醫(yī)學外,還應加強對化學、生物學、遺傳學、信息學、分子生物學及計算機技術等交叉領域的培養(yǎng),建立適合精準醫(yī)學人才培養(yǎng)的教育體系。
2.2加強學科交叉,培養(yǎng)團隊精神
目前占主導地位的醫(yī)學模式是循證醫(yī)學,循證醫(yī)學是遵循科學證據(jù)的臨床醫(yī)學。精準醫(yī)學依然是遵循科學證據(jù)的臨床醫(yī)學,而且其對科學證據(jù)的要求更全面、更深入,因此,可以說精準醫(yī)學是循證醫(yī)學的升華。但精準醫(yī)學關注的不再是疾病本身,而是患者本人,其核心理念是“個體化”,即通過對患者進行全面、深入的分析和綜合判斷,盡可能認識和把握疾病的分子生物學本質(zhì),定制出針對患者個體的一套診療方案[5]。基于疾病的復雜性和各個學科的專業(yè)局限性,單獨一個學科很難全面、深入地認識和把握疾病復雜的病理現(xiàn)象,這就要求不同學科之間加強合作,建立多學科聯(lián)合診療模式。未來醫(yī)學將更加重視“環(huán)境—社會—心理—工程—生物”醫(yī)學模式,因此,精準醫(yī)學的突破性進展不單單依靠醫(yī)學內(nèi)部多學科的交叉,亦有賴于醫(yī)學與生物學、工學等學科的結(jié)合?;谶@種背景下,我們的醫(yī)學教育必須讓每位醫(yī)學生、醫(yī)務人員認識到精準醫(yī)學是一個多學科交融的新興醫(yī)學發(fā)展領域,提倡團隊作戰(zhàn)精神,培養(yǎng)與其他學科的合作意識,這樣才能有效打破技術壁壘,融合多元數(shù)據(jù),達到資源共享的目的。
2.3加強科研意識和創(chuàng)新思維培養(yǎng)
精準醫(yī)學的研究內(nèi)容主要有:①疾病防控體系研發(fā):積極開發(fā)前瞻性的、探索性的疾病預防體系,建立個體化疾病預防模式,以期達到治病于未病、防病于未然的目標。②分子診斷體系的完善:分子診斷是精準醫(yī)學的重要基石,其研究內(nèi)容涉及基因組、表觀遺傳組、轉(zhuǎn)錄組、蛋白質(zhì)組和代謝組等多個層面,研究目標旨在發(fā)現(xiàn)在臨床診療過程能發(fā)揮指導和參考作用的生物標志物,如:一些與疾病關聯(lián)性、特異性強的標志物,可以用于疾病的篩查、早期診斷及復發(fā)監(jiān)控;一些與藥物療效密相關的標志物,可以作為指導個體化用藥的參考和依據(jù);一些反映疾病預后的標志物,可用于疾病預后和轉(zhuǎn)歸的預測。③分子影像學技術研究:包括研發(fā)分子標志物為指導的MRI、CT、超聲等多模態(tài)圖像融合技術,以實現(xiàn)微創(chuàng)或無創(chuàng)的精準診斷。④臨床精準醫(yī)療研究:精準醫(yī)療的核心即治療方案的“個體化”,以患者分子診斷結(jié)果、個人全面信息、影像學以及大數(shù)據(jù)的分析結(jié)果為依據(jù),選擇個體化的治療方案,通過開展回顧性及前瞻性的臨床研究,全面評估精準治療方案的療效、優(yōu)勢和不足,作為開展精準治療的循證醫(yī)學依據(jù)[6]。精準醫(yī)學的發(fā)展離不開人類基因組測序技術的革新,生物信息學及大數(shù)據(jù)分析技術的進步;亦有賴于生物芯片技術、蛋白質(zhì)組學技術、代謝組學技術、分子影像、微創(chuàng)等生物醫(yī)療技術的發(fā)展。因此,對我國醫(yī)療技術的創(chuàng)新提出了更高的要求。因此,醫(yī)學教育中除了讓廣大醫(yī)學生及醫(yī)務工作者意識到精準醫(yī)學的戰(zhàn)略地位外,更要讓他們充分意識到精準醫(yī)學目前正處于發(fā)展階段,整個精準診療體系的各個環(huán)節(jié)尚有待于進一步發(fā)展和完善,充分調(diào)動廣大醫(yī)學生及臨床醫(yī)務工作者的創(chuàng)新意識和研究熱情,積極營造濃厚的科研氛圍。同時各大醫(yī)學院校、醫(yī)療機構(gòu)出臺相關支持政策,并加大精準醫(yī)學研究平臺建設,為精準醫(yī)學的發(fā)展提供可靠的支撐。
3結(jié)語
精準醫(yī)學將改變?nèi)藗儗膊〉恼J知水平,并使疾病的分類、診斷、治療及后續(xù)健康管理等各個環(huán)節(jié)的指南和規(guī)范發(fā)生革命性的變化,這對我國醫(yī)學人才的培養(yǎng)和梯隊建設,科研環(huán)境的支撐都提出了新要求。醫(yī)學教育應順應時代的發(fā)展需求,加強精準醫(yī)學理念傳輸,優(yōu)化醫(yī)學教育體系,加強學科交叉培養(yǎng),灌輸團隊精神,激發(fā)科研和創(chuàng)新意識,深化精準醫(yī)學人才的培育,以期促進我國精準醫(yī)學的健康發(fā)展。
參考文獻
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5月30日,在珠海召開的第四屆賽諾菲東西方論壇上,中華醫(yī)學會內(nèi)分泌學分會主任委員、中山大學附屬第三醫(yī)院副院長翁建平告訴《中國醫(yī)院院長》,“在今年1月20日美國總統(tǒng)奧巴馬提出‘精準醫(yī)學計劃’的國情咨文會場,甫一入場即步入眼簾的擺放在講臺左側(cè)的精致彩色DNA雙螺旋模型絕非偶然,它代表了人類組基因測序,忽視這個前提大談‘精準醫(yī)學’必然會偏離正軌?!?/p>
此前接受媒體專訪時,中國科學院院士、上海交通大學Bio-X研究院院長賀林如是評價:“這一計劃并非給出了一個全新的概念,而是對原有計劃的重新組合與疊加,更像是樹立了一個工作‘標準’和新的目標?!北粏柤暗降自撊绾卫斫馀c界定轉(zhuǎn)化醫(yī)學、個體化醫(yī)學和“精準醫(yī)學”,他給出了自己的理解,“三者的關系應該是,轉(zhuǎn)化醫(yī)學是口號,精準醫(yī)學是標準,個體化醫(yī)學是目標,而遺傳咨詢是紐帶,貫穿始終。”
“精準醫(yī)學”的內(nèi)涵是應用信息技術分析不同層次的信息,更深入地理解疾病“發(fā)病-進展”的每一個潛在影響因素并給予準確的處置,“準確診斷-靶向治療-優(yōu)化臨床結(jié)局”是它的運作模式。精準醫(yī)學將以網(wǎng)絡化的形式牽動醫(yī)學領域的發(fā)展,以新的理念帶動生物醫(yī)學與信息科學的交叉合作。它建立在經(jīng)驗和循證證據(jù)的前提下,將成為新醫(yī)學的基礎所在。
翁建平注意到,奧巴馬的“精準醫(yī)學計劃”只提到了兩個疾病――癌癥和糖尿病。至今仍令他頗感費解的是,雖然全球糖尿病的現(xiàn)實與未來負擔堪重,但是相關基因?qū)μ悄虿〉目傤A測能力不足5%,缺乏適當生物標志物/胰島素分泌臨床評估工具,尚無法做到靶向病理生理機制治療等諸多硬傷恐難支撐“精準醫(yī)學”早日落地。必須承認的是,“精準醫(yī)學”是糖尿病學的發(fā)展方向(表1),需要循序推進,尤其是在中國,“除了必須搞清楚哪些領域需要精準醫(yī)學、哪些疾病需要精準醫(yī)學、需要什么樣的精準醫(yī)學等關鍵性問題外,全面基礎實驗/臨床研究、完整證據(jù)鏈才是當務之急”。
幫扶對象:XXX , 男,年齡XX歲,身體狀況健康,以農(nóng)業(yè)生產(chǎn)為生,月入/年入××元,該戶為一般貧困戶,家庭人口X人(根據(jù)實際情況填寫);
幫扶責任人:XXXX,單位XX縣XXX局,職務
一、家庭情況
XXX鄉(xiāng)XX村貧困戶XXX,一家共X口人,戶主妻子患大病,常年靠藥物維持,幾乎喪失勞動力; 家中還有兩個上高中的孩子;主要經(jīng)濟來源靠戶主務農(nóng)收入,人均純收入僅 XX 元。(識別時現(xiàn)狀,現(xiàn)在的情行,是否已脫貧)
二、致貧原因
1、XXX 家主要致貧原因是因病致貧。
2、兩個孩子上學開銷大。
3、妻子文化程度低,接受農(nóng)業(yè)科技培訓的能力較弱。
三、幫扶計劃(要針對致貧原因有針對性措施)
按照“精準識貧、精準扶貧、精準脫貧”的要求,多措并舉,制定如下計劃:
1、介紹該戶發(fā)展xx產(chǎn)業(yè),預計年均增收×××元。
2、介紹該戶參加xx培訓班,使該戶掌握xx技術。
3、減輕教育支出壓力。兒子×××在××職專上二年級,計算機專業(yè),擬通過教育資助,使其獲得雨露計劃資助2000元。(根據(jù)實際情況填寫)
4、獲得小額貼息貸款。幫助該戶聯(lián)系×××銀行獲得貸款X萬元,發(fā)展××產(chǎn)業(yè)項目,預計年底人均純收入增加××元。
5、貧困戶享受新農(nóng)合醫(yī)療保險金,每人每年減免30元(2016年開始),為其就醫(yī)提供保障。針對該戶XX患有大病,幫助辦理各種醫(yī)療報銷手續(xù),爭取醫(yī)療救助,減少該戶醫(yī)療費用剛性支出。
6、協(xié)助該戶獲得危房改造政策支持,預計可獲得危房改造資金×××元(根據(jù)實際情況填寫)。
7、鼓勵轉(zhuǎn)移就業(yè)。該戶家庭成員XX健康狀況良好,可以通過轉(zhuǎn)移就業(yè)來增收,實現(xiàn)“一人務工、全家脫貧”目標。擬介紹到XX務工,預計年增收XX元(根據(jù)實際情況填寫)。
8、幫助該村申請扶貧道路資金×萬元,新建道路×公里(3.5米寬、0.18米厚),方便了該戶通行。
9、幫助該村籌措資金×萬元,新建醫(yī)療衛(wèi)生室1個,方便了該戶就醫(yī)。
10、幫助該戶實施安全飲水工程,解決該戶安全飲水問題。
11、落實該戶光伏扶貧項目,確保年底分紅XX元。
12、提供XX公益性崗位,預計年增收XX元。
四、幫扶目標
①2015年1月20日美國總統(tǒng)奧巴馬在2015年美國國情咨文演講中宣布,美國將投入2.15億元啟動一項名為精準醫(yī)學的計劃。
②精準醫(yī)學也稱精準醫(yī)療,是一種根據(jù)人群的具體基因、環(huán)境和生活方式以及個體差異來進行疾病治療的新興方法。
③精準醫(yī)療的具體做法是先對大量的個人和患者進行基因組測序,以建立一個龐大的醫(yī)學數(shù)據(jù)信息庫,然后研究人員通過研究分析比對不同個體的基因信息,進一步了解各種疾病的共同原因和特殊(個體)原因,從而開發(fā)出針對特定患者特定疾病突變(治?。┗虻闹嗡幬锖椭委煼椒?。當然,也針對健康人群進行個性化的預防保健。例如,西妥昔單抗對治療一些人的大腸癌有效,伊馬替尼對治療一些人的慢性骨髓性白血病有效,但是這兩種藥并非對所有大腸癌和慢性骨髓性白血病都有效。原因在于,如果一個人的RAS基因發(fā)生了突變,則西妥昔單抗治療大腸癌就無效,如果一個人的T315I基因發(fā)生了突變,則伊馬替尼治療慢性骨髓性白血病就無效。所以,對于大腸癌病人和慢性骨髓性白血病人就得對其進行基因組測序,以決定用什么藥。
④精準醫(yī)學的提出,意味著人類醫(yī)學進入了一個新時代,其意義深遠。首先實施精準醫(yī)療,用于檢測臨床藥物治療效果的病例數(shù)將會大幅下降,治療效果也會大幅提高。例如,2000人每日服用阿司匹林,堅持2年以上,才能防止一起首次心臟病突發(fā)事件,即需要治療的病例數(shù)為2000,盡管患有同一種病的人都在吃同一種藥,但每個人的基因不同,藥物效果也不一樣。如果基因測序之后,就可以“一對一”(一種藥物對應一種基因)地有效地進行心臟病突發(fā)預防。其次,實施精準醫(yī)療還會為治療癌癥等頑固性疾病找到新的突破口,為實現(xiàn)多種疾病的個性化治療提供了有價值信息。美國醫(yī)學家研究發(fā)現(xiàn)每種癌癥都有自己的基因印記,通過這些基因印記的分析,就能找到最佳的用藥方案。安德森癌癥中心采用了精準醫(yī)學的治療方式僅三個月之后,所有的患者都比預期的生存時間加長了,大部分患者的癌細胞消失40%到60%, 個別患者的癌細胞消失了90%。
1、人工智能技術大幅降低誤診率
現(xiàn)在即使是梅奧這樣的機構(gòu),據(jù)說初診失誤率也高達40%,有人估計國內(nèi)醫(yī)院的初診失誤率高達60%甚至更高。初診失誤率太高是當前醫(yī)學的核心問題,而問題的根源就在于醫(yī)生個人知識和經(jīng)驗的局限性,未來能否通過大數(shù)據(jù)積累、人工智能技術,來支持臨床診斷和治療決策,從而降低誤診率?我對此持樂觀態(tài)度。這樣復雜的系統(tǒng)不會很快變成現(xiàn)實,但技術正在十倍的速度發(fā)展,2020年應該可以大規(guī)模應用了。
2、精準醫(yī)療得到普及
最近奧巴馬提出的精準醫(yī)療,獲得了全球的關注。精準醫(yī)療的基礎是個人基因篩查,據(jù)說現(xiàn)在個人的基因篩查成本已經(jīng)降到了70美元,而且成本還在快速下降、篩查速度還在提高。由于基因篩查技術的進展,未來的精準醫(yī)療和我們一直在說的4P醫(yī)學,有望變成臨床現(xiàn)實?,F(xiàn)在的障礙主要還在于,全基因組篩查的結(jié)果和疾病的聯(lián)系仍然不夠清晰和具體,但確實已經(jīng)有部分能用于臨床了。
3、遠程醫(yī)療大發(fā)展
未來移動互聯(lián)網(wǎng)技術將進一步發(fā)展,網(wǎng)速將進一步提升、流量費將會進一步下降至很低的水平,在高網(wǎng)速、低流量費的前提下,大數(shù)據(jù)云端存儲和云計算可以實現(xiàn),這與視頻技術支持相結(jié)合,將導致遠程醫(yī)療會成為現(xiàn)實。未來普通的民眾都能有機會接觸到更好的、更優(yōu)秀的??漆t(yī)生。結(jié)果全科醫(yī)生的數(shù)量可能并不需要那么多,這為中國的初級醫(yī)療保健提供了全新的解決方案――現(xiàn)在可能不需要再走英國的全科醫(yī)生模式了。
4、在線繼續(xù)醫(yī)學教育將成為主流
現(xiàn)在還需要通過出差、旅行去參加一場學術盛會,這樣做,經(jīng)濟和時間成本過分高昂。未來的遠程學習技術,能夠?qū)⒋髮<液推胀ㄡt(yī)生、國內(nèi)醫(yī)生和國外醫(yī)生、科學家和醫(yī)生、醫(yī)生和醫(yī)生、醫(yī)生和全球的學習資源更好的聯(lián)系起來,他們將能夠在手機上隨時隨地地發(fā)起學習和同行協(xié)同交流,這是未來的CME圖景。
5、廉價手術機器人讓遠程手術普及
手術機器人源自航天計劃,它的本意就是為了解決太空人的遠程手術問題?,F(xiàn)在因為價格問題不夠普及,未來如果手術機器人能夠成為醫(yī)院或者診所的標配,外科醫(yī)生的服務能力和服務半徑將極大擴展。遠程手術室中,仍然需要麻醉、護理、當?shù)赝饪漆t(yī)生的監(jiān)護??赡苓h程的專家們只需要參與手術方案的制定、負責最關鍵的手術環(huán)節(jié)――這和現(xiàn)在大專家們在自家醫(yī)院干的差不多。
6、醫(yī)改有望獲得成功
到2020年,我國的醫(yī)改能解決最基本的問題嗎?――醫(yī)護自由執(zhí)業(yè)、醫(yī)療市場開放、醫(yī)療醫(yī)藥分開、醫(yī)療價格合理、政府管基本和基礎醫(yī)療、靠市場解決大部分需求?我認為是可以樂觀的。一旦醫(yī)改成功,醫(yī)護的臨床能力將會市場化,他們的勞動將會得到合理的報酬。如此重要的話題放在后面,是因為在近期看不到醫(yī)改成功的可能性。
7、醫(yī)護專業(yè)人員準入門檻將提高
為什么中國的醫(yī)生護士水平差距這么大?為什么醫(yī)學院吸引不到最優(yōu)質(zhì)的生源?
就其本質(zhì)而言,是因為當前的人力資源市場上,醫(yī)護的收入不具備競爭力。只有醫(yī)生護士人力資源市場化,才能導致高水平醫(yī)護收入上升,才能導致這個行業(yè)具備對優(yōu)秀人才的吸引力。而只有各個層級的醫(yī)生職業(yè)都具備吸引力,醫(yī)護的準入門檻才能提升。如果基層吸引不到醫(yī)生,就用赤腳醫(yī)生來代替的政策不變化,醫(yī)生護士的門檻就無法提升。放到2020年來看,有理由對此保持樂觀態(tài)度,雖然其實我還不太能肯定。
8、制藥業(yè)繼續(xù)擺爛和器械業(yè)提升
我們的制藥工業(yè)不但不能研發(fā)出國際水平的創(chuàng)新藥品,而且也無法制造出優(yōu)質(zhì)的藥品。這個問題,未來20年能夠改善嗎?我對此不樂觀。中國醫(yī)療器械行業(yè)的進展會更肯定些。主要的原因是,中國制藥工業(yè)得到了過多的保護,存在太多的行政干預,結(jié)果民族制藥工業(yè)不需要按照國際規(guī)范市場的要求研發(fā)產(chǎn)品就能獲得很好的回報。因為該領域利益集團龐大,很難設想其未來會發(fā)生根本性的變化。與此相比,醫(yī)療器械企業(yè)有很大可能性在基礎的醫(yī)療器械設備制造領域取得最重要的地位。
9、腫瘤治療技術獲得突破
隨著精準醫(yī)療的推進,干細胞技術、細胞治療技術、新藥物的進展,癌癥患者生存期會大大提升,有部分癌癥通過預防性治療得到避免,有部分甚至能徹底治愈。能徹底攻克癌癥嗎?這個問題,要留給時間來回答。很顯然,現(xiàn)在可能正處在技術突飛猛進的戰(zhàn)略轉(zhuǎn)折點上。
10、慢病管理將會市場化和網(wǎng)絡化
現(xiàn)在通過移動互聯(lián)網(wǎng),完全能夠?qū)β』颊哌M行有效管理、進行更好的服務。因為這部分人群公立醫(yī)院沒有能力、意愿去做,同時中國的全科醫(yī)生難以形成有效的保健力量(在可預見的將來都無法形成,主要原因是合格的醫(yī)生難以培養(yǎng)出來),慢病管理領域會成為市場力量占主導的領域?,F(xiàn)在的問題是誰來付錢?如果克服了這個問題,市場化的慢病管理技術將會大發(fā)展,結(jié)果是為普通人提供了更好的基礎醫(yī)療保健服務,同時也能大大節(jié)省醫(yī)保支付的費用。
科技進步帶來的民主性賦予了每個人更多自,年輕一代越來越傾向于持有自力更生的醫(yī)療健康價值觀。何為自立更生的醫(yī)療價值觀?褒義地講是自己的健康自己作主;中性地講是自己的健康自己負責,要獲得更大自由就得承擔更多責任――這是自力更生醫(yī)療健康價值觀的潛臺詞。
自力更生價值觀下的互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)療DIY模式切入點的背后滲透著權(quán)力與責任的關系。可以將其分作兩部分來看:填補信息鴻溝獲得醫(yī)療健康的自由決策權(quán);通過自控與自管理進行健康決策的自我執(zhí)行。
自由決策:
填補信息鴻溝獲得決策權(quán)
填補信息鴻溝包括兩個步驟:獲取信息的能力,開始DIY的第一步;解讀數(shù)據(jù)的能力,自動化數(shù)據(jù)分析跳過醫(yī)生、實現(xiàn)DIY自診斷。
長久以來,因為獲取醫(yī)學健康知識的高門檻,醫(yī)生一直處于絕對權(quán)威的地位,醫(yī)患之間存在巨大的信息不對等的背景下,患者DIY無從談起。然而科技進步與商業(yè)模式創(chuàng)新,已經(jīng)開始打破這種局面,患者在很大程度上開始有能力掌握信息,開始邁向自由的第一步。我們獲取到的信息包括三種:自我健康數(shù)據(jù)、醫(yī)學健康知識、他人健康經(jīng)驗?;ヂ?lián)網(wǎng)醫(yī)療基于對這三種信息的獲取與解讀具體而言有以下幾個切入點:
個人消費級生物傳感器硬件
如今借助生物傳感器技術的發(fā)展,個人通過DIY方式全方位了解自己的身體數(shù)據(jù)不再困難。從關注健康狀態(tài)的睡眠深淺、運動軌跡、體重脂肪、血壓心率到以往只能去醫(yī)院化驗才能獲得的尿檢、血檢、心電圖、維生素含量等等,甚至在心理健康方面還出現(xiàn)了能感知情緒變化的傳感器技術。這些生物傳感器技術以可穿戴設備或家用檢測儀的方式進入我們的生活,并努力朝著更低成本、更高準確性、實時連續(xù)、便捷無創(chuàng)傷的方向持續(xù)改進。
基于自動化算法的自診應用
許多檢測到的體征數(shù)據(jù)在不能得到解讀之前事實上幾乎沒有意義。必須經(jīng)過分析解讀才能呈現(xiàn)出價值,或者說給出診斷結(jié)果。在傳統(tǒng)模式下,這個工作是由醫(yī)生來完成的。醫(yī)生為什么能做到?因為他們的大腦里存有多年積累的醫(yī)學知識和臨床經(jīng)驗。而現(xiàn)如今基于大數(shù)據(jù),自動化算法已經(jīng)能在部分領域替代醫(yī)生進行數(shù)據(jù)分析最終做出診斷。例如之前介紹的AliveCor所開發(fā)的ECG移動監(jiān)測設備,其能通過分析ECG數(shù)據(jù)得出中風前兆房顫現(xiàn)象的自動化算法通過了FDA的審批。相信未來隨著人工智能與大數(shù)據(jù)技術的發(fā)展,會有越來越多的自動化算法,替醫(yī)生為我們做診斷。
個性化智能化醫(yī)療健康資訊
關于獲取醫(yī)療健康知識,這類資訊信息由來已久,但以往的呈現(xiàn)方式缺乏針對性,并且許多內(nèi)容對未受過醫(yī)學訓練的人來說艱澀難懂。而現(xiàn)今醫(yī)療健康知識開始向著智能化、個性化、簡約化的呈現(xiàn)方式發(fā)展。例如填入癥狀,自動化系統(tǒng)將為你匹配出可能的疾病;輸入病種、個人病史等信息,系統(tǒng)自動為你查找適合的藥品;根據(jù)個人生活習性和健康狀況,為用戶自動推薦的瘦身飲食、養(yǎng)生食譜、健身計劃,等等。
患者社區(qū)共享臨床經(jīng)驗
互聯(lián)網(wǎng)讓信息共享變得觸手可得,病友之間交流治療記錄、用藥經(jīng)驗成為許多患者尋求救治的DIY途徑之一。尤其對于罕見病,即便是專業(yè)醫(yī)師也很難擁有足夠多的臨床經(jīng)驗,在沒有足夠多的臨床經(jīng)驗支撐下,做出最佳診療決策顯得缺乏依據(jù)?;颊呱鐓^(qū)平臺的共享文化不但為患者自身,甚至為醫(yī)生群體提供了更多支撐決策的信息。
自我執(zhí)行:
學會自我控制與自我管理
通過以上那些DIY手段,我們獲得了支持決策的足夠信息,我們完全有條件獲知該怎樣做才能生活得更健康。接下去就是執(zhí)行這些更利于健康的決策,例如控制指標、遵醫(yī)囑服藥、調(diào)整飲食、堅持鍛煉、改善作息時間、保持心情愉快……當然這些列舉的只是大致的方向,互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)療創(chuàng)新模式可以做到按每個人的不同狀況為你定制一套生活守則,甚至行為時刻表,問題是你能不能做到,這時候沒有醫(yī)生或護士來看管你。事實上這是一個巨大的問題。為了讓DIY模式最終得以產(chǎn)生價值,在促進執(zhí)行上,互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)療創(chuàng)新可以做哪些事?
健康自管理工具
現(xiàn)如今有許多健康自管理工具幫助你管理自己,這些健康自管理工具往往具有兩類主要功能:計劃與提醒。例如幫助你制定康復計劃、養(yǎng)生計劃、瘦身計劃,走出抑郁的心理治療計劃,甚至遵醫(yī)囑每日吃藥的計劃。然后根據(jù)計劃,在特定時間甚至特定地點提醒你去完成計劃。例如曾介紹的Nightingale創(chuàng)業(yè)公司設計的個性化智能藥盒,匹配你的生活習慣來定制吃藥提醒就是為了讓你更容易做到遵醫(yī)囑吃藥。
游戲化社交化激勵工具
有了計劃,收到了提醒還是執(zhí)行不了怎么辦。對于許多有健康問題的人群來說,這種現(xiàn)象再正常不過了。一些創(chuàng)新公司開始將激勵消費者和激勵員工的方法應用到激勵患者上。在這里最有效的激勵方法莫過于游戲化和社交化。一些健康應用將這兩種元素應用其中,提高用戶的參與度,進一步促進完成健康計劃,并長期堅持下來。例如GymPact公司通過GPS追蹤技術監(jiān)督用戶是否堅持到健身房鍛煉。如果玩家達到了鍛煉目標就可以贏得現(xiàn)金,不過也有許多玩家因為沒能兌現(xiàn)鍛煉承諾而遭到了懲罰。
事實上,互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)療DIY模式中的這些切入點往往不是割裂的,有許多整合式的解決方案,將信息獲取與解讀集成在一起,有些同時還設置有健康自管理功能,實現(xiàn)從DIY獲得決策依據(jù),到進行決策執(zhí)行的完整流程。
值得注意的是,整個DIY流程的設計并非封閉式的,在許多環(huán)節(jié)中都有接口通向醫(yī)療機構(gòu)或醫(yī)生個人,允許用戶在必要的時候向醫(yī)生尋求幫助。
來源:醫(yī)學界 動脈網(wǎng)
“十二五”期間,黔南州一般公共預算收入從27.15億元增加到100.45億元。全州九項重點民生類支出從94.62億元增長到237.27億元。五年民生累計投入846.76億元,年均增長20.19%。
脫貧攻堅作為第一民生工程,黔南州嚴格按照“五個一批”要求,創(chuàng)新扶貧開發(fā)機制,出臺“1+9”脫貧攻堅行動計劃,通過強力推進產(chǎn)業(yè)扶貧、易地扶貧搬遷、醫(yī)療和衛(wèi)生、教育和就業(yè)、美麗鄉(xiāng)村建設、“三山”貧困地區(qū)、互聯(lián)網(wǎng)+惠農(nóng)增收、金融精準扶貧和社會扶貧等9項精準扶貧行動計劃,構(gòu)建全社會廣泛參與的大扶貧工作格局,確保與全國同步實現(xiàn)小康。
為確保實現(xiàn)全面小康“一個民族都不能少、一個群眾都不能少”,在脫貧攻堅行動中,黔南州通過樹立精準扶貧理念,打出政策組合拳,出臺了支持三都自治縣同步小康和毛南族、仫佬族率先小康等政策,減少農(nóng)村貧困人口78.7萬人,貧困發(fā)生率降至18.24%。
30年來,黔南累計投入各類扶貧資金53.32億元。通過發(fā)展生產(chǎn)脫貧一批、易地搬遷脫貧一批、生態(tài)補償脫貧一批、發(fā)展教育脫貧一批,全州累計解決173.61萬貧困人口溫飽問題、減少122.16萬貧困人口,5個扶貧開發(fā)工作重點縣和103個貧困鄉(xiāng)鎮(zhèn)實現(xiàn)省級“減貧摘帽”。
保障和改善民生,黔南州努力填平弱項,補齊短板,加快各項社會事業(yè)發(fā)展,“幸福黔南”的認同感極大提升――
教育體系日益完善。通過大力推進教育“9+3”計劃和“4+2”教育突破工程,建立布依語與漢語、苗語與漢語等6個省級雙語和諧環(huán)境建設示范點和5個州級雙語和諧和雙語教學示范點,既有效地減少了因?qū)W致貧,阻斷貧困代際傳遞,又保障了少數(shù)民族群眾使用本民族語言和文字的權(quán)利。截至2015年底,學前三年毛入園率達87.2%,義務教育鞏固率提高到93%,高中階段教育毛入學率提高到86.5%,高等在校生人數(shù)也從2010年的2.13萬人增加到2015年的5.53萬人。
醫(yī)療體系覆蓋城鄉(xiāng)。建立健全了公共衛(wèi)生服務體系和“三醫(yī)聯(lián)動”服務體系,服務能力和保障水平進一步提升。全州醫(yī)療衛(wèi)生服務網(wǎng)絡日趨完善,醫(yī)療衛(wèi)生機構(gòu)從建州初期的14個衛(wèi)生所,逐步發(fā)展到如今的各級各類2821家;衛(wèi)生技術人員總數(shù)達15270人;新農(nóng)合覆蓋人口總數(shù)達326.65萬人、參合率98.25%,醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)向全面保障人民健康轉(zhuǎn)變。勞動就業(yè)靈活多樣。通過完善就業(yè)體系,就業(yè)渠道不斷多元化,就業(yè)形式更加靈活。“十二五”以來,黔南州城鎮(zhèn)新增就業(yè)25.6萬人,城鎮(zhèn)登記失業(yè)率控制在4.2%以內(nèi);新增農(nóng)村勞動力轉(zhuǎn)移就業(yè)40.5萬人。城鎮(zhèn)和農(nóng)村常住居民人均可支配收入分別達23911元和8047元,年均增長13.8%和15.6%。
社會保障不斷健全。黔南社會保險實現(xiàn)“社會覆蓋”,實現(xiàn)養(yǎng)老、醫(yī)療、失業(yè)、工傷、生育“五險覆蓋”。已建成養(yǎng)老、精神病人、兒童、救助管理各類福利機構(gòu)271個,其中養(yǎng)老機構(gòu)252個,社會養(yǎng)老床位1.6088萬張,初步形成“1111”養(yǎng)老服務網(wǎng)絡體系。
2020年是全面建成小康社會的最后一年,能否實現(xiàn)黨在十五大以來提出的兩個一百年奮斗目標,我鄉(xiāng)要在今年交出一份滿意的答卷。按照**市委提出的脫貧攻堅戰(zhàn)三年行動方案,結(jié)合我鄉(xiāng)實際,我鄉(xiāng)將2020年定為脫貧攻堅鞏固提升年。按照貧困村“一低五有”、貧困戶“一超兩不愁三保障三有”、貧困縣“一低三有”的標準查漏補缺,全面完成全鄉(xiāng)2020年脫貧攻堅目標任務。
一、目標任務
(一)總體目標:實現(xiàn)全鄉(xiāng)5戶12人脫貧。持續(xù)做好“回頭看”“回頭幫”工作,確保2014-2019年已退出貧困戶生活質(zhì)量、家庭收入穩(wěn)定提高,“一超兩不愁三保障三有”持續(xù)改善,對已退出貧困村的“一低五有”持續(xù)加強。持續(xù)做好“回頭查”工作,確保貧困戶“應納盡納”,保證精準識別落到實處。對2020年預計脫貧對象,要提前謀劃確保精準施策。
(二)貧困戶脫貧
1.一超:針對已脫貧戶及今年預脫貧對象的收入,要通過發(fā)展生產(chǎn)、穩(wěn)定就業(yè)、職業(yè)技能培訓、創(chuàng)業(yè)貸款、創(chuàng)業(yè)獎補、吸納貧困人口就業(yè)獎補、開發(fā)公益崗位、百工技師、五小庭院經(jīng)濟、扶貧小額信貸、產(chǎn)業(yè)周轉(zhuǎn)金、產(chǎn)業(yè)扶持基金、政策兜底等各項措施提高收入。同時農(nóng)技員及農(nóng)技巡回小組要按照年度工作目標、計劃幫助培育
“一村一主導產(chǎn)業(yè)”、開展技術指導培訓、培育致富帶頭人,確保達到2020年國家脫貧收入標準。
2.兩不愁。針對已脫貧戶及今年預脫貧對象的吃、穿情況,要通過增加收入、臨時救助、社救等各項措施,確保家中有余糧、冰箱有食物、春秋有衣物,達到不愁吃、不愁穿的目標。
3.三保障。一是針對已脫貧戶及今年預脫貧對象的住房安全有保障要采取危房改造、人居環(huán)境改善、易地搬遷、城鄉(xiāng)建設用地增減掛鉤、地質(zhì)災害避讓搬遷、殘疾人無障礙改造、災后重建等方式對住房進行改(新)建,精準安排項目到戶到人。同時要注意非貧困戶的住房問題,采取各種手段及政策確保住房安全達標;二是針對醫(yī)療有保障目標,要認真核實全鄉(xiāng)貧困戶、重度殘疾人、低保對象、優(yōu)撫、孤兒等弱勢群眾名單,按要求對其醫(yī)療費用進行免(減)交。認真落實貧困戶醫(yī)療再保險政策,確保貧困戶住院自費費用及慢性病費用縣域內(nèi)控制在10%以內(nèi),防止出現(xiàn)因病致(返)貧現(xiàn)象發(fā)生。**鄉(xiāng)衛(wèi)生院要按照貧困戶相關醫(yī)療政策,認真落實住院報銷、特殊門診、兩保障三救助三基金、十免四補助等惠民政策。同時加大對非貧困戶有因病致貧風險情況進行摸排,加大救助力度,確保不出現(xiàn)因病致貧情況;三是針對教育有保障目標,**中心校、各級組織及干部要認真落實教育安全有保障的標準要求,加強溝通協(xié)調(diào),確保義務教育階段不出現(xiàn)輟學或未就讀現(xiàn)象。要對實在不能正常上學的適齡學生分類處理,采取送教上門、遠程教育、送到特殊學校等方式進行教學,同時做好臺賬及佐證
資料的收集,以便備查。同時要做好學前教育、義務教育、普通高中和中職教育、高等教育雨露計劃等政策的落實落地,確保享受對象精準,享受政策精準。
4.三有。一是針對有安全飲用水目標,要充分對照水量、水質(zhì)、方便程度和保證率要求,采取建蓄水池、微水窖、微水池和新建水管等方式確保貧困群眾及非貧困戶的用水安全,并逗硬獎補政策,保證扶貧資金用到實處。二是針對有生活用電,**供電所要按照有電并滿足用電量的要求保證生活用電安全、達標。三是針對有廣播電視,**鄉(xiāng)文廣站要按照要求保證貧困戶家中有廣播電視或有線、無線范圍內(nèi)能接收廣播信號。
(三)貧困村脫貧
1.一低。針對貧困戶發(fā)生率一低目標,要達到貧困村退出的貧困發(fā)生率要低于3%的要求,同時要堅持“應納盡納、應退則退”的要求,嚴禁漏評、錯退現(xiàn)象發(fā)生,錯評率要控制在2%以內(nèi)。
2.五有。已脫貧的**村、**村、**村要嚴格按照有文化室、有衛(wèi)生室、有通訊網(wǎng)絡、有通村硬化路、有集體經(jīng)濟的要求進行自查,并要持續(xù)推動五有建設。
(四)貧困縣脫貧
1.一低。各村(社區(qū))要圓滿完成貧困人口脫貧的目標任務,確保整縣退出的貧困發(fā)生率提供“**保障”。
2.三有。一是針對有標準中心校的目標,**中心校要對照生均教學及輔助用房面積、電腦配置、圖書配置、師生比、教師學歷等五條標準,確保有標準中心校要求落到實處。二是針對有達標衛(wèi)生院的要求,**鄉(xiāng)衛(wèi)生院要按照服務人口床位比例設置及衛(wèi)生院面積的要求積極謀劃,建成合乎標準、人民滿意、功能齊全的衛(wèi)生院。三是針對有標準便民服務中心的目標,目前雖然我鄉(xiāng)已完成改建目標,達到標準,但要繼續(xù)按照標準便民服務中心機構(gòu)設置、布局和功能、經(jīng)費保障的要求查漏補缺,確保按質(zhì)完成目標任務。
二、精準幫扶。
各村支兩委、駐村工作隊(組)、幫扶責任人要嚴格落實直工委《關于向建檔立卡貧困戶全覆蓋選派結(jié)對幫扶責任人的通知》、《**市選派到村任職第一書記管理考核辦法(試行)的通知》、《**市脫貧攻堅領導小組關于進一步加強幫扶工作的通知》、每月“5+2”(3+2)幫扶力量工作任務清單,組織好愛心幫扶日活動、“五個一”愛心幫扶等活動。廣泛發(fā)動公司企業(yè)、社會團體、致富帶頭人等參與脫貧攻堅,持續(xù)推進“企業(yè)幫村、委員幫戶”、“雨露計劃”“百工技師”等活動開展。
三、加強領導
(一)各駐村領導、村(社區(qū))村支兩委、駐村工作隊(組)要高度重視脫貧攻堅工作,加強對脫貧的領導,對重大事項要主動安排、主動督促、主動落實,確保年度目標任務的完成。
(二)各村(社區(qū))村支兩委、各駐村工作隊(組)、第一書記、農(nóng)技員(農(nóng)技巡回小組)、法律顧問(團)、幫扶責任人、農(nóng)信員要對2020年的幫扶計劃認真研究,于1月17日前將貧困村、貧困戶脫貧計劃及本職工作的年度計劃報鄉(xiāng)脫貧攻堅辦。
一、人類基因組計劃與基因組學
在榮膺1962年諾貝爾生理學醫(yī)學獎的沃森(JamesDeweyWatson)、克里克(FrancisHarryComp?tonCrick)和威爾金斯(MauriceHughFrederickWilkins),于1953年發(fā)現(xiàn)DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)之后。相繼于1958年和1980年罕見地兩次榮獲諾貝爾化學獎的桑格(FrederickSanger),先后完整定序了胰島素的氨基酸序列和發(fā)明很重要的DNA測序方法,這些劃時代的杰出成就于20世紀后半葉完全“打開了分子生物學、遺傳學和基因組學研究領域的大門”。于是20世紀80年代形成了基因組學,在隨后20世紀90年代人類基因組計劃實施并取得很大進展后,基因組學取得了驚人的長足進展。
基因(gene)是DNA(脫氧核糖核酸)分子上具有遺傳特征的特定核苷酸序列的總稱,系具有遺傳物質(zhì)的DNA分子片段?;蛭挥谌旧w上,并在染色體上呈線性排列?;虿粌H可以通過復制把遺傳信息傳遞給下一代,還可以使遺傳信息得到表達。例如不同人種之間頭發(fā)、膚色、眼睛、鼻子等不同,是基因差異所致。基因是生命遺傳的基本單位,不僅是決定生物性狀的功能單位,還是一個突變單位和交換單位。由30億個堿基對組成的人類基因組,蘊藏著生命的奧秘。
基因組(genomes)是一個物種的完整遺傳物質(zhì),包括核基因組和細胞質(zhì)基因組。即基因組是生物體內(nèi)遺傳信息的集合,是某個特定物種細胞內(nèi)全部DNA分子的總和。顯然原先只關注單個基因是遠遠不夠的,應當深入研究整個基因組,于是產(chǎn)生了基因組學。
基因組學(genomics)是專門從分子水平系統(tǒng)研究整個基因組的結(jié)構(gòu)(以全基因組測序為目標)、功能(以基因功能鑒定為目標)以及比較(基于基因組圖譜和序列分析對已知基因和基因的結(jié)構(gòu)進行比較)的分支學科。基因組學著眼于研究并解析生物體整個基因組的所有遺傳信息,突出特點是必須以整個基因組為研究對象,而不是只研究單個基因;同時還要研究如何充分利用基因在各個領域發(fā)揮作用?;蚪M學概括起來涉及基因作圖、測序和整個基因組功能分析的遺傳學問題。這門分支學科交叉融合了分子生物學、計算機科學、信息科學等,并以全新視角探究生長與發(fā)育、遺傳與變異、結(jié)構(gòu)與功能、健康與疾病等生物醫(yī)學基本問題的分子機制,同時提供基因組信息以及相關數(shù)據(jù)系統(tǒng)加以利用,進而解決生物、醫(yī)學和生物技術以及相關產(chǎn)業(yè)領域的有關問題[3]?;蚪M學的主要目標包括認識基因組的結(jié)構(gòu)、功能及進化規(guī)律,闡明整個基因組所涵蓋遺傳物質(zhì)的全部信息及相互關系,為最終充分合理利用各種有效資源,以提供預防和治療人類疾病的科學依據(jù)。
人類基因組計劃(humangenomeproject,HGP)的確立和實施極大地促進了基因組學的發(fā)展。人類基因組計劃的提出,可追溯到尋求新方法解決日本廣島長崎原子彈幸存者及其后代的基因突變率檢測低于預期問題。1984年12月美國能源部資助召開的環(huán)境誘變和致癌物防護國際會議,第一次提出測定人體基因和全部DNA序列,并檢測所有的突變,計算真實的突變率。1985年6月,美國能源部正式提出了開展人類基因組測序工作,形成了“人類基因組計劃(HGP)”的初步草案。歷經(jīng)幾年醞釀與論證,1988年美國國會批準撥款,支持這一被譽為完全可以與“曼哈頓原子彈計劃”、“阿波羅登月計劃”并列相比美的宏偉科學計劃。1990年正式啟動后,陸續(xù)擴展成為美國、英國、法國、德國、日本和中國共同參加的國際性合作計劃。2000年人類基因組工作框架圖(草圖)完成,是人類基因組計劃成功的標志。
HGP這項規(guī)模宏大,跨國家又跨學科的大科學探索工程。旨在測定組成人類染色體(指單倍體)中所包含的30億個堿基對所組成的核苷酸序列,從而繪制人類基因組圖譜,并且辨識其載有的基因及其序列,達到破譯人類遺傳信息,解碼生命奧秘,探索人類自身的生、老、病、死規(guī)律,揭示疾病產(chǎn)生機制以提供疾病診治的科學依據(jù)。截至2005年,人類基因組計劃的測序工作已經(jīng)完成,但基因組學等研究工作一直在不斷深人和擴展。例如,2006年啟動了腫瘤基因組計劃力求揭示人類癌癥的產(chǎn)生機制以及癌癥預防與治療的新理念。當下已經(jīng)邁進后基因組時代,從揭示生命所有遺傳信息轉(zhuǎn)移到在分子整體水平上對功能的研究(功能基因組學)。21世紀的生命科學以新姿態(tài)和新方法闊步向著縱深發(fā)展,同時有力推進了基礎與臨床醫(yī)學、生物信息學、計算生物學、社會倫理學等相關學科的蓬勃發(fā)展。為促進這些相關學科及其應用的更好發(fā)展,尤其推動在人類健康與疾病、個性化醫(yī)療、農(nóng)業(yè)、環(huán)境、微生物等諸多領域的廣泛應用,自2006年以來巳經(jīng)召開了十屆國際基因組學大會(ICG)。第10屆國際基因組學大會于2015年10月在中國深圳舉行,特別就臨床基因組學、生育健康、癌癥、衰老、精準醫(yī)療、人工智能與健康、農(nóng)業(yè)基因組學、合成生物學、生命倫理和社會影響、相關組學及生物產(chǎn)業(yè)等熱點問題進行深人研討,展現(xiàn)了相關組學的旺盛活力。
二、轉(zhuǎn)錄組學、蛋白質(zhì)組學、代謝組學等與基因組學相輔相成
基因組學作為研究生物基因組的組成,組內(nèi)各基因的精確結(jié)構(gòu)、相互關系及表達調(diào)控的科學,又必須從系統(tǒng)生物學角度與方法,著眼于整體出發(fā)去研究人類組織細胞結(jié)構(gòu)、基因、蛋白質(zhì)及其分子間相互作用,并通過整體分析研究人體組織器官的功能代謝狀態(tài),從而才能更有效地探索解決人類疾病發(fā)生機制及其診治與保健問題。
雖然人類基因組圖揭示了人類遺傳密碼,而對生命活動起調(diào)節(jié)作用的是蛋白質(zhì)。基因組研究本身不能體現(xiàn)蛋白質(zhì)的表達水平、表達時間、存在方式以及蛋白質(zhì)自身獨特活動規(guī)律等。因此,自從基因和基因組學問世以后,分子生物學的組學大家庭中,不斷延伸分化形成了相互密切關聯(lián)的轉(zhuǎn)錄組學(tmnscrip-tomics)、蛋白質(zhì)組學(proteomics)、代謝組學(metabo-lomics),以及脂類組學(lipidomics)、免疫組學(lmmu-nomics)、糖組學(glycomics)、RNA組學(RNAomics)等,這些相互密切關聯(lián)的組學構(gòu)成豐富的系統(tǒng)生物學以及組學生物技術基礎。
轉(zhuǎn)錄組學是一門在整體水平上研究細胞中基因轉(zhuǎn)錄情況以及轉(zhuǎn)錄調(diào)控規(guī)律的分支學科。也即轉(zhuǎn)錄組學是從RNA水平研究基因表達的情況。轉(zhuǎn)錄組即一個活細胞所能轉(zhuǎn)錄出來的所有RNA的總和,是研究細胞表型和功能的一個重要手段。可見在整體水平上研究所有基因轉(zhuǎn)錄及轉(zhuǎn)錄調(diào)控規(guī)律的轉(zhuǎn)錄組學,乃是功能基因組學研究的重要組成部分。
蛋白質(zhì)組(proteome)是指一個基因、一個細胞或組織所表達的全部蛋白質(zhì)。而蛋白質(zhì)組學研究不同時間、空間發(fā)揮功能的特定蛋白質(zhì)及其群體;從蛋白質(zhì)水平上研究蛋白質(zhì)表達模式和功能模式及其機制、調(diào)節(jié)控制及蛋白質(zhì)群體中各個組分。蛋白質(zhì)組本質(zhì)上指的是在大規(guī)模水平上研究蛋白質(zhì)的特征,包括蛋白質(zhì)的表達水平,翻譯后的修飾,蛋白與蛋白相互作用等,由此獲得蛋白質(zhì)水平上的關于疾病發(fā)生,細胞代謝等過程的整體而全面的認識。基因組相對穩(wěn)定,而蛋白質(zhì)組是動態(tài)的概念。研究蛋白質(zhì)組學是基因組學研究不可缺少的后續(xù)部分,也即生命科學進人后基因時代的特征。
代謝組學的概念源于代謝組,代謝組是指某一生物或細胞在一特定生理時期內(nèi)所有的低分子量代謝產(chǎn)物。代謝組學則是對某一生物或細胞在一特定生理時期內(nèi)所有低分子量代謝產(chǎn)物同時進行定性和定量分析的一門新分支學科。代謝組學以組群指標分析為基礎,以高通量檢測和數(shù)據(jù)處理為手段,以信息建模與系統(tǒng)整合為目標的系統(tǒng)生物學的一個分支。繼基因組學和蛋白質(zhì)組學之后新發(fā)展起來的代謝組學,是借助基因組學和蛋白質(zhì)組學的研究思想,對生物體內(nèi)所有代謝物進行定量分析,并尋找代謝物與生理病理變化的相對關系?;蚪M學和蛋白質(zhì)組學分別從基因和蛋白質(zhì)層面探尋生命的活動,而實際上細胞內(nèi)許多生命活動是發(fā)生在代謝物層面的。因此有研究者認為“基因組學和蛋白質(zhì)組學告訴你什么可能會發(fā)生,而代謝組學則告訴你什么確實發(fā)生了”。所以,代謝組學迅速發(fā)展并滲透到諸多領域,例如疾病診斷、醫(yī)藥研制開發(fā)、營養(yǎng)食品科學、毒理學、環(huán)境學、植物學等與人類健康密切相關的各領域。
三、放射組學在交叉融合中應運而生
2015年是倫琴發(fā)現(xiàn)X射線120周年,正如簡明不列顛百科全書所評價:X射線的發(fā)現(xiàn)“宣布了現(xiàn)代物理學時代的到來,使醫(yī)學發(fā)生了革命”W。近40多年來計算機科學技術的交叉融合,以X射線透射開始并不斷拓展許多種類型的醫(yī)學成像技術,又經(jīng)歷了數(shù)字化革命而呈現(xiàn)出跨越式發(fā)展。數(shù)字化醫(yī)學影像學已經(jīng)成為現(xiàn)代醫(yī)學不可或缺的重要手段和必不可少的組成部分。醫(yī)學影像學在保健査體、疾病預防、疾病篩査、早期診斷、病情評估、治療方法選擇、康復療效評價等,以及生命科學研究方面發(fā)揮了越來越大的不可替代作用。隨著多排螺旋CT、雙源CT、能譜CT、磁共振成像(MRI)、單光子和正電子計算機斷層顯像(SPECT與PET)、圖像融合一體機成像(PET/CT等等)諸多影像醫(yī)學新設備、新技術、新方法層出不窮,醫(yī)學影像學巳經(jīng)從結(jié)構(gòu)成像發(fā)展到功能成像,又邁向分子影像學的新階段。尤其進人21世紀后,分子影像學方興未艾地蓬勃發(fā)展,已經(jīng)成為分子生物學的重要手段。當前數(shù)字化醫(yī)學影像學所形成的大數(shù)據(jù)又密切關聯(lián)到相關基因組學,應運而生了放射組學(radiomicsV)。如果說20世紀驅(qū)動醫(yī)學影像學的發(fā)展主要是依靠物理學和計算機科學技術、電子工程科學技術等,而21世紀則迫切需要與醫(yī)學、分子生物學(包括基因組學等諸多組學)等相關學科進一步深人交叉融合相輔相成。
放射組學(亦有稱之為影像組學)、分子影像學完全是與基因組學、蛋白質(zhì)組學等相關組學彼此關聯(lián)并相互促進而不斷發(fā)展的。整合各種技術實現(xiàn)運用影像學手段顯示人體組織水平、細胞和亞細胞水平的特定分子,并能反映活體狀態(tài)下分子水平變化,從而對其生物學行為在分子影像層面進行定性和定量研究,無論在人體保健與疾病的診斷治療,或者在藥物研究開發(fā),以及在基因功能分析與基因治療研究等方面,都凸顯了巨大優(yōu)勢和良好前景。
包含分子影像學的數(shù)字化醫(yī)學影像學迅速發(fā)展,可提供越來越豐富的多層次醫(yī)學影像數(shù)據(jù)資料,顯然必須加以深度發(fā)掘并充分利用這些極其龐大的數(shù)字化信息。通過放射組學研究,解碼隱含在醫(yī)學影像信息中的因患者的細胞、生理、遺傳變異等多因素共同決定的綜合影像信息,并客觀且定量化將其內(nèi)涵呈現(xiàn)在臨床診治、預后分析的整個過程,這無疑會成為臨床醫(yī)學具有重大意義的革命。應運而生的放射組學,就是致力于應用大量的自動化數(shù)據(jù)特征化算法將感興趣區(qū)域(regionofinterest,R0I)的影像數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)化為具有高分辨率的可發(fā)掘的特征空間數(shù)據(jù)。數(shù)據(jù)分析是對大量的影像數(shù)據(jù)進行數(shù)字化的定量高通量分析,得到高保真的目標信息來綜合評價腫瘤的各種表型(phenotypes),包括組織形態(tài)、細胞分子、基因遺傳等各個層次。例如近期文獻報道,放射組學可揭示腫瘤預測性的信號,能夠捕獲腫瘤內(nèi)在的異質(zhì)性,并與潛在的基因表達類型相關聯(lián)。
美國的國家癌癥研究所(NationalCancerInstitu?te,NCI),已經(jīng)建立量化研究網(wǎng)絡(quantitativere?searchnetwork,QIN),旨在共享數(shù)據(jù)、算法和工具,以加速影像信息量化的合作研究網(wǎng)絡U5]。他們將放射組學的建設及應用框架分為5部分:①圖像的獲取及重建;②圖像分割及繪制;③特征的提取和量化;④數(shù)據(jù)庫建立及共享;⑤個體數(shù)據(jù)的分析。當然這些均是很有挑戰(zhàn)性的工作。
放射組學通過標準化的圖像獲取以及自動化的圖像分析等,能為疾病的診斷、預后及預測提供有價值的信息。近期的研究還提示放射組學能有效預測不同患者中的腫瘤基因異質(zhì)性等,可見放射組學有著廣闊應用前景。四、發(fā)展相關組學更好共促精準醫(yī)療
從基因組學、轉(zhuǎn)錄組學、蛋白質(zhì)組學、代謝組學等2直到新形成的放射組學,均是在相關學科交叉融合中,當條件與時機發(fā)展到一定程度而瓜熟蒂落催生。
這些相互關聯(lián)的組學全部都兼?zhèn)渲鴮W科分化以及整合的特色。學科交叉融合根據(jù)發(fā)展需要分化催生出4新分支,而所有這些組學分支學科又都從系統(tǒng)生物學角度出發(fā),注重對形成的分支學科自身整體開展研I究。正是如此辯證統(tǒng)一的現(xiàn)代科技發(fā)展特點,如同DNA的螺旋結(jié)構(gòu)一樣在不斷深化中而螺旋式上升,7推動科學技術向更深層次和更高水平發(fā)展。