我國法庭科學(xué)DNA數(shù)據(jù)庫建設(shè)思考
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摘要法庭科學(xué)DNA數(shù)據(jù)庫是打擊犯罪，服務(wù)社會非常重要的資源。本文從我國法庭科學(xué)dna數(shù)據(jù)庫現(xiàn)狀入手，分析了目前我國法庭科學(xué)DNA數(shù)據(jù)庫的不足，并從增加可入庫的人類遺傳標(biāo)記、擴(kuò)展法庭科學(xué)DNA數(shù)據(jù)庫的業(yè)務(wù)范圍、搭建資源共享平臺及其它方面對未來法庭科學(xué)DNA數(shù)據(jù)庫建設(shè)提出了自己的構(gòu)想。
關(guān)鍵詞法庭科學(xué)DNA數(shù)據(jù)庫法庭科學(xué)
DNA數(shù)據(jù)庫是指運(yùn)用DNA分型技術(shù)、計算機(jī)數(shù)據(jù)庫技術(shù)和網(wǎng)絡(luò)信息技術(shù)而建立起來的數(shù)據(jù)庫系統(tǒng)。自上世紀(jì)90年代中期起，歐美各國陸續(xù)開始建設(shè)法庭科學(xué)DNA數(shù)據(jù)庫。在我國，法庭科學(xué)DNA數(shù)據(jù)庫主要指的是公安的DNA數(shù)據(jù)庫。我國法庭科學(xué)DNA數(shù)據(jù)庫發(fā)展至今也經(jīng)歷了十余年，早已成為公安機(jī)關(guān)實現(xiàn)跨時空、多元化、精確打擊犯罪的利器。但是，隨著社會的不斷發(fā)展，現(xiàn)代化的公安工作對各種法庭數(shù)據(jù)庫的需求也越來越大，現(xiàn)有DNA數(shù)據(jù)庫已不能完全滿足這種現(xiàn)實需求，還需不斷的升級改造。本文將通過分析我國DNA數(shù)據(jù)庫現(xiàn)狀，然后有針對性的，對未來法庭科學(xué)DNA數(shù)據(jù)庫的建設(shè)方式提出建議。
一、我國法庭科學(xué)DNA數(shù)據(jù)庫現(xiàn)狀
目前，我國法庭科學(xué)DNA數(shù)據(jù)庫已形成規(guī)模，已基本在全國建立起了“部-省-地市（縣）”的三級建庫模式。2012年底我國部級庫數(shù)量已超過1800萬條，成為世界第一大法庭科學(xué)DNA數(shù)據(jù)庫，截止至2016年5月，我國法庭科學(xué)DNA數(shù)據(jù)庫總量已超4400萬條。在數(shù)據(jù)庫類型方面，目前我國法庭科學(xué)DNA數(shù)據(jù)庫可以按照縱向和橫向兩個方面進(jìn)行分類。從縱向看，DNA數(shù)據(jù)庫可分為基層和中央兩種類型?；鶎訑?shù)據(jù)庫由各省地縣分別建庫，形成地方DNA數(shù)據(jù)庫；中央數(shù)據(jù)庫由公安部統(tǒng)一建庫，形成部級庫?；鶎覦NA數(shù)據(jù)按照層級進(jìn)行數(shù)據(jù)存儲和數(shù)據(jù)比對，并逐級上報到部級庫。部級庫對跨省的DNA數(shù)據(jù)進(jìn)行數(shù)據(jù)比對，并將比對結(jié)果逐級下發(fā)到各地方DNA數(shù)據(jù)庫。從橫向看，我國法庭科學(xué)DNA數(shù)據(jù)庫又可根據(jù)數(shù)據(jù)的來源和用途分為基礎(chǔ)DNA數(shù)據(jù)庫、人員樣本庫、現(xiàn)場物證庫、未知名尸體庫、打拐庫及大型災(zāi)難事故樣本數(shù)據(jù)庫等。不同來源和用途的數(shù)據(jù)庫，可以將DNA數(shù)據(jù)有效分類，便于數(shù)據(jù)的快速比對和案件信息的查找。在數(shù)據(jù)類型方面，常染色體STR基因座由于應(yīng)用成熟，方法簡單易行，有通用的標(biāo)準(zhǔn)等因素，已經(jīng)成為我國法庭科學(xué)DNA數(shù)據(jù)庫的主要數(shù)據(jù)類型。目前相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)中要求的核心常染色體STR基因座有6個，實際應(yīng)用中，錄入數(shù)據(jù)庫中的STR基因座遠(yuǎn)大于這6個，一般在16個以上，多在20個左右。檢測較多的常染色體STR基因座，就意味著更多的信息，更可靠的比對結(jié)果。除了傳統(tǒng)的常染色體STR基因座，近幾年，我國也正在建立Y-STR基因庫。由于Y染色體在人類遺傳系統(tǒng)中，只會由父親傳給兒子，兒子傳給孫子，因此，這可以在一定程度上彌補(bǔ)了常染色體STR基因座不能進(jìn)行種屬識別的不足。也就是說，Y-STR基因庫讓從同一父系中查找嫌疑人線索成為可能，如祖父、父親、兒子、同胞兄弟、叔伯、堂兄弟等的Y染色體都是同源的。在其它方面，尤其是數(shù)據(jù)庫建設(shè)應(yīng)用配套方面，我國這幾年建設(shè)的步伐也很快。如加大投入，在各個縣市分局建設(shè)PCR實驗室，以保障大量基礎(chǔ)DNA數(shù)據(jù)的快速檢出和錄入；積極開展資質(zhì)認(rèn)定及實驗室認(rèn)證認(rèn)可，以保證DNA數(shù)據(jù)的可靠性；不斷升級改造DNA數(shù)據(jù)庫，使其不斷完善，更加適應(yīng)大數(shù)據(jù)環(huán)境下公安工作的需求；研究和應(yīng)用DNA數(shù)據(jù)庫實戰(zhàn)戰(zhàn)法，以不斷提高DNA數(shù)據(jù)庫的有效使用率等。
二、我國目前法庭科學(xué)DNA數(shù)據(jù)庫不足
隨著社會的不斷發(fā)展，公安工作的不斷深入，現(xiàn)有DNA數(shù)據(jù)庫的不足逐漸凸顯，主要表現(xiàn)在以下幾個方面：
（一）遺傳標(biāo)記類型較少
目前，法庭科學(xué)DNA數(shù)據(jù)庫的數(shù)據(jù)是以人的遺傳標(biāo)記的形式呈現(xiàn)，國際上可用于人的個體識別和親子鑒定的遺傳標(biāo)記有上百種，而我國DNA數(shù)據(jù)庫幾乎所有遺傳標(biāo)記均為人類STR基因座，且以常染色體STR基因座為主。常染色體STR基因座盡管體系成熟，相對可靠，但是其對種屬認(rèn)定無能無力。這也意味著在公安實踐中，只有當(dāng)嫌疑人已經(jīng)進(jìn)入了偵查人員視線的情況下，該技術(shù)才能充分發(fā)揮其作用。為了彌補(bǔ)這種不足，Y-STR基因座也被大規(guī)模納入DNA數(shù)據(jù)庫，可以用于同一父系的排查。但是，能進(jìn)行母系排查的X-STR基因座、線粒體DNA信息在目前的DNA庫中卻是少之又少的。另外，由于Y-STR基因座的高突變率，STR基因座自身的天然局限等原因，新的遺傳標(biāo)記的使用成為DNA數(shù)據(jù)庫發(fā)展的必然趨勢。
（二）數(shù)據(jù)庫資源有效利用率不高
我國法庭科學(xué)DNA數(shù)據(jù)庫主要是用于有關(guān)人員和物證DNA信息的查找和對比，因此，比中率是衡量DNA數(shù)據(jù)庫數(shù)據(jù)利用率非常重要的一個參數(shù)維度。據(jù)相關(guān)文獻(xiàn)報道，在DNA數(shù)據(jù)庫高速發(fā)展的近些年中，我國DNA數(shù)據(jù)庫物證比中率從53%逐年下降到39%，而同年的英國法庭科學(xué)DNA數(shù)據(jù)庫物證比中率卻是從59.2%穩(wěn)步增長到61.9%。這一方面是由于我國DNA基礎(chǔ)數(shù)據(jù)高速增長所致，另一方面，也與我國法庭科學(xué)DNA數(shù)據(jù)庫利用方式相對單一等因素有關(guān)。
（三）數(shù)據(jù)比對能力有限
目前法庭科學(xué)DNA數(shù)據(jù)庫中較難進(jìn)行比對的數(shù)據(jù)是各種疑難檢材的DNA數(shù)據(jù)，這些數(shù)據(jù)可能有信息缺失，也可能不符合常規(guī)的比對規(guī)則。如日常檢案中的高度降解的檢材、微量檢材，還有難以以固定數(shù)學(xué)模型進(jìn)行分析的混合性檢材及親緣關(guān)系中特殊的遺傳變異個體等。以上這些檢材的數(shù)據(jù)，除了少數(shù)應(yīng)用戰(zhàn)法利用DNA數(shù)據(jù)庫可以進(jìn)行有效檢索外，絕大多數(shù)DNA數(shù)據(jù)庫在檢索比對上幾乎無能為力。就算是常規(guī)檢材，也有時會出現(xiàn)假配對的現(xiàn)象。如某年在北京市發(fā)生的一起強(qiáng)奸致孕案，提取受害者和胚胎組織的DNA，錄入全國DNA數(shù)據(jù)庫，經(jīng)三聯(lián)體親緣關(guān)系比對，發(fā)現(xiàn)比中數(shù)據(jù)庫中的7名人員，后經(jīng)調(diào)查，該7名人員均無作案嫌疑。數(shù)據(jù)比對能力有限在一定程度上也限制了數(shù)據(jù)庫資源有效利用，因此，如何提高DNA數(shù)據(jù)庫中的比對能力，是一個必須解決的問題。
三、未來法庭科學(xué)DNA數(shù)據(jù)庫建設(shè)的構(gòu)想
現(xiàn)代化公安工作的變化對DNA數(shù)據(jù)庫提出了新的要求，法庭科學(xué)的快速發(fā)展為加強(qiáng)和提高DNA數(shù)據(jù)庫質(zhì)量提供了技術(shù)保障，不斷完善法庭科學(xué)DNA數(shù)據(jù)庫十分重要且勢在必行。下面將主要從如何擴(kuò)大DNA數(shù)據(jù)類型，如何提高DNA數(shù)據(jù)使用等方面對未來DNA數(shù)據(jù)庫的建設(shè)進(jìn)行探索性思考。
（一）增加可入庫的人類遺傳標(biāo)記
目前法庭科學(xué)DNA數(shù)據(jù)庫使用的是核酸類型的遺傳標(biāo)記，主要為人類常染色體STR基因座和Y-STR基因座，研究較多且也可用于法醫(yī)領(lǐng)域的人類遺傳標(biāo)記還有線粒體DNA，X染色體DNA，SNP，Indel基因等。每一種遺傳標(biāo)記有自己的遺傳特征和應(yīng)用范圍，在DNA數(shù)據(jù)庫中的使用分別探討如下：
1.SNP
SNP的中文全稱是單核苷酸多態(tài)性，它是指由單個堿基轉(zhuǎn)換或顛換所引起的在基因組水平上由單個核苷酸的變異所引起的DNA序列多態(tài)性。SNP遺傳標(biāo)記相較于STR基因座，具有突變率低和檢驗所需擴(kuò)增子短的特點，對于降解檢材和親子關(guān)系的檢測具有獨特的優(yōu)勢。SNP試劑盒的開發(fā)已將DNA樣本量從pg數(shù)量級增加至mg數(shù)量級。在親子鑒定方面，目前，以SNP為遺傳標(biāo)記的個體識別體系也正在不斷構(gòu)建和完善中。研究顯示，SNP不僅可以用于常規(guī)檢材的個體識別，還可用于混合樣本中不同個體的識別。將其納入DNA數(shù)據(jù)庫，在擴(kuò)展偵查方法方面有其明顯的優(yōu)勢。但也有學(xué)者認(rèn)為，由于SNP系統(tǒng)還不夠成熟，無法兼容目前已經(jīng)有千萬級STR數(shù)據(jù)，且相較于STR基因座尚無絕對優(yōu)勢，因此數(shù)據(jù)庫引入SNPs可能性很低。但是如果在現(xiàn)有常用STR基因座上補(bǔ)充相應(yīng)的引入SNP系統(tǒng)，卻可以很好的在現(xiàn)有基礎(chǔ)上提高現(xiàn)有STR系統(tǒng)的識別能力，不僅如此，在種族推斷、表型推斷方面（如血型、身高、顱面形態(tài)等）SNPs也有很廣泛的應(yīng)用前景。這可能能成為DNA數(shù)據(jù)庫引入SNP的突破點。
2.與女性有關(guān)的遺傳標(biāo)記
目前，法庭科學(xué)DNA數(shù)據(jù)庫中主要是常染色體DNA和Y染色體上的DNA，前者遺傳是不分性別，后者只在男性中存在。因此，在法庭科學(xué)DNA數(shù)據(jù)庫補(bǔ)充反應(yīng)女性DNA的遺傳標(biāo)記非常必要。目前比較成熟的，能反應(yīng)女性遺傳標(biāo)記主要是兩個，一個是線粒體DNA，還有一個是X染色體DNA。線粒體DNA是屬于細(xì)胞核外的遺傳標(biāo)記，只會從母親傳給下一代，因此是良好的母系溯源或進(jìn)行母系排查的指標(biāo)，在數(shù)據(jù)庫中可以發(fā)揮與Y-STR基因座類似的功能。X染色體既存在男性中也存在女性中，女性可以將其X染色體DNA傳給兒子或女兒，而父親只會將其X染色體DNA傳給女兒。由于這個特點，X染色體DNA在親子鑒定中有著非常重要的作用。在千萬級的DNA數(shù)據(jù)庫中，僅用常染色體STR基因座，系統(tǒng)自動配對顯示的假二聯(lián)體或假三聯(lián)體數(shù)目不少，在這些數(shù)據(jù)中識別真?zhèn)涡枰馁M大量時間，將其配套的X染色體DNA計算其中，假二聯(lián)體或假三聯(lián)體數(shù)目自然應(yīng)該會減少不少，會大大提高辦案效率。
3.Indel基因
InDel意思是插入或缺失，它是一種插入/缺失多態(tài)性遺傳標(biāo)記。InDe多態(tài)性是基因組中插入或缺失了不同大小的小片段DNA多態(tài)性的簡稱，是一種特殊類型的二等位基因遺傳標(biāo)記。InDel兼具STR和SNP的優(yōu)點。與SNP相比，InDel突變頻率較低，相對比較穩(wěn)定。由于本質(zhì)上與STR一樣，都屬于長度多態(tài)性，因此，它可以使用目前實驗室現(xiàn)有的設(shè)備，啟動成本低，分型技術(shù)易于掌握和普及。另外，它的長度介于STR和SNP之間，適用于高度降解的DNA檢材。有研究顯示，對于高度降解檢材，InDel分型系統(tǒng)明顯優(yōu)于傳統(tǒng)的STR分型系統(tǒng)。Indel基因不僅可用于個體識別，還可以用于一般的親子鑒定、疑難的親子鑒定以及混合檢材間親緣關(guān)系鑒定，并且在法醫(yī)人類學(xué)上也有很好的應(yīng)用前景。基于以上原因，Indel基因很有可能成為未來法庭科學(xué)DNA數(shù)據(jù)庫的大規(guī)模應(yīng)用的遺傳標(biāo)記之一。
4.其它類型的遺傳標(biāo)記
目前學(xué)者還對還有很多其它類型的遺傳進(jìn)行研究，發(fā)現(xiàn)其在法醫(yī)學(xué)領(lǐng)域中也有很廣闊的應(yīng)用前景，如微單倍型遺傳標(biāo)記、DIP-STR或SNP-STR連鎖遺傳標(biāo)記、mRNA和miRNA等。研究表明微單倍型遺傳標(biāo)記和DIP-STR或SNP-STR連鎖遺傳標(biāo)記具有良好的個體識別和親權(quán)鑒定能力，且還可以用于人群結(jié)構(gòu)分析與族源推斷，在混合性DNA檢測方面也有潛力。mRNA和miRNA則可以用于組織生物源性的檢測。但以上這些遺傳標(biāo)記僅在研究階段，尚無具體的應(yīng)用。因此，這些遺傳標(biāo)記要走入數(shù)據(jù)庫，還需要進(jìn)一步的實踐檢驗。
（二）擴(kuò)展法庭科學(xué)DNA數(shù)據(jù)庫的業(yè)務(wù)范圍
目前法庭科學(xué)DNA數(shù)據(jù)庫只專注于人類犯罪，因此只有與人有關(guān)的數(shù)據(jù)。在實際司法實踐中，法醫(yī)遺傳學(xué)不僅在遺留人類DNA物質(zhì)的違法犯罪案件中發(fā)揮著巨大的作用，還在很大程度上將非人類遺傳物質(zhì)的分析納入其中，并且在很多領(lǐng)域有了非常成熟的應(yīng)用。這類案件有涉及物種鑒定的違法販賣動植物案件，有偷盜家畜或?qū)櫸铮业絹碓春笮枰M(jìn)行的動物的個體識別或親子鑒定的案件，還有動物襲擊案件、涉及微生物的恐怖襲擊案件和食品安全案件等等。雖然其中有些案件在我國是非公安部門監(jiān)管的范圍，但是凡是涉及違法犯罪，公安機(jī)關(guān)都必須參與進(jìn)來。因此，法庭科學(xué)DNA數(shù)據(jù)庫如果僅是人類犯罪DNA數(shù)據(jù)庫，那么其發(fā)揮的作用顯然是非常局限的。在法制化不斷完善和深化的今天，我國將非人類的DNA檢測數(shù)據(jù)納入法庭科學(xué)DNA數(shù)據(jù)庫將是完善法庭科學(xué)DNA數(shù)據(jù)庫一個重要的選擇。
（三）搭建資源共享平臺
共享資源可以避免重復(fù)建設(shè)，提高目前現(xiàn)有DNA數(shù)據(jù)庫的使用率和使用成功率。法庭科學(xué)DNA數(shù)據(jù)庫資源共享的層次主要分為三層。第一層次是內(nèi)部的資源貢獻(xiàn)，主要是公安不同情報之間的信息共享和關(guān)聯(lián)，如指紋庫與DNA數(shù)據(jù)庫，同一人相關(guān)信息的方便查詢等等。這一層次的資源貢獻(xiàn)是目前公安一直在做的事情，也是最基礎(chǔ)的資源共享。該共享平臺的搭建有利于降低偵查成本，提高破案效率。第二層次的資源共享是外部有關(guān)數(shù)據(jù)的資源共享。這部分?jǐn)?shù)據(jù)主要是可以用于法庭科學(xué)中的人的生物信息的資源共享，如目前我國在建設(shè)自己的基因庫，很多醫(yī)院也有自己的DNA庫或是血型庫等等。這些數(shù)據(jù)不僅在醫(yī)學(xué)上、生物學(xué)上非常重要，有時也是法律實踐中非常重要的資源。實現(xiàn)資源共享，在一定程度上可以避免重復(fù)建設(shè)，降低成本，提高法庭科學(xué)DNA數(shù)據(jù)庫的使用效率。第三個層次的共享是以開放給研究人員的科研數(shù)據(jù)為主要形式的共享?？萍嫉陌l(fā)展離不開科研，法庭科學(xué)的日新月異也離不開法庭科學(xué)研究者的辛苦工作。法庭科學(xué)DNA數(shù)據(jù)庫中擁有龐大的數(shù)據(jù)量，且其中的數(shù)據(jù)會越來越多，這些無疑都是遺傳學(xué)及法庭科學(xué)中各種層次研究的基礎(chǔ)性數(shù)據(jù)。開放部分?jǐn)?shù)據(jù)用于科研對推動DNA技術(shù)及DNA數(shù)據(jù)庫的發(fā)展將是巨大的。當(dāng)然，這也需要在考慮信息安全和個人隱私的基礎(chǔ)上進(jìn)行。
（四）其它方面
個體識別和親權(quán)鑒定的基礎(chǔ)是遺傳學(xué)和統(tǒng)計學(xué)。因此，我們除了要在生物學(xué)方面下功夫，還應(yīng)不斷改進(jìn)統(tǒng)計學(xué)方法，研究更好的適合數(shù)據(jù)庫搜索的數(shù)據(jù)模型，提高數(shù)據(jù)庫中數(shù)據(jù)比對能力，降低錯配率。不斷研究適合新的數(shù)據(jù)的數(shù)據(jù)庫戰(zhàn)法，亦有利于提高數(shù)據(jù)庫數(shù)據(jù)的有效利用率。另外，增加數(shù)據(jù)庫中的數(shù)據(jù)類型，擴(kuò)充數(shù)據(jù)庫中的數(shù)據(jù)，需要大量的人力物力。不斷更新改進(jìn)測序技術(shù)，例如引進(jìn)先進(jìn)的測序技術(shù)，如可用于高通量測序的二代和三代測序技術(shù)，將其與法醫(yī)學(xué)結(jié)合起來，有利于降低成本，提高效率。除此以外，相應(yīng)的安全方案，制度標(biāo)準(zhǔn)也應(yīng)不斷更新以適應(yīng)新的形勢。綜上所述，我國法庭科學(xué)DNA數(shù)據(jù)庫應(yīng)隨著科學(xué)技術(shù)的發(fā)展和社會需求不斷改進(jìn)，相信法庭科學(xué)DNA數(shù)據(jù)庫必將在偵查破案、社會服務(wù)和科學(xué)貢獻(xiàn)中發(fā)揮越來越大的作用。
作者：劉泉 柯技 張苗苗 單位：湖北警官學(xué)院