研究遺傳學的意義精選(九篇)

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第1篇：研究遺傳學的意義范文

關鍵詞行為遺傳學，抑郁，焦慮，行為偏差，雙生子研究。

分類號 B845

1 情緒與行為問題的行為遺傳學研究現(xiàn)狀

行為遺傳學是在遺傳學、醫(yī)學、心理學等學科基礎上形成的一門交叉學科，結(jié)合微觀的分子遺傳學水平和宏觀的社會行為水平的研究，探究在基因和環(huán)境的動態(tài)交互過程中人類復雜行為的形成機制。19世紀末至今，行為遺傳學已跨入第3個世紀。從孟德爾單基因遺傳定律到多基因系統(tǒng)與環(huán)境交互作用影響復雜的人類行為，從傳統(tǒng)的計量遺傳學研究到連鎖、關聯(lián)研究再到功能基因組學技術的應用，無論在思想體系還是研究方法上，行為遺傳學都取得了突破性進展[1]。在情緒和行為問題的研究領域內(nèi)，研究者在抑郁、行為等方面開始取得令人振奮的成果，同時也提出了更多的研究問題。

1.1焦慮障礙的行為遺傳學研究

焦慮障礙是包括廣泛性焦慮障礙、恐怖癥、驚恐發(fā)作、創(chuàng)傷后應激障礙以及強迫癥等在內(nèi)的一大類情緒障礙。焦慮障礙是最常見的心理疾病之一，據(jù)國外研究報道，驚恐發(fā)作的終生患病率為3%，廣泛性焦慮障礙為5%，特殊恐怖癥為11%，社交恐怖癥為13%，強迫癥為3%[2]。焦慮障礙不僅直接地損害著個體的身心健康，而且可以導致酗酒、抑郁等問題。

目前，研究者認為焦慮障礙是遺傳和環(huán)境兩者互動的結(jié)果，但目前針對焦慮障礙的行為遺傳學的具體研究結(jié)果還存在爭議。家庭研究發(fā)現(xiàn)這類障礙具有家族相似性[3]。兩項基于臨床樣本的雙生子研究顯示，遺傳因素對焦慮發(fā)病有影響[4]；而另外兩項基于一般人群的雙生子研究則得到了相反的結(jié)論[5,6]；但是一項基于一般人群的大規(guī)模女性雙生子研究結(jié)果似乎又偏向于支持遺傳的影響[7]。針對兒童和青少年群體的雙生子研究結(jié)果同樣有不同傾向。例如，一項使用8~16歲雙生子的研究支持共享環(huán)境的影響而不支持遺傳因素的影響，而另一項使用3~18歲雙生子的研究發(fā)現(xiàn)兩者對社交焦慮都有影響。Bolton等對英國上千對雙生子在4~6歲時的研究則發(fā)現(xiàn)，遺傳對分離焦慮障礙、特殊恐怖癥等早期焦慮障礙具有重要影響，兩者病癥的遺傳影響顯著大于環(huán)境因素的影響[8]。對于各種特定的焦慮障礙，各研究間仍然無法得到統(tǒng)一的結(jié)論。目前被認為與遺傳有關的焦慮障礙包括驚恐發(fā)作、廣泛性焦慮障礙、強迫癥和創(chuàng)傷后應激障礙[9]。

焦慮與抑郁障礙的共病率高達60％，研究者傾向于認為兩者在病因?qū)W上存在部分共因，例如相同的遺傳易感性。分子水平的研究顯示杏仁核－顳葉－前額葉皮層、單胺系統(tǒng)、應激－激素反應系統(tǒng)與焦慮和抑郁障礙有關。具體來說，從基因與環(huán)境互動的角度，研究者探討了5-HT1A受體、五羥色胺轉(zhuǎn)運蛋白（serotonin transporter, 5-HTT）、色胺酸羥化酶2（tryptophan hydroxylase 2，TPH2）基因的作用及影響這些基因表達的發(fā)展關鍵期。但總的來說，焦慮障礙的分子行為遺傳學研究目前尚處于初期階段[10]。有報道指出，5-HTT基因多態(tài)性與焦慮相關人格特質(zhì)有關，大約可以解釋總變異性的3%到4%，可以解釋遺傳差異的7%到9%[11]。

1.2抑郁的行為遺傳學研究

在世界范圍內(nèi)，抑郁癥是名列前五的致殘和導致疾病負擔的原因之一。預計到2010年，抑郁癥將在全世界范圍內(nèi)成為第二大負擔的疾病。在我國，隨著社會的轉(zhuǎn)型，國民經(jīng)濟的迅猛發(fā)展，抑郁癥發(fā)病率有著逐年上升的趨勢。特別值得注意的是，近年來不斷發(fā)生青少年抑郁患者的自殺事件，不僅對家庭和社會造成了相當大的精神和物質(zhì)損失，還形成非常消極的社會影響?？蒲腥藛T正不斷努力，試圖了解影響抑郁癥發(fā)病的各種因素，尋找有效的手段控制和治療抑郁癥。

行為遺傳學研究專家Robert Plomin等綜合7項家庭研究的結(jié)果顯示抑郁癥患者家庭成員的發(fā)病危險為9%，明顯高于3%的基線水平，提示遺傳因素在抑郁癥發(fā)病中的重要作用。而運用雙生子研究的方法也證實遺傳因素在抑郁癥發(fā)病中起到不可忽視的作用。一項基于住院患者的研究顯示，同卵雙生子的共病率為40%，顯著高于異卵雙生子的共病率11%[12]。在近期的兩項基于住院患者的研究中，同卵雙生和異卵雙生的平均共病率分別為42%和20%[13]。對于輕、中度抑郁癥，比較各研究的結(jié)果，似乎很難得到較確定的結(jié)論。但一些研究顯示，遺傳的影響程度與疾病的嚴重程度成正比，抑郁越嚴重，遺傳因素的影響就越顯著[13,14]。

現(xiàn)代分子生物學為行為遺傳學研究提供了新的契機，許多研究者致力于將二者結(jié)合起來，并且已經(jīng)取得了一些令人振奮的成果。例如，Caspi等考查了基因－環(huán)境交互作用的問題：面對同樣的壓力生活事件，為什么有些人會出現(xiàn)抑郁癥狀，而另外一些人則不會[15]。他們發(fā)現(xiàn)，5-HTT基因在壓力性事件誘發(fā)抑郁的環(huán)節(jié)上具有調(diào)制作用。5-HTT基因在啟動子區(qū)有短和長兩種等位基因，具有短等位基因的個體面臨壓力性事件時，更容易出現(xiàn)抑郁癥狀、患上抑郁癥甚至自殺。另一個與五羥色胺代謝有關的基因TPH基因被認為是與自殺行為和抑郁有關的主要候選基因之一[16,17]。

1.3青少年偏差行為的行為遺傳學研究

發(fā)展心理學和社會心理學觀點認為，青春期的個體正處于身體和心理發(fā)展的關鍵時期，經(jīng)歷性的萌發(fā)到成熟，正處于人生的轉(zhuǎn)折點。這時期的個體常常面對學業(yè)、家庭關系、就業(yè)、人際交往等問題，承受較多壓力和挫折。而青少年的社會適應功能和應對挫折的能力發(fā)展還不成熟，因此，青春期容易發(fā)生行為偏離。但越來越多的行為遺傳學研究卻顯示，青少年偏差行為的發(fā)生也受遺傳因素的影響。

結(jié)合分子遺傳學的研究，Caspi等2002年的研究[18]發(fā)現(xiàn)兒童受虐待的生活經(jīng)歷與單胺氧化酶（MAO－A）基因的交互作用，結(jié)果表明那些幼時受到虐待并且攜帶編碼低水平MAO－A基因型的兒童與那些雖然幼時受虐待但攜帶編碼高水平MAO－A基因型的兒童比起來，前者的行為幾乎是后者的兩倍。

國外關于青少年焦慮、抑郁和偏差行為的行為遺傳學研究正方興未艾，還有很多具體問題有待進一步研究。與此同時，我們國家的研究則正在起步，建立我國的青少年行為遺傳學研究的樣本庫，并開展相關研究具有特殊的學術價值和社會意義。

2 行為遺傳學研究中雙生子研究的價值與現(xiàn)狀

2.1雙生子研究方法的新進展

近年來，行為遺傳學的研究方法，包括雙生子研究方法都有了新的發(fā)展。2000年人類基因組全序列的公布與分子遺傳學新技術的發(fā)展，大大推動了分子人類遺傳學的研究，并增加了人們對基因產(chǎn)品及其在細胞水平上功能的理解，為研究基因和行為之間的關系提供了重要的機會。倫敦大學精神病學研究所于1994年建立包含16000對英國雙生子被試的大規(guī)?？v向研究項目，開始重構量化行為遺傳學的研究。2002年和2003年，Caspi等結(jié)合傳統(tǒng)的心理學評估方法和候選基因技術進行研究，獲得的研究成果更極大地鼓舞著研究者進一步探索微觀分子水平和宏觀社會行為水平間的聯(lián)系[15,18]。

在過去的20年里，隨著行為遺傳學研究的發(fā)展，越來越多的研究者發(fā)現(xiàn)，在人類行為遺傳學研究中微觀層面的基因技術不再是主要困難，影響研究水平的關鍵因素回歸到宏觀層面的行為數(shù)據(jù)問題上。行為數(shù)據(jù)的來源、獲取方式、客觀性等成為目前行為遺傳學研究首要考慮的問題。

自高爾頓在百年之前對天才的遺傳因素進行研究以來，雙生子設計――比較同卵雙生子（MZ）和異卵雙生子（DZ）在行為上的相似性，一直是行為遺傳學量化研究中使用范圍最廣的研究方法。雙生子在遺傳與環(huán)境方面的異同可謂“天然實驗設計”。近十幾年來，雙生子研究方法本身也取得了很大的進展。最初，研究者只是單純利用雙生子研究來定量估計遺傳作用的大小，估計遺傳度的方法也只是簡單的相關系數(shù)法或方差分析法。隨著統(tǒng)計學的發(fā)展，研究者不僅可以得到更可靠的遺傳度估計值，還可將各種影響因素進一步分解，并且進一步探討遺傳度的年齡性別差異。另外，許多研究者還將雙生子研究與其他類型研究結(jié)合起來，以獲取更多的有用信息。如與收養(yǎng)研究結(jié)合起來，可以將環(huán)境因素進一步分解。近年來，結(jié)合新的分子遺傳學技術后，雙生子研究方法變得更加富有價值[19,20]。

行為遺傳學在分子和環(huán)境水平的迅速發(fā)展使我們不再局限于研究遺傳因素在多大程度上影響人類行為。研究人員現(xiàn)在可以進一步去探尋基因和環(huán)境如何影響行為的變化，探討其中的連續(xù)、共變和異質(zhì)問題，闡述先天與后天交互發(fā)展的問題。這些新發(fā)展對基因和環(huán)境在遺傳、表型及環(huán)境中交互作用方面的研究提供了有利條件。

2.2國內(nèi)外雙生子庫的發(fā)展狀況

雙生子庫已經(jīng)在北歐國家系統(tǒng)地建立起來，其他工業(yè)化國家（如，英國，美國，澳大利亞，意大利，荷蘭等國）正在積極地開展相關工作[4]。丹麥于1950年建立了世界上最早的雙生子庫[21]。瑞典有世界上最大的雙生子樣本庫，該庫有近14萬對雙生子[22]。行為遺傳學研究專家Robert Plomin教授在英國建立了世界上最有影響的雙生子追蹤研究樣本庫。美國有多個區(qū)域性的雙生子庫，明尼蘇達雙生子家庭研究項目（Minnesota Twin Family Project ，MTFS）是其中最著名的之一。在亞洲，目前見諸報道的有影響的雙生子庫是斯里蘭卡雙生子庫[23]。國內(nèi)近年來也開始開展相關工作。例如，近年青島疾控中心在青島地區(qū)建立了雙生子發(fā)展促進協(xié)會，登記了青島地區(qū)雙生子并在一部分成人中開展了與疾病有關的研究[24]。

國外研究情況顯示雙生子庫為解決一些邊緣學科問題提供了非常有力的研究方法，成果產(chǎn)出非常顯著。如，僅芬蘭雙生子庫的相關研究已經(jīng)發(fā)表了近400篇科研報告[25]。而在《中國期刊全文數(shù)據(jù)庫》以“雙生子”、“孿生子”、“雙胞胎”為關鍵詞檢索到我國1979~2006年2月發(fā)表的中文報告累計163篇。從研究內(nèi)容上看，國內(nèi)雙生子研究主要以生理發(fā)育和軀體疾病為主[26]，缺乏心理發(fā)展和精神健康方面的追蹤性研究。這和我國的人口水平和科研需要很不相符合。此外，我國大陸人口已達13億，研究統(tǒng)計顯示我國絕大部分地區(qū)雙生子的出生率在0.5%~0.9％[27]，我國的雙生子資源非常豐富。因此，充分利用我國的人口優(yōu)勢結(jié)合我國獨特的社會文化環(huán)境背景，建立一個基于人口學特點的雙生子樣本追蹤數(shù)據(jù)庫將對促進我國的人類行為遺傳學研究發(fā)揮重要意義。

2.3我國青少年雙生子研究的意義及中國科學院心理研究所青少年雙生子庫的建設

隨著國際上行為遺傳學的迅速發(fā)展，隨著我國對心理健康問題的日益關注，建立我國行為遺傳學研究的樣本庫，并深入開展心理健康的遺傳與環(huán)境交互作用的研究已勢在必行。

國際上，分子行為遺傳學總體上還處于起步階段，國內(nèi)的相關研究基本處于空白狀態(tài)。有關環(huán)境－基因交互作用的研究結(jié)果具有很高的價值，但相關的報道尚不充分。關于THP基因、5HT1、5HT2、5-HTT、MAO-A等候選基因與人類行為、環(huán)境之間相互作用的研究還有待進一步探究。而且現(xiàn)有的基因研究大多以歐美白種人為樣本，其結(jié)果有待于在其他人種和社會文化環(huán)境中進一步證實。因此，建立中國的雙生子樣本庫，并以此為基礎，研究抑郁、焦慮和偏差行為的問題，不僅可以為國內(nèi)相關社會問題的解決提供科研基礎，而且為國際行為遺傳學領域提供了基于黃種人和東方文化社會的寶貴資料。

青少年期是心理發(fā)展的關鍵階段之一。以往研究發(fā)現(xiàn)青春期時個體的生理、認知和社會情緒會發(fā)生顯著的變化，行為問題大量涌現(xiàn)[28]。以抑郁為例，青少年期是抑郁的性別差異產(chǎn)生的主要階段，也是抑郁水平的曲線發(fā)展的重要階段[29,30]，因此對探明抑郁的發(fā)生機制十分重要?，F(xiàn)在研究發(fā)現(xiàn)青春期發(fā)動是有更多遺傳基礎的，它的出現(xiàn)將伴隨著生理、內(nèi)分泌及腦的共同變化。因此，這一時期為研究人類行為、認知和情緒的變化性與連續(xù)性提供了理想的契機。

值得指出的是，國外對青少年心理和行為的重要研究都采用了追蹤研究方法。事實上，青少年的心理和行為隨年齡不斷發(fā)展變化并受生活變遷的影響，如果不進行多年的追蹤考察不可能獲得有價值的發(fā)現(xiàn)。然而，我國目前非常欠缺對青少年心理健康的追蹤研究。由于文化社會背景的巨大差異，我們無法確定我國青少年心理健康發(fā)展的現(xiàn)象和機制與國外的研究結(jié)果是否相符。因此，有必要開展對青少年心理健康的追蹤研究，探明一些重要問題，例如：我國青少年的抑郁隨年齡是否也是曲線發(fā)展，拐點在什么年齡？我國抑郁的性別差異狀況如何，在何時產(chǎn)生，主要機制如何？青少年行為的發(fā)展的環(huán)境和遺傳交互作用如何體現(xiàn)？這些問題都有賴于我國本土的追蹤研究，無法由其它研究替代回答。

中國科學院正建設行為遺傳學研究平臺，集中心理學家、神經(jīng)生物學家、遺傳學家、生物化學家、生理學家和藥理學家的綜合優(yōu)勢，對意識與思維的本質(zhì)以及對神經(jīng)系統(tǒng)疾病機理進行全面深入的研究。中國科學院心理研究所通過國際學術合作的方式組建了一支研究隊伍，采用雙生子研究方法開展有關青少年認知、情緒及偏差行為發(fā)展的行為遺傳學研究，探索遺傳和環(huán)境影響人類行為的機制。該項目葛小佳教授對青少年的情緒和行為問題進行了大量研究[28,30~38]，特別是青春期過渡對行為的和情緒問題的影響及其基因與環(huán)境互動[32]。該項目成員對兒童與青少年情緒特點與發(fā)展[39]、情緒與認知的關系[40~42]、情緒問題的心理測量[43]等方面也進行了一定研究。在此基礎上形成一支研究隊伍，致力于研究影響人類行為的遺傳和環(huán)境因素。

目前，該項目已初步建立青少年雙生子信息登記系統(tǒng)，已在北京地區(qū)登記400多對雙胞胎，并確立了表型和基因型數(shù)據(jù)的收集方法。表型數(shù)據(jù)的收集主要采用心理測驗。通過比較焦慮、抑郁和偏差行為及有關因素的多種測量工具，繼而在中學進行試測，確定了一套適用于青少年的多角度的心理測驗。為了建立最優(yōu)的口腔細胞收集方案和DNA提取方案，開展了以DNA產(chǎn)率、DNA完整性和儲存時間等作為衡量指標的預實驗，比較了文獻中介紹的幾種常用方法，并結(jié)合該項目的實際情況加以改進，確定了一套行之有效的科學收集方法和技術。

該項目旨在建立我國青少年雙生子庫，結(jié)合心理學研究設計與分子行為遺傳技術研究遺傳和環(huán)境影響人類行為的機制。通過縱向研究，收集大規(guī)模雙生子代表性樣本的表型和基因型數(shù)據(jù)，分析遺傳和環(huán)境資源的變化性和連續(xù)性，系統(tǒng)探討焦慮、抑郁和偏差行為的環(huán)境影響和遺傳作用，研究抑郁、焦慮和偏差行為的發(fā)展機制。為進一步理解人類情感、認知和行為的形成和發(fā)展機制提供重要的科研依據(jù)。

參考文獻

[1] 白云靜, 鄭希耕, 葛小佳, 隋南. 行為遺傳學：從宏觀到微觀的生命研究. 心理科學進展, 2005, 13: 305~313

[2] Kessler R, McGonagle K A, Zhao C B, Nelson C B, Hughes M, Eshleman S, Wittchen H U, Kendler K S. Lifetime and 12-month prevalence of DSM-III-R psychiatric disorders in the United States: Results from the National Comorbidity Study. Archives of General Psychiatry, 1994, 51: 8~19

[3] Marks I M. Genetics of fear and anxiety disorders. British Journal of Psychiatry, 1986, 149: 406~418

[4] Slater E, Shields J. Genetical aspects of anxiety. In: Lader M H (Ed.), Studies of anxiety. Headley, UK: Ashford, 1969. 62~71

[5] Andrews G, Stewart G, Allen R, Henderson A S. The genetics of six neurotic disorders: A twin study. Journal of Affective Disorder, 1990, 19: 23~29

[6] Allgulander C, Nowark J, Rice J P. Psychopathology and treatment of 30344 twins in Sweden. II. Heritability estimates of psychiatric diagnosis and treatment in 12884 twin pairs. Acta Psychiatrica Scandinavica, 1991, 83: 12~15

[7] Kendler K S, Neale M C, Kessler R C, Heath A C, Eaves L J. A population-based twin study of major depression in women: The impact of varying definitions of illness. Archives of General Psychiatry, 1992, 49: 257~266

[8] Bolton D，Eley T C，O’Connor T G，et al. Prevalence and genetic and environmental influences on anxiety disorders in 6-year-old twins. Psychological Medicine, 2005, 36: 1~10

[9] Plomin R, DeFries J C, McClearn G E, McGuffin P. Psychopathology. In: Plomin R, et al. (Eds.), Behavioral Genetics. New York: Worth Publishers, 2000

[10] Leonardo E D, Hen R. Genetics of affective and anxiety disorders. Annual Review of Psychology, 2006, 57: 117~137

[11] Lesch K-P, Bengel D, Heils A, Sabol S Z, Greenberg B D, Petri S, et al. Association of anxiety-related traits with a polymorphism in the serotonin transporter gene regulatory region. Science, 1996, 274: 1527

[12] Allen M G. Twin studies of affective illness. Archives of General Psychiatry, 1976, 33: 1476~1478

[13] McGuffin P, Katz R, Watkins S, Rutherford J. A hospital-based twin register of the heritability of DSM-IV unipolar depression. Archives of General Psychiatry, 1996, 53: 129~136

[14] Kendler K S, MacLean C J, Ma Y, O’Neill F A, Walsh D, Straub R E. Marker-to-marker linkage disequilibrium on chromosomes 5q, 6p, and 8p in Irish high-density schizophrenia pedigrees. American Journal of Medical Genetics (Neuropsychiatric Genetics), 1999, 88: 29~33

[15] Caspi A, Sugden K, et al. Influence of life stress on depression: Moderation by a polymorphism in the 5-HTT gene. Science, 2003, 301 (July): 386~389

[16] Rujescu D, Giegling I, Sato T, Hartmann A M, Moller H J. Genetic variations in tryptophan hydroxylase in suicidal behavior: analysis and meta-analysis. Biological Psychiatry, 2003, 54: 465~473

[17] Bellivier F, Chaste P, Malafosse A. Association between the TPH gene A218C polymorphism and suicidal behavior: A meta-analysis. American Journal of Medical Genetics. B. Neuropsychiatric Genetics, 2004, 124: 87

[18] Caspi A, McClay J, et al. Role of genotype in the cycle of violence in maltreated children. Science, 2002, 297: 851~854

[19] Boomsma D, Busjahn A, Peltonen L. Classical twin study and beyond. Nature Review, 2002, 3: 872~882

[20] 劉曉陵, 金瑜. 行為遺傳學及其新進展. 心理學探新，2005, 25：11~21

[21] The Danish Twin Registry, , 2006-5-28

[26] 潘玲，王米渠，龍鑫等. 10年來雙生子醫(yī)學研究的進展與證候起步. 現(xiàn)代中西醫(yī)結(jié)合雜志, 2005, 14(11): 1393~1395

[27] 干建平，鄭 堅. 中國雙生子出生率和出生性別比的地區(qū)分布. 中國衛(wèi)生統(tǒng)計，2001, 18：283~285

[28] Ge X, Lorenz F O, Conger R D, Elder G H Jr, Simons R L. Trajectories of stressful life events and depressive symptoms during adolescence. Developmental Psychology, 1994, 31: 406~419

[29] Nolen-Hoeksema S, Girgus J S. The emergence of gender differences in depression during adolescence. Psychological Bulletin, 1994, 115: 424~443

[30] Ge X J, Natsuaki M N, Conger R D. Trajectories of depressive symptoms and stressful life events among male and female adolescents in divorced and nondivorced families. Development and Psychopathology, 2006, 18: 253~273

[31] Ge X, Conger R D, Lorenz F O, Shanahan M, Elder G H Jr. Mutual influences in parent and adolescent psychological distress. Developmental Psychology, 1995, 31: 406~419

[32] Ge X, Conger R D, Cadoret R D, Neiderhiser J, Troughton E, Stewart E, Yates W. The developmental interface between nature and nurture: A mutual influence model of adolescent antisocial behavior and parenting behaviors. Developmental Psychology, 1996, 32: 574~589

[33] Ge X, Best K, Conger R D, Simons R L. Parenting behaviors and the occurrence and co-occurrence of adolescent depressive symptoms and conduct problems. Developmental Psychology, 1996, 32: 717~731

[34] Ge X, Conger R D. Early adolescent adjustment problems and emergence of late adolescent personality. American Journal of Community Psychology, 1999, 27: 429~459

[35] Ge X, Conger R D, Elder G H Jr. The relationship between pubertal status and psychological distress in adolescent boys. Journal of Research on Adolescence, 2001, 11: 49~70

[36] Ge X, Conger R D, Elder G H Jr. Pubertal transition, stressful life events, and emergence of gender differences in adolescent depressive symptoms. Developmental Psychology, 2001, 37: 404~417

[37] Ge X, Brody G H, Conger R D, Simons R L, Murry V M. Contextual amplification of the effects of pubertal transition on African-American children’s deviant peer affiliation and externalized behavioral problems. Developmental Psychology, 2002, 38: 42~54

[38] Ge X, Kim I J, Brody G H, Conger R D, Simons R L, Gibbons F X, Cutrona C E. It’s about timing and change: Pubertal transition effects on symptoms of major depression among African American Youths. Developmental Psychology, 2003, 39: 430~439

[39] 陳祉妍. 負面評價恐懼量表與考試焦慮量表在中學生中的測試報告.中國心理衛(wèi)生雜志，2002，16（12）：855~857

[40] 楊小冬，羅躍嘉. 焦慮障礙患者的注意偏向和自我注意特點. 中國心理衛(wèi)生雜志. 2005, 19(8): 545~548

[41] Li X, Li X, Luo Y-J. Anxiety and attentional bias for threat: An event-related potential study. Neuroreport, 2005, 16 (13): 1501~1505

[42] Poliakoff E, Miles E, Li X, Blanchette I.The effect of visual threat on exogenous spatial attention to touch. Cognition, 2006 (in press)

[43] 陳祉妍，黃崢，劉嘉. 同伴互評對初中生的TAT中親和意象的影響研究. 心理科學，2003，26（2）：301~304

The Advance of Behavioral Genetics Studies on Adolescent Anxiety, Depression and Deviant Behaviors

Chen Zhiyan1, Li Xinying 1, Yang Xiaodong 1, Ge Xiaojia1,2

(1 Adolescent Twin Study Group, Institute of Psychology, Chinese Academy of Sciences, Beijing 100101, China)

(2 Department of Human and Community Development, UC Davis，USA)

Abstract：Behavioral genetics researches on adolescent emotional and behavioral problems have shown that both genetic and enviormental influences on depression, anxiety and deviant behaviors. For the last two decades, the new advances of behavioral genetics methods have provided researchers better opportunities to elucidate the mechanisms of gene and enviornment interactions. It is also a opportune time for psychologists to be involved in the investiagtion of the effect of gene and enviornment interaction on psychological development. We reviewed the current status of related researches and discussed the significance of developing Chinese twin registry for carrying out behavioral genetics research on adolescent emotional and behavioral problems.

第2篇：研究遺傳學的意義范文

基因的遺傳和變異使生物的子代具有與親代相似但不完全相同的遺傳特征。通過基因工程的研究，人類可按照自己的意愿把不同生物的基因重新加工組合，定向改變生物遺傳特性，創(chuàng)造出新的生物類型。產(chǎn)品開發(fā)過程中對于原有產(chǎn)品開發(fā)信息的繼承和重組很重要，具有類似生物基因遺傳和變異的特性。從產(chǎn)品開發(fā)過程中提取產(chǎn)品開發(fā)基因，利用基因工程方法修改和重組產(chǎn)品開發(fā)基因，形成新的產(chǎn)品開發(fā)過程，既繼承了原過程的特性，又根據(jù)新的產(chǎn)品開發(fā)要求和約束條件進行改善，可以實現(xiàn)產(chǎn)品開發(fā)過程的優(yōu)化和重用。

為了更有效地解決產(chǎn)品族設計的繼承與創(chuàng)新問題，近年來已有一些學者研究將基因工程的相關原理應用于工程設計中。香港大學的陳克彰教授等認為產(chǎn)品擁有遺傳信息，提出了制造產(chǎn)品虛擬基因的概念、特征和組成結(jié)構。喬治.梅森大學Krasnow研究院的Jone.S.Gero[3?5]教授及其團隊將生物遺傳原理引入工程設計領域，提出了設計基因的概念及其在產(chǎn)品設計中的作用和意義。德國馬德格堡大學的Vajna[6,7]提出了自生設計理論（AutogeneticDesignTheory)，將產(chǎn)品在設計過程中的產(chǎn)生類比于有機體的進化過程，研究了自生設計理論的特點。這些研究的共同點是通過對產(chǎn)品基因特征與類型的研究，提取出同類產(chǎn)品的遺傳基因，通過對產(chǎn)品基因的繼承和重構，設計出高質(zhì)量的產(chǎn)品。

本文將產(chǎn)品開發(fā)過程本身看作一種特殊的產(chǎn)品，將指導產(chǎn)品開發(fā)過程進行的信息作為產(chǎn)品開發(fā)基因，借鑒生物基因遺傳變異的特性，研究產(chǎn)品開發(fā)基因的模型和表示，為實現(xiàn)產(chǎn)品開發(fā)過程的優(yōu)化和重用提供支持。

1產(chǎn)品開發(fā)基因的概念

生物基因是DNA分子上具有遺傳效應的一段核苷酸序列，基因含有特定的遺傳信息，是遺傳物質(zhì)的最小功能單位[8]。類比生物基因，并結(jié)合產(chǎn)品開發(fā)過程的特性，提出產(chǎn)品開發(fā)基因的定義。產(chǎn)品開發(fā)基因（ProductDevelopmentGene，PDG)是指導產(chǎn)品開發(fā)過程進行的有遺傳價值信息的集合。產(chǎn)品開發(fā)基因可以看作某類產(chǎn)品開發(fā)過程的“藍圖”或“食譜”，規(guī)定了產(chǎn)品開發(fā)過程的基本特征及自動生成機制，在新產(chǎn)品開發(fā)的外界約束條件下，自動生成新的產(chǎn)品開發(fā)過程。其具有以下幾個方面的特性：

1)產(chǎn)品開發(fā)基因是控制產(chǎn)品開發(fā)活動性狀的基本功能單位，其功能是通過指導產(chǎn)品開發(fā)活動的進行實現(xiàn)產(chǎn)品開發(fā)基因的表達，從而控制產(chǎn)品開發(fā)活動性狀和功能。

2)產(chǎn)品開發(fā)基因本質(zhì)上是一種與產(chǎn)品開發(fā)過程有關的特殊指令，是一種信息。產(chǎn)品開發(fā)過程的進行需要產(chǎn)品開發(fā)目標、設計策略、人員組織方式和資源調(diào)配模式等與產(chǎn)品開發(fā)過程相關的信息來指導。

3)產(chǎn)品開發(fā)基因具有遺傳和變異的特性，新產(chǎn)品開發(fā)經(jīng)常重用已有相似產(chǎn)品的開發(fā)過程，即原有的產(chǎn)品開發(fā)過程信息傳遞給新的產(chǎn)品開發(fā)過程，類似于生物基因的遺傳特性，同時新產(chǎn)品開發(fā)又要按照新的要求對產(chǎn)品開發(fā)過程進行修改和創(chuàng)新，類似于生物基因的變異特性。

4)類似于生物基因以A,T,C,G四個堿基符號來表示一樣，產(chǎn)品開發(fā)基因也可以通過一定形式或符號來表示。通過形式化表示，為產(chǎn)品開發(fā)基因的存儲、檢索和重用創(chuàng)造條件。

2產(chǎn)品開發(fā)基因的獲取

生物學的發(fā)展，經(jīng)歷了從生物體、器官、細胞、蛋白質(zhì)、DNA，最后獲得基因，這樣一個從宏觀到微觀，不斷分解、深入細化的過程。類似地，產(chǎn)品開發(fā)基因的獲取，可以通過對已有產(chǎn)品開發(fā)過程進行分析，將產(chǎn)品開發(fā)過程逐步分解為產(chǎn)品開發(fā)活動單元（類似于生物細胞），提取驅(qū)動產(chǎn)品開發(fā)活動單元進行的遺傳信息，集合成產(chǎn)品開發(fā)基因。如圖1所示，首先將產(chǎn)品開發(fā)過程分解為產(chǎn)品規(guī)劃、概念設計、結(jié)構設計、詳細設計、工藝設計、試制、測試和改進以及產(chǎn)品推出等階段；其次以概念設計為例，將其分解為營銷部門、設計部門、制造部門和法律部門等各部門的任務；接著以營銷部門收集客戶需求的任務為例，將其分解為收集原始數(shù)據(jù)、恰當表述需求、組織需求等級和建立需求重要度等活動單元；最后以收集顧客原始數(shù)據(jù)這一活動單元為例，提取出驅(qū)動其進行的約束條件、施行對象、受動對象、動作和結(jié)果等遺傳信息，這些信息集合在一起組成指導收集顧客原始數(shù)據(jù)這一活動單元進行的產(chǎn)品開發(fā)基因。

3產(chǎn)品開發(fā)基因的模型

產(chǎn)品開發(fā)活動單元可以描述為“在一定的約束條件下，施動對象對受動對象實施一系列的動作，獲得一定的結(jié)果。”對應地，其中包含的遺傳信息有：約束條件信息、施動對象信息、動作信息、受動對象信息、結(jié)果信息，這些信息構成產(chǎn)品開發(fā)基因。本文以動作信息為核心，構建產(chǎn)品開發(fā)基因模型，如圖2所示。產(chǎn)品開發(fā)基因可以用一個六元組來概括：PDG={C,A,M,R,S}。其中，約束條件信息C(Constraint)描述動作發(fā)生的條件；施動對象信息A(Actor)描述動作的發(fā)出者；動作信息M(Motion)描述產(chǎn)品開發(fā)活動單元進行的方式；受動對象信息R(Recipient)描述動作的承受者；結(jié)果信息S(Solution)描述動作發(fā)生的結(jié)果。

4產(chǎn)品開發(fā)基因的表示

在建立產(chǎn)品開發(fā)基因模型基礎上，對產(chǎn)品開發(fā)基因進行表示，為建立產(chǎn)品開發(fā)基因庫，實現(xiàn)產(chǎn)品開發(fā)過程的重用奠定基礎。產(chǎn)品開發(fā)基因表示是產(chǎn)品開發(fā)基因形式化和符號化的過程，主要是選擇適當?shù)男问絹肀硎井a(chǎn)品開發(fā)基因。產(chǎn)品開發(fā)基因所包含的信息形式較多，既有結(jié)構性信息，又有過程性信息。框架表示法適合表示結(jié)構性信息，而產(chǎn)生式表示法適合表示過程性信息'因此本文將框架表示法和產(chǎn)生式表示法結(jié)合起來進行產(chǎn)品開發(fā)基因表示。如圖3所示，在進行產(chǎn)品開發(fā)基因表示時以框架表示為主體，把產(chǎn)生式規(guī)則嵌入到框架表示中，在約束條件槽、受動對象槽和結(jié)果槽的過程側(cè)面，采用產(chǎn)生式表示法表示過程性信息。

5產(chǎn)品開發(fā)過程重用中的PDG操作流程

參照生物遺傳學的規(guī)律，產(chǎn)品開發(fā)過程實際上是產(chǎn)品開發(fā)基因復制、變異、表達的過程。在課題組前期工作?的基礎上，構建如圖4所示的PDG操作流程框架。首先從產(chǎn)品開發(fā)過程基因庫中檢索出相似產(chǎn)品A，B和C的開發(fā)過程基因組，新產(chǎn)品的開發(fā)過程選擇性繼承這些相似產(chǎn)品的產(chǎn)品開發(fā)基因Aa，Bb和C。，并根據(jù)新產(chǎn)品的開發(fā)要求增加基因庫中沒有的新基因。、，重組形成新的 產(chǎn)品開發(fā)過程基因組；其次按照新產(chǎn)品開發(fā)目標和約束條件進行變異進化，基因從狀態(tài)1進化到狀態(tài)n，得到最終的產(chǎn)品開發(fā)過程基因組；最后將產(chǎn)品開發(fā)基因表達為一系列產(chǎn)品開發(fā)活動，組成完整的產(chǎn)品開發(fā)過程，實現(xiàn)產(chǎn)品開發(fā)過程的重用。

為了闡明如何從活動單元中提取出遺傳信息，進而集合成產(chǎn)品開發(fā)基因，本文以開發(fā)一款無繩螺絲刀為例(案例來源于文獻[11])，對其“收集客戶原始數(shù)據(jù)”這一活動單元進行分析。該活動單元包含選擇客戶、選擇收集數(shù)據(jù)的方式和整理收集的原始數(shù)據(jù)三個過程，提取其中包含的遺傳信息如表1所示。

將這些遺傳信息以動作信息為核心，構建客戶選擇基因、收集方式選擇基因和數(shù)據(jù)整理基因，如圖5所示。

最后按照上文提出的產(chǎn)品開發(fā)基因表示方法，對其中的客戶選擇基因?qū)嵗M行表示，如圖6所示。在客戶

選擇基因中，首先為了揭示大部分客戶的需求，需要確定應該與多少個客戶訪談，判斷的標準是：當增加的訪談對象不能揭示出新的需求時，則停止該流程。對于本例來說，訪談人數(shù)約30人，訪談總時長約25小時，地點可以通過產(chǎn)生式規(guī)則來選擇，最后通過客戶選擇矩陣和產(chǎn)生式規(guī)則，來定位領先客戶和一般客戶。

第3篇：研究遺傳學的意義范文

[關鍵詞] 華法林；心房顫動；CYP2C9；VKORC1

[中圖分類號] R541.7+5 [文獻標識碼] B [文章編號] 1673-9701（2014）32-0151-04

Dose study on atrial fibrillation patients’ warfarin use based on pharmacogenetics

FU Yongping1 ZHANG Ziyan2

1.Department of Cardiology， Affiliated Hospital of Shaoxing University， Shaoxing 312000， China； 2.Department of Hematology， Heze Hospital of Traditional Chinese Medicine in Shandong Province， Heze 274035， China

[Abstract] Objective To compare the strengths of warfarin based on pharmacogenetics or defined by clinical indicators. Methods Either from outpatient or inpatient department， 220 patients who needed anticoagulative treatment by warfarin were recruited. These cases were divided into two groups. Warfarin use method of one group was determined by pharmacogenetics， specifically， CYP2C9 and VKORC1 genotyping were carried out to ascertain and adjust use dosage by Polymerase chain reaction-restriction nuclease fragment length polymorphism（PCR-RFLP）. As for the other group， therapeutic regimen was defined by the stable and qualifying time， the frequency of drug adjustment， absolute difference between initial and eventual dose and the proportion of anticoagulant overdose. Additionally， the severity and incidence of hemorrhagic events were closely observed during half year’s following up. Results Compared with traditional warfarin use regimen defined by clinical indicators， the results obtained by pharmacogenetics， including the stable and qualifying time， the frequency of drug adjustment， absolute difference between initial and eventual dose， the proportion of anticoagulant overdose（1.8% compared to 16.4%）， and the incidence of severe hemorrhagic events were unanimously better and statistically difference （P

[Key words] Warfarin； Atrial fibrillation； CYP2C9； VKORC1

我國心房顫動患者數(shù)接近1000萬，心房顫動的主要危害是腦梗死，而腦梗死的致殘率高，使患者生活質(zhì)量嚴重下降，給患者及其家屬帶來巨大的精神負擔和經(jīng)濟損失。抗凝治療能夠減少心房顫動的栓塞發(fā)生率，但由于醫(yī)患雙方對其出血副作用的擔心，使用華法林抗凝人數(shù)很少。雖然有新型抗凝藥物的出現(xiàn)，但新型抗凝藥物價格昂貴，尚無針對性拮抗劑，在腎功能不全病人使用的局限性以及在瓣膜性心臟病應用的局限性，大規(guī)模應用新型抗凝藥物并不適合我國國情。相比之下，華法林價格便宜，每日服藥一次，腎功能不全患者無需調(diào)整劑量，所以華法林在抗凝治療中的地位尚無可替代。為更好地探索我國心房顫動患者的華法林使用劑量的個體化差異，本研究以門診或病房房顫患者為研究對象，對CHA2DS2-VASC評分≥2分以上需要華法林治療的患者進行研究。

1對象與方法

1.1研究對象

選擇2012年10月～2013年12月心內(nèi)科門診或病房需要使用華法林抗凝的心房顫動患者220例。其中男123例，女97例，年齡35～97歲，平均（57.5±12.5）歲。入選標準：（1）漢族；（2）≥18歲；（3）心房顫動患者；（4）CHA2DS2-VASC評分≥2；（5）簽知情同意書并能夠配合臨床隨訪觀察。排除標準：（1）嚴重的肝、腎功能不全或甲狀腺疾??；（2）近期手術史；（3）急性心肌梗死1個月內(nèi)；（4）活動性消化性潰瘍；（5）感染性心內(nèi)膜炎；（6）必須長期服用非甾體類抗炎藥；（7）必須使用試驗藥物以外的抗血小板、抗凝藥物及溶栓藥物；（8）惡性腫瘤；（9）處于妊娠期；（10）有血液系統(tǒng)疾病，血小板缺乏癥；（11）不能定期門診復診條件或治療過程中不能規(guī)律服藥；（12）拒絕隨訪。

1.2方法

由專人收集臨床資料和隨訪登記，與患者簽署書面知情同意書，病例隨機分為兩組，一組為藥理遺傳學組（110例）：抽取外周靜脈血2 mL，提取基因組DNA，使用聚合酶鏈反應-限制性內(nèi)切核酸酶片段長度的多態(tài)性（PCR-RFLP）給患者進行CYP2C9和VKORC1基因型分析，根據(jù)計算模型（http：//）確定的華法林劑量用藥，并進行調(diào)整。另一組為臨床指標組（110例）：根據(jù)臨床指標確定的華法林劑量用藥。華法林片由齊魯制藥有限公司生產(chǎn)，批準文號：國藥準字：H37021314，每片2.5 mg。兩組患者在性別、年齡、合并疾病病史及合并用藥等一般資料方面差異無統(tǒng)計學意義，具有可比性，見表1。

1.3 CYP2C9和VKORC1基因型分析材料與方法

1.3.1 試劑 基因組DNA抽提試劑盒、Taq DNA聚合酶、10×PCR緩沖液、10 mmol/L dNTPs、25 mmol/L氯化鎂、DNA 標記物（采購自加拿大Bio Basic Inc.）；引物由上海生工生物工程有限公司合成提供；限制性內(nèi)切酶AvaⅡ、Nsi I、Msp I及瓊脂糖（均購自美國Promega）。

1.3.2 儀器 HH-W21.420型電熱恒溫水箱（天津泰斯特儀器有限公司）；DYY-6C型穩(wěn)壓穩(wěn)流電泳儀（北京六一儀器廠）；多功能暗箱式紫外線分析裝置（北京賽百奧公司）；FerroTec基因擴增儀（杭州大和公司）；LX-100手掌型離心機（江蘇海門）。

1.3.3 基因組DNA提取及PCR擴增 取外周抗凝血液2 mL，使用基因組DNA抽提試劑盒提取基因組DNA，-20℃保存。PCR反應的引物設計參考有關文獻[1-3]，VKORC1基因檢測的正向引物為5’-GCCAGCA-GGAGAGGGAAATA-3’，反向引物為5’-AGTTTGGACTACAGGTGCCT-3’；CYP2C9 *3基因檢測的正向引物為5’-AATAATAATATGCACGAGGTCCAGAGATGC-3’，反向引物為5’-GATACTATGAATTTGG-GACTTC-3’；CYP2C9 *2基因檢測的正向引物為5’TACAAATACAATGAAAATATCATG-3’，反向引物為5’-CTAACAACCAGACTCATAATG-3’。PCR反應體系包括基因組DNA 0.2 μg，2.5 mmol/L，dNTPs 4 mL，10×PCR緩沖液5 μL，25 mmol/L的MgCl2 4 μL，10 μmol/L的引物各3 mL，5 u/L Taq聚合酶0.5 μL，加超純水至50 μL。CYP2C9*2反應條件為：先94℃預變性5 min，然后94℃處理45 s，再50℃處理45 s，最后72℃處理1 min，共35個循環(huán)，接下來72℃延伸5 min；CYP2C9*3的反應條件為：先94℃ 預變性5 min，然后94℃處理45 s，再56℃處理45 s，最后72℃處理30 s，共35個循環(huán)，接下來72℃延伸5 min；VKORC1-1639G>A的反應條件為：先94℃ 預變性5 min，然后94℃處理45 s，再59℃處理30 s，之后72℃處理30 s，共35個循環(huán)，最后72℃延伸5 min。

1.3.4 限制性內(nèi)切酶片段長度多態(tài)性（RFLP）分析 取用VKORCl、 CYP2C9 *2、CYP2C9 *3PCR產(chǎn)物各10 μL，然后分別加入限制性內(nèi)切酶AvaⅡ、Msp I、 Nsi I各0.5 μL以及牛血清白蛋白0.2 μL和緩沖液2 μL，再加入超純水至20 μL，37℃水浴4 h。酶切產(chǎn)物在2.5%瓊脂糖凝膠電泳，最后紫外燈下觀察條帶。

1.4 觀察指標

觀察兩組患者達標穩(wěn)定時間（從給予首劑華法林開始到INR值在達到治療范圍（2～3）且INR值穩(wěn)定所需要的時間）、藥物調(diào)整的次數(shù)、終點劑量與初始劑量的絕對差值、抗凝過量的比例（INR初次超過4的比例），并觀察隨訪過程中出血事件的嚴重程度和發(fā)生率。隨訪時間約半年。

1.5統(tǒng)計學處理

應用SPSS 15.0統(tǒng)計學軟件，對所有計量資料均先進行單樣本正態(tài)分布檢驗，正態(tài)分布或近似正態(tài)分布資料的組間比較采用t檢驗。計量資料數(shù)據(jù)采用（x±s）表示。計數(shù)資料的組間比較采用χ2檢驗，P

2 結(jié)果

2.1 CYP2C9和VKORC1基因型分析

藥理遺傳學的方法組共對110例患者采用聚合酶鏈反應-限制性內(nèi)切核酸酶片段長度多態(tài)性（PCR-RFLP）進行CYP2C9和VKORC1基因型分析，CYP2C9基因具有高度多態(tài)性，在基因編碼區(qū)和非編碼存在許多單堿基突變，最主要的有3種： CYP2C9*1、CYP2C9*2和CYP2C9*3， CYP2C9：*1型102例占92.7%；CYP2C9：*2型0例占0%；CYP2C9：*3型8例占7.3%。VKORC1發(fā)現(xiàn)有AA、AG、GG三種基因型，VKORC1：AA型81例占73.6%；VKORC1：AG型26例占23.7%；VKORC1：GG型3例占2.7%.

2.2 兩組臨床觀察指標的差異

患者隨訪時間半年，半年后對兩組患者在達標穩(wěn)定時間、藥物調(diào)整的次數(shù)、終點劑量與初始劑量的絕對差值、抗凝過量的比例、嚴重出血發(fā)生率進行觀察和比較，藥理遺傳學的方法與臨床指標組相比，各項指標均具有優(yōu)勢，具有統(tǒng)計學差異（P

表2 兩組臨床觀察指標的差異（x±s）

注：藥理遺傳學組與臨床指標組相比，各觀察指標差異有統(tǒng)計學意義（P

2.3 CYP2C9和VKORC1基因型分析結(jié)果

對所有抗凝過量和嚴重出血患者都進行CYP2C9和VKORC1基因型分析。出現(xiàn)抗凝過量共20例：基因類型為CYP2C9*1，VKORC1：AA共10例，有4例出現(xiàn)嚴重出血，基因類型為CYP2C9*3、VKORC1：AA共6例，有3例出現(xiàn)嚴重出血；基因類型為CYP2C9*1、VKORC1：AG共1例，基因類型為CYP2C9*3、VKORC1：AG共2例，基因類型為CYP2C9*3；VKORC1：GG共1例。10例嚴重出血患者的VKORC1基因型均是AA。

3 討論

華法林在抗凝治療中的地位尚無可替代。但華法林治療窗很窄，而且用藥的個體性差異和種族差異也很大，要達到相同作用效果，最大劑量與最小劑量相差可以達到10倍以上。目前發(fā)現(xiàn)影響華法林藥效學的基因主要有2個，細胞色素氧化酶P450 2C9（cytochrome P-450 2C9，CYP2C9）和維生素K環(huán)氧化物還原酶復合體1（VKORC1）。華法林全部由肝臟代謝，CYP2C9是人類肝臟中一種重要藥物代謝酶系統(tǒng)，是華法林代謝最關鍵的酶，CYP2C9基因具有高度多態(tài)性，在基因編碼區(qū)和非編碼存在許多單堿基突變，其中研究最多也是最主要的有3種，即野生型CYP2C9*1、突變體CYP2C9*2和突變體CYP2C9*3，這幾個等位基因的多態(tài)性可以影響華法林藥效，導致個體對華法林的敏感性不同以及華法林在抗凝治療過程中出血的危險性，對華法林的使用劑量密切相關的兩個等位基因分別為CYP2C9*2和CYP2C9*3。基因型CYP2C9*2和CYP2C9*3的患者所需的華法林治療劑量小[4，5]。VKORC1是人體內(nèi)維生素K依賴性凝血因子生成的限速酶和關鍵酶，華法林通過競爭性抑制此酶的作用而達到抗凝效果。VKORC1發(fā)現(xiàn)有AA、AG、GG三種基因型，AA基因型為華法林劑量敏感型，所需的華法林治療劑量小。AG、GG兩種基因型為華法林劑量抵抗型，所需的華法林治療劑量大[4，5]。納入藥理遺傳學的方法組的患者CYP2C9和VKORC1基因型見2.1。本研究中發(fā)現(xiàn)：CYP2C9基因型分布CYP2C9*1占92.7%，CYP2C9*2占0%，CYP2C9*3占7.3%。CYP2C9基因型分布以CYP2C9*1為主，與西方人相似[6-10]，可見CYP2C9基因型分布無明顯種族差異。本研究中：VKORC1基因型分布AA占73.6%，AG占23.7%，GG占2.7%。與文獻報道我國漢族人VKORC1基因型以AA型為主，GG、GA型少見相符[6-9]，而西方人以GG、GA型為主，AA型少見，提示VKORC1基因型存在人種差異[6-9]。已知CYP2C9*1、VKORC1-AA型基因的患者，所需華法林劑量減少，這可部分解釋我國漢族人所需華法林劑量低于西方人群的原因。

本研究通過對兩組間臨床觀察指標（表2）的比較，藥理遺傳學的方法組與臨床指標組比較，穩(wěn)定達標時間更短，藥物調(diào)整的次數(shù)更少，終點劑量與初始劑量的絕對差值更小，抗凝過量的比例更低，嚴重出血事件發(fā)生率更低。藥理遺傳學的方法組各項指標均具有優(yōu)勢，具有統(tǒng)計學差異（P

本研究中觀察對象共發(fā)生抗凝過量例數(shù)20例，抗凝過量患者中基因型表現(xiàn)以CYP2C9*3或VKORC1：AA為多見，抗凝過量患者平均年齡（72.4±9.4）歲，也較大。觀察對象共發(fā)生9例嚴重出血，其中嚴重出血病人中7例抗凝過量，另外2例并未出現(xiàn)抗凝過量，但年齡較大，提示抗凝過量和年齡是出血的重要因素[4，11-14]。嚴重出血患者的VKORC1基因型均是AA，VKORC1基因型表現(xiàn)為AG、GG的嚴重出血病例沒有觀察到。CYP2C9*3且VKORC1：AA的患者嚴重出血發(fā)生率較高，應重點關注此類患者。嚴重出血患者平均年齡為71.5歲，高于本研究觀察對象的平均年齡。藥理遺傳學的方法能夠及早發(fā)現(xiàn)這些出血高?；颊撸苊鈬乐爻鲅陌l(fā)生。這也是藥理遺傳學的方法指導華法林使用劑量組嚴重出血發(fā)生率低的主要原因。

基于藥理遺傳學的方法指導華法林使用劑量比根據(jù)臨床指標確定的華法林劑量用藥方法使用劑量推薦劑量更加精確，劑量調(diào)整小而少，能更快到達INR治療范圍，而且嚴重出血發(fā)生率低，對患者更安全，值得推廣應用。

[參考文獻]

[1] 趙磊，賈玫. CYP2C9 1075 A>C和VKORC1-1639 G>A基因多態(tài)性與華法林用藥劑量差異的相關性及檢測方法研究[J]. 中華檢驗醫(yī)學雜志，2012，35（11）：1010-1015.

[2] YASAR U，ELIASSON E，DAHL M L，et al. Validation of methods for CYP2C9 genotyping：frequencies of mutant alleles in a Swedish population[J]. Biochem Biophys Res Commun，1999，254（3）：628-631.

[3] SC0NCE E A，KHAN T I，WYNNE H A，et al. The impact of CYP2C9 and VKORC1 genetic polymorphism and patient characteristics upon warfarin dose requirements：Proposal for a new dosing regimen[J]. Blood，2005，106（7）：2329-2333.

[4] Home BD，Lenzini PA，Wadelius M，et al. Phannaeogenetie warfarin dose refinements remain significantly influenced by genetic factors after one week of therapy[J]. Thromb Haemost，2012，107：232-240.

[5] Obayashi K，Aomori T，F(xiàn)ujita Y，et al. Influence of CYC2C9 and vitamin K oxide reductase complex（VK0RC）1 polymorphisms on time to determine the warfarin maintenance dose[J]. Pharmazie，2011，66（3）：222-225.

[6] dbSNP Short Genetic Variations. [2012-10-12]. http：//ncbi.nlm.nih.gov.

[7] Maurice CB，Barua PK，Simses D，et al. Comparison of assay systems for warfarin-related CYP2C9 and VKORC1 genotyping[J]. Clin Chim Acta，2010，411（13-14）：947-954.

[8] Choi JR，Kim JO，Kang DR，et al. Proposal of pharmacogenetics-based warfarin dosing algorithm in Korean patients[J]. J Hum Genet，2011，56：290-295.

[9] Zeng WT，Zheng QS，Huang M，et al. Genetic polymorphisms of VKORC1，CYP2C9，CYP4F2 in Bai ibetan Chinese[J]. Pharmazie，2012，67（1）：69-73.

[10] Limdi NA，Wadelius M，Cavallari L，et al. International warfarin pharmacogenetics consortium. warfarin pharmacogenetics：A single VKORC1 polymorphism is predictive of dose across 3 racial groups[J]. Blood，2010，115（18）：3827-3834.

[11] 何水波，郁水華，孟銳，等. 華法林預防老年非瓣膜性心房顫動患者缺血性腦卒中及出血風險的臨床對照研究[J]. 中國心血管雜志，2013，18（4）：268-271.

[12] 李小鷹. 老年心房顫動患者應用華法林的出血風險、影響因素與預防[J]. 中華心血管病雜志，2011，39：285-288.

[13] Zineh I，Pacanowski M，Woodcock J，et al. Pharmacogenetics and coumarin dosing-recalibrating expectations[J].N Engl J Med，2013，369（24）：2273-2275.

第4篇：研究遺傳學的意義范文

關鍵詞：醫(yī)學哲學;醫(yī)學哲學思想史;醫(yī)學人文精神

中醫(yī)學理論體系形成于戰(zhàn)國至秦漢時期。在“諸子蜂起，百家爭鳴”的時代，中國古代哲學思想得到長足的發(fā)展，當時盛行的精氣學說、陰陽學說、五行學說對中醫(yī)學理論體系的形成產(chǎn)生深刻的影響。中醫(yī)學將精氣學說、陰陽學說和五行學說作為一種思維方法引入中醫(yī)學，與中醫(yī)學自身固有的理論和經(jīng)驗相融合，以說明人體的形態(tài)結(jié)構、生命過程，以及疾病的病因、病機、診斷和治療。因而形成了古代哲學思想和方法與中醫(yī)學固有理論和知識相融合的獨特醫(yī)學理論體系。挖掘和研究傳統(tǒng)醫(yī)學哲學思想，對于我國現(xiàn)代醫(yī)學人文精神的研究和重塑有十分積極的現(xiàn)實意義。

1《易經(jīng)》、《黃帝內(nèi)經(jīng)》為中醫(yī)學的形成奠定哲學基礎

中醫(yī)學的形成不是無本之木，無源之水，是有理論準備和積淀的。學術界普遍認為，春秋時期的扁鵲秦越人所提出的“信巫不信醫(yī)”為“六不治”之一，標志巫醫(yī)相混的時代結(jié)束，不科學的巫術開始從醫(yī)學剝離出去。古人還認為疾病產(chǎn)生于人類“逐欲之道方滋，而五味或爽，時昧甘辛之節(jié);六氣斯，易愆寒燠之宜?！庇谑恰帮嬍乘裴?，成腸胃之眚，風濕候隙，遘手足之災”[1]。還認為“暨炎暉紀物，識藥石之功;云瑞名官，窮診候之術”[1]，才有了中醫(yī)中藥?！搬尶`脫艱，全真導氣，拯黎元于仁壽，濟羸劣以獲安者，非三圣道，則不能致之矣”[2]，即只有伏羲、神農(nóng)、黃帝的書才能救助病人，而且許多醫(yī)學史書籍也都普遍認為“醫(yī)之始，本岐黃。靈樞作，素問詳。難經(jīng)出，更洋洋”[3]。而《黃帝內(nèi)經(jīng)》問世前，醫(yī)學理論是如何形成的，又是哪些人充當醫(yī)生，許多文獻所談都過于粗疏。筆者認為在這個時期奠定中國醫(yī)學的哲學基礎主要是來自于“六經(jīng)”之一的《易經(jīng)》，其充當醫(yī)生的人也多來自于早期“儒”的社會職業(yè)之中。

“六經(jīng)”之一的《易經(jīng)》不僅奠定了中醫(yī)學的哲學內(nèi)容，如陰陽學說、天人合一的理論等，而且在思維模式、方法上也奠定了中醫(yī)學的基礎。而后者比前者在支配這一醫(yī)學的行為上則更為重要。例如：在思維模式上，《易經(jīng)》提出了"形而上為之道，形而下為之器"的道器論，在由“器”(物)升華為“道”(意)的過程中，《易經(jīng)》主張要經(jīng)過“觀物取像”、“立像盡意”、“以像喻意”的過程，這里的“像”應該是中國古代哲學思想的一個特色之處，作為哲學體系，在取譬中，它也成為醫(yī)學的思維模式。在方法上，取像類比是典型的《易經(jīng)》，也是中醫(yī)學被廣泛應用的方法?！疤烊撕弦弧痹臼侵袊让竦闹匾季S方式，并被《易經(jīng)》中的每一卦相包含。在中醫(yī)學形成的過程中，吸納了這一重大命題，以人取譬于自然，因此就有了“天有陰陽，人有十二節(jié);天有寒暑，人有虛實”的對應關系[4]。古人把物質(zhì)世界的陰陽五行學說運用到醫(yī)學的領域，借以說明人體的生理功能、病理變化，并指導著臨床的診斷和治療，成為中醫(yī)學理論的重要組成部分。

2精氣學說、陰陽學說和五行學說是中醫(yī)學理論體系形成最有影響的哲學思想和方法

精氣學說，是古代先哲們探求宇宙本原和闡釋宇宙變化的一種世界觀和方法論。精氣學說認為，精氣(氣)是宇宙萬物的共同本原，精氣自身的運動變化，推動和調(diào)控著宇宙萬物的發(fā)生、發(fā)展和變化。此學說作為一種思維方法滲透到中醫(yī)學中，促使中醫(yī)學建立了精為人體生命的產(chǎn)生本原，氣為推動和調(diào)控生命活動的動力的精氣理論，并對中醫(yī)學的整體觀念、藏象經(jīng)絡理論、病因病機理論、養(yǎng)生防治理論的構建具有方法學方面的重要意義。

陰陽學說，是建立在唯物論基石之上的樸素的辨證法思想，是古人認識宇宙本原和闡釋宇宙變化的一種宇宙觀和方法論。陰陽學說以“一分為二”的觀點，來說明相對事物或一事物的兩個方面存在著相互對立、制約、排斥、互根、互用、互藏、交感、消長、轉(zhuǎn)化、自和等運動規(guī)律和形式，宇宙萬物之間存在著普遍的聯(lián)系，世界本身就是陰陽對立統(tǒng)一的結(jié)果。中醫(yī)學將陰陽學說用于解釋人體，認為人體是由各種既對立制約又協(xié)調(diào)統(tǒng)一的組織結(jié)構、生理機能所構成的有機整體，“陰平陽秘，精神乃治”。陰陽學說幫助中醫(yī)學構筑了獨特的醫(yī)學理論體系，并貫穿于其中的各個方面，指導著歷代醫(yī)家的理論思維和臨床實踐。

五行學說，既是古代樸素的唯物辨證的宇宙觀和方法論，又是一種原始而質(zhì)樸的系統(tǒng)論。五行學說認為，宇宙萬物可在不同層次上分為木、火、土、金、水5類，整個宇宙是由此5類不同層次的事物和現(xiàn)象之間的生克制化運動所構成的整體。中醫(yī)學以五行學說解釋人體，將人體的五臟、六腑、五體、五官、五志等分歸于五行之中，構筑以五臟為中心的5個生理病理系統(tǒng)，并以五行的生克規(guī)律闡釋此5個生理病理系統(tǒng)的相互關系。五行學說幫助中醫(yī)學建立了人體是一個有機整體和人與自然環(huán)境息息相關的整體思想，構筑了人體臟腑經(jīng)絡的系統(tǒng)模型，并用于解釋疾病的病理傳變和指導對疾病的診斷和防治。

精氣、陰陽、五行諸學說，雖是我國古代富含唯物辨證法的哲學思想，對中醫(yī)學理論體系的形成確實起了重要的作用，但由于歷史的限制，仍存在著較多的局限性。人體的生命活動是非常復雜的，尚有許多深層次的規(guī)律和機制需要去探索、去揭示，用古代哲學的精氣、陰陽、五行諸學說尚不能全面和從深層次來闡釋人體生命、健康和疾病的規(guī)律和機制。因此，我們對精氣、陰陽和五行諸哲學思想的研究，不能僅停留在原始樸素的階段，應該結(jié)合現(xiàn)代自然辨證法的研究成果，提高一個層次;對人體復雜的生命過程的研究，也不能僅用古代哲學思想和方法來闡釋，而應該在中醫(yī)學整體思想的指導下，一方面吸收中國古代人文學科的精華，一方面運用現(xiàn)代科學的研究方法和手段，進行細微層次的研究，以逐漸揭示人體生命活動的本質(zhì)和規(guī)律。

3天人相應、心身統(tǒng)一、臨床診治整體觀與氣血變化恒動觀是哲學思想的具體應用

3.1天人相應整體觀人與自然界有著相類相通的關系;人與天地相參，與自然界息息相通，生命的根本在于人之陰陽與天之陰陽的相通相應：“生之本，本于陰陽”(《素問》)。自然界陰陽五形之氣的運動，貫通于人的生命活動之中：“天地之間，六合之內(nèi)，其氣九州、九竅、五藏、十二節(jié)，皆通乎于天氣”(《素問》)。

3.2心身統(tǒng)一整體觀人的生理功能具有整體性，人體的各種臟器，并不是雜亂無章的堆砌而是相互協(xié)調(diào)、相互聯(lián)系地維持著生命活動;生理與心理是一個相互影響相互作用的統(tǒng)一體，生理狀態(tài)決定著心理狀態(tài)：“黃帝曰:人之居處、動靜、勇怯，脈亦為之變乎?歧伯對曰:凡人之驚恐恚勞動靜，皆為變也”(《素問》)。心理狀態(tài)影響著人的生理狀態(tài)和病理狀態(tài)：“恬淡虛無，真氣從之，精神內(nèi)守，病安從來”(《素問》)。

3.3臨床診治整體觀《內(nèi)經(jīng)》在對病因、病機、局部病變和整體狀況的關系、各種治療方法的關系等方面的論述，鮮明地表達了整體思維的特征。如認為局部病變是臟腑病變的整體反映，因此在診治局部病癥時，要：“謹守病機，各司其屬”(《素問》);強調(diào)將各種治病方法綜合起來，根據(jù)具體情況，隨機應變，靈活運用，使病人得到適宜治療：“古圣人雜合以治，各得其所宜”(《素問》)。

3.4疾病轉(zhuǎn)化恒動觀《內(nèi)經(jīng)》借用哲學“恒動觀”的概念﹑原理，認識人體生命過程的永恒運動及其伴隨發(fā)生的物質(zhì)、能量和信息轉(zhuǎn)換過程。它認為世界是運動的，生命在于運動。事物與現(xiàn)象運動的化與變，以及事物和現(xiàn)象量與質(zhì)的狀態(tài)為基本內(nèi)容。正如《素問·六微旨大論篇》曰：“夫物之生從于化，物之極由乎變，變化之相搏，成敗之所由也……成敗倚伏生乎動，動而不已則變作矣。”《素問·靈蘭秘典論篇》在論述臟腑功能之后總結(jié)謂：“恍惚之數(shù)，生之毫厘，毫厘之數(shù)，起于度量，千之萬之，可以益大，推之大之，其形乃制。”此外《素問·上古天真論篇》、《靈樞·天年》篇關于人體生長發(fā)育的論述，《素問·熱論篇》關于熱病傳變過程的記載，都是以恒動觀為思想基礎的。

4傳統(tǒng)醫(yī)學哲學思想的現(xiàn)實人文意義

醫(yī)學人文精神是醫(yī)學哲學研究的重要內(nèi)容?！兑捉?jīng)》、《黃帝內(nèi)經(jīng)》闡述了醫(yī)學人文觀念、醫(yī)生思維素質(zhì)和醫(yī)學職業(yè)品格等方面寶貴思想。為醫(yī)學人文思想教育提供具體要求。

4.1醫(yī)學人文觀念第一，以生命為本的醫(yī)學本質(zhì)觀?！秲?nèi)經(jīng)》指出：“天覆地載，萬物悉備，莫貴于人”(《素問》)，病人的生命高于一切，醫(yī)家當以病人的生命為本。因此，在為病人診治的時候，如同面臨萬丈深淵，極其謹慎;同時要象手擒猛虎一般堅定有力，全神貫注，決無分心：“如臨深淵，手如握虎，神無營于眾物”(《素問》)。第二，以人文關懷為本的醫(yī)學目的觀?！秲?nèi)經(jīng)》認為，醫(yī)學的目的不僅是療病救傷，更重要的是對人的關愛：“使百姓無病，上下和親，德澤下流，子孫無憂，傳于后世，無有終時”(《內(nèi)經(jīng)·靈樞》)?！秲?nèi)經(jīng)》認為，醫(yī)者應關愛病人的生命，對病人滿懷同情和仁愛之心，以尊重和珍愛病人的生命為出發(fā)點考慮問題：“人之情，莫不惡死而樂生。告之以其敗，語之以其善，導之以其所便，開之以其所苦。雖有無道之人，惡有不聽者乎?”(《靈樞》)

4.2醫(yī)者思維素質(zhì)第一，完善的知識結(jié)構。《內(nèi)經(jīng)》從整體論的觀點和醫(yī)學的復雜性出發(fā)，對醫(yī)者的知識結(jié)構有著獨特的見解:醫(yī)者不僅要具有醫(yī)學知識，而且應該“上知天文，下知地理，中知人事”(《內(nèi)經(jīng)·素問》)，這樣的醫(yī)者，《內(nèi)經(jīng)》稱之為“上工”。第二，主觀與客觀相一致。醫(yī)者的診斷屬于主觀認識，病人病情屬于客觀事實。《內(nèi)經(jīng)》認為病人的病情是第一性的，“病為本”，醫(yī)者的診斷是第二性的，“工為標”。醫(yī)者的主觀與客觀相一致，才能作出正確的診斷;而主觀背離客觀，治療就將失敗。第三，理論聯(lián)系實際。《內(nèi)經(jīng)》認為，理論聯(lián)系實際的醫(yī)者才能掌握醫(yī)學的規(guī)律而不迷惑;對事物的要領了解極其透徹，才是所謂明事達理的人。

4.3醫(yī)生的職業(yè)品格第一，接診療病有方。《內(nèi)經(jīng)》認為，醫(yī)生是一個特殊的職業(yè)，需要從業(yè)者具有特殊的職業(yè)品格。在接診的時候，醫(yī)生應該注意起坐有常，舉止得體，思維敏捷，頭腦清醒：“是以診有大方，坐起有常，出入有行，以轉(zhuǎn)神明，必清必凈”?！秲?nèi)經(jīng)》要求醫(yī)者診病時要具有高度負責的精神，全面觀察，全面分析：“故診之，或視息視意，故不失條理，道甚明察，故能長久;不知此道，失經(jīng)絕理，亡言妄期，此謂失道”(《素問》)，《內(nèi)經(jīng)》對“粗工嘻嘻，以為可知，言熱未已，寒病復始”(《素問》)的不良職業(yè)作風予以了嚴肅的批評。第二，醫(yī)患交往有禮?！秲?nèi)經(jīng)》對醫(yī)患交往的的方法和禮節(jié)作了首創(chuàng)性的闡述，首先提出“入國問俗，入家問諱，上堂問禮”的醫(yī)患交往的一般禮節(jié)，突出強調(diào)了“臨病人問所便”的重要性(《靈樞》)。

【參考文獻】

[1]唐·孔志約.新修本草序[A].唐·蘇敬等撰，尚志鈞輯校.新修本草輯復本[M].合肥：安徽科技出版社，1981：11.

[2]唐·王冰.黃帝內(nèi)經(jīng)素問[M].沈陽：遼寧科技出版社，1997：3.

第5篇：研究遺傳學的意義范文

關鍵詞：云傳播 云計算 移動學習 推送學習服務

中圖分類號：G420 文獻標識碼：A 文章編號：1673-9795（2014）02（b）-0159-02

伴隨著互聯(lián)網(wǎng)技術與移動通信技術的飛速發(fā)展，一種全新學習模式應運而生，這就是移動學習，成為私人化學習的有效途徑。云計算技術不斷革新，為人們拓寬了需求服務的形式，影響著人類信息的傳播的行為。傳播媒體的多樣化也改變了信息傳播的途徑，本文在“云傳播”視野下，深入挖掘移動學習這種非正式學習的有效方式，并著重探討云傳播對構建移動學習系統(tǒng)的深遠影響。

1 “云傳播”時代的到來

“云”指的是網(wǎng)絡中的所有計算機，是一個共享資源的概念。云計算的核心思想，是將大量用網(wǎng)絡連接的計算資源統(tǒng)一管理和調(diào)度，構成一個計算資源池向用戶按需服務。[1]云計算的誕生是一種全新的信息技術發(fā)展變革，也在不斷影響著人們信息的傳播行為，將“云計算中的傳播模式”稱作“云傳播”。[2]

云傳播是云計算環(huán)境下人們傳遞和分享信息的一種機制。[3]隨著云計算的不斷革新，也影響著人類的信息傳播方式，人類信息傳播活動也隨著信息技術的創(chuàng)新而灼熱化，新的媒體形態(tài)以及傳播活動不斷出現(xiàn)，相對于傳統(tǒng)意義上的傳播而言，云傳播具有無法比擬的優(yōu)越性。傳統(tǒng)傳播的內(nèi)容受到多重限制，傳播資源相對較少；云計算的誕生讓互聯(lián)網(wǎng)形成了一個龐大的數(shù)據(jù)庫，資源豐富。由于傳統(tǒng)傳播將信息單向傳遞給受眾，形成了由點到面的傳播格局，這種傳播方式無法滿足不同受眾的需求。云傳播具有點到點的信息雙向流動優(yōu)勢，它可以根據(jù)不同受眾的需求而進行傳播服務。云傳播的速度不受傳統(tǒng)媒體制作周期的限制，信息速度更快。傳統(tǒng)傳播呈線性特點，傳播者與受眾的角色定位強，反饋機制受到時空限制，雙方的即時互動效果相對較弱；云傳播呈現(xiàn)復合網(wǎng)狀的傳播特點，讓反饋具有即時性，受者與傳者的互相性增強，可以隨時隨地進行互動交流，更有利用傳播效果。

2 移動學習―― 個人有效學習途徑

學習的形式可以分為正式學習（Formal Learning）和非正式學習（Informal Learning）。根據(jù)二八定律，“人們在工作中習得的知識有80%來自于非正式學習（Informal Learning），而人在其一生中習得的知識也有80%甚至更大的比重來自于非正式學習”[4]。移動學習則屬于非正式學習的一種方式，只要通過移動通信終端，可以最大優(yōu)化學習主動性。全國高等學校教育技術協(xié)作委員給出移動學習的含義為，“移動學習是指依托目前比較成熟的無線移動網(wǎng)絡、國際互連網(wǎng)，以及多媒體技術，學生和教師通過利用目前較為普遍使用的無線設備（如：手機、PDA、筆記本電腦等）來更為方便靈活地實現(xiàn)交互式教學活動，以及教育、科技方面的信息交流”[5]。移動學習的模式靈便性強，加拿大學者H英尼斯把媒介分為空間型媒介和時間型媒介，前者指能突破空間障礙，能遠距離傳播的技術手段，后者指能突破時間障礙，保存很久的技術手段，而移動教育所選用的媒介終端可以將這兩者有機結(jié)合，筆者認為移動教育可以成為傳統(tǒng)教育形式之外的延伸，可以作為非正式學習的一直有效方式，促進現(xiàn)代教育的發(fā)展。

云傳播實現(xiàn)多元化的傳播方式，能夠為移動教育提供夯實基礎。現(xiàn)代傳播學的研究重點為非在場傳播，即非感官所及的范圍內(nèi)所進行的傳播[6]，云傳播的理念則符合非在場傳播。學習者與傳授者通過使用移動通信終端進行互動交流，或?qū)Ξa(chǎn)生問題進行提問，通過云傳播的力量，更多的人對問題進行解釋反饋，從而填補資源內(nèi)容，及時解決問題。

如圖1所示，在“云傳播”時代，由于云存儲量的增大以及海量信息的展現(xiàn)，可以為師生之間在教育方面提供良好的互動交流，滿足泛在學習所要求的無所不在的學習，操作方便并能進行及時反饋與內(nèi)容需求，在微循環(huán)中讓學生更好的體會現(xiàn)代教育技術新變革中帶來的有效途徑。從這里也能發(fā)現(xiàn)相對于浩瀚的內(nèi)容而言，渠道變得更加重要，“渠道即內(nèi)容”渠道即有效的內(nèi)容控制力，內(nèi)容控制力更多的體現(xiàn)為信息的獲取，組織和呈現(xiàn)等一系列環(huán)節(jié)的控制機制中。

3 移動學習的實現(xiàn)途徑

通過云傳播的信息傳播特質(zhì)，移動媒介終端的傳者也可采用推送學習服務的方式，根據(jù)學習者的需求而進行推送學習的專門化服務。推送服務可以根據(jù)目標學習人群進行分類，結(jié)合不同人的需求進行推送式的學習服務，目前筆者認為通過以下平臺建立推送式學習服務，從而促進移動學習的發(fā)展。

3.1 智能手機演化為手機媒體（自媒體）

我國利用手機進行上網(wǎng)的人逐年遞增，而大部分為年輕人，對新生事物好奇心強，適應速度快，并處于不斷自我充實中，因此存在巨大的移動學習潛在用戶。伴隨3G移動通訊技術的發(fā)展，4G技術的蓄勢待發(fā)，移動學習也呈現(xiàn)出廣闊的發(fā)展前景?；谠苽鞑ハ轮悄苁謾C平臺的移動學習具有以下特點：（1）學習環(huán)境的可移動性。（2）交互性增強的互動學習。師生之間可以通過移動終端設備交流，及時解決問題。（3）廣泛的學習內(nèi)容具有多樣性。（4）實行個性化戰(zhàn)略提高效率。在云傳播提供的教育資源服務中，針對使用者個性化的需求，移動學習可以滿足個人的愛好及需要。

3.2 微博客―― 信息聚能的優(yōu)質(zhì)平臺

伴隨Web2.0的迅猛發(fā)展，微博作為一種新媒體猶如旋風般席卷全球。微博的傳播速度及影響力巨大，是云傳播時代的典型代表。師生間可以建立微博客群或亦各自建立微博，教師可以利用微博延伸課堂內(nèi)容與學生進行交流，也可以通過微博內(nèi)容的豐富性引入傳統(tǒng)課堂。學生可以通過微博相互探討問題，對課堂內(nèi)容的不解對教師提問，這樣的課后互動，不僅可以激發(fā)學生的好奇心與主動學習的興趣，也可以更好的消化課堂知識。

3.3 微信―― 與時俱進的移動教育創(chuàng)新平臺

微信是騰訊公司為智能手機推出的可以提供即時通訊服務的免費應用程序，不受地域限制。使用者通過網(wǎng)絡可以快速發(fā)送語音短信、視頻、圖片和文字，支持多人群聊。相對于以往的短信息平臺等移動教育研究平臺，微信最大的優(yōu)點就是即時生動性。微信提供一種輕松快速的溝通途徑，學習者有疑難問題立即利用微信請教教師與同學，同時也可以在微信對講里插入圖片等，讓交流更加生動化，容易滿足學生的獵奇心理。

3.4 微視頻―― 移動教育的新鮮血液

伴隨著微博的興起，目前已經(jīng)進入一個“微時代”，微視頻的到來，更好的詮釋了“微時代”，它的力量不容小覷。微視頻完全符合移動學習的需求，學習者只要擁有移動通訊終端，就可以隨時隨地的進行微視頻學習。微視頻的教育內(nèi)容也可以分門別類，如按學科劃分、課堂內(nèi)容、課外知識延伸；針對不同學習需求而設置的課程，如不同等級的英語教學知識，公務員考試或者是其他知識內(nèi)容。想要學習者也可以搜索自己感興趣的課程或知識進行視頻學習，這種學習方式，不僅更加生動易懂，也可以在短暫時間內(nèi)加深學習者的注意力與記憶力。

4 基于云傳播下的移動學習

進入云傳播時代以后，信息的有效規(guī)劃和集成已經(jīng)成為可能，信息資源的聚合所形成的強大的創(chuàng)新潛能和傳播矢量。例如某一個視頻編輯制作了一個短片，按照既定的傳播方式可能是需要它尋找信息平臺例如優(yōu)酷，土豆，56等視頻網(wǎng)站進行多次上傳，而進入云傳播時代以后，可以將同一個資源根據(jù)自身多方面的特質(zhì)進行集成化的有效傳播，通過接入一個云平臺接口便可實現(xiàn)多種任務的同步執(zhí)行，一個資源會在多個網(wǎng)絡虛擬載體中找到自己的位置。

進入云傳播時代，單個信息的個體將自身創(chuàng)建的信息進行，而依托于云端服務器的整合和歸類，多種信息將會實現(xiàn)一種積聚和重新組合，例如現(xiàn)在許多網(wǎng)站都開始運營云服務，在云傳播介入之前，許多網(wǎng)站的學習資源單一并且共享機制不完善，并不能使之成為系統(tǒng)。伴隨著云傳播的介入，每一個板塊中幾乎每時每刻都有新的信息被，根據(jù)不同的指向和用途，信息將會傳送到不同的版塊里面最恰當?shù)淖影鎵K，避免了信息龐雜造成的信息選擇的困難。人們可以建立虛擬學習社區(qū)，例如，現(xiàn)在一個教師A利用云端資源自己創(chuàng)建了一個虛擬社區(qū)，他的目的是為尋找志同道合的人對一些共同關心的問題進行探討，這里可以信息，可以下載資料，可以上傳數(shù)據(jù)，這樣就可以突破現(xiàn)實空間的局限和阻礙所造成的溝通困難。在網(wǎng)絡空間里實現(xiàn)溝通的順暢和信息的，重要的是依賴于云傳播技術，一方面這個社區(qū)里面很多重要的信息可以實現(xiàn)向空間外的傳遞和散播，可以將自己變成信息源，同時社區(qū)里面的很多意見，分析都會得到云端數(shù)據(jù)服務器的支持。而這些信息不再是單個的元素，而是被串聯(lián)成信息圖譜，對于那些渴望獲得信息的人們來說，可以按照自身的需求逐層將選擇項細化，從而篩選出符合要求的信息。所以在未來會有更多的教育組織，機構，實體將自身已有的信息資源整合為數(shù)據(jù)資源，借助于云傳播的網(wǎng)絡建構實現(xiàn)傳播效果最大化。

學習過程具有交互性的特點。同時在云傳播下的移動學習應注意：（1）在內(nèi)容構建時，知識單元要足夠小，同時也要保證相關知識的完整性。（2）每一次設計的學習時間不要過長，三分鐘到五分鐘比較適宜。（3）學習內(nèi)容要有針對性、實用性、目的性。解決眼前問題的即時學習更適合移動學習平臺。（4）既要在學習模塊設計上考慮獨立性，又要考慮松散內(nèi)容背后的關聯(lián)，幫助學習者在學習體驗中建構隱性的連續(xù)結(jié)構。（5）教學系統(tǒng)的整體設計要有趣味，教學內(nèi)容的組織和呈現(xiàn)可以參考游戲的模式。界面要鮮活，可以采用文字、圖像、視頻、音頻等多媒體互動形式。（6）建立有效反饋機制和評價體系?？梢岳梦⒉┑让浇槭侄芜M行及時互動反饋與評價體系，從而完善移動學習系統(tǒng)的不足與缺失。（7）建立督導學習系統(tǒng)，培養(yǎng)用戶粘性。目前一些移動學習軟件可以及時提醒用戶學習時間到了，并顯示多久沒有進行學習，這不僅起到督促學習的作用，還能夠激發(fā)學習熱情。（8）建立游戲模式的移動學習平臺。在碎片式的學習時代，人們更容易接受言簡意賅與趣味性的學習方式。如游戲模式的在線學習英語，吸引各個年齡層的學生，一舉兩得的移動學習方式應該被廣泛重視。

5 結(jié)語

前蘇聯(lián)著名教育實踐家和教育理論家蘇霍姆林斯基說：“教師如果在學習中引起學生的興趣，他們就會帶著一種高漲的、激動的情緒進行學習和思考，從而提高學習的效果?！苯處熢诮逃姓紦?jù)重要地位，教師可以適量運用移動學習來促進教學工作的完善。學生在移動學習的非正式學習過程中，應具有辨別是非的能力，培養(yǎng)學習興趣與主動學習能力，遇到困難及時與教育溝通。

云傳播在移動學習的應用上可以進行資源整合，梳理資源脈絡。在后傳播時代背景下，網(wǎng)絡資源豐富并具有雜亂性，信息不斷復制疊加，空間范疇被不斷改造的時代中，移動終端與受教育的各個主體之間相互關聯(lián)所形成的一種具有某種特征性的結(jié)構形態(tài)，而這種結(jié)構形態(tài)就也是當下研究學習的關鍵節(jié)點。

綜上所述，移動學習的實現(xiàn)最終需要無線移動通訊技術的支持，才能獲得更多內(nèi)容豐富的教育資源，讓學習者在云傳播的高速運轉(zhuǎn)下在短暫的時間內(nèi)進行有效學習，是最大的價值體現(xiàn)。隨著科學技術的發(fā)展，無線通信技術的深入研究，筆者堅信基于云傳播時代，技術的日漸成熟與知識體系的完善，移動學習的發(fā)展空間具有無限的發(fā)展前景，是終身學習的有效學習模式之一，也會為構建學習型社會提供有利保障。

參考文獻

[1] Luis M V， Luis R M， Juan C， et al. A break in the clouds： toward a cloud definition [J]. ACM SIGCOMM Computer Communication Review， 2009， 39（1）：50-55.

[2] 趙楠.未來云計算中的“云傳播“模式[J].電腦知識與技術，2010（34）.

[3] 李衛(wèi)東，張昆.“云傳播”：人類信息傳播的革命[J].圖書情報工作網(wǎng)刊，2011（10）.

[4] 王言根.學會學習―大學生學習引論[M].北京：教育科學出版社，2003.

第6篇：研究遺傳學的意義范文

【關鍵詞】 閱讀障礙；遺傳學；研究；兒童保健服務

【中圖分類號】 R 179 R 395.6 G 442 【文獻標識碼】 B 【文章編號】 1000-9817(2007)11-1052-03

發(fā)展性閱讀障礙(development dyslexia)是指一種有正常智力和有教育以及社會文化機會而在閱讀方面出現(xiàn)的特殊學習困難狀態(tài)。推測是從發(fā)育早期階段起，獲得言語技能的正常方式受損，這種損害不是單純?nèi)狈W習機會和智力發(fā)育遲緩的結(jié)果。閱讀障礙可由言語識認、理解、處理速度以及其他方面的原因所引起。一般認為，表音文字國家的學習困難兒童占5%～10%，其中閱讀障礙的兒童占所有學習障礙的80%。

理解和使用語言是人類特有的功能，是人類意識和意志表達的基本途徑，閱讀則是現(xiàn)代社會人類獲取知識傳遞信息的重要手段之一。閱讀能力的掌握、喪失對個體、對社會都具有重大的影響，探討其產(chǎn)生的機制可以為診斷和治療閱讀障礙提供理論基礎。近年來，西方國家關于閱讀困難的病因及機制的研究取得了較大的進展，主要集中在家族遺傳、神經(jīng)結(jié)構功能異常、語言認知缺陷、脂肪酸代謝異常4個方面。其中，遺傳因素占到了50%[1-2]和70%[3]。

1 發(fā)展性閱讀障礙的遺傳流行病學

發(fā)展性閱讀障礙是一種神經(jīng)認知缺陷，具有很強的遺傳成分，臨床觀察及流行病學調(diào)查均發(fā)現(xiàn)閱讀困難具有家族遺傳性。Sylvia發(fā)現(xiàn)，閱讀困難兒童一級親屬閱讀困難發(fā)病率高達45%以上，這比一般報道中的比例(5%～10%)高出許多。通過雙生子的研究發(fā)現(xiàn)，同卵雙生子共同發(fā)病的比例高于異卵雙生子，前者同病率為33%～100%，后者為29%～52%。

Hallgren對116個閱讀障礙的家庭進行了研究，閱讀障礙與許多因素有關，特別是男性，可能有相同的因素決定閱讀障礙的表達。左利手和左眼優(yōu)勢與其無關[4]。Zahalkova研究推斷出閱讀障礙為常染色體顯性遺傳，在女性中外顯率減少[5]。研究發(fā)現(xiàn)，學校兒童中，男性發(fā)病率高于女性，不同研究中男女比例受不同研究方法影響。在2005年荷蘭的一次大范圍調(diào)查中，男、女的比例為2：1，12歲兒童的發(fā)病率為3.6%。Kovel對荷蘭的67對同胞進行研究發(fā)現(xiàn)，在X染色體上標記DXS 1227和DXS 8091之間存在影響閱讀困難危險因素的位點，不過影響較弱，并且還未經(jīng)過重復性研究證實。

2 閱讀困難的遺傳方式

閱讀障礙并不是由某條染色體上的單個基因決定的，它受到多條染色體上的多個基因的影響，影響不同個體的閱讀障礙基因可能位于不同的位點。 Finucci隨后對20名閱讀障礙的孩子的75名一級親屬進行研究，其中45%在兒童時期曾確定有閱讀障礙，所以認為閱讀障礙具有遺傳異質(zhì)性，并且是非單基因遺傳[6]。閱讀障礙受多種微效等位基因調(diào)節(jié)，同時受多種環(huán)境因素影響。種族研究提示，閱讀障礙為常染色體顯性遺傳[7-8]。但是由于遺傳流行病學提示存在性別發(fā)病率的傾斜，提示可能在X染色體上存在連鎖位點。最近，英國對臨床確認的閱讀障礙的雙生子全基因掃描研究發(fā)現(xiàn)，關于單詞閱讀的數(shù)量性狀位點位于X26上。X隱性連鎖可能可以解釋男性比女性更嚴重或更普遍地受到影響。造成性別傾斜可能還有其他解釋，比如在發(fā)育過程中男性的特殊荷爾蒙與常染色體上的易感基因交互的作用也不能排除。

3 閱讀障礙的遺傳研究策略

關于閱讀障礙的分子遺傳學研究開始于1983年，Smith等應用傳統(tǒng)的連鎖研究方法，給出了不確定的推斷，閱讀困難的基因可能在常染色體6和15上[9]。此后，Cardon等首次應用數(shù)量性狀遺傳位點(QTL)的方法進行了連鎖基因定位研究，在以前用心理測量量表已經(jīng)確診的閱讀困難兒童中成功地誘導表達。在對家系和雙生子的研究和調(diào)查中都一致證明了遺傳因素是閱讀困難的主要病因，比發(fā)育和環(huán)境因素更為顯著。目前，在遺傳學方面發(fā)現(xiàn)了多條染色點基因和閱讀障礙有關，包括1[10]，2[11-12]，3[13]，6[14-15]，7[16]，15[17-19]，18[20]和X27[21]。其遺傳策略包括以下幾種。

3.1 連鎖分析(linkage analysis) 連鎖分析是通過研究一家系某一疾病的表型與某一標記是否共分離來判斷該遺傳標記和該疾病易感基因是否連鎖，即二者在物理位置上是否相距較近。

目前利用同胞對或親屬對定位復雜性狀的易感基因時，都依賴于親屬個體對某個(些)標記位點等位基因的共享程度。因此，進行連鎖分析首先要從群體中選擇合適的家系，由于存在多種基因和環(huán)境因素相互作用，故多代大家系很少，限制了連鎖分析方法的應用。

Smith對9個閱讀困難家系的常染色體顯性性狀進行連鎖研究發(fā)現(xiàn)，所有閱讀障礙者的15號染色體的異質(zhì)優(yōu)勢對數(shù)分數(shù)(LOD)為3.241，將DYX1C1定位于15常染色體短臂15q21 DYX1基因附近[22]。Rabin進行了一項改進的連鎖性研究，對9個具有閱讀障礙家族史家庭的3代人15號短臂染色體進行調(diào)查研究發(fā)現(xiàn)，閱讀障礙出現(xiàn)高度的常染色體外顯率[21]。

Fisher等于1998年對肯尼亞一個有著嚴重語音和語言障礙的3代家系進行了連鎖研究，將語音障礙的易感基因(SPCH1)定位在常染色體7q31 5.6-cM的范圍內(nèi)[24]。

3.2 等位基因共享法(allele-sharing methods) 受累同胞對(affected sib-pair，ASP)法是等位基因共享法的一種，該方法通過比較同胞對之間是否隨機共享了某一標記位點上相同的等位基因，從而推測出疾病易感基因是否與該位點連鎖。受累家系成員(AMP)法是受累同胞對連鎖分析方法的擴展，該方法利用一般的2個有血緣關系的受累標記表型的檢測信息，分析致病基因與標記位點是否連鎖，這種方法一般只需檢測家系中受累親屬的標記表型，數(shù)據(jù)較易獲得。

Field通過AMP的方法對79個受累家庭(至少有2個受累同胞)進行研究，對位于6p23-6p21.3一些標記基因重復性的研究結(jié)果認為，利用AMP法在對候選基因進行研究應當非常謹慎，因為可能會出現(xiàn)錯誤的結(jié)果[25]。

3.3 關聯(lián)研究 關聯(lián)分析是將遺傳位點本身作為研究的對象。一方面，如果被研究的等位基因本身就是引起特定遺傳表型的原因的話，這種關聯(lián)分析的結(jié)果被稱為“真實的”(true-association)關聯(lián)；另一方面，如果被研究的等位基因本身與特定表型無關，而只是位于致病基因附近的話，關聯(lián)分析的結(jié)果被稱為連鎖不平衡。

經(jīng)典的關聯(lián)分析方法是病例-對照研究(case-control study)，是從人群水平上比較疾病組與對照組之間某個位點的等位基因(或等位型)和基因型(genotype)頻率的差異。如果病例組與對照組的差異有統(tǒng)計學意義(P

傳統(tǒng)的連鎖分析在單基因的孟德爾遺傳病的基因定位中作出了很大的貢獻，但是對于復雜性狀疾病，連鎖分析的效力受到了很大的限制。而基于連鎖不平衡基礎之上的關聯(lián)分析比連鎖分析對弱效基因的分析更具有統(tǒng)計效力。因此，現(xiàn)在連鎖不平衡分析在復雜性狀疾病中的定位過程當中得到了越來越廣泛的應用。

Morris等[26]利用傳遞不平衡檢驗的方法對121個意大利的家庭進行研究，對位于15q21的遺傳標記研究發(fā)現(xiàn)，15q15-15q21區(qū)域的3個DNA標記(D15S146/D15S214/D15S994)與閱讀困難顯著關聯(lián)，認為DNA標記在D15S146 和 D15S994之間約1 cM的區(qū)域里存在1個或多個造成閱讀困難復雜性狀的易感基因。

此外，2項關聯(lián)研究也表明6p21.3區(qū)域與閱讀障礙有關。Kaplan[27]等以104個家庭為被試，對6p21.3-p22區(qū)域進行的關聯(lián)研究表明，DNA標記JA04附近4Mb的區(qū)域里可能存在1個影響閱讀障礙的QTL。隨后，Deffenbacher等對更大的樣本(349個家庭，1 559名被試)進行了關聯(lián)研究。首先進行QTL連鎖研究發(fā)現(xiàn)，DNA標記D6S1597和D6S1571之間約3.24 cM的區(qū)域里的1個QTL與5個閱讀測驗成績存在顯著連鎖；在此基礎上，用31個多態(tài)性標記對該區(qū)域進行了關聯(lián)研究，并在6p21.3區(qū)域發(fā)現(xiàn)了5個與閱讀障礙有關的基因(VVMP/DCDC2/KIAA0319/TTRAP/THEM2)。

上述遺傳學研究策略在對閱讀障礙的研究時，沒有哪一種策略是最佳的，也不能孤立進行。閱讀障礙傳遞模式的復雜性及其基因型與表型之間的不對應關系嚴重地限制了傳統(tǒng)的連鎖分析的效力。關聯(lián)研究在許多情況下比連鎖分析更有效。SNPs被認為是一種能穩(wěn)定遺傳的早期突變，它們之間存在連鎖不平衡，與疾病有著穩(wěn)定的相關性，因此可以應用高密度SNPs圖譜，用關聯(lián)研究的方法定位閱讀障礙的主效基因。同時，還可以將遺傳資料與疾病環(huán)境因素聯(lián)系。

迄今為止的研究，還很難說有了明確一致性研究成果。原因不僅在于遺傳具有異質(zhì)性，而且對于閱讀困難這樣復雜性狀進行重復性連鎖研究是極度困難的。樣本、統(tǒng)計方法等等都造成了重復性研究的難度。值得一提的是，由于母語、人種差異，漢族閱讀障礙兒童的遺傳特征可能有別于國外同類研究報道。

4 參考文獻

[1] DeFRIES JC，F(xiàn)ULKER DW，LABUDA MC.Evidence for a genetic aetiology in reading disability of twins. Nature，1987，329：537-539.

[2] GILLIS JJ，GILGER JW，PENNINGTON BF，et al.Attention deficit disorder in reading-disabled twins：Evidence for a genetic aetiology. J Abnorm Child Psychol，1992，20：303-315.

[3] ALARCON M，PLOMIN R，F(xiàn)ULKER DW，et al.Multivariate path analysis of specific cognitive abilities data at 12 years of age in the Colorado adoption project. Behav Gen，1998，28：255-264.

[4] HALLGREN B.Specific dyslexia ('congenital word-blindness')： a clinical and genetic study. Acta Psychiat Neurol Scand，1950，65 (suppl.)：1-287.

[5] ZAHALKOVA M，VRZAL V，KLOBOUKOVA E，et al.Genetical investigations in dyslexia. J Med Genet，1972，9：48-52.

[6] FINUCCI JM，GUTHRIE JT，CHILDS AL，et al.The genetics of specific reading disability. Ann Hum Genet，1976，40：1-23.

[7] WIJSMAN EM，PETERSON D，LEUTENEGGER AL，et al. Segregation analysis of phenotypic components of learning disabilities I：Nonword memory and digit span. Am J Hum Genet，2000，67：631-646.

[8] PENNINGTON BF，GILGER JW，PAULS D，et al. Evidence for major gene transmission of developmental dyslexia.JAMA，1991，266：1 527-1 534.

[9] SMITH SD，KIMBERLING WJ，PENNINGTON BF，et al.Specific reading disability：Identification of an inherited form through linkage analysis. Science，1983，219：1 345-1 347.

[10]RABIN M，WEN XL，HEPBURN M，et al. Suggestive linkage of developmental dyslexia to chromosome 1p34-p36. Lancet，1993，342：178.

[11]FAGERHEIM T，RAEYMAEKERS P，TONNESSEN FE，et al.A new gene (DYX3) for dyslexia is located on chromosome 2. J Med Genet，1999，36：664-669.

[12]PETRYSHEN TL，KAPLAN BJ，HUGHES ML，et al.Supportive evidence for the DYX3 dyslexia susceptibility gene in Canadian families. J Med Genet，2002，39：125-126.

[13]NOPOLA HJ，MYLLYLUOMA B，HALTIA T，et al.A dominant gene for developmental dyslexia on chromosome 3. J Med Genet，2001，38：658-664.

[14]CARDON LR，SMITH SD，F(xiàn)ULKER DW，et al.Quantitative trait locus for reading disability on chromosome 6. Science，1994，266：276-279.

[15]GRIGORENKO EL，WOOD FB，MEYER MS，et al.Chromosome 6p influences on different dyslexia-related cognitive processes：Further confirmation. Am J Hum Genet，2000，66：715-723.

[16]KAMINEN N，Hannula-Jouppi K，KESTILA M，et al.A genome scan for developmental dyslexia confirms linkage to chromosome 2p11 and suggests a new locus on 7q32. J Med Genet，2003，40：340-345.

[17]GRIGORENKO EL，WOOD FB，MEYER MS，et al.Susceptibility loci for distinct components of developmental dyslexia on chromosomes 6 and 15. Am J Hum Genet，1997，60：27-39.

[18]MORRIS DW，ROBINSON L，TURIC D，et al. Family based association mapping provides evidence for a gene for reading disability on chromosome 15q. Hum Mol Gen，2000，9：843-848.

[19]Schulte-Ko¨rne G，Grimm T，Nothen MM，et al. Evidence for linkage of spelling disability to chromosome 15. Am J Hum Genet，1998，63：279-282.

[20]FISHER SE，F(xiàn)RANCKS C，MARLOW AJ，et al.Independent genome-wide scans identify a chromosome 18 quantitative-trait locus influencing dyslexia. Nat Genet，2002，30：86-91.

[21]de KOVEL CGF，HOL FA，HEISTER JG，et al.Padberg Genomewide scan identifies susceptibility locus for dyslexia on Xq27 in an extended Dutch family. J Med Genet，2004，41：652-657.

[22]SMITH SD，KIMBERLING WJ，PENNINGTON BF，et al.Specific reading disability：Identification of an inherited form through linkage analysis. Science，1983，219：1 345-1 347.

[23]RABIN M，WEN XL，HEPBURN M，et al.Suggestive linkage of developmental dyslexia to chromosome 1p34-p36. (Letter) Lancet，1993，342：178.

[24]FISHER SE，VARGHA-KHADEM F，WATKINS KE，et al.Localisation of a gene implicated in a severe speech and language disorder. Nat Genet，18：168-170.

[25]FIELD LL，KAPLAN LL.Absence of linkage of phonological coding dyslexia to Chromosome 6p23-p21.3 in a large family data set.Am J Hum Genet，1998，63：1 448-1 456.

[26]MORRIS DW，ROBINSON L，TURIC D，et al.Family-based association mapping provide evidence for a gene for reading disability on chromosome 15q. Human Mol Gen，2000，9(5)：843-848.

第7篇：研究遺傳學的意義范文

摘 要：敦煌文化藝術，是以佛教經(jīng)典為依據(jù)，以現(xiàn)實世界的反映，攝取現(xiàn)實生活為素材所創(chuàng)作的藝術。從此意義上講，歷經(jīng)一千年創(chuàng)造的敦煌藝術，它不僅是輝煌燦爛的藝術寶庫，也是極其珍貴的文化寶庫。

關鍵詞：學生社團；敦煌文化；發(fā)展現(xiàn)狀

無論是對于一個國家，或者一個地區(qū)，培養(yǎng)學生的文化能力都必須以時展要求為主，同時更重要的是必須根植于一個國家、一個地區(qū)中源遠流長的文化歷史。所以，目前為增強學生社團對敦煌文化的熟知和感知力，打造傳承敦煌文化的學生探究社團，已經(jīng)成為推動我校教育水平提高和發(fā)展的重要動力之一，并且完善我校學生社團的敦煌文化傳承能力也已經(jīng)逐漸成為學校立德樹人的一項重要內(nèi)容。

一、我校學生社團的發(fā)展現(xiàn)狀

北街小學成長在甘肅省敦煌市這片土地上，敦煌具有得天獨厚的非物質(zhì)文化遺產(chǎn)資源，其中國家級非物質(zhì)文化遺產(chǎn)有1項，市級非物質(zhì)文化遺產(chǎn)有20項之多。我校自2012年8月建校以來，積極開展興趣小組建立活動，鼓勵學生根據(jù)特長愛好，靈活選擇適合自己的小組學習。同時更依據(jù)國家課程、地方課程、學校課程三級課程建設要求，開展了以社團活動為載體的校本課程。

在發(fā)展過程中，由于我校社團起步較早，造成了其體系不夠完備的問題，但現(xiàn)階段我校仍舊孜孜不倦地在探索科學完備的學生社團活動、評價體系、創(chuàng)新活動內(nèi)容和形式的道路上前進著，已成功建設學生社團有二三十個，其中有敦煌舞社團、小記者探究社團、小導游等有濃郁敦煌文化特色的社團活動。同時，這些學生社團為培養(yǎng)學生成為敦煌文化藝術傳承人，積極利用我市的豐富文化資源，利用敦煌特殊的地域特色和文化傳統(tǒng)，開設以弘揚敦煌傳統(tǒng)文化、實施藝術審美教育為主的20多個學生探究社團，整合多方力量，與社區(qū)聯(lián)手，邀請民間藝人到?！皞鹘?jīng)送寶”，在學生社團中全面培養(yǎng)敦煌文化傳承人。

二、學生社團傳承敦煌文化的措施與成果

1.將敦煌文化融入校本課程體系

課程教學是將培養(yǎng)小學生傳承敦煌文化的首要路徑。敦煌文化在中華民族的意識形態(tài)中已經(jīng)深深融入了數(shù)千年。它早已成為國家和人民文化心理結(jié)構的重要部分。充分發(fā)揮傳承敦煌文化的重要手段，就要從豐富敦煌文化校本課程，增添教學內(nèi)容出發(fā)。比如，在社團校本課程中進行有關敦煌詩歌欣賞，以及用誦讀的方式學習積累具有民族特色的傳統(tǒng)文化，并在社團內(nèi)定期組織敦煌傳統(tǒng)文化知識競賽，充分挖掘校本課堂體系與敦煌文化多元關系，從多角度傳承敦煌文化，培養(yǎng)學生對敦煌文化的全新認知。

2.鼓勵學生體驗文博盛會，自覺成為敦煌文化傳承人

2016年，首屆敦煌國際文化博覽會隆重開幕，敦煌迎來了世界矚目的歷史性時刻。這次參加文博會的代表團高達兩百多個，規(guī)模之大、規(guī)格之高，讓全球矚目，文博會舉辦期間更推出了大型實景演出《又見敦煌》《敦煌盛典》等優(yōu)秀劇目，傳承優(yōu)秀敦煌文化。而此次文博會的主題，更以傳承絲綢之路精神，促進文明交流互鑒，推進文化交流，共謀合作發(fā)展為主。借文博會在敦煌舉辦的契機，我校大力鼓勵具有敦煌文化元素的學生社團積極參與文博會，自覺地成為宣傳敦煌文化小使者，特別是敦煌舞社團、小記者探究社團、小導游等有濃郁敦煌文化特色的社團活動，更要深入感知文博盛會的魅力，自覺成為敦煌文化的傳承人。

3.培養(yǎng)學生掌握文化的傳承技能，創(chuàng)立敦煌文化的學生探究社團

優(yōu)秀文化的教育工作，不能只是對文化知識的教學，要想小學生能夠真正認識、熟知敦煌文化，并掌握傳承技能，就必須將敦煌文化與現(xiàn)代人文精神相結(jié)合，將敦煌文化與外國優(yōu)秀文化相結(jié)合。增強小學生對敦煌文化的適應性和理解能力，從而在這一基礎上有效地實現(xiàn)小學生文化傳承能力的成功塑造。同時，敦煌文化還可適當與愛國主義相結(jié)合，在提升學生對“中國夢”偉大復興熱情的同時，激鈦生規(guī)范自身思想和行為。在學生心中為培養(yǎng)自身文化傳承施加一定的國家和民族的壓力，有力確保教育信息和現(xiàn)代社會的相關性，實現(xiàn)培養(yǎng)的目標。

總之，在中國，敦煌文化已經(jīng)深深融入中華民族和敦煌地區(qū)人民的血液中，并且經(jīng)過這千百年的流傳與發(fā)展，在數(shù)代中國人“取其精華，去其糟粕”的傳承下，敦煌文化也已變得更為優(yōu)秀，成為敦煌地區(qū)的首要文化特征。在敦煌這片土地上，培養(yǎng)和教育學生就必須緊密結(jié)合敦煌文化，讓敦煌文化的思想精華引領學生成長，感知家鄉(xiāng)熱情，從而自覺地成長為敦煌文化傳承人。

參考文獻：

[1]王建疆.全球化背景下的敦煌文化、藝術和美學[J].西北師范大學學報（社會科學版），2004，41（6）：26-31.

[2]季羨林.敦煌學大辭典[M].上海辭書出版社，1999：5.

[3]季羨林.敦煌學、吐魯番學在中國文化史上的地位和作用[A].季羨林學術精粹：第1卷[M].濟南：山東友誼出版社，2006：105-111.

第8篇：研究遺傳學的意義范文

有人推測，這則流言的產(chǎn)生可以追溯到嬰兒潮時期。這一代人的青春痘的問題比父母更為嚴重，同時也會吃更多的巧克力和油炸食品。但不管這個觀點源自何處，它都是錯誤的。

維持皮膚的皮脂腺分泌過剩就會形成青春痘。當多余的皮脂和死皮堵塞毛孔時，該區(qū)域的皮膚就變得腫脹、發(fā)紅，表現(xiàn)為青春痘初期癥狀。

目前我們還不清楚為什么皮脂腺會產(chǎn)生多余的油脂，但激素是最大的嫌疑犯。這可以解釋為什么青春痘多發(fā)于青少年時期。壓力和遺傳也是引發(fā)青春痘的因素，但巧克力和洋蔥圈則不在其列。

2、咖啡可以醒酒

如果您已經(jīng)醉了，那么無論喝多少咖啡、蘇打水或其他飲料都不會讓您清醒過來。唯一有效的解藥是時間。

誰說咖啡可以醒酒?肝臟每小時只能代謝一定量的飲料(12盎司啤酒、6盎司葡萄酒或1.5盎司烈酒，1盎司約合28.35克)。所以如果您在一小時內(nèi)喝了超過以上標準的酒，酒精就會在您體內(nèi)累積?？Х人^的醒酒作用，可能是因為咖啡因的興奮功效，在一定程度抑制了酒精的鎮(zhèn)定效果，然而它對血液中的酒精含量毫無影響。所以說，如果您喝醉了，那把錢花在卡布奇諾上，還不如花錢打的回家。

3、寒冷天氣易感冒

“多穿點衣服，否則要著涼感冒的!”這種話您聽過多少次了?可惜我們親愛的媽媽們說錯了。

引發(fā)感冒的是病毒(超過200種不同的病毒)，而不是寒冷的天氣。為了讓您感冒，病毒必須從患病者身上傳播到您身上。通常情況下，病菌主要通過感冒患者咳嗽或打噴嚏產(chǎn)生的飛沫傳播。和感冒患者握手或接觸電話、門把手等被病毒暫時污染的物體表面，都會讓您染上感冒。在寒冷的季節(jié)，感冒較為普遍，這是因為人們長時間呆在室內(nèi)，容易導致病毒傳播。

4、捏響指節(jié)易患關節(jié)炎

指關節(jié)是指手指和手之間的連接部位，這些關節(jié)內(nèi)有種名為膠原液的劑。當您捏指節(jié)時，等于拉開了關節(jié)處的兩根指骨，這意味著膠原液將填補更大的空間。這就減少了液體壓力，同時導致微小氣泡中包含的氮氣等氣體進出。這些氣泡破裂的聲音正是我們聽到到捏響指關節(jié)發(fā)出的聲音。顯然，氣泡破裂并不等于關節(jié)炎。但另一方面，經(jīng)常捏響指關節(jié)會對關節(jié)和手指造成損傷。

5、吃糖太多的兒童容易患多動癥

很多父母限制甜食，認為它們引發(fā)多動癥。限制甜食是對的，但這條理由卻是錯的。

高熱量食物營養(yǎng)價值不高，還容易導致肥胖和其它問題，但并沒有科學依據(jù)能夠證明糖類會導致多動癥。糖能夠在短時間內(nèi)迅速補充能量，但這跟多動癥是兩回事。生日宴會上的孩子們吵鬧不休多半是因為一下子多了好多伙伴，而不是吃多了蛋糕的緣故。那些叼著奶嘴攥著巧克力棒在小賣部里橫沖直撞的蠻橫兒童又是怎么回事呢?這些任性小孩的父母想必沒有制定恰當?shù)男袨橐?guī)范，而只是讓孩子予取予求――也就是說得到更多糖果。

6、不要受把口香糖吞下肚

有些謊言很難取信于人，但下面這則卻已流傳多年。據(jù)說吞下肚的口香糖，足足需要7年時間才能被消化。

自從19世紀晚期口香糖興起以來，這則流言就已經(jīng)出現(xiàn)。口香糖中含著調(diào)味劑、甜味劑、軟化劑和膠基。人體可以消化前三種原料，膠基確實很難消化。但這只是說您的身體不能將其分解并從中提取營養(yǎng)價值。說到底，膠基就和纖維素一樣，可以順暢地通過您的消化系統(tǒng)――兩三天內(nèi)它就會被排出體外。

7、發(fā)冷要多吃，發(fā)熱要少吃

這條小小的民間偏方已經(jīng)流傳了數(shù)百年。它的出現(xiàn)，可能是因為疾病可以被歸為兩類：低溫(那些令您發(fā)冷的病，比如感冒)和高溫(如發(fā)燒)。發(fā)冷時，給人體內(nèi)的火爐多添點食物聽上去合情合理。男一方面，當疾病導致體溫升高時，人們自然就會想到應該削減產(chǎn)生熱量的“燃料”。然而，科學證據(jù)并不支持這種觀點。很多疾病都有各自不同的周期規(guī)律。

但話說回來，如果您因為感冒而臥病在床，那么多吃點愛人端過來的食物也沒什么不好。至于發(fā)燒時沒有食欲也非常正常。生病時，如果您有足夠的流食攝入，那么少吃一兩頓飯也是可以的。

8、飯后進30分鐘才能游泳

對于孩子來說，最能破壞無憂無慮的夏日假期的事，莫過于被愛操心的父母在野外大餐后禁止游泳。他們總是說飯后就游泳容易痙攣，容易溺水。

飯后游泳的確有很小的可能會導致腹部痙攣，但對于絕大多數(shù)人來說，這并不危險。人體的確會將血液從肌肉轉(zhuǎn)移到腸胃系統(tǒng)。以便幫助消化，但還遠不至于削弱肌肉的運動功能。只要您覺得身體舒適，那么游游泳沒多大關系。當然，就像您多半不會在感恩節(jié)晚餐后就去跑馬拉松一樣，您也不會想在塞滿山珍海味后立即游泳。但吃一頓量不大的便餐后去水里活動活動，是絕對安全的。畢竟，運動員們通常會在賽前吃些東西。

9、注射流感疫苗可能導致感染流感

第9篇：研究遺傳學的意義范文

問題為導向的教學法（Problem-Based Learning，PBL）是以問題為基礎，學生為主體的討論式教學法。醫(yī)學病例為引導的教學法（Case Base Study，CBS）是PBL教學法與臨床醫(yī)學具體課程相結(jié)合的一種教學法，注重學生的能力培養(yǎng)，從而對新知識的學習起到促進作用[1-2]。我們生物教研室通過多年教學改革，將CBS教學法和PBL教學法結(jié)合起來，以病例問題為基礎，學生為中心，教師在教學過程中起引導作用，通過學生分組討論，從而加強學生自主學習和分析、解決問題的能力[3]。

1 實驗對象

以2010級心理學專業(yè)（45人）作為實驗對象試行教學改革，2010級針灸推拿專業(yè)（55人）作為對照對象。對兩專業(yè)入學成績及年齡等方面進行統(tǒng)計，均無統(tǒng)計學意義（P>0.05）。實驗班和對照班均選用相同的統(tǒng)編教材，授課理論學時26學時，實驗學時6學時，由教學經(jīng)驗豐富的教師進行統(tǒng)一授課。

2 實驗方法

對照班采用傳統(tǒng)的授課法教學，實驗班應用CBS結(jié)合PBL教學法。教學法實施步驟為：案例提出，主動思考，分組討論，重點講解，解決問題。教師可以根據(jù)章節(jié)的不同和學生接受程度的差異，適時應用該教學法。

首先，選擇合適的教學案例。教師在對案例進行選擇時，必須選擇典型且具有現(xiàn)實意義的案例。該案例既能激發(fā)學生的興趣，又能對教學重點起到畫龍點睛的作用。案例可以由教師集體討論后提出，也可以由學生通過上網(wǎng)查閱而提出。其次，在課前提出針對下一堂課內(nèi)容的相關案例，以小組為單位圍繞該案例進行自學，通過查閱教材、參考書及上網(wǎng)瀏覽來解決問題。學生搜集資料后，課上討論，教師引導學生對該案例進行分析和反饋，再由各小組代表在課上集中發(fā)言。最后，教師重點講解和點評，解決問題。

該教學法不僅提高了學生學習的積極性，還有助于課程設置的合理性。醫(yī)學遺傳學授課往往是按章節(jié)系統(tǒng)縱向教學，內(nèi)容因此顯得分散、孤立，此時應用該教學法可有助于調(diào)整教材內(nèi)容的順序。例如，在講到“染色體與染色體病”這一章時，可以將后面章節(jié)“遺傳病的診斷”中的遺傳病咨詢內(nèi)容提前講授。預先提出兩個遺傳咨詢病例，讓同學們分析和討論；或者在講到“遺傳病的診斷”這一章節(jié)時，通過分析案例與以前講授過的理論知識相聯(lián)系，來探討疾病發(fā)生的機制。當理論知識聯(lián)系到臨床病例時，學生的興趣將被激發(fā)，討論也越激烈，這將對理論知識的理解起到相得益彰的效果。

舉例說明遺傳咨詢案例：一對中年夫婦曾生育一個出生后三日內(nèi)死亡，經(jīng)臨床醫(yī)生診斷為21三體患兒，現(xiàn)又妊娠2個月，擔心再生一個先天愚型患兒，他們前來咨詢，要求明確胎兒是否正常。請問將如何解答他們的問題，可以利用哪些診斷方法來進行產(chǎn)前診斷？針對此案例，同學們通過閱讀教科書或查閱相應的文獻后，部分問題會自主得到解決。教師在講到這部分內(nèi)容時就這些問題一一展開講解。當同學們帶著問題來聽課時，他們會更容易抓住重點，并對問題的理解和記憶更有幫助。

3 實驗結(jié)果

3.1 調(diào)查問卷及分析

在教學過程中，授課教師通過調(diào)查問卷的方式來了解學生對教學改革的接受程度及建議，從而及時總結(jié)和改進教學方法。調(diào)查問卷發(fā)出40份，收回40份，問卷題型均為選擇題。對于該教學法滿意程度的調(diào)查，實驗班級滿意度比例高于對照組；對知識掌握程度方面，實驗班85%認為應用該教學模式，使之較好地掌握了遺傳學知識，明顯高于對照班（62.5%）；實驗班對課程總體評價也高于對照班級。通過調(diào)查問卷結(jié)果可以看出，實驗班對該教學法的滿意程度高于傳統(tǒng)教學方法。教學改革班級對知識的掌握程度和課程的滿意程度均高于對照班級。

3.2 筆試成績分析

實驗班和對照班考試形式及試卷難易程度相同，平均分數(shù)分別為84.24和79.87，前者高于后者。實驗班和對照班，100～90分段人數(shù)百分比分別為14.29%和10.91%；89～80分段為69.05%和40%；79～70分段為16.67%和30.91%；69～60分段為0%和4.08%。實驗班成績?yōu)?0分以上者，人數(shù)居多。

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