神經(jīng)纖維瘤病精選(九篇)

前言：一篇好文章的誕生，需要你不斷地搜集資料、整理思路，本站小編為你收集了豐富的神經(jīng)纖維瘤病主題范文，僅供參考，歡迎閱讀并收藏。

第1篇：神經(jīng)纖維瘤病范文

【關(guān)鍵詞】 皮膚神經(jīng)纖維瘤病； 中醫(yī)； 驗(yàn)案

中圖分類號(hào) R739.4 文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼 B 文章編號(hào) 1674-6805（2013）27-0041-01

神經(jīng)纖維瘤病（neurofibromatosis，NF）又稱馮?雷克林豪森?。╲on Recklinghausen disease），典型神經(jīng)纖維瘤病、周圍性神經(jīng)纖維瘤病，表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)、骨骼和皮膚的發(fā)育異常。該病的預(yù)防及治療主要是對(duì)癥手術(shù)治療及激光處理[1]。該病相當(dāng)于中醫(yī)的“氣瘤”。肺主氣，主一身之表，由于元?dú)獠蛔悖螝馐в谛?，以致氣滯痰凝，營衛(wèi)不和，痰氣凝聚肌表，積久成形，發(fā)為氣瘤。故治療上立足于扶助正氣，以宣肺調(diào)氣、化痰、散結(jié)，并堅(jiān)持以辨證論治為原則，隨證加減，靈活化裁，取得了較滿意的療效[2]。

1 病例介紹

患者，女，18歲。在校學(xué)生，主因“軀干四肢出現(xiàn)褐色咖啡斑，皮下有蠶豆大小囊性軟瘤，無痛，微癢”。于2011年上半年在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，診斷為“神經(jīng)纖維瘤病”，未予治療，囑其觀察?；颊哂?011年7月26日來筆者所在醫(yī)院門診就診。四診見：軀干四肢泛發(fā)褐色咖啡斑，部分咖啡斑皮下有囊性軟瘤，大者蠶豆大小，無痛，伴有輕微瘙癢，自幼即發(fā)，隨著年齡增長(zhǎng)今年咖啡斑逐漸增大增多。食納尚可，舌淡紅，苔薄白，脈沉細(xì)。中醫(yī)診斷：氣瘤，氣滯痰凝型；西醫(yī)診斷：神經(jīng)纖維瘤，皮膚型神經(jīng)纖維瘤。處方如下：三棱15 g，莪術(shù)15 g，玄參15 g，生牡蠣30 g，浙貝母30 g，陳皮10 g，茯苓30 g，半夏15 g，水煎服日1劑；升角丸1丸口服，日3次。

患者于2011年10月11日來復(fù)診，自述服藥30劑后癥狀明顯減輕，故又自行來筆者所在醫(yī)院按原方抓藥服用?，F(xiàn)無新斑出現(xiàn)，原有咖啡斑顏色明顯變淡，范圍變小，囊性軟瘤亦明顯變小，納眠均可，二便調(diào)，舌淡紅，苔薄白，脈弦細(xì)。處方如下：三棱15 g，莪術(shù)15 g，玄參15 g，生牡蠣30 g，浙貝母30 g，陳皮10 g，茯苓30 g，半夏15 g，海藻15 g，昆布15 g，水煎服日1劑；升角丸1丸口服日3次?；颊唠S訪至今，仍堅(jiān)持服藥。

2 討論

皮膚神經(jīng)纖維瘤病西醫(yī)治療極其困難，主要為對(duì)癥處理，如皮損有礙美觀者或瘤塊增大有疼痛而疑有惡變者給予手術(shù)切除?？Х扰Ｄ贪呖蛇x擇激光治療。如若有癲癇發(fā)作者應(yīng)該徹底檢查，有時(shí)神經(jīng)外科手術(shù)切除后尚可能再發(fā)。該病在妊娠期間常病情惡化，并可發(fā)生頑固性高血壓。如果進(jìn)展緩慢可以考慮中醫(yī)治療緩解病情。

該病相當(dāng)于中醫(yī)的“氣瘤”。本病由于元?dú)獠蛔?，肺氣失于宣和，以致氣滯痰凝，營衛(wèi)不和，痰氣凝聚肌表，積久成形，發(fā)為氣瘤。故治療上立足于扶助正氣，以宣肺調(diào)氣、化痰、散結(jié)，并堅(jiān)持以辨證論治為原則，隨證加減，靈活化裁，取得了較滿意的療效。

本例患者發(fā)病即為肺失宣肅，氣滯痰凝之證，故見軀干四肢泛發(fā)褐色咖啡斑，部分咖啡斑皮下有囊性軟瘤，大者蠶豆大小，無痛，伴有輕微瘙癢，食納稍差，舌淡紅，苔薄白，脈沉細(xì)等癥。故治療上以宣肺調(diào)氣、化痰、散結(jié)為法，重用浙貝母清肺化痰散結(jié)，茯苓健脾除濕化痰；予半夏、陳皮辛散溫燥，助脾而理氣燥濕，助肺而肅降清痰，為浙貝母、茯苓之佐；同時(shí)用玄參、生牡蠣、海藻、昆布化痰軟堅(jiān)散結(jié)，三棱、莪術(shù)活血通絡(luò)，全方宣肺調(diào)氣、化痰、散結(jié)。服藥至今已1年病情明顯減輕，獲得滿意療效。

參考文獻(xiàn)

[1]趙辨.中國臨床皮膚病學(xué)[M].南京：江蘇技術(shù)出版社，2010：78.

第2篇：神經(jīng)纖維瘤病范文

【關(guān)鍵詞】 胰腺腫瘤;實(shí)性假狀瘤;X線計(jì)算機(jī)

病例資料

患者女，40歲，因“右上腹不適伴疼痛3月”入院。查體：全身可見多處咖啡色素斑，下腹部及右髖部可觸及數(shù)個(gè)大小不等腫塊，質(zhì)軟，無壓痛，高出皮膚約2cm，大小分別為20cm×15cm、15cm×10cm。實(shí)驗(yàn)室檢查AFP陰性，CT示肝內(nèi)巨大占位(圖1-2)，肝功能示輕度異常，余無特殊。行肝穿刺病理活檢，診為低度惡性纖維肉瘤(圖3)，免疫組化確診為惡性外周神經(jīng)鞘瘤。因患者拒絕外科治療，遂行經(jīng)肝動(dòng)脈插管持續(xù)灌注化療(TACE)，術(shù)中見腫瘤血管增多、迂曲紊亂(圖4)，遂留置導(dǎo)管頭端于腫瘤供血?jiǎng)用}，經(jīng)導(dǎo)管微量泵48小時(shí)持續(xù)泵入順鉑70mg、THP40mg，后以THP與48%碘化油乳劑栓塞瘤床，明膠海綿顆粒栓塞供血?jiǎng)用}。術(shù)后患者癥狀明顯減輕。1月后復(fù)查腹部CT示肝內(nèi)病灶碘油沉積較好(圖5)，同時(shí)發(fā)現(xiàn)腰2、3右側(cè)神經(jīng)根區(qū)軟組織腫塊，考慮神經(jīng)纖維瘤;升結(jié)腸內(nèi)腫塊(圖6箭頭所示)，行結(jié)腸鏡示結(jié)腸肝區(qū)見一不規(guī)則隆起，占據(jù)管腔約3/4，長(zhǎng)約6cm，表面糜爛潰瘍、質(zhì)硬，病理考慮惡性腫瘤，建議免疫組化。但患者放棄進(jìn)一步診治。

討 論

多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤病為源于神經(jīng)嵴細(xì)胞的常染色體顯性遺傳病，可導(dǎo)致多系統(tǒng)損害，臨床特點(diǎn)為皮膚牛奶咖啡斑和多發(fā)神經(jīng)纖維瘤。惡性神經(jīng)鞘瘤是周圍神經(jīng)系統(tǒng)少見腫瘤，起源于Schwann細(xì)胞，又稱惡性Schwann細(xì)胞瘤[1]?？蔀樵l(fā)惡性，也可由外周型神經(jīng)纖維瘤等良性腫瘤惡變形成，多見于成年人。四肢及軀干體表多見，內(nèi)臟以腹膜后為多，罕見于肝臟。一般認(rèn)為外周型神經(jīng)纖維瘤很少發(fā)生惡變，當(dāng)腫瘤疼痛、變硬、增長(zhǎng)迅速時(shí)，應(yīng)考慮惡變[2]。文獻(xiàn)報(bào)道超過50%惡性神經(jīng)鞘瘤患者合并有多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤病[3]。惡性神經(jīng)鞘瘤組織學(xué)特點(diǎn)以梭形細(xì)胞為主，細(xì)胞豐富，排列紊亂，胞核柵欄樣排列，常見有粘液樣變性、出血性壞死等。免疫組化S-100蛋白表達(dá)陽性，為診斷特異性標(biāo)志。臨床表現(xiàn)隨腫瘤大小、位置而異。腫瘤較小時(shí)可無癥狀，較大腫瘤因壓迫神經(jīng)而引起麻痹或疼痛癥狀，伴放射疼。本例患者有典型皮膚牛奶咖啡斑和多發(fā)神經(jīng)纖維瘤改變，CT示L-2、3右側(cè)神經(jīng)根區(qū)軟組織腫塊，確診為多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤病。肝臟腫瘤考慮為外周型神經(jīng)纖維瘤惡變所致，升結(jié)腸內(nèi)腫塊雖病理證實(shí)為惡性，但未進(jìn)一步行免疫組化，無法判斷組織起源。文獻(xiàn)報(bào)道16%的患者在確診神經(jīng)鞘瘤前后均發(fā)生了非神經(jīng)起源的惡性腫瘤[4]。

病理診斷為周圍惡性神經(jīng)鞘瘤診斷金標(biāo)準(zhǔn)。近年隨著影像學(xué)發(fā)展，早期檢出率得到提高。龔念梅等[5]報(bào)道高頻超聲對(duì)外周神經(jīng)鞘瘤的診斷與病理診斷符合率較高，其典型表現(xiàn)為類圓形、均勻低回聲腫塊，邊界清晰，周邊有明顯包膜回聲，血供豐富，后方常有增強(qiáng)效應(yīng)。當(dāng)腫瘤出血、壞死或囊變時(shí)，回聲可不均勻。曾偉等[6]認(rèn)為如能探查到腫瘤長(zhǎng)軸兩端低回聲尾狀神經(jīng)，則可明確為神經(jīng)源性腫瘤。腫瘤血供豐富與否對(duì)于良惡性鑒別診斷有意義。CT診斷惡性神經(jīng)鞘瘤一般較困難，平掃僅表現(xiàn)為孤立性或彌漫性腫塊，大小不一，部分有包膜，邊緣可光整或模糊，腫瘤中心區(qū)可見片狀低密度影，增強(qiáng)呈斑塊狀、網(wǎng)格狀或島嶼狀強(qiáng)化，低密度區(qū)不強(qiáng)化[7]。Coleman等認(rèn)為神經(jīng)鞘瘤內(nèi)低密度區(qū)提示惡性[8]，但也有學(xué)者認(rèn)為腫瘤邊界不光整則提示惡性可能[9];若病灶實(shí)性部分呈不均勻強(qiáng)化，也提示惡性可能性大[4];而王曉琪等認(rèn)為病灶對(duì)周圍組織浸潤(rùn)破壞為惡性神經(jīng)源性腫瘤特征[10]。MRI一般表現(xiàn)為不均勻信號(hào)，囊變多見，靶征罕見，增強(qiáng)有不均勻顯著強(qiáng)化。有報(bào)道從腫瘤大小、形狀、信號(hào)均勻度、有無囊變及強(qiáng)化特點(diǎn)可鑒別神經(jīng)鞘瘤良惡性[11]，ECT檢查不常用，但對(duì)鑒別其為原發(fā)性還是轉(zhuǎn)移性有重要價(jià)值。

此外肝惡性神經(jīng)鞘瘤應(yīng)與下列疾病相鑒別：①原發(fā)性肝癌、肝血管瘤、肝膿腫;結(jié)合臨床容易鑒別。②肝臟神經(jīng)纖維瘤，臨床少見，后者病灶多呈圓形或橢圓形，無包膜，超聲顯示內(nèi)部不均勻低回聲，且多無囊性變，后方及遠(yuǎn)側(cè)回聲不增強(qiáng);病變處多伴有色素沉著。

治療上目前認(rèn)為外周惡性神經(jīng)鞘瘤對(duì)放化療均不敏感，一般行外科手術(shù)切除，如腫瘤臨近大血管，可行部分切除[12]。預(yù)后一般較差，易發(fā)生肺轉(zhuǎn)移。Imamura S等認(rèn)為預(yù)后與腫瘤部位、大小有關(guān)，與組織學(xué)分級(jí)的關(guān)系尚未明確[13]。Eskelinen等[14]報(bào)道28例小腸惡性神經(jīng)鞘瘤患者中，僅4例生存期超過5年。但Cashen等報(bào)道80例惡性神經(jīng)鞘瘤患者(11±5)年的生存率為85%，認(rèn)為惡性神經(jīng)鞘瘤的生存期長(zhǎng)于常見的軟組織肉瘤，如平滑肌肉瘤、滑膜肉瘤和脂肪肉瘤等[15]。本例患者采取TACE治療，目前國內(nèi)外尚未見有文獻(xiàn)報(bào)道。術(shù)后患者癥狀減輕，復(fù)查CT病灶較前有所縮小，說明療效肯定，但本例限于個(gè)案，結(jié)論有待于進(jìn)一步研究。

參考文獻(xiàn)

1. 張?zhí)鞚?，徐光?腫瘤學(xué)(下冊(cè)).天津:天津科學(xué)技術(shù)出版社，2005，2088-2089

2. 武忠弼，楊光華.中國外科病理學(xué).北京.人民衛(wèi)生出版社，2002，2531.

3. 傅誠強(qiáng).神經(jīng)纖維瘤病[J].國外醫(yī)學(xué)外科學(xué)分冊(cè)， 2003，30 (3):153-154

4. 徐露，周曉俊，錢海鑫.小腸間質(zhì)瘤并發(fā)肝神經(jīng)鞘瘤1例報(bào)道[J].中國普外基礎(chǔ)與臨床雜志.2007，11(6):742.

5. 龔念梅，孫琳琳，張巳聲等.彩色多普勒高頻超聲對(duì)外周神經(jīng)鞘瘤的診斷價(jià)值[J].江蘇醫(yī)藥.2008，34(7):743

6. 曾偉，王弘士，朱世亮等.頸部頸叢和臂叢神經(jīng)鞘瘤的彩色多普勒超聲定位診斷[J].中國超聲醫(yī)學(xué)雜志.2000， 16(11): 819-822.

7. 劉連鋒，趙明曾，焦新強(qiáng).胸腹部惡性神經(jīng)鞘瘤CT表現(xiàn)[J].實(shí)用放射學(xué)雜志.2005，21(8):823-824.

8. Coleman BG，Arger PH，Dalinka MK，et al.CT of sarcomatous degeneration in neurofibromatosis [J].AJR，1983，140(2):383-387.

9. 邵江，朱曉華，陳美，等.胸部惡性神經(jīng)鞘膜瘤的影像表現(xiàn)[J].中華放射學(xué)雜志，2001，35(4):292-294.

10.王曉琪，張雪林，楊星，等.腹部神經(jīng)源性腫瘤CT分析34例[J].放射學(xué)實(shí)踐，2002，17(6):487.

11.于春水，李坤成，楊小平，等.四肢軟組織神經(jīng)源性腫瘤的MRI診斷[J]中國醫(yī)學(xué)影像技術(shù).2003， 19(9): 1185-1186.

12.Giglio M，Giasotto V，Medica M，et al.Retroperitoneal ancient schwannoma:case report and analysis of clinico radiological findings.Ann Uml(Paris)，2002， 36(2):104-106.

13.Imamura S，Suzuki H，Koda E，et al.Malignant peripheral never sheath tumor of the parotid gland [J].Ann Otol Rhinol Laryngol，2003，112(7):637-643.

第3篇：神經(jīng)纖維瘤病范文

1 臨床資料

患者周某，男性，29歲，患者出生時(shí)即發(fā)現(xiàn)其枕部后下方有一處皮膚為暗黑色，類圓形斑塊，大小約為0.5cm×0.6 cm。表面粗糙，邊界清楚，無突出于皮膚表面，質(zhì)地軟，有皺褶形成。在患者逐漸成長(zhǎng)過程中，其后枕部黑色皮膚亦逐漸長(zhǎng)大，15年前枕部黑色皮膚長(zhǎng)大逐漸凸出于頭部皮膚表面形成腫物?；颊咴V5年前到廣東某醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院治療，行活檢病理診斷為“橫紋肌肉瘤”。并在該醫(yī)院腫瘤科做兩療程化療。但患者頭皮腫物無縮小趨勢(shì)，且在逐漸生長(zhǎng)。檢查患者頭部：見患者頭部腫物大小約為15cm×10cm×3cm，半球形型，質(zhì)地軟，局部皮膚無破潰，毛發(fā)正常生長(zhǎng)，沒有明顯受影響（圖1）。皮膚表面質(zhì)地及皮膚溫度正常。頭頸部未見明顯的淋巴結(jié)腫大。患者身體其他方面檢查未見明顯異常，實(shí)驗(yàn)室檢查血常規(guī)、生化功能等正常。手術(shù)切除頭部腫物后送病理檢查結(jié)果示：①肉眼觀：腫物大小約16cm×11cm×2.5cm，呈半球形，切面灰白色，周圍皮膚組織呈橘皮樣改變；②鏡下觀：真皮淺層見皮內(nèi)痣改變，有較多痣性黑色素細(xì)胞，巢狀或散在分布（圖2），真皮深部由梭行腫瘤細(xì)胞增生，排列呈漩渦狀，有細(xì)絲狀排列成束的包漿，有層狀葉狀結(jié)構(gòu)（觸覺小體）和編席樣神經(jīng)纖維結(jié)構(gòu)，細(xì)胞分化成熟，間質(zhì)內(nèi)有較多粗大的膠原纖維束，腫物無包膜，腫瘤細(xì)胞異型性小，細(xì)胞排列稀疏，胞漿淡染或嗜伊紅，無核分裂像（圖3），免疫組化染色：Vim（++），S-100（++），NSE（-），NF（-），HMB-45痣細(xì)胞陽性（圖4），考慮為先天性巨型色素痣（皮內(nèi)痣）伴神經(jīng)纖維瘤（神經(jīng)痣）分化。

2 病例確診及治療方法

2.1 病例確診：由于患者訴5年前在廣東某醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院曾做過病理檢查，且在此醫(yī)院曾做過化療，結(jié)合患者病史特點(diǎn)：①患者出生時(shí)即即發(fā)現(xiàn)其枕部后下方有一處皮膚為暗黑色，類圓形，大小約為0.5cm×0.6cm。表面粗糙，邊界清楚，無突出于皮膚表面；②患者病史29年，且患者成長(zhǎng)過程中，黑色皮膚亦逐漸長(zhǎng)大，15年前枕部黑色皮膚長(zhǎng)大逐漸凸出于頭部皮膚表面形成腫物；③化療效果不佳，腫物在逐漸長(zhǎng)大?？紤]患者枕部腫物可能為良性腫物，但腫物位于頭皮表面，其面積較大，于手術(shù)前切取部分腫瘤組織送病理檢查，病理檢查結(jié)果示：真皮淺層見皮內(nèi)痣改變，真皮深部由梭行腫瘤細(xì)胞增生，細(xì)胞分化成熟，間質(zhì)內(nèi)有較多粗大的膠原纖維束，腫物無包膜，腫瘤細(xì)胞異型性小，無核分裂像，免疫組化染色：Vim（++），S-100（++），NSE（-），NF（-），HMB-45痣細(xì)胞陽性。診斷為皮內(nèi)痣、神經(jīng)纖維瘤病變。

2.2 治療方法：本病治療主要采取手術(shù)切除，考慮到患者頭皮腫物面積較大，切除腫物后行右側(cè)大腿取刃厚游離皮片移植于頭部創(chuàng)面。術(shù)后游離移植皮片生長(zhǎng)良好（圖5）。但在手術(shù)時(shí)應(yīng)注意以下幾點(diǎn)[2]：①盡早手術(shù)：因?yàn)槟[物在繼續(xù)生長(zhǎng)，數(shù)年后會(huì)明顯增大，使手術(shù)更加困難；②切除范圍應(yīng)足夠大：要切除腫瘤邊緣外的少許正常組織，同時(shí)一并切除腫瘤表面的皮膚、皮下組織，切除腫物時(shí)的深度以能夠完全切除腫物但又至于顯露顱骨骨面，切除的深度到到帽狀腱膜下的疏松結(jié)締組織層；③腫瘤內(nèi)含豐富的血竇，術(shù)中易大出血，術(shù)中可采取措施減少出血：在腫瘤周邊用粗線間斷重疊縫合頭皮；術(shù)中控制性降血壓；稍微偏向正常頭皮切除腫瘤；術(shù)中輸血等。

3 討論

3.1 先天性色素痣為先天性非遺傳性發(fā)育畸形，其來源外胚葉的神經(jīng)脊原始干細(xì)胞或痣母細(xì)胞，出生時(shí)即發(fā)生的色素痣通常比較廣泛，有惡變傾向，發(fā)生率約為10%[3]。巨大的先天性色素痣和神經(jīng)纖維瘤病很少同時(shí)發(fā)生[4]。Gach報(bào)道5例泛發(fā)性先天性黑色素細(xì)胞痣同時(shí)伴有神經(jīng)纖維瘤樣皮膚損傷，其在臨床和組織學(xué)上容易與神經(jīng)纖維瘤病混淆，非常少見[5]。

3.2 色素痣細(xì)胞病理表現(xiàn)為細(xì)胞形態(tài)的多樣性，按其成熟的演變過程可以分為位于真皮的上皮細(xì)胞樣痣細(xì)胞、真皮中部的淋巴細(xì)胞樣痣細(xì)胞及真皮深部的梭形痣細(xì)胞，色素痣細(xì)胞成團(tuán)，為明顯的巢狀結(jié)構(gòu)，散在性分布于間質(zhì)中，內(nèi)含豐富的黑色素，細(xì)胞為圓形或者橢圓形，包漿豐富，部分細(xì)胞呈梭形編織狀排列。痣細(xì)胞可群集形成Wagner-Meissner樣小體，提示有神經(jīng)分化。細(xì)胞無明顯異型性，無明顯的核仁，核分裂不明顯[6]。

3.3 頭皮神經(jīng)纖維瘤神經(jīng)纖維瘤是緩慢生長(zhǎng)的軟組織良性腫瘤，主要表現(xiàn)為全身單發(fā)或多發(fā)的軟組織腫塊、虹膜錯(cuò)構(gòu)瘤，以及視神經(jīng)膠質(zhì)瘤、骨發(fā)育異常和智力低下等。神經(jīng)纖維瘤是起源于神經(jīng)外膜、神經(jīng)束或神經(jīng)內(nèi)膜，可發(fā)生于神經(jīng)末梢或者沿神經(jīng)干得任何部位。組織學(xué)特點(diǎn)是由分化良好的纖維母細(xì)胞增生形成，腫物無包膜，呈浸潤(rùn)性生長(zhǎng)，增生的纖維母細(xì)胞界限清楚，無異型性，呈束狀排列，可見核分裂，但無病理性核分裂，膠原位于細(xì)胞之間。

先天性色素痣與神經(jīng)纖維瘤均有結(jié)節(jié)形成，均可先天性發(fā)病。本病例患者在出生后即有枕后部黑色斑塊，且在隨著年齡增長(zhǎng)面積逐漸增大，病理檢查示先天性巨型色素痣伴神經(jīng)纖維瘤分化。本病例有復(fù)發(fā)及惡變的可能。手術(shù)的關(guān)鍵是既要保證安全切除巨大的腫瘤病變，又要保證體表輪廓和質(zhì)地的良好修復(fù)。原則上應(yīng)全切或盡可能全切腫瘤組織，切除瘤體后，頭皮組織缺損面積較大，通常采用的是病灶切除后Ⅰ期植皮、皮瓣修復(fù)或采用預(yù)置擴(kuò)張器。

[參考文獻(xiàn)]

[1]Michel JL，Chalencon F，Gentil-Perret A，et al.Congenital pigmented nevus： prognosis and therapeutic possibilities[J]. Arch Pediatr，999，6（2）：211.

[2]張保中，韓冰，陳火明，等.頭皮叢狀神經(jīng)纖維瘤2例[J].中國微侵襲神經(jīng)外科雜志，2007， 12（10）：477.

[3]趙辨.臨床皮膚病學(xué)[M]，3版.南京：江蘇科學(xué)技術(shù)出版社，2001：1042.

[4]王曉彥，李艷茹.伴有神經(jīng)纖維瘤樣損害的先天性巨型色素痣1例[J].中國皮膚性病學(xué)雜志，2010，24（1）：75-76.

[5]Gach JE，Carr RA，Charles-Holmes R，et al. Multiple congenital melanocytic naevi presenting with neurofibroma-like lesions complicated by malignant melanoma[J]. Clin Exp Dermatol，2004，29（5）：473-476.

第4篇：神經(jīng)纖維瘤病范文

1臨床資料

本組6例患者（男4例，女2例），年齡6～24歲。瘤體部位：頭面部4例，背部2例。病灶范圍：頭面部4例分別為：20cm×13cm、25cm×15cm、10cm×10cm、20×18cm，背部2例分別為32cm×12cm、57cm×47cm。其中瘤體波及面部的4例其患側(cè)面部嚴(yán)重畸形，局部膨隆，眼球自眶內(nèi)突出，懸吊于口裂水平，1例導(dǎo)致雙側(cè)眼瞼下垂。瘤體發(fā)生于背部者，波及整個(gè)背部，皮膚呈棕褐色，其中散在大小、形狀不規(guī)則的黑斑。站立位整個(gè)瘤體由于重力作用堆積、下垂，似“自盒中向外傾倒的面團(tuán)”。所有6例患者身體其它部位有多發(fā)性或呈結(jié)節(jié)狀，或呈色斑樣病灶。

2典型病例

2.1 病例1：某男，16歲，于2010年9月27日因“背部包塊8年余”入院，患者于出生時(shí)即發(fā)現(xiàn)背部色素沉著，誤認(rèn)為“胎記”，未予重視。于8歲時(shí)背部該色素沉著區(qū)長(zhǎng)出包塊，并且包塊在近3年增長(zhǎng)迅速，多次就診于外院，治療無效，故來我院求治。門診以“神經(jīng)纖維瘤病”收住入科。查體：背部自肩胛骨下緣可見巨大質(zhì)軟向下懸垂的包塊，橫至兩側(cè)腋中線，下至臀上。包塊表面有褐素沉著，無破潰，觸之質(zhì)軟，基底部活動(dòng)良好，面積約57cm×47cm，同時(shí)全身散在有大小不等的結(jié)節(jié)及咖啡牛奶斑。經(jīng)術(shù)前討論，在全麻下行“腫瘤切除、反鼓取皮、自體皮回植術(shù)”。術(shù)中采用控制性低血壓，瘤體周圍縫線環(huán)扎，以及瘤體中注射腫脹液等技術(shù)，手術(shù)順利完成，切除瘤體約12kg，自體皮片100%成活，患者治愈出院。

2.2 病例2：某女，16歲，以“頭皮神經(jīng)纖維瘤”收住入院，于出生后，即發(fā)現(xiàn)額部有一腫塊，因未見不適癥狀，未予重視?；純?歲時(shí)，該處曾不慎受到碰撞，此后腫塊生長(zhǎng)迅速.查體：右側(cè)額面部可見一約20cm×13cm大小腫塊，其上緣達(dá)額部頭皮下，下緣達(dá)右上瞼，腫塊質(zhì)地松軟致局部皮膚及眉、上瞼下墜移位，呈現(xiàn)明顯畸形，在上瞼處表現(xiàn)為過度肥厚而遮蓋住右眼，腫塊無觸壓痛。右眼畏光、流淚，結(jié)膜充血（++）有光感，視覺功能基本喪失。軀干及雙上肢散在有大小不等的咖啡樣斑。行“面部瘤體切除皮片回植、局部皮瓣轉(zhuǎn)移術(shù)”，手術(shù)順利，術(shù)后外形恢復(fù)理想。

3護(hù)理

3.1術(shù)前護(hù)理

3.1.1心理護(hù)理：通過與患者交談，了解患者的病史。所有患者都因瘤體巨大，多次就醫(yī)被拒絕。因此，家屬及患者就診心切，而且對(duì)該病缺乏認(rèn)識(shí)，心存疑慮。評(píng)估患者：情緒低落，有自卑感，對(duì)手術(shù)效果無法預(yù)知。責(zé)任護(hù)士應(yīng)給予患者及家屬精神支持，耐心講解該病的?？浦R(shí)及手術(shù)方式、如何預(yù)防術(shù)后并發(fā)癥等，介紹同類患者的手術(shù)治療的良好效果，解除患者的顧慮，使患者及家屬增強(qiáng)了治療信心。

3.1.2術(shù)前準(zhǔn)備：因患者瘤體巨大，生長(zhǎng)時(shí)間長(zhǎng)，畸形嚴(yán)重，故在術(shù)前應(yīng)認(rèn)真準(zhǔn)備。術(shù)前應(yīng)配合醫(yī)師做血型鑒定及交叉配血試驗(yàn)，通知血庫術(shù)中備血，囑患者術(shù)前一天洗澡，剃除術(shù)區(qū)毛發(fā)，提高植皮成活率，預(yù)防傷口感染的發(fā)生，告知加強(qiáng)高蛋白、高維生素飲食的攝入。教育患者根據(jù)術(shù)后采取的臥位如何床上進(jìn)食，以及向患者強(qiáng)調(diào)術(shù)前行床上大小便訓(xùn)練的重要性。術(shù)前1周注意保暖，防止感冒。

3.2術(shù)后護(hù)理

3.2.1皮膚的護(hù)理：術(shù)后睡充氣式氣墊床，預(yù)防長(zhǎng)期臥床導(dǎo)致褥瘡發(fā)生。對(duì)于一直處于俯臥位的患者，可給小腿前側(cè)及腹部墊薄的糜子墊子，經(jīng)常給予肩部、肘部、髂骨、膝蓋等骨突隆處做按摩。保持床單清潔、干燥。為患者更換床單時(shí)，避免拖、拉、拽等損傷皮膚。便后及時(shí)清潔肛周皮膚。

3.2.2術(shù)后傷口出血觀察：術(shù)后兩天加強(qiáng)生命體征的監(jiān)測(cè)，在控制性低血壓的同時(shí)，密切監(jiān)測(cè)血壓變化。并且密切觀察局部傷口敷料滲血情況，如發(fā)現(xiàn)出血量多，及時(shí)通知醫(yī)師，采取相應(yīng)的處理，必要時(shí)予以輸液、輸血補(bǔ)充血容量。

3.2.3深靜脈置管的護(hù)理：輸液及封管嚴(yán)格遵循無菌操作原則。經(jīng)常觀察針眼處有無紅腫及膿性分泌物，并及時(shí)消毒處理。每周更換管道貼膜，避免靜脈炎的發(fā)生。

3.2.4預(yù)防感染的護(hù)理：抗感染藥物治療，換藥注意無菌操作原則，防止傷口感染。鼓勵(lì)患者術(shù)后多飲水，會(huì)陰護(hù)理2次/日，防止泌尿系感染。

3.2.5創(chuàng)面護(hù)理：保持創(chuàng)面清潔，燒傷治療儀治療創(chuàng)面2次/日，30min/次；后期給予浸浴療法，1次/周，以促進(jìn)血液循環(huán)，加速皮片生長(zhǎng)。

3.2.6飲食護(hù)理：加強(qiáng)高蛋白、高熱量、高維生素、粗纖維食物的攝入。少量多餐，保持患者口腔清潔和干凈的就餐環(huán)境，可增加患者的食欲，利于創(chuàng)面愈合。

3.2.7便秘的預(yù)防：患者因術(shù)后一直臥床，容易發(fā)生便秘，故告知在保證高營養(yǎng)食物的攝入的同時(shí)多食水果及纖維素高的蔬菜；環(huán)形順時(shí)針按摩腹部；空腹服用蜂蜜水；必要時(shí)給予開塞露納肛。

3.2.8術(shù)后心理護(hù)理：術(shù)后醫(yī)護(hù)人員經(jīng)常訪視患者，術(shù)后麻醉過后患者疼痛明顯，必要時(shí)給予止痛劑以及心理疏導(dǎo)。告知患者供皮區(qū)采用瘤體表面皮膚，屬自體皮回植，瘢痕輕，減輕患者心理負(fù)擔(dān)。鼓勵(lì)患者與醫(yī)護(hù)人員積極配合，對(duì)患者的主訴應(yīng)認(rèn)真聽取對(duì)待，耐心解答患者及家屬提出的有關(guān)問題。

3.3出院指導(dǎo)：1年內(nèi)痛、觸、溫覺比較差，因此應(yīng)防燙傷、燒傷、凍傷。不宜使用刺激性護(hù)膚品，可使用無刺激油性護(hù)膚品加以保護(hù)，防止在寒冷條件下發(fā)生皸裂[3]。有條件者配合外用藥局部涂抹，如復(fù)春散II、康瑞保、疤痕寧等，預(yù)防皮片收縮。出院后觀察其他部散在結(jié)節(jié)及咖啡牛奶斑處有無變化，定期門診隨訪。

4小結(jié)

通過對(duì)皮膚神經(jīng)纖維瘤患者外科手術(shù)治療和護(hù)理，改善其形態(tài)的異常，實(shí)現(xiàn)了患者改變自我、美化自我的目的，并且能使患者在圍手術(shù)期得到周到、細(xì)致的護(hù)理服務(wù)，這才是在整形外科新理論、新技術(shù)的基礎(chǔ)上做到醫(yī)護(hù)“和諧統(tǒng)一”。應(yīng)用護(hù)理心理學(xué)、整形外科護(hù)理學(xué)，幫助患者實(shí)現(xiàn)正常、圓滿的精神和社會(huì)生活。

[參考文獻(xiàn)]

[1]胡心寶.神經(jīng)纖維瘤的綜合性外科治療[J].醫(yī)學(xué)研究生學(xué)報(bào)，2008， 21(7)：719-721.

[2]張 超，騰 利.神經(jīng)纖維瘤病的相關(guān)因素與治療進(jìn)展[J].中國美容醫(yī)學(xué)，2010，19(1)：133-136.

第5篇：神經(jīng)纖維瘤病范文

1臨床資料

患兒，女，3歲10月，自出生即被發(fā)現(xiàn)枕、頸、胸背上部大片皮膚呈青褐色，患處皮膚粗糙，略高于周圍皮膚，有較密毛發(fā)生長(zhǎng)。此外，全身散在大量點(diǎn)狀及斑片狀類似病灶。近1歲時(shí)，枕、頸、胸背上部的大片病灶顏色加深，病變區(qū)域皮膚軟組織迅速增厚，明顯隆起、堆積。全身其它散在病灶隨身體發(fā)育成比例增大，顏色均加深。近1年因枕、頸部病灶增生堆積嚴(yán)重，影響頸部活動(dòng)，增生組織壓迫致患兒夜間呼吸不暢，需改變方可緩解。入院查體：枕部腫塊約17cm×6cm，頸部腫塊呈環(huán)狀。腫塊呈黑色，質(zhì)韌，表面不平有溝回分割，有濃密毛發(fā)生長(zhǎng)（如圖1、3）。入院初步診斷：先天性巨痣 枕、頸、胸背上部，神經(jīng)纖維瘤?。á裥停┎慌懦?。因病灶范圍巨大，無法一次切除，故此次手術(shù)僅切除頸部環(huán)形腫塊及部分枕部腫塊，以緩解患兒呼吸不暢癥狀、改善其頸部活動(dòng)度、避免其頸部發(fā)育受限。術(shù)中見患兒皮下布滿黑素，但未侵及深筋膜及其深部組織。其中頸前區(qū)切除多余贅生組織后直接縫合，頸后及頸兩側(cè)切除病灶后創(chuàng)面約20cm×5cm，用中厚皮片游離植皮修復(fù)。術(shù)后10天拆線，切口痊愈，植皮全部成活，患兒頸部活動(dòng)度明顯改善，呼吸不暢情況完全緩解（如圖2、4）。病理報(bào)告顯示：痣細(xì)胞呈實(shí)性大片生長(zhǎng)，大部位于真皮層和皮下層；送檢淋巴結(jié)呈反應(yīng)性增生（如圖5、6）。二期手術(shù)擬1～2年后待患兒身體機(jī)能進(jìn)一步發(fā)育、承受手術(shù)創(chuàng)傷打擊的能力增強(qiáng)、且對(duì)治療有更好的配合和依從性時(shí)進(jìn)行，擬通過擴(kuò)張器預(yù)擴(kuò)張皮膚、局部切除病灶、必要時(shí)再加游離植皮的方法進(jìn)行治療。

2討論

色素性巨痣是由痣細(xì)胞組成的皮膚良性腫瘤，常表現(xiàn)為按皮膚分區(qū)特征分布的面積巨大的色素痣，一般認(rèn)為達(dá)體表面積900cm2[1]，或未達(dá)到此面積但生長(zhǎng)部位特殊或手術(shù)治療時(shí)操作復(fù)雜者均應(yīng)診斷為巨痣[2]，而在小兒，有學(xué)者提出如果色素痣面積超過體表面積的5%即可診斷[3]。

2.1 本病例具備巨痣的一般特征，如色素痣面積巨大，病理提示以皮內(nèi)痣為主，符合巨痣診斷，但又與常見的巨痣有一定區(qū)別，其特點(diǎn)是：①出生時(shí)病變部分較平坦，至一定年齡或時(shí)機(jī)病變突然發(fā)展迅速，與身體發(fā)育不成比例，且以增生為主；②病變組織范圍巨大，增生嚴(yán)重，臃腫不堪，且位于功能區(qū)造成功能障礙；③除范圍巨大的主病灶外，全身均布滿點(diǎn)狀或斑片狀散在的類似病變。因?yàn)橐陨咸攸c(diǎn)與神經(jīng)纖維瘤病類似，極易被誤診。色素痣是由痣細(xì)胞組成的褐色或黑色的先天性良性新生物，起源于外胚葉的神經(jīng)嵴，即原始先趨細(xì)胞或痣母細(xì)胞，神經(jīng)纖維瘤病亦起源于神經(jīng)嵴，兩者只是分類有所不同[4]。但仔細(xì)鑒別可發(fā)現(xiàn)其中差別。兩種疾病均表現(xiàn)為體積巨大的體表軟組織腫塊，但前者質(zhì)地柔韌，有彈性，密度較均勻，而后者質(zhì)地松軟，彈性差，密度不均勻；前者表面粗糙有溝回分割，邊界清楚，而后者表面較光滑，如一松軟下垂的囊袋，四周邊界不甚清楚[5]；前者常呈背心、短褲、衣袖、手套或長(zhǎng)襪等圖形，后者常伴有全身多發(fā)性牛奶咖啡色斑及其他多個(gè)系統(tǒng)病變[6]。

2.2 巨痣的治療目的是改善外觀及消除惡變隱患，非手術(shù)治療方法主要有化學(xué)剝脫、磨削、激光治療等，手術(shù)治療有削除法、分次切除縫合法、病灶切除皮片移植或局部皮瓣轉(zhuǎn)移修復(fù)、預(yù)擴(kuò)張皮瓣修復(fù)等[7-8]。對(duì)此類增生嚴(yán)重并已影響功能活動(dòng)的患者，手術(shù)切除病灶是最佳選擇，但如何修復(fù)病灶切除后的創(chuàng)面，方法有待商榷。近年來隨著擴(kuò)張器的廣泛運(yùn)用，由于其具有術(shù)后外形效果好、無植皮術(shù)后繼發(fā)性攣縮和色澤差異、不產(chǎn)生新的供區(qū)瘢痕等優(yōu)點(diǎn)，因此預(yù)擴(kuò)張皮膚修復(fù)創(chuàng)面的方法越來越多的運(yùn)用于臨床。但對(duì)該病例而言，患者是低齡幼兒、治療目的是緩解增生組織壓迫造成的呼吸困難和頸部活動(dòng)受限、需切除的病灶位于整個(gè)大片病灶的中心區(qū)域，預(yù)擴(kuò)張皮瓣或轉(zhuǎn)移皮瓣的方法均不適用，首選游離植皮這種簡(jiǎn)單、見效迅速的修復(fù)方法。關(guān)于單次手術(shù)切除病灶的范圍尚需考慮如下因素：①手術(shù)創(chuàng)傷：有學(xué)者提出：成人身體機(jī)能發(fā)育成熟，一次切除占體表面積5%的巨痣是安全的，但在幼兒這一標(biāo)準(zhǔn)應(yīng)降為3%～5%[3]；②修復(fù)皮源：幼兒軀體面積小，供皮區(qū)有限，特別是對(duì)于全身散在點(diǎn)狀、斑片狀色素病灶者，可供取皮區(qū)更為有限，切除病灶時(shí)需“量入為出”；③影響肢體活動(dòng)的病灶宜首先切除，避免因長(zhǎng)期活動(dòng)受限導(dǎo)致肢體功能障礙。另外，①術(shù)前需完善各項(xiàng)化驗(yàn)檢查，排除心、肝、腎等臟器疾病，必要時(shí)備血；②術(shù)中遵循“無瘤操作”的原則：手術(shù)中要盡可能防止由于器械和操作引起的痣細(xì)胞擴(kuò)散和轉(zhuǎn)移，切除病灶深度至少應(yīng)該在肉眼可觀察的痣細(xì)胞下lmm；取皮時(shí)更換或清洗器械及手套；③在圍手術(shù)期要注意監(jiān)測(cè)血紅蛋白、血紅細(xì)胞壓積、尿量及創(chuàng)面滲液情況，最大程度的減少并發(fā)癥的出現(xiàn)，確?；颊唔樌祻?fù)。

[參考文獻(xiàn)]

[1]Greeleyp W．Incidence of m alignancyingiantpigmemednevi[J]．Plast Reconstr Surg,l965,36:26l-266.

[2]孔繁祜,牛星燾,惠博生,等.巨痣手術(shù)治療的探討[J].中華外科雜志,l985,2l（4）:3l1-3l3.

[3]邢溢慶,梁彥輝,孫國德,等.小兒色素性巨痣診斷標(biāo)準(zhǔn)探討及圍手術(shù)期處理[J].天津醫(yī)藥,2003,3l（7）:43l-432.

[4]邱炳森.皮膚組織病理學(xué)[M].上海：上?？茖W(xué)技術(shù)出版社,1981:142.

[5]孫寶珊,錢云良,施耀明,等.特殊類型先天性巨痣的手術(shù)診治[J].中國美容醫(yī)學(xué),2003,8(12):376-378.

[6]張茂紅,杜慶安,宗 遜.顏面部先天性巨痣的修復(fù)治療[J]. 中國美容醫(yī)學(xué),2006,10(15):1171-1172.

[7]吳國平,滕 利,張智勇.巨痣的的基礎(chǔ)研究及治療進(jìn)展[J].中國實(shí)用美容整形外科雜志,2004,l5(3):150-l53.

第6篇：神經(jīng)纖維瘤病范文

【關(guān)鍵詞】 體層攝影術(shù) X線計(jì)算機(jī) 內(nèi)窺鏡檢查 鼻疾病 影像導(dǎo)航系統(tǒng)

To evaluate the advantages and disadvantages of the electromagnetic imageguidance system in endoscopic sinus and skull base surgery. Methods: Of twelve patients， five had chronic sinusitis with or without nasal polyps， two cerebrospinal fluid rhinorrhea， one chronic sinusitis with cerebrospinal fluid rhinorrhea， one foreign body in the ethmoid sinus， one pituitary tumor， one invasive plexiform neurofibromatosis in frontal and ethmoid sinus and one Wegener granulomatosis in nasopharynx and clivus. All of them received endoscopic surgery with the Insta Trak imageguidance system. Result： All the patients were successfully operated on and no complications occurred. The preoperative preparation needed fifteen minutes on average. Conclusion： The electromagnetic imageguidance system could help surgeons identify critical anatomical structures and reduce surgical complications， especially in patients whose normal anatomic landmarks have been distorted by a prior surgery or disease process.

［KEY WORDS］ Tomography； Xray， computed; Endoscopy； Nose diseases； Imageguidance system

自20世紀(jì)70年代奧地利Messerkinger教授建立內(nèi)窺鏡鼻竇手術(shù)（endoscopic sinus surgery，ESS）治療慢性鼻竇炎、鼻息肉以來，其應(yīng)用范圍逐漸向鄰近區(qū)域如鼻咽、顱底等相鄰結(jié)構(gòu)和器官擴(kuò)展，形成了內(nèi)涵更為豐富的鼻內(nèi)鏡手術(shù)（nasal endoscopic surgery，NES）。鼻內(nèi)鏡手術(shù)因其部位深在，管腔狹窄，解剖精細(xì)，構(gòu)造復(fù)雜，毗鄰著眾多生命攸關(guān)的神經(jīng)、血管，故手術(shù)難度高、風(fēng)險(xiǎn)大。尤其是既往手術(shù)及（或）廣泛性病變破壞了術(shù)區(qū)解剖標(biāo)志，進(jìn)一步增加了手術(shù)的難度和危險(xiǎn)性。影像導(dǎo)航系統(tǒng)的出現(xiàn)使我們有了一種新的術(shù)中定位手段，起到了減少術(shù)中并發(fā)癥的發(fā)生、縮短手術(shù)時(shí)間、提高手術(shù)療效的效果，某種程度上改變了手術(shù)徑路，擴(kuò)大了微侵襲手術(shù)的范圍，使一些大的手術(shù)改在腔內(nèi)進(jìn)行［1］。2001年11 12月，我科在電磁影像導(dǎo)航系統(tǒng)下完成12例鼻內(nèi)鏡手術(shù)，現(xiàn)報(bào)告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 12例中男6例，女6例，14 45歲，平均32歲。除1例慢性鼻竇炎患者在局麻下手術(shù)外，其余均在全麻下手術(shù)。

1.2 疾病類型 慢性鼻竇炎、鼻息肉5例，腦脊液鼻漏2例，慢性鼻竇炎合并腦脊液漏1例，篩竇異物1例，垂體瘤1例，額、篩侵襲性叢狀神經(jīng)纖維瘤病1例，鼻咽、斜坡韋格納肉芽腫1例。

1.3 導(dǎo)航設(shè)備 美國Visualization Technology有限公司的Insta Trak耳鼻咽喉影像導(dǎo)航系統(tǒng)。

1.4 操作方法

1.4.1 術(shù)前準(zhǔn)備 Insta Trak導(dǎo)航系統(tǒng)由計(jì)算機(jī)工作站、吸引器探頭和塑料定標(biāo)頭架構(gòu)成。術(shù)前1?d患者佩戴塑料定標(biāo)頭架行術(shù)區(qū)螺旋CT掃描。掃描間隔1.5?mm，圖像經(jīng)電纜傳入工作站。

1.4.2 術(shù)中導(dǎo)航 佩戴術(shù)前掃描時(shí)所用塑料定標(biāo)頭架，啟動(dòng)導(dǎo)航軟件，自動(dòng)配準(zhǔn)，注冊(cè)吸引器探頭作為術(shù)中定位裝置，直和彎探頭均可經(jīng)鼻置于鼻腔、鼻竇內(nèi)各個(gè)位置，并同時(shí)顯示于熒光屏上水平位、冠狀位和矢狀位圖像中，以判斷毗鄰的解剖關(guān)系、病灶切除范圍及手術(shù)進(jìn)展情況。

1.5 隨訪 術(shù)后隨訪5年以上。

2 結(jié) 果

術(shù)前設(shè)備連接、定標(biāo)、頭架安裝等需10 25?min，平均15?min。熟練后可明顯縮短所用時(shí)間。在內(nèi)鏡引導(dǎo)下將吸引器探頭置于鼻腔內(nèi)，導(dǎo)航儀屏幕上即可實(shí)時(shí)顯示探頭尖端在冠狀位、水平位和矢狀位上的位置。術(shù)中對(duì)頸內(nèi)動(dòng)脈管、視神經(jīng)管、額竇開口、蝶竇開口等重要解剖標(biāo)志均能精確定位。對(duì)于有手術(shù)史的慢性鼻竇炎、鼻息肉患者，可幫助分辨未開放的氣房、眶紙板的位置及增生的骨質(zhì)。對(duì)腫瘤患者，可幫助定位顱底及腫瘤的邊界，有利于腫瘤的徹底切除。手術(shù)過程均順利，未出現(xiàn)術(shù)中、術(shù)后并發(fā)癥。

典型病例：

例1， 男，30歲，鼻部槍擊傷后2個(gè)月。CT檢查發(fā)現(xiàn)左側(cè)后篩近顱底處異物（鉛彈），術(shù)中切除左側(cè)中鼻甲后1/3，開放后篩，在導(dǎo)航系統(tǒng)引導(dǎo)下很快定位，取出異物。手術(shù)用時(shí)僅30?min。導(dǎo)航系統(tǒng)引導(dǎo)下鼻竇、顱底異物取出可以快速定位，縮短手術(shù)時(shí)間并避免了術(shù)中X線照射（封三彩圖1）。

例2， 女，21歲，左鼻根部隆起、左眼溢淚1年余。已在外院行2次手術(shù)治療。CT檢查見左側(cè)額竇、前篩部腫物并穿破中隔侵及右額竇。術(shù)中見左眶紙板前部已缺如，眶筋膜尚完整，左前篩頂有一1?cm×1?cm骨質(zhì)缺損，硬腦膜裸露，腫物與硬腦膜粘連，切除腫物時(shí)有腦脊液流出。在額竇底、篩頂結(jié)構(gòu)標(biāo)志破壞等情況下，應(yīng)用導(dǎo)航系統(tǒng)提示解剖位置，幫助確定手術(shù)進(jìn)程，最終完整切除腫瘤，并同期修補(bǔ)腦脊液漏。術(shù)后病理為侵襲性叢狀神經(jīng)纖維瘤病。術(shù)后隨訪5年余，腫瘤無復(fù)發(fā)。對(duì)于范圍廣泛的病變，尤其是解剖標(biāo)志已破壞時(shí)，在導(dǎo)航系統(tǒng)引導(dǎo)下手術(shù)可以幫助確定術(shù)區(qū)及臨近解剖結(jié)構(gòu)和手術(shù)進(jìn)程，有利于徹底切除病變和保護(hù)正常結(jié)構(gòu)（封三彩圖2）。

例3，女，14歲，鼻塞1年余。CT檢查見雙側(cè)蝶竇密度增高?；颊?月前曾因發(fā)胖3年伴閉經(jīng)、頭痛行經(jīng)鼻蝶入路垂體囊腫切除術(shù)。術(shù)中見右側(cè)蝶竇內(nèi)充滿肉芽、息肉。蝶鞍結(jié)構(gòu)破壞，垂體窩等結(jié)構(gòu)不清。手術(shù)在導(dǎo)航系統(tǒng)引導(dǎo)下探及顱底界限，切除蝶竇息肉。對(duì)于因既往手術(shù)破壞正常解剖標(biāo)志的病變，導(dǎo)航系統(tǒng)可以幫助術(shù)中定位，防止損傷鄰近結(jié)構(gòu)（封三彩圖3）。

3 討 論

影像導(dǎo)航系統(tǒng)起源于神經(jīng)外科框架立體定向技術(shù)，它是由影像技術(shù)、立體定向技術(shù)與計(jì)算機(jī)工作站相結(jié)合產(chǎn)生的。主要應(yīng)用于神經(jīng)外科、骨科、耳鼻咽喉科、口腔頜面外科等領(lǐng)域。按其主體定位方式分類已有4種類型的導(dǎo)航系統(tǒng)，即聲導(dǎo)型、機(jī)械臂型、電磁感應(yīng)型和光感應(yīng)型［2］。20世紀(jì)90年代中后期國外影像導(dǎo)航系統(tǒng)在鼻內(nèi)鏡手術(shù)中應(yīng)用逐漸增多，國內(nèi)在2001年開始有應(yīng)用影像導(dǎo)航系統(tǒng)手術(shù)的報(bào)道［3］。目前臨床常用的影像導(dǎo)航系統(tǒng)主要是電磁感應(yīng)型和光感應(yīng)型導(dǎo)航系統(tǒng)。兩者均適用于耳鼻咽喉科，但相對(duì)于光感應(yīng)型導(dǎo)航系統(tǒng)，電磁感應(yīng)型導(dǎo)航系統(tǒng)操作更加簡(jiǎn)便［4］。Insta Trak導(dǎo)航系統(tǒng)是專為鼻內(nèi)鏡手術(shù)設(shè)計(jì)的，F(xiàn)ried等［5］最早報(bào)道了應(yīng)用該導(dǎo)航系統(tǒng)的經(jīng)驗(yàn)。Koele等［6］指出Insta Trak導(dǎo)航系統(tǒng)的優(yōu)點(diǎn)為：精確度高，平均誤差小于1?mm。術(shù)前準(zhǔn)備時(shí)間短，平均僅需10?min。操作簡(jiǎn)單，計(jì)算機(jī)界面友好，可由醫(yī)生直接操作，不需額外配備人員。我們?cè)趹?yīng)用過程中也體會(huì)到該系統(tǒng)操作簡(jiǎn)便、系統(tǒng)穩(wěn)定、精確度高的特點(diǎn)。

影像導(dǎo)航系統(tǒng)可以實(shí)時(shí)在水平位、矢狀位、冠狀位上同時(shí)顯示定標(biāo)器械所達(dá)到的位置，因此可以使術(shù)者更準(zhǔn)確的判定手術(shù)局部的解剖關(guān)系，輔助定位。尤其是在判斷鼻竇顱底異物位置及因既往手術(shù)或病變破壞了術(shù)野解剖標(biāo)志的情況下，導(dǎo)航系統(tǒng)對(duì)術(shù)者的幫助更大。根據(jù)我們的經(jīng)驗(yàn)，影像導(dǎo)航系統(tǒng)具有以下優(yōu)點(diǎn)：(1) 減少手術(shù)并發(fā)癥，降低手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)。由于影像導(dǎo)航系統(tǒng)起到了術(shù)中輔助定位的作用，避免了盲目操作和主觀判斷的誤差，從而可以減少手術(shù)并發(fā)癥。本組病例中未出現(xiàn)任何并發(fā)癥，與國內(nèi)外多數(shù)研究結(jié)果相似［69］; (2) 最大限度地切除范圍廣泛的病變，手術(shù)更加徹底，擴(kuò)大了微侵襲手術(shù)的適應(yīng)證。由于影像導(dǎo)航系統(tǒng)不僅可以準(zhǔn)確顯示手術(shù)所處的三維空間位置，而且可同時(shí)顯示術(shù)野臨近的結(jié)構(gòu)，可以實(shí)時(shí)判斷手術(shù)進(jìn)程，手術(shù)更徹底，由此使一些需開顱的手術(shù)在內(nèi)鏡下即可完成；(3) 在異物取出術(shù)、顱底及復(fù)雜鼻竇手術(shù)中可節(jié)省手術(shù)時(shí)間。本研究中鼻竇異物患者手術(shù)時(shí)間僅30?min，額、篩侵襲性叢狀神經(jīng)纖維瘤病患者手術(shù)時(shí)間僅為2?h。Gunkel等［10］研究顯示，在鼻竇和前顱底手術(shù)中復(fù)發(fā)的病變或腫瘤手術(shù)中應(yīng)用導(dǎo)航系統(tǒng)可縮短手術(shù)時(shí)間。Lasio等［11］報(bào)道經(jīng)鼻內(nèi)窺鏡下切除垂體腺瘤應(yīng)用導(dǎo)航系統(tǒng)平均準(zhǔn)備時(shí)間增加13?min，但手術(shù)時(shí)間減少36?min；(4) 增強(qiáng)術(shù)者的自信。由于影像導(dǎo)航系統(tǒng)可以幫助術(shù)者通過更好的術(shù)中解剖定位來避免并發(fā)癥及更徹底地完成手術(shù)，使術(shù)者除根據(jù)既往經(jīng)驗(yàn)判斷外增加了一個(gè)客觀的安全保障，極大地提高了術(shù)者的自信心；(5) 有利于術(shù)前手術(shù)方案設(shè)計(jì)及教學(xué)示教。

然而目前的影像導(dǎo)航系統(tǒng)仍有其不足之處。首先，目前導(dǎo)航系統(tǒng)所使用的為術(shù)前影像，不能反映術(shù)中變化。隨手術(shù)的進(jìn)行，鼻腔、顱底組織或腫瘤的切除，軟組織可發(fā)生移位，使鼻腔、顱底中的重要結(jié)構(gòu)如腦組織、眼眶和大血管間的相對(duì)位置有所變化。再依據(jù)術(shù)前的影像顯示的空間位置切除和處理重要結(jié)構(gòu)就有出現(xiàn)危險(xiǎn)的可能。盡管我們的病例未出現(xiàn)術(shù)中的影像漂移問題，但此點(diǎn)應(yīng)引起重視，對(duì)導(dǎo)航系統(tǒng)提供的信息應(yīng)綜合評(píng)估后使用。為解決該問題，國外已開發(fā)了用于神經(jīng)外科手術(shù)的術(shù)中影像導(dǎo)航系統(tǒng)，包括術(shù)中超聲、術(shù)中CT及術(shù)中MRI。術(shù)中超聲僅可用于開顱手術(shù)，術(shù)中CT可移動(dòng)，可在普通手術(shù)室進(jìn)行，但設(shè)備昂貴，體積大。術(shù)中MRI多需重新設(shè)計(jì)手術(shù)室及器械，且價(jià)格昂貴。目前國內(nèi)尚未見應(yīng)用報(bào)道。其次，部分采用自動(dòng)配準(zhǔn)的導(dǎo)航系統(tǒng)，術(shù)前需戴頭架再次行CT、 MRI掃描，程序煩瑣；如術(shù)中頭架松動(dòng)移位將產(chǎn)生配準(zhǔn)誤差而帶來嚴(yán)重后果。另外，Metson等［12］的研究表明，在相對(duì)簡(jiǎn)單的手術(shù)中，應(yīng)用影像導(dǎo)航系統(tǒng)并不能明顯降低并發(fā)癥。而使用影像導(dǎo)航系統(tǒng)手術(shù)需一定術(shù)前準(zhǔn)備時(shí)間并增加了患者的費(fèi)用。最后，目前國內(nèi)所使用的影像導(dǎo)航系統(tǒng)多為國外進(jìn)口，價(jià)格昂貴，成為了制約其普及應(yīng)用的一個(gè)重要因素。

盡管有上述不足，影像導(dǎo)航系統(tǒng)的出現(xiàn)還是給手術(shù)帶來了極大的便利。術(shù)中是否應(yīng)用影像導(dǎo)航系統(tǒng)，應(yīng)根據(jù)患者病情、經(jīng)濟(jì)狀況等實(shí)際情況綜合考慮。需強(qiáng)調(diào)的是它僅僅是一個(gè)工具，術(shù)者不能完全依賴導(dǎo)航系統(tǒng)，必須熟悉解剖、準(zhǔn)確判研CT片，術(shù)中導(dǎo)航系統(tǒng)僅起輔助作用［5］。導(dǎo)航系統(tǒng)并不能替代手術(shù)技巧、解剖知識(shí)及經(jīng)驗(yàn)［13］，根據(jù)術(shù)者的臨床經(jīng)驗(yàn)并綜合導(dǎo)航系統(tǒng)提供的信息方能提高手術(shù)的精確性和安全性。

【參考文獻(xiàn)】

［1］ 邱建華.影像導(dǎo)航技術(shù)在內(nèi)鏡鼻竇外科手術(shù)中的應(yīng)用［J］.第四軍醫(yī)大學(xué)學(xué)報(bào)， 2002，23(19):17311733.

［2］ Anon JB， Klimek L， Mosges R， et al. Computerassisted endoscopic sinus surgery. An international review［J］. Otolaryngol Clin North Am， 1997， 30:389401.

［3］ 韓德民，周兵，葛文彤，等.影像導(dǎo)航系統(tǒng)在鼻內(nèi)窺鏡手術(shù)中的應(yīng)用［J］.中華耳鼻咽喉科雜志，2001，36(4):126128.

［4］ Kherani S， Javer AR， Woodham JD， et al. Choosing a computerassisted surgical system for sinus surgery［J］. J Otolaryngol， 2003， 32(3):190197.

［5］ Fried MP， Kleefield J， Gopal H， et al. Imagingguided endoscopic surgery: results of accuracy and performance in a multicenter clinical study using an electromagnetic tracking system［J］. Laryngoscope， 1997， 107:594601.

［6］ Koele W， Stammberger H， Lackner A， et al. Image guided surgery of paranasal sinuses and anterior skull baseFive years experience with the InstaTrakSystem［J］. Rhinology， 2002， 40(1):19.

［7］ Fried MP， Moharir VM， Shin J， et al. Comparison of endoscopic sinus surgery with and without image guidance［J］. Am J Rhinol， 2002， 16(4):193197.

［8］ 葛文彤，周兵， 韓德民，等.影像導(dǎo)航下的鼻內(nèi)鏡手術(shù)［J］.中華耳鼻咽喉科雜志，2004，39(3):135138.

［9］ Solares CA， Fakhri S， Batra PS， et al. Transnasal endoscopic resection of lesions of the clivus: A preliminary report［J］. Laryngoscope， 2005， 115(11):19171922.

［10］ Gunkel AR， Freysinger W， Thumfart WF. Experience with various 3dimensional navigation systems in head and neck surgery［J］. Arch Otolaryngol Head Neck Surg， 2000， 126(3):390395.

［11］ Lasio G， Ferroli P， Felisati G， et al. Imageguided endoscopic transnasal removal of recurrent pituitary adenomas［J］. Neurosurgery， 2002， 51(1):132137.

第7篇：神經(jīng)纖維瘤病范文

幾多“無奈”在婚后

20世紀(jì)50年代后期，當(dāng)時(shí)我還是一個(gè)住院醫(yī)生。在我經(jīng)治的病人中，有一位8歲左右的女孩，她的腭部出現(xiàn)了一個(gè)腫塊，并日復(fù)一日地增大。我的上級(jí)醫(yī)生診斷為“纖維骨瘤”。由于病變較為廣泛，當(dāng)時(shí)只做了部分切除手術(shù)，術(shù)后病理檢查報(bào)告證實(shí)為纖維骨病。女孩10歲時(shí)，雙側(cè)面部開始出現(xiàn)對(duì)稱性膨出，X線攝片證實(shí)原來的病變?cè)诶^續(xù)擴(kuò)大。此后我們多次為她做了整形手術(shù)。她成年以后，有一次來我院復(fù)查時(shí)告訴我，她的表妹也得了類似的疾病。那時(shí)我已晉升為主治醫(yī)生，積累了不少臨床經(jīng)驗(yàn)，我頓時(shí)想到這病可能是“家族性頜骨肥大癥”（也稱“巨頜癥”），于是，我告訴她：“我建議你最好不要結(jié)婚，若要結(jié)婚，也千萬不能生育?！碑?dāng)然，這只能是建議和勸告，因?yàn)樵诨橐龇ㄉ蠜]有相應(yīng)的規(guī)定。幾年過去了，有一次，她來我院復(fù)查時(shí)給我?guī)砹讼蔡?，并告訴我，她已結(jié)婚并懷上了孩子，幸福之感溢于言表。我除了向她表示祝賀外，又向她提出了建議：“孩子生下后別忘了帶來檢查?！彼c(diǎn)頭同意了。后來她生了個(gè)兒子，果然被我言中――兒子也患了與媽媽同樣的病……

也是在20世紀(jì)50年代，我當(dāng)住院醫(yī)生期間，曾經(jīng)遇到一位“英雄媽媽”（這是當(dāng)時(shí)社會(huì)對(duì)多生子女媽媽的美稱），她帶著第五個(gè)患有唇腭裂的兒子來我科就診。我在詢問孩子家族史時(shí)，發(fā)現(xiàn)她的五個(gè)子女中竟有三個(gè)患唇腭裂。她自嘆命苦?？梢娺z傳基因已使這位母親陷入困境。對(duì)她來說，恐怕是生育越多，唇腭裂子女就越多。幸好后來她自覺終止了生育。幾年以后，我們還專門為這五兄妹照了一張集體照，至今仍保留在我的科研資料里。

實(shí)際上，與口腔頜面部有關(guān)的遺傳性疾病遠(yuǎn)不止這些。概括說來有三類：第一類是先天性畸形疾?。ㄈ缟鲜龅诙€(gè)病例）。最近，據(jù)我國對(duì)圍生期出生缺陷疾病的調(diào)查，先天性出生缺陷疾病的患病率為13.7‰，排列前五位的分別是無腦兒、開放性脊柱裂、先天性心臟病、腦積水和唇腭裂。第二類是腫瘤及類腫瘤疾病，如牙源性頜骨角化囊腫綜合征，該病常有明顯家族史，也包括前面第一個(gè)孩子的纖維骨瘤。第三類是一些全身性遺傳性疾病在口腔頜面部的表現(xiàn)，如石骨癥（一種全身骨質(zhì)鈣化過度的疾?。?、神經(jīng)纖維瘤病等。這三類又以前兩類為多見。

為女子少留些遺憾

遺傳性疾病是一種基因缺陷或基因突變性疾病，顧名思義，它有很強(qiáng)的遺傳性。近幾年來，科學(xué)家完成了人類基因組排序，這是現(xiàn)代科技史上一項(xiàng)重大的貢獻(xiàn)。目前，對(duì)疾病基因的研究也已啟動(dòng)，上述這些遺傳性疾病都與基因異?；蚧蛲蛔冇嘘P(guān)，因此，也將成為今后遺傳醫(yī)學(xué)攻克的目標(biāo)。當(dāng)然，人們要弄清楚這些基因疾病，特別是多基因疾病還有很大的難度，今后還有很長(zhǎng)的路要走。面對(duì)這種情況，醫(yī)務(wù)工作者還必須加強(qiáng)科普宣傳，讓廣大讀者知曉遺傳性疾病的一些特點(diǎn)：

1．遺傳性疾病并不是后代個(gè)個(gè)都發(fā)病。不同的遺傳性疾病，遺傳方式和外顯率（指出現(xiàn)臨床癥狀的概率）也不一樣。如神經(jīng)纖維瘤病的外顯率可達(dá)70%以上，而牙源性頜骨角化囊腫綜合征的外顯率只有3.2%，兩者相差甚遠(yuǎn)。

2．即使前輩沒有遺傳性疾病，后代也可能出現(xiàn)基因突變或基因缺陷。如近親婚配容易使下一生先天性缺陷。

3．遺傳性疾病主要是直系遺傳。我們?cè){(diào)查過1409例唇腭裂患者的家族史，在有遺傳性因素的患者中，一級(jí)親屬（父母子女）的發(fā)生率為1.35%，明顯高于二級(jí)親屬0.33%（兄弟、姊妹）與三級(jí)親屬0.40%（姨表、姑表）。

4．除了有畸形或腫塊等明顯癥狀的遺傳性疾病外，還有少數(shù)無顯著癥狀的遺傳性疾病，必須經(jīng)過醫(yī)生檢查后方能發(fā)現(xiàn)。例如有些是因?yàn)槿檠肋t脫、恒牙不萌出或牙齒發(fā)育不良前來就診，實(shí)際上，這些都是先天性遺傳性疾病，如乳光牙、鎖顱發(fā)育不全綜合征等。

5．不同的遺傳性疾病對(duì)人的健康和生活質(zhì)量的影響不盡相同。其治療的難度與效果也有差異。如在現(xiàn)代醫(yī)療條件下，唇腭裂患者完全可以治愈，而像神經(jīng)纖維瘤、著色性干色病等遺傳性疾病不但難以治愈，而且還存在著癌變的危險(xiǎn)。

6.現(xiàn)代醫(yī)學(xué)還證明，環(huán)境因素可影響遺傳基因。某些遺傳性疾病在一定程度上受到環(huán)境（如污染空氣中某些致癌因子、吸煙、飲酒等）的影響?；颊哌z傳的不是疾病本身，而是疾病的易感性。因此，研究遺傳性疾病的基因時(shí)，還應(yīng)注意環(huán)境因素的影響。

因此，為了避免或減少遺傳性疾病的發(fā)生，筆者提出下述建議：

1．從尊重公民權(quán)利角度來說，不強(qiáng)制進(jìn)行婚前檢查是正確的；但從醫(yī)學(xué)角度來說，為了下一代的健康，應(yīng)該提倡優(yōu)生優(yōu)育，婚前檢查還是必不可少的，適婚青年應(yīng)當(dāng)自覺地接受婚前檢查。

2．盡量避免近親婚配。

第8篇：神經(jīng)纖維瘤病范文

顏色不同 療法各異

胎記，顧名思義，就是從胎里帶的皮膚印記，有紅胎記、青胎記等。顏色僅僅是胎記的外在表象，同一類顏色可能是不同的病，同一種病也可能不是同一種顏色，但重要的是有些病變需要盡早治療。胎記各種各樣，其治療效果與患者年齡、胎記部位、面積大小等有關(guān)系。另外，大部分胎記都需要多次治療。

紅胎記 又被稱為血管瘤，屬于脈管疾病，分為血管瘤和血管畸形。嬰幼兒血管瘤出生時(shí)不一定存在，出生后發(fā)現(xiàn)并會(huì)迅速長(zhǎng)大，1年后可能進(jìn)入消退期。一般發(fā)現(xiàn)即應(yīng)就診，以免貽誤治療。毛細(xì)血管畸形——鮮紅斑痣的顏色從淡粉色到紫紅色不等，隨著年齡增大逐漸加深增厚，甚至有結(jié)節(jié)增生，兒童期治療效果優(yōu)于成年人。

太田痣 太田痣是在面部三叉神經(jīng)支配區(qū)域（額部、眶周、顴部等）的藍(lán)色斑片，不高起皮膚，沒有毛發(fā)生長(zhǎng)，激光治療效果較好。由于其發(fā)生年齡不一，一般等到斑片穩(wěn)定不再擴(kuò)展后再開始治療。

黑胎記 黑素細(xì)胞痣大小不一，面積大、有粗大毛發(fā)的常被稱為獸皮痣。痣細(xì)胞痣由于位置較深，除了較小的可以激光治療外，其余一般需要手術(shù)治療。

褐色胎記 常見的有咖啡斑、貝克爾痣、雀斑樣痣，色素異常的痣細(xì)胞痣也可以表現(xiàn)為褐色。此外，I型神經(jīng)纖維瘤病人的皮膚上常常有牛奶咖啡斑和腋窩雀斑。褐色胎記的激光治療效果不肯定，可以行激光試驗(yàn)性治療。

胎記僅僅是病變的外在表現(xiàn)，具體病理特點(diǎn)和治療效果差別很大，發(fā)現(xiàn)后要早到醫(yī)院就診，以免錯(cuò)過最佳治療時(shí)機(jī)。

激光去胎記 須綜合考慮

第9篇：神經(jīng)纖維瘤病范文

巨指（趾）癥是一種以手指或足趾體積增大為特征的先天性畸形，在四肢先天性畸形中的發(fā)生率很低，約為0.9%[1]。因其發(fā)生率較低，臨床上關(guān)于此病的文獻(xiàn)記錄亦較少，且多數(shù)為散發(fā)病例的個(gè)案報(bào)道，缺乏對(duì)該疾病系統(tǒng)的了解和認(rèn)識(shí)以及治療方法指南。作者在結(jié)合臨床的基礎(chǔ)上，廣泛搜集了關(guān)于該疾病的各類文獻(xiàn)報(bào)道和相關(guān)資料，綜合如下，以求對(duì)臨床工作有參考意義。

該病最初由Von Klein[2]首次提出，巨指（趾）肥大包括指骨或趾骨、肌腱、神經(jīng)、脈管、皮下脂肪、指甲和皮膚等，但是否包括掌骨或跖骨目前仍存在爭(zhēng)議[3]。巨指和巨趾之間的區(qū)別和聯(lián)系是目前的研究熱點(diǎn)[4]。研究發(fā)現(xiàn)巨指中常見肥大扭曲的指神經(jīng)，而巨趾則以軟組織和骨組織均增大為主要臨床表現(xiàn)，而累及神經(jīng)的很少見[4，5]。該病的雙側(cè)肢體患病率很低。Barsky [3]曾報(bào)道了64例中有7例為雙側(cè)肢體累及。Kelikian[6]認(rèn)為巨趾占總報(bào)道率的16.7％。Barsky [3]發(fā)現(xiàn)同一患者多個(gè)巨指累及的發(fā)生率是巨趾的2倍，而Minguella[7]報(bào)道10例中6例巨指只累及單個(gè)手指，而7例中4例巨趾為多趾累及。并指發(fā)生率為10％左右[8]。巨指各指的發(fā)生率按食指、中指、拇指、環(huán)指、小指依次下降[9]。受累手指常發(fā)生在掌側(cè)[7]，亦有報(bào)道發(fā)生在背側(cè)[10]。而對(duì)于巨趾，第1、2、3趾常發(fā)生并趾畸形，第2 趾的發(fā)生率最高[3]。Kotwal等[11]認(rèn)為跖骨累及發(fā)生率低。而Chang[12]卻報(bào)道了17只患足中有12只的跖骨受累及。并發(fā)現(xiàn)所有研究中跖骨肥大的發(fā)生率大于50％，而跖骨肥大的發(fā)生率比掌骨高 [5]。同時(shí)，該疾病男性略多于女性[13]。有研究報(bào)道此病的染色體無異常[3]。但尹志江等[14]報(bào)道了一家族4例遺傳性巨趾畸形，為男性單傳， 均為拇趾受累，且不伴有血管瘤或神經(jīng)纖維瘤，推測(cè)與染色體異常有關(guān)。

需要強(qiáng)調(diào)的是，真性巨指（趾）癥不包括一些疾病的伴發(fā)局部肥大，如Proteus綜合癥、多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤病、Ollier's病（先天性多發(fā)內(nèi)生軟骨瘤?。?，Mafucci's病、骨肥大性毛細(xì)血管瘤綜合征、先天性淋巴管性水腫等[7]。

1　分類

早在1967年，Barsky[3] 就對(duì)相關(guān)文獻(xiàn)進(jìn)行了復(fù)習(xí)，將巨指分為兩種類型：一種是靜止型，即出生時(shí)就出現(xiàn)，但與其他手指或足趾呈比例關(guān)系增長(zhǎng)；另一種是進(jìn)展型，其生長(zhǎng)速度遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過正常手指或足趾。肥大的原因可能是脂肪組織侵潤(rùn)。這種分類方法一直沿用至今。

2　發(fā)病機(jī)制

巨指（趾）的發(fā)病機(jī)理目前仍在研究中，沒有形成定論。Allende[15]認(rèn)為此病和多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤有關(guān)。認(rèn)為骨膜上神經(jīng)的多發(fā)神經(jīng)纖維瘤導(dǎo)致了骨破壞和再生，并主張多發(fā)神經(jīng)纖維瘤是局限性的快速生長(zhǎng)的唯一原因。但是，Thorne [16]報(bào)道了13例病人，沒有一個(gè)有臨床或組織學(xué)上的多發(fā)神經(jīng)纖維瘤的特征。于是，Kelikian[6]為了把兩者聯(lián)系起來，用“不完全性多發(fā)神經(jīng)纖維瘤”來定義巨指畸形。

還有一種觀點(diǎn)認(rèn)為是脂肪瘤的變異。Dennyson[13]認(rèn)為這個(gè)理論很有吸引力 ，因?yàn)榫拗福ㄖ海┒急憩F(xiàn)出纖維脂肪組織的增生，巨指中更為顯著的特征是肥大，扭曲的掌神經(jīng)及其分支在巨趾中很少見。但是，受累的手指大部分都發(fā)生在掌側(cè)，故神經(jīng)源學(xué)說仍不能被完全否定[13]。Keret [17]曾報(bào)道了一個(gè)同時(shí)患巨指和巨趾癥的病例，其巨指中神經(jīng)受累，而巨趾中卻沒有發(fā)現(xiàn)神經(jīng)異常。所以，最新的觀點(diǎn)是Syed等[4]所代表的，雖然巨趾的主要損害是過度增殖蓄積的脂肪組織，巨指的損害是神經(jīng)，但是，不管它們的基本損害是什么，最終的結(jié)果是生長(zhǎng)抑制因子的缺乏或局部?jī)?nèi)因子的表達(dá)，導(dǎo)致了手指或足趾的所有成分的過度生長(zhǎng)。

3　臨床特征

巨指（趾）癥通常出生后即發(fā)生，而其他的手指或足趾都是正常的[13]。可見一個(gè)或幾個(gè)手指明顯增大，但并不一定所有手指都累及。Tsuge [18]曾報(bào)道了局限性肥大的病例，損害只累及手指遠(yuǎn)端。巨指隨患兒生長(zhǎng)發(fā)育逐漸長(zhǎng)大，其速度不一。由于病變多位于手指的一側(cè)，除見整個(gè)手指巨大外，常見一側(cè)過度生長(zhǎng)而使手指呈弧形向側(cè)方偏斜。病變以骨和脂肪的增殖為特點(diǎn)。巨指不僅影響手的形態(tài)，還影響功能。如果腫大的病變組織位于腕管內(nèi)，還會(huì)有神經(jīng)卡壓癥狀[19]。

巨趾主要是纖維脂肪組織的堆積，常發(fā)生在側(cè)方或跖面，不對(duì)稱的肥大導(dǎo)致側(cè)彎。盡管指端肥大是明顯特征，足前段的累及常被忽視，使得該病是否包括掌骨或跖骨仍存在爭(zhēng)議。但最新的觀點(diǎn)仍然傾向于將掌骨或跖骨肥大包括在巨趾癥內(nèi)[20]。纖維組織從趾端向足前段延伸，會(huì)導(dǎo)致側(cè)方擴(kuò)展[13]。足背部軟組織肥大較少見，更多的肥大發(fā)生在跖面[18]。

4　放射學(xué)特點(diǎn)

受累指骨或趾骨長(zhǎng)度、寬度的增加是總體特征，但是掌骨或跖骨沒有清晰的定義[13]。Barsky[3]認(rèn)為他們不包括在內(nèi)。但是Tsuge [18]發(fā)現(xiàn)掌骨或跖骨有程度不同的增大。Kelikian[6] 報(bào)道也有過度增大現(xiàn)象，這種成骨的變化在足部更為常見。

5　病理特點(diǎn)

病理學(xué)上，巨指（趾）可以看成良性的軟組織過度生長(zhǎng)，其中有大量的纖維脂肪組織，通常被歸類為脂肪瘤 [21] 。Ben-Bassat [22]認(rèn)為成纖維細(xì)胞的增殖是最大的病理學(xué)特征，并可以解釋皮質(zhì)增厚和巨指或巨趾畸形。Dennyson[13]亦認(rèn)為纖維脂肪組織的過度生長(zhǎng)是主要病理特點(diǎn)。Barsky[3]描述這些組織更象成人的皮下脂肪，因?yàn)橹拘∪~很大，難以擠出。其病理改變是以脂肪組織增生為主的瘤樣增生也是一個(gè)顯著特征[23]。皮下脂肪組織增厚，呈彌漫性分布、無包膜。鏡下所見主要為大量成熟的脂肪組織，肥大的脂肪組織常包繞肌肉、神經(jīng)等周邊組織[13]。最新的報(bào)道中，Syed等[4]認(rèn)為巨趾的主要損害是過度增殖蓄積的脂肪組織，巨指的損害是神經(jīng)。兩者存在著明顯的區(qū)別。

6　治療方法

在治療目的上，由于手指和足趾的功能不同，而且兩者有明顯不同的病理學(xué)改變，所以最新的觀點(diǎn)是強(qiáng)調(diào)巨指癥和巨趾癥的區(qū)別對(duì)待。巨指的治療目的是減少巨指在長(zhǎng)度和周徑上的差異[24]，并通過分期的減脂術(shù)來糾正側(cè)彎 [8] ，同時(shí)，強(qiáng)調(diào)保留指尖感覺和掌指關(guān)節(jié)的活動(dòng)[24]。因此治療必須是個(gè)體化的，很多因素應(yīng)該考慮，比如巨指的類型、進(jìn)展程度和年齡。而巨趾治療目的則相對(duì)簡(jiǎn)單，主要是形成無痛的、美觀的可以舒適穿鞋的腳[12]。巨趾的常用治療方法：骨垢停止術(shù)或趾骨部分切除術(shù)、軟組織切除術(shù)等[18]。

6.1　單純的軟組織切除術(shù)　單純的軟組織切除術(shù)只適用于靜止型巨指畸形 [24]，即那些皮膚和皮下組織肥大明顯，而骨累及很少的成年患者，亦可以將單純軟組織切除術(shù)看作是骨切除術(shù)的有效補(bǔ)充[12]。而對(duì)于較嚴(yán)重的巨指或巨趾，單純的軟組織切除術(shù)不能有效的減小手足部的體積， 最多也是暫時(shí)的縮短，很多都需要再次治療[12]。同時(shí)，單純的減脂術(shù)后仍有組織肥厚、外觀難看和功能部分缺失的可能性[9]。因此，目前臨床上很少采用單純的軟組織切除術(shù)。

6.2　手指末端整形縮短術(shù)　經(jīng)典的Barsky's法和Tsuge's法用于局限的手指增大[25]。然而， Barsky's 和 Tsuge's程序都需要分二期手術(shù)（一期手術(shù)為縮短巨指或巨趾，制作帶蒂的指甲瓣，二期則是切除縫合過剩的皮膚組織）[26] 。于是，Uemura設(shè)計(jì)了一種一期手術(shù)完成巨指帶血管蒂的指甲瓣縮短并重塑指甲的方法。一期手術(shù)中同時(shí)切除部分遠(yuǎn)端和單側(cè)的指甲及部分中節(jié)指關(guān)節(jié)表面的皮膚，骨縮短方法同Tsuge's[26]。該手術(shù)的優(yōu)點(diǎn)是指甲可以隨意調(diào)整大小。但不適合于進(jìn)展期的兒童患者，對(duì)于比較嚴(yán)重的巨指，還需增加縮窄寬度。

但上述方法均無法改變手指的橫向增寬。于是， Bertelli設(shè)計(jì)了一種縱向橫向半指切除加近端指間關(guān)節(jié)側(cè)副韌帶移植術(shù)的方法[25]。手術(shù)方式為Z字型縱向切除掌面和背面的尺側(cè)部分，包括皮膚、脂肪組織、神經(jīng)血管束，縱向切除約1/3左右的關(guān)節(jié)面和骨組織，包括近節(jié)、中節(jié)和遠(yuǎn)節(jié)指關(guān)節(jié)。橫向縮短巨指時(shí)，指尖和部分指甲被保留。指尖切除術(shù)包括了遠(yuǎn)節(jié)1/3指甲水平的橫向切除術(shù)，保留了部分掌側(cè)皮膚可以覆蓋指尖缺損。遠(yuǎn)節(jié)指骨的尖端沒有被去除。用切除的手指中獲取的側(cè)副韌帶移植到近節(jié)指間關(guān)節(jié)缺損處，從而保證了關(guān)節(jié)的穩(wěn)定性。但Bertelli[25]認(rèn)為該術(shù)式可能因疤痕攣縮而發(fā)生遠(yuǎn)端指間關(guān)節(jié)側(cè)方彎曲。

亦有其他保留指甲的手術(shù)方法，如Sabapathy 方法是切除增大的手指或足趾，指甲成為完全游離的指甲瓣[27]。這個(gè)方法簡(jiǎn)單，可以廣泛應(yīng)用。但是，血供不能完全保證，可能導(dǎo)致指甲的萎縮和變形[26]。Koshima [28]報(bào)道的帶血管的指甲移植需要血管吻合，技術(shù)要求更高，但是可以保證較好的血供。以上的幾種手術(shù)方法均有其優(yōu)勢(shì)和不足之處，臨床工作中，必須采用個(gè)體化治療，選擇最佳手術(shù)方法。同時(shí)，要充分考慮患者的意愿，如患者是否積極要求保留指甲，是否接受二期手術(shù)等。

6.3　骨骺遏止術(shù)　骨骺遏止術(shù)適用于進(jìn)展型巨指或巨趾畸形，以阻止骨（包括阻止掌骨、跖骨）的縱向生長(zhǎng)[12，29]。單側(cè)的骺干固定術(shù)亦可用于側(cè)彎的糾正[29]。側(cè)彎亦可用契形截骨術(shù)來治療[29]。目前，臨床上此種方法采用較多。截骨術(shù)亦常和關(guān)節(jié)融合術(shù)同時(shí)進(jìn)行[30]。

6.4　神經(jīng)剝離及神經(jīng)減壓　Tsuge[18]認(rèn)為指神經(jīng)是導(dǎo)致巨指的原因，所以切除指神經(jīng)是有效的，并在兒童期手術(shù)所導(dǎo)致的神經(jīng)功能影響很小。他強(qiáng)調(diào)部分或全部切除受累肥大神經(jīng)不是非常有效，而在切除肥大神經(jīng)的同時(shí)還要切除周圍過多的脂肪組織，從而減少巨指的體積才是有效的手段。推薦的方法是切除骺板，指尖成型術(shù)，同時(shí)去除肥大神經(jīng)和軟組織。為了保留感覺功能，只切除了指神經(jīng)分支，保留了神經(jīng)干，所有分支從神經(jīng)干游離出來，與脂肪組織一并切除[18]。但是，這種方法仍然存在爭(zhēng)議。Kalen 等[5]報(bào)道指神經(jīng)切除術(shù)沒有必要。Minguella 等[7]報(bào)道了部分指神經(jīng)切除術(shù)治療3例沒有產(chǎn)生任何效果。盡管如此，我們?nèi)哉J(rèn)為切除肥大的神經(jīng)分支和軟組織是治療巨指的方法之一。

當(dāng)巨指癥伴有正中神經(jīng)生長(zhǎng)失控，造成正中神經(jīng)在腕管受壓時(shí)，作腕管松解可使神經(jīng)減壓[19]。Yoshida[31]最近報(bào)道了運(yùn)用內(nèi)窺鏡技術(shù)行腕管釋放減壓術(shù)來治療巨指病人的腕管綜合癥，并取得較好效果。

6.5　截骨術(shù)　指骨或趾骨切除術(shù)可用于縮短骨的長(zhǎng)度。這也是臨床上最常用的方法之一。Tsuge[32]還推薦用契形截骨術(shù)聯(lián)合骺板切除來糾正成角畸形。Tan等[9]還設(shè)計(jì)了中節(jié)指骨關(guān)節(jié)去除的縮短術(shù)。手中去除中節(jié)指關(guān)節(jié)，通過指間關(guān)節(jié)成形術(shù)使近節(jié)和遠(yuǎn)節(jié)指骨連接在一起。因?yàn)閮烧呓馄噬鲜窍嗨频模P(guān)節(jié)面大小相差不明顯，同時(shí)有足夠的腔隙可以形成有功能的關(guān)節(jié)。屈肌腱和伸肌腱都被縮短，以達(dá)到良好的關(guān)節(jié)活動(dòng)。神經(jīng)血管束必須被保留?？梢匀コ嘤嗟能浗M織。該方法能夠保留手指的提、捏、抓等基本功能，并且外型好看。但不可用于拇指和拇趾。

6.6　截肢術(shù)　截肢術(shù)適用于過大的、不但本身失去功能、還影響其他功能的巨指（趾）[29]。但截肢術(shù)就意味著犧牲了整個(gè)指（趾），這個(gè)激進(jìn)的做法會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的美觀缺陷和功能喪失 [9，33]。同時(shí)，我們認(rèn)為因患指（趾）形態(tài)各異，即使根治術(shù)也不一定達(dá)到美觀，而且截肢術(shù)不能保證局部組織不再生長(zhǎng)，所以二次手術(shù)可能還是需要的。因術(shù)中應(yīng)用皮瓣包裹殘端，切除的纖維脂肪組織又影響了局部血供，術(shù)后常發(fā)生傷口延遲愈合， 曾報(bào)道7例中4例發(fā)生了延遲愈合[12，13]。 因此，截肢術(shù)通常是最后采取的方法，必須經(jīng)過慎重考慮和充分的醫(yī)患溝通。

6.7　放射狀切除　趾骨的放射狀切除包括了肥大的跖骨，近節(jié)、中節(jié)、遠(yuǎn)節(jié)指關(guān)節(jié)等骨組織和周圍軟組織，是跖骨肥大和前足寬度、高度增加患者的有效縮窄方法[12]，適合于非拇趾巨趾的跖骨累及患者。趾骨遠(yuǎn)端切除術(shù)或骺骨干成型術(shù)只是縮短腳趾的長(zhǎng)度，對(duì)前足的增寬、增高的矯正沒有幫助，所以放射狀切除比跖趾關(guān)節(jié)水平的截肢術(shù)有更好的美觀效果[12]。當(dāng)患者的跖骨延伸角大于10°時(shí)，可以行放射狀切除[12]。

然而對(duì)于拇趾巨趾，則不宜手術(shù)切除[12]。因?yàn)槟粗汉偷谝货殴窃谪?fù)重和維持正常步態(tài)起著重要的作用[19]。當(dāng)拇趾巨趾癥是單側(cè)時(shí)，推薦重復(fù)進(jìn)行趾骨、跖骨骨干縮短術(shù)。跖骨骺骨干固定術(shù)是另一個(gè)選擇，建議當(dāng)跖骨發(fā)育到正常成人大小時(shí)再行骺骨干固定術(shù)較適宜 [12]。對(duì)于治療時(shí)間，建議在出生6個(gè)月后進(jìn)行，這時(shí)才可以較客觀的評(píng)估畸形累及的范圍和模式，決定最佳的手術(shù)方案。

7　總結(jié)

綜上所述，巨指或巨趾的臨床表現(xiàn)形式多樣，治療上也有很多不同的手術(shù)方法供選擇，如經(jīng)典的Barsky's法和Tsuge's法用于縮短患指（趾）的縱向過度增長(zhǎng)，但需二期手術(shù)；Uemura法可一期完成縱向縮短，并保留完好的指甲；Bertelli法可用于縱向和橫向均增寬的患者；骨骺遏止術(shù)可阻止骨的生長(zhǎng)，亦可糾正側(cè)彎；截骨術(shù)可用于縮短骨的長(zhǎng)度；截骨術(shù)亦可和關(guān)節(jié)融合術(shù)同時(shí)進(jìn)行；神經(jīng)切除可阻止神經(jīng)累及的巨指癥的進(jìn)展；放射狀切除適合于非拇趾巨趾的跖骨累及患者；而對(duì)于拇趾巨趾，推薦重復(fù)進(jìn)行趾骨、跖骨骨干縮短術(shù)。軟組織切除術(shù)常是有效補(bǔ)充，但很少單獨(dú)使用；截肢術(shù)通常是最后考慮的方法等。對(duì)于手術(shù)時(shí)間，我們建議在患兒6個(gè)月后進(jìn)行。雖然兒科病人會(huì)因?yàn)榛蔚睦^續(xù)發(fā)展而需要追加手術(shù)，但早期手術(shù)可以使得患兒獲得功能和美學(xué)上的手指（趾）[34]。因?yàn)榕R床的治療通常是個(gè)體化的，很多因素需要綜合考慮，如患者的年齡、患指（趾）的受累情況、患者自身的要求等。所以，以上的這些治療方案亦只是幫助臨床工作者拓寬思路，使手術(shù)效果更趨完美。

【參考文獻(xiàn)】

1 Klein VW， Germann G， Bosse A， et al.Clinical aspects， morphology and therapy of an unusual case of bilateral macrodactyly[J]. Handchir Mikrochir Plast Chir， 1993， 25(1): 12-19.

2 Kotwal PP， Farooque M. Macrodactyly[J]. J Bone Joint Surg， 1998， 80(4):651-653.

3 Barsky AJ. Macrodactyly[J]. J Bone Joint Surg， 1967， 49(7): 1255-1266.

4 Syed A， Sherwani R， Azam Q，et al.Congenital macrodactyly: a clinical study[J]. Acta Orthop Belg， 2005， 71(4):399-404.

5 Kalen V， Burwell DS， Omer GE. Macrodactyly of the hands and feet [J]. J Pediatr Orthop， 1988， 8(3):311-315.

6 Kelikian H. Macrodactyly： congenital deformities of the hand and forearm[J]. Saunders， 1974， 18(6): 610-660.

7 Minguella J，Cusi V .Macrodactyly of the hands and feet [J]. International Orthopaedics (SICOT) ， 1992， 16(3):245 - 249.

8 Wood VE. Macrodactyly[M]. Green's Operative hand surgery. 3rd. New York:Churchill Livingstone. 1993. 497-509.

9 Onder T， Bekir A， Dogan A， et al. Case Report:Middle pha- langectomy:A functional and aesthetic cure for Macro- dactyly [J]. Scand & Plast Reconstr Surg Hand Surg， 2006， 40(6): 362－365.

10 Bhat AK， Bhaskaranand K， Kanna R. Bilateral macro- dactyly of the hands and feet with post-axial involvement- a case report[J]. J Hand Surg， 2005， 30(6):618-620.

11 Kotwal PP， Farooque M. Macrodactyly[J]. J Bone Joint Surg， 1998， 80(4):651-653.

12 Chia HC， Kumar SJ， Riddle EC， et al. Macrodactyly of TheFoot [J]. Bone Joint Surge， 2002， 84(7):1189-1194.

13 Dennyson WG， Bear JN， Bhoola KD. Macrodactyly in the foot[J]. J Bone Joint Surge， 1977， 59(3):355-359.

14 尹志江， 修春光， 尹同德. 一家族4例遺傳性巨趾畸形[J]. 中國罕少疾病雜志， 1998， 5(4):封3 .

15 Allende BT. Macrodactyly with enlarged median nerve associated with carpal tunnel syndrome[J]. Plastic Re- constr Surg， 1967， 39(6):578-582.

16 Thorne FL， Poach JL， Mladick RA. Megalodactyly[J]. Plastic Reconstr Surg， 1968， 41(3): 232-239.

17 Keret D， Ger E， Marks H .Macrodactyly involving both hands and both feet[J]. J Hand Surg， 1987， 12(4): 610- 614.

18 Tsuge K. Treatment of macrodactyly[J]. Plastic Reconstr Surg， 1967， 39(6):590-599.

19 王煒等. 整形外科學(xué)下冊(cè)[M]. 杭州: 浙江科學(xué)技術(shù)出版 社， 1999. 1301-1302.

20 Scapinelli R， Baggio ME. Macrodactyly， syndactyly， and localized gigantism of the forefoot A case report[J]. Chir Organi Mov， 2005， 90(4):409-414.

21 krengel S， Fustes MA， Carrasco D， et al. Macrpdactyly: report of 8 cases and review of the literature[J].Pediatr Dermat， 2000， 17(4):270－276.

22 Ba， ssat BM， Casper J， Kaplan I. Congenital macro-dactyly[J]. J Bone Joint Surg， 1966， 48(2):359-364.

23 Ranawat CS， Arora MM， Singh RG. Macrodystrophia lipo- matosa with carpal-tunnel syndrome[J]. J Bone Joint Surg， 1968， 50(6):1242-1244.

24 Ishida O， Ikuta Y. Long-Term Results of Surgical Tre- atment for Macrodactyly of the Hand[J]. Plast Reconstr Surg， 1998， 102(5):1586-1590.

25 Bertelli JA， Pigozzi L， Pereima M. Hemidigital Resection With Collateral Ligament Transplantation in the Treatment of Macrodactyly:A Case Report [J]. J Hand Surg， 2001， 26 (4):623-627.

26 Uemura T， Kazuki K， Okada M. A case of toe macrodactyly treated by application of a vascularised nail graft[J]. Bri J Plast Surg， 2005， 58(7):1020-1024.

27 Sabapathy SR， Roberts JO， Regan PJ. Pedal macrodactyly treated by digital shortening and free nail graft: a report of two cases [J]. Br J Plast Surg， 1990， 43(1):116-119.

28 Koshima I， Soeda S，Takase T，et al. Free vascularized nail grafts [J]. J Hand Surg， 1988， 13(1): 29-32.

29 洪光祥， 王煒. 手部先天性畸形 [M]． 北京：人民衛(wèi)生出版 社， 2004. 119-122.

30 Akinci M， Ay S， Eretin O. Surgical treatment of macro-dactyly in older children and adults[J]. J Hand Surg， 2004， 29(6):1010-1019.

31 Yoshida A， Okutsu I， Hamanaka I， et al. Two cases of endoscopic management of carpal tunnel syndrome in ma- crodactyly patients[J]. Hand Surg， 2007， 12(1):41-46.

32 Tsuge K. Treatment of macrodactyly[J]. J Hand Surg， 1985， 10(6 Pt 2): 968-969.

33 Dautel G， Vialaneix J， Faivre S. Island nail transfer in the treatment of macrodactyly of the great toe: a case report [J]. J Foot Ankle Surg， 2004， 43(2):113-118.